gwasfilter：用于筛选全基因组关联研究的R脚本

目的 开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法 参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果 采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论 gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。     

冠心病患者血液hs-CRP，ET-1，NO，NT-ProBNP及D-D水平联合检测在评估左心衰竭并发肺动脉高压的临床价值

目的　研究冠心病（coronary heart disease，CHD）患者血清指标联合检测在评估左心衰竭并发肺动脉高压中的临床价值。方法　收集西安市第三医院心血管内科2018 年10 月~2020 年10 月84 例CHD 并发左心室患者临床资料，根据是否伴有肺动脉高压（ pulmonary hypertension，PH）将84 例患者分为观察组和对照组。比较两组患者血清相关指标[ 超敏C 反应蛋白(high sentitive C-reactive protein，hs-CRP)，内皮素-1(endothelin-1，ET-1)，一氧化氮(nitricoxide，NO)，氨基末端脑钠肽前体(amino-terminal pro-brain natriuretic peptide，NT-Pro BNP) 和D- 二聚体(D-dimmer，D-D)]。采用Logistic 分析CHD 左心衰竭并发PH 的高危因素，分析血清相关指标判断患者并发PH 的价值。结果　84例患者中26 例发生PH，为观察组，另58 例为对照组。观察组与对照组患者血清hs-CRP，ET-1，NO，NT-Pro BNP及D-D 水平比较，差异有统计学意义（t=4.98，4.27，5.67，9.78 和7.23，均P<0.05）。Logistic 多因素分析显示hs-CRP（β=0.91，95%CI=1.17-5.30，P=0.02），ET-1（β=1.21，95%CI=1.56-7.15，P<0.01），NT-Pro BNP（β=1.01，95%CI=1.32~5.73，P<0.01）及D-D（β=0.62，95%CI=1.34~2.58，P<0.01）是CHD 左心衰竭并发PH 的独立影响因素。基于多因素分析结果建立预测模型Y=0.91X1+1.21X2+1.01X3+0.62X4（X1=hs-CRP，X2=ET-1，X3=NT-Pro BNP，X4=D-D），受试者工作曲线（receiver operating characteristic，ROC）分析结果显示预测模型判断CHD 左心衰竭并发PH 的曲线下面积（area under curve，AUC）为0.80（SE=0.07，95%CI=0.66~0.94，P<0.01），敏感度和特异度分别为0.85和0.73。结论　血清hs-CRP，ET-1，NT-Pro BNP 及D-D 联合检测用于CHD 左心衰竭患者对判断其并发PH 风险具有较高准确性。     

如意金黄散外敷预防PICC致静脉炎临床有效性Meta分析

目的:系统评价如意金黄散外敷预防PICC致静脉炎的临床有效性。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、维普中文期刊数据库(VIP)、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pubmed、科学引文索引(SCI)数据库、Cochrane Library,2位研究者对符合入选标准者采用Cochrane推荐的偏倚风险评估方法评价偏倚风险,提取资料,并应用Review Manager软件进行Meta分析和系统评价。结果:最终纳入14项研究,总病例数1496例,结果显示,如意金黄散外敷预防PICC致静脉炎与常规静脉炎护理方法相比较,静脉炎发生率更低,临床有效性更高,差异有统计学意义,[OR=0.18,95%CI(0.12,0.26),P0.000 01];如意金黄散单独应用预防PICC致静脉炎与常规静脉炎护理方法相比较,差异有统计学意义,[OR=0.15,95%CI(0.08,0.26),P0.000 01];如意金黄散联合常规治疗预防PICC致静脉炎与常规静脉炎护理方法相比较,差异有统计学意义,[OR=0.23,95%CI(0.13,0.42),P0.000 01]。结论:如意金黄散外敷预防PICC致静脉炎,静脉炎发生率明显低于常规护理方法,临床有效性更高。但由于文献研究质量偏低,需要更多高质量、大样本、随机对照双盲临床试验提供高级别证据,以进一步验证如意金黄散外敷预防PICC致静脉炎的临床有效性。     

