中国国家罕见病注册系统架构和数据质量控制及管理流程

中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS)是依托"十三五"国家重点研发计划精准医学专项"罕见病临床队列研究"项目,由北京协和医院负责牵头建设的国家级罕见病在线注册平台(www.nrdrs.org.cn),为中国罕见病事业的基础建设。罕见病病种繁多,注册数据来自真实世界复杂多样的临床场景,信息采集周期长,以存量数据为主,建立数据标准化规范难度很大。NRDRS平台管理组从三个方面逐步提升平台功能,加强数据质量控制:优化注册系统底层框架及管理功能;从多个环节加强数据质量控制并推进数据标准化;建立平台管理规范流程。迄今已有28个省、直辖市和自治区的85家协作单位的研究者基于NRDRS平台注册病例,涉及166种/类罕见病,已建立185个临床研究队列,登记病例共计6万余例。NRDRS平台的建立与发展不仅促进了中国罕见病研究协作网络和罕见病临床队列研究技术标准与管理规范的建立,同时为大型多中心、多病种临床研究的开展奠定了良好的基础。     

探析从风论治结缔组织病相关间质性肺疾病

[目的]探析从风论治结缔组织病相关间质性肺疾病(connective tissue disease-associated interstitial lung disease,CTD-ILD)的辨证思路,以期提高临床疗效。[方法]基于风邪致病特点"风为百病之长,善行数变,有内外之分",结合古籍文献及现有文献资料,考究风邪致病源流,从风邪致病的角度分析CTD-ILD病因病机,研究风药的有效性,并探讨对CTD-ILD的论治。[结果]CTD-ILD的临床症状、病情发展与风邪特点相契合,风邪是CTD-ILD的重要致病因素",外风犯肺"兼"内风伏肺"为疾病始动环节,内外风共同起病。疾病本质为虚,风与虚、痰、瘀、毒为病机演变的关键。临床和实验研究均证明风药治疗此病有效。病程可分为早、中、晚三期,进行分期论治,早期以疏风为主,中期以搜风为宜,晚期以息风为要,治疗时应针对病情急缓、病性虚实、正气强弱,有侧重地选用风药。[结论]"风邪致病"贯穿CTD-ILD整个病程,治疗应抓住早、中、晚三期风邪致病特点,根据虚、痰、瘀、毒等辨证施用风药。     

长非编码RNA ZEB2⁃AS1对肿瘤生物学行为的影响及分子机制研究进展

越来越多的研究发现长非编码RNA（long non?coding RNA,LncRNA）通过调节与细胞增殖和凋亡相关的基因来影响肿瘤的发生与发展。LncRNA ZEB2?AS1在体内和体外通过多种方式调节肿瘤细胞生物学行为,包括增殖、迁移、侵袭、凋亡和糖酵解。本文对ZEB2?AS1对肿瘤生物学行为的影响及作用机制研究进展进行综述,以评价ZEB2?AS1作为肿瘤诊断和预后的生物标志物和靶标的潜能。     

不动杆菌的鉴定及对抗生素的敏感性

不动杆菌的鉴定及对抗生素的敏感性李杰李霞（湖北医科大学附属第二医院检验科，武汉４３００７１）关键词不动杆菌抗生素敏感试验Ｂａｕｖｅｒ（１９８６）通过ＤＮＡ杂交技术将不动杆菌分为６个菌种〔１，２〕。我们采用ＡＰＩ－２０ＮＥ系统（ｂｉｏ＇ｍｅｒｉｅｕｘ，...     