艾灸对慢性萎缩性胃炎大鼠外周血基因表达谱的影响

目的 探讨隔药饼灸对慢性萎缩性胃炎大鼠外周血基因表达谱的影响，为后续研究提供研究方向。方法 将雄性Wistar大鼠随机分成正常组、模型组、隔药饼灸组、电针组和西药组，均采用MNNG诱导CAG大鼠模型，取穴中脘、气海，隔药饼灸每次每穴1壮，每日1次，共4周；电针频率100 Hz，强度1-3 mA，20 min，每日1次，共4周；西药采用叶酸悬浊液1.0 mL/100 g灌胃，每天1次，持续4周。采用Trizol法提取各组CAG大鼠的外周血总RNA，质控后建立文库，采用RNA-seq高通量测序，结合生物信息学的方法深入分析隔药饼灸逆转的差异表达基因。结果 与正常组比较，CAG组大鼠外周血有1 542个差异表达基因，涉及的通路主要有癌症、免疫疾病、能量代谢、消化系统、免疫系统通路。隔药饼灸干预CAG大鼠的外周血差异表达基因2 956个，涉及的通路与分子相互作用、信号转导、癌症、免疫疾病、氨基酸代谢、能量代谢、脂质代谢、维生素代谢、核苷酸代谢、消化系统、免疫系统、神经内分泌系统等相关；电针干预CAG外周血的差异表达基因3 136个，涉及的通路与癌症、免疫疾病、氨基酸代谢、能量代谢、脂质代谢、维生素代谢、核苷酸代谢、消化系统、免疫系统、神经内分泌系统等相关；西药干预CAG外周血差异表达基因1 308个，涉及的通路与蛋白翻译、信号转导、癌症、免疫系统、消化系统等相关。经RT-qPCR验证，各组外周血Foxo3、Uba52、S100a1、Nod2的结果和RNA-seq测序结果一致。结论 隔药饼灸、电针和西药干预CAG的外周血差异表达基因的数量不同，西药较针灸改变CAG的差异基因数目少。3种干预方法均能影响CAG大鼠外周血免疫相关、肿瘤相关的基因表达谱，隔药饼灸和电针干预的差异基因还涉及能量、氨基酸、脂质、维生素代谢。     

黄芪甲苷调节miR-21基因抑制肾癌细胞增殖和诱导细胞凋亡的机制探讨

目的:探讨黄芪甲苷对肾癌细胞增殖、凋亡的影响及其作用机制。方法:用终浓度为20 μmol/L、40 μmol/L、80 μmol/L、160 μmol/L的黄芪甲苷处理肾癌细胞A498作为不同浓度黄芪甲苷处理组，正常培养的细胞作为对照（NC）组；将anti-miR-con、anti-miR-21转染至细胞A498中，记为anti-miR-con组、anti-miR-21组；将miR-con、miR-21转染至细胞A498中再用80 μmol/L黄芪甲苷处理作为HSJG+miR-con组、HSJG+miR-21组。四甲基偶氮唑盐比色法（MTT）检测细胞存活率；蛋白质印迹（Western Blot）检测裂解半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3（Cleaved-caspase-3）、细胞周期蛋白D1（Cyclin D1）蛋白表达水平；流式细胞术检测细胞凋亡；实时荧光定量PCR（RT-qPCR）检测miR-21表达水平。结果:与对照组相比，不同浓度黄芪甲苷处理组肾癌细胞A498中细胞存活率显著降低，Cyclin D1表达水平显著降低，Cleaved-caspase-3表达水平显著升高，细胞凋亡率显著升高，小鼠肿块重量显著降低，miR-21表达水平显著降低（P＜0.05）。miR-21低表达Cyclin D1表达水平显著降低，Cleaved-caspase-3表达水平显著升高，细胞存活率显著降低，细胞凋亡率显著升高（P＜0.05）。miR-21高表达逆转了黄芪甲苷对肾癌细胞A498增殖抑制和凋亡促进的作用。结论:黄芪甲苷可抑制肾癌细胞A498增殖，促进细胞凋亡，抑制肾癌实体瘤的生长，其机制可能与miR-21表达水平有关。     

老年胸部肿瘤住院患者自我感受负担与生活质量、社会支持的关系

目的：调查住院老年胸部肿瘤患者的自我感受负担、生活质量及社会支持现状，并探讨其相关关系及影响因素。方法：选取2018年4月至2019年12月在我院干部病房住院治疗的128例年龄≥65岁胸部肿瘤患者作为研究对象，采用癌症患者自我感受负担量表(SPB-CP)、生活质量评估量表(WHOQOL-100)和社会支持问卷(SSRS)分别评价患者的自我感受负担、生活质量及社会支持水平。组间比较采用t检验，相关性分析采用Pearson相关检验。结果：住院老年胸部肿瘤患者的SPBS-CP量表总分为(79.5±20.6)分，自我感受负担各因子排序依次为：照护负担、家庭负担、经济负担、治疗负担、心理/情感负担。住院老年胸部肿瘤患者的总体健康状况和生活质量评分，以及生理维度、心理维度、独立性维度、社会关系维度、环境维度和精神/宗教信仰维度得分均明显低于常模组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。住院老年胸部肿瘤患者的社会支持度处于中度水平，其客观支持维度、主观支持维度和对社会支持的利用维度得分均明显低于常模组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。住院老年胸部肿瘤患者自我感受负担总分及照护负担、经济负担、家庭负担、心理/情感负担、治疗负担各维度分与生活质量、社会支持度得分之间均呈负相关关系(均P<0.05)。结论：住院老年胸部肿瘤患者的自我感受负担、生活质量普遍偏低，生活质量及社会支持与患者的自我感受负担相关。     