Wagner SL 翻修型股骨柄在人工髋关节翻修术中的疗效分析简

目的探讨采用WagnerSL翻修型股骨柄在人工髋关节翻修中的方法及疗效。方法自2006年3月至2012年3月,采用Wagner自锁式无骨水泥固定型翻修股骨柄对31例患者（共31髋）行人工髋关节翻修术。其中男性16例,女性15例;年龄41～75岁,平均63．2岁。髋关节翻修术距离初次人工全髋置换的时间是1—20年,平均65．3个月。翻修原因：无菌性假体松动25例,髋关节假体周围感染6例,均为第一次翻修。结果31例均获得了随访,随访时间为0．5—6年,平均为2．7年。患者手术后切口均为I期愈合,无下肢深静脉血栓及坐骨神经损伤等并发症出现。在随访期间没有出现假体松动和感染,假体周围可以看到明显骨长入。有9例患者出现了不同程度的假体下沉,但均无明显的髋部疼痛症状,因此未做特殊处理。末次随访时,Harris评分由（36．24±8．27）分提高到（83．78±4．92）分,MedeD’Aubigne评分由（2．54士5．38）提高到（13．42士3．26）分,VAS疼痛评分由（7．32士0．72）分减低到（1．26±0．61）分,与手术前比较差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论使用WagnerS“L”型翻修股骨柄进行人工髋关节翻修术后,近期疗效满意,能明显地缓解疼痛,改善了髋关节的功能。     

从经筋论治肩前痛的临证思辨

摘要：肩前痛属于“筋痹病”范畴,经筋理论与肩前痛的生理病理以及病因的联系紧密,并且对肩前痛的治疗具有指导意义。治疗上,宜遵循“舒筋通络,松解筋结”的治疗原则、治疗部位宜选取“结筋病灶点”、治疗方法可选取针刺、针刀、火针、推拿等。从经筋理论的角度理解肩前痛的发病与诊疗过程,有利于拓展临床治疗思路。     

超声诊断处女膜闭锁致子宫腔及阴道内大量积血并宫腔内血块球形机化1例

患者女，１６岁，近３年来经常性下腹痛逐渐加重２个月，大小便困难，并有下坠感，５天来疼痛明显加重，难忍，前来就诊。查体：内外科无阳性体征，一般情况良好，心肺正常，血压、脉博、体温均正常。Ｂ超检查：膀胱中等充盈后扫查，膀胱各壁光滑，腔内未见异常占位及强光...     

超声辅助低共熔溶剂法提取黄芩中3种黄酮类成分的工艺研究

目的以氯化胆碱-乳酸组成的低共熔溶剂为提取介质,采用超声辅助的方法提取黄芩中的黄芩苷、汉黄芩苷和黄芩素3种黄酮成分。方法单因素实验法考察了超声时间、含水量以及液料比对3种黄酮成分总得率的影响,并运用星点设计-响应面法进行了优化。结果黄芩中3种黄酮成分提取的最佳条件为超声时间15 min、含水量18%、液料比23 mL·g^-1,该条件下3种黄酮成分的总得率为224 mg·g^-1,与模型的理论值(230 mg·g^-1)的相对误差为2.61%,说明建立的模型有效、可靠。结论超声辅助低共熔溶剂法提取具有得率高、速度快、安全环保等优点,该研究为黄芩中3种黄酮成分的提取提供了一种新方法,同时也为天然产物中活性组分的提取提供了参考。     

下颈椎前路椎弓根螺钉固定系统与普通前路椎体螺钉固定系统的静力学比较

目的：比较下颈椎前路椎弓根螺钉（ATPS）锁定固定系统和普通前路椎体螺钉（VBS）锁定固定系统的静力学特性。方法：采集新鲜颈椎标本16具,分解为C3.,4,C4,5,C5,6,C6,7共32个运动节段（functionalspinalunit,FSU）,其中C3,4,C4,5,C5,6,C6,7各8个。将其按照不同节段随机分成A、B两组,对所获标本椎间盘切除后模拟植骨,分别植入自行设计生产的下颈椎前路椎弓根螺钉配套钢板系统和普通颈椎前路椎体螺钉钢板系统。在生物力学试验机上行钢板的垂直拔出强度试验。结果：下颈椎前路椎弓根螺钉的最大轴向拔出力为（604．68±48．76）N,椎体螺钉为（488．24±32．42）N,两者比较差异有统计学意义（t=2．147,P〈0．05）,前路椎弓根螺钉固定系统与椎体螺钉固定系统在各FSU间差异无统计学意义（A组和B组的F值分别为2．27、2．05,P〉0．05）。结论：下颈椎前路椎弓根螺钉钢板系统的拔出力明显优于普通前路椎体螺钉钢板系统,从生物力学角度上来看具有应用可行性。