静息态功能磁共振成像功能连接特异性指数模型在评估健康老年人认知分数中的应用

与传统量表法和任务态功能磁共振成像(fMRI)相比,静息态功能磁共振(rfMRI)在认知功能检测上有很大优势(特别是针对老年人),但脑老化功能影像学标记尚在探索中。提出功能连接特异性指数模型,试图与健康壮年人对照,分析健康老年人脑功能特异性,寻求区分认知分数的功能影像学指标,探索其分类认知分数优差的可能性,为替代提供研究基础。实验数据来自98名健康老年人和90名健康壮年人,前者来源于葡萄牙健康老年人认知功能的队列研究,在rfMRI扫描前,在认知量表测试分数最优和最差中,分别选出55名和43名作为实验组;后者数据来自哈佛医学院GSP影像组学,年龄在18～35岁之间,在rfMRI扫描前的认知功能评价分数居中,作为对照组。首先,对rfMRI预处理后,计算每人全脑功能连接,构建以脑区为单位的功能连接特异性指数模型,分析老年人脑功能连接与壮年人的偏移程度,统计、对比获得对优、差分数敏感的标志性脑区;然后,以其特异性指数值形成特征向量;最后,应用概率神经网络(PNN)模型对优、差分数组进行分类和N折交叉验证以检验所建指数模型的分类能力。健康老年人脑功能连接特异性指数模型可定位于健康老年人认知分数敏感的标志性脑区,分别处于额叶、颞叶、顶叶中的5个脑区;以这些脑区的指数为特征向量,可有效地区分优、差认知分数,准确度可达81.7%。通过对评价指数的建模并联合机器学习方法,可为rfMRI评估健康老年人认知分数提供有效的评价指标和新方法。     

一项基于单中心腹腔镜前列腺癌手术难度的多重影响因素分析

目的寻找有效的围术期相关术前数据预测前列腺癌患者行腹腔镜根治性前列腺切除术的手术难度和风险。方法回顾性分析2013年8月至2017年4月接受腹腔镜前列腺根治性切除术的125例前列腺癌患者的围术期资料,分为3组:A组为早期进行的48例腹膜外前列腺癌根治术患者、B组为后期进行的48例腹膜外前列腺癌根治术患者、C组为29例经腹腔前列腺癌根治术患者。将3组中符合体质指数≥25、前列腺体积≥30 mL、术前PSA水平≥10 ng/mL、有中叶突出这4个条件中的3~4个的患者划为高危组,0~2个的患者划为低危组。分别在A、B、C 3组患者中比较高危组与低危组之间在手术切缘阳性率、手术时长及术中出血量等可以直观体现手术难度数据上的差异。结果A、B、C 3组中,高危组的手术切缘阳性率、手术时长及术中出血量均显著高于低危组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论体质指数、前列腺体积、术前PSA水平、中叶突出4个因素与手术难度密切相关,术前准确识别影响因素的数目和程度,有助于外科医师预断手术难度。     

显微手术治疗矢状窦破裂并脑疝1例

正1病例资料33岁男性,因高空坠落物砸伤头部及双下肢30 min入院,伴头痛、胸闷、气急、双下肢疼痛无法站立。入院体格检查:血压76/52 mm Hg,心率118次/min;GCS评分14分,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏;左侧大腿上段局部肿胀,触及骨擦感,闻及骨擦音,可见异常活动及成角畸形;右小腿中段     

石膏矫形治疗幼儿特发性脊柱侧弯的临床研究

目的介绍简易石膏床方法行石膏矫形治疗幼儿特发性脊柱侧弯,并进行效果评价。方法选取2014年9月至2016年9月于河北省儿童医院住院治疗的25例幼儿特发性脊柱侧弯病例作为研究对象,平均年龄29.7个月(17~53个月),其中男童10例,女童15例,共行石膏矫形105次。应用去旋转石膏矫形方法并结合我院实际情况采用简易石膏床对患儿进行石膏矫形,测量并记录石膏矫形前后脊柱正位X线片上Cobb角改变情况,并对所有患儿按照性别及年龄是否≤2岁进行分组分析。结果 25例患儿石膏矫形治疗前脊柱侧弯Cobb角平均角度为(39.1±9.1)°,经过第1次石膏矫形后平均角度为(22.3±5.0)°,末次随访时平均角度为(20.3±4.3)°。第1次石膏矫形后Cobb角与矫形前相比差异有统计学意义(t=8.825,P<0.05)。随访终点时Cobb角与矫形前相比差异有统计学意义(t=9.653,P<0.05)。不同性别分组随访终点时Cobb角矫正度数差异无统计学意义(t=0.070,P=0.945)。不同年龄分组随访终点时Cobb角矫正度数差异无统计学意义(t=-0.733,P=0.471)。结论我们采用的简易石膏床方法结合去旋转技术进行石膏矫形可以纠正幼儿特发性脊柱侧弯患儿的Cobb角,性别和年龄因素未对矫正效果产生影响。