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目的 总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析20例经肌肉活体组织检查病理诊断的GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访.结果 20例患者中婴儿型1例,表现为全身肌力、肌张力低下,肌萎缩,运动发育迟缓,喂养困难,反复肺部感染合并心功能不全,血清肌酸激酶778 IU/L,肌电图示肌源性损害,超声心动图示肥厚性心肌病;晚发型19例(少年型18例,成人型1例),表现为双侧对称性四肢近端肌萎缩或呼吸肌无力等症状,呼吸肌与肢体肌受累可不平行.15例有实验室检查记录的患者中,14例血清肌酸激酶不同程度升高(208~2600 IU/L).17例行肌电图检查,9例为肌源性损害(其中1例伴易激惹现象),4例为可疑肌源性损害,1例为肌强直样放电,1例神经源性肌源性损害合并存在,2例正常.11例行超声心动检查,发现肥厚性心肌病1例,室间隔增厚、肺动脉高压各2例.肌活体组织病理检查均以肌纤维空泡样变为主要特征,空泡形态多样,多含有嗜碱性颗粒,过碘酸Schiff反应、酸性磷酸酶染色阳性反应明显.结论 GSDⅡ型在临床上表现为慢性肌病,以躯干肌和呼吸肌受累常见.多数患者血清肌酶轻度升高,肌肉病理检查有明显空泡样变,有助于确诊.Abstract: Objective To summarize the clinical and pathological features of glycogen storage disease (GSD) type Ⅱ. Methods The clinical and pathological data of the 20 GSD type Ⅱ patients were reviewed. Results One patient with infantile-onset mainly presented hypotonia, muscle weakness, feeding difficulties, pulmonary infection and cardiomyopathy insufficiency and increase of serum creatine kinase (778 IU/L) and echographic evidence of hypertrophic cardiomyopathy were detected. Electromyography studies indicated a definite myopathy. Nineteen cases were late-onset, presenting a slowly progressive proximal myopathy with truncal involvement or with symptoms dominated by respiratory insufficiency. Not all muscles were equally affected. Increase of serum creatine kinase (208-2600 IU/L) was detected in 14 patients and normal level in 1 patient. Electromyography studies indicated a definite myopathy in 9 patients,with abnormal irritability in 1 patient and susceptible in 4 patients and myotonic discharge in 1 patient and no abnormalities in 2 patients. Echographic evidence of thickening of the interventricular septum and pulmonary hypertension were detected in 2 patients respectively. The common light microscopic feature of all case was a vacuolar myopathy with high glycogen content and acid phosphatase activity in the vacuoles. Conclusions GSD type Ⅱ often presents slowly progressive myopathy which often affect the toro and respiratory muscles.In most patients the serum creatine kinase level is elevated slightly. Muscle biopsy is of use to make the definite diagnosis of this disease. 相似文献
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刘智 《心血管病防治知识》2014,(7):63-65
目的探究冠心病的临床诊断方法及治疗效果。方法把96例冠心病患者分成对照组和实验组,对照组使用硝酸异山梨酯缓释片进行治疗,实验组则在对照组的基础上加用复方丹参滴丸进行治疗,然后观察两组患者的临床疗效及不良反应等情况。结果对照组和实验组的总有效率分别为75.00%、93.75%,实验组比对照组取得更明显的临床疗效(P0.05)。结论把硝酸异山梨酯缓释片和复方丹参滴丸应用在冠心病的临床治疗中,可使患者的血脂水平得到一定降低,并可使患者的心绞痛症状得到比较有效的缓解,从而降低心血管疾病的发生率。 相似文献
34.
目的探讨痴呆对老年髋部骨折预后影响及老年髋部骨折预后危险因素。方法选取老年髋部骨折521例作为研究对象,根据术前认知功能状态将其分为痴呆组和非痴呆组两组,痴呆组49例,非痴呆组472例;根据术后1年随访结局将其分为病死组和存活组,病死组103例,存活组418例。分析比较患者一般数据、术中情况、住院期间并发症、术后1年病死率及独立生活能力等,并对老年髋部骨折术后1年内死亡的危险因素进行分析。结果本研究老年髋部骨折合并痴呆患者占老年髋部骨折患者的9. 4%。与非痴呆组比较,痴呆组≥80岁、其他神经系统合并症、全身麻醉、呼吸系统并发症、脑卒中及谵妄发生率较高,住院时间较长,围手术期及术后1年病死率较高,差异有统计学意义(P 0. 05)。单因素分析结果显示,年龄≥80岁、男性、痴呆、心血管系统合并症、呼吸系统合并症、合并症≥3项及美国麻醉协会麻醉(ASA)分级Ⅲ~Ⅳ级是老年髋部骨折术后1年内死亡的危险因素。多因素Logistic回归分析显示仅有呼吸系统合并症、合并症≥3项及ASA分级Ⅲ~Ⅳ级是老年髋部骨折术后1年内死亡的独立危险因素。结论痴呆在老年髋部骨折人群中发病率较高。与非痴呆老年髋部骨折患者相比,老年髋部骨折合并痴呆患者住院时间长、术后并发症多,且病死率高。呼吸系统合并症、合并症≥3项及ASA分级Ⅲ~Ⅳ级是老年髋部骨折术后1年内死亡的独立危险因素。 相似文献
35.
胸腰椎损伤分类及损伤程度评分系统的初步评估 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 评估胸腰椎损伤分类及损伤程度评分系统(TLICS)的可信度(Interobserver reliability)和可重复性(Intraobserv er reproducibility),及其对胸腰椎损伤治疗的指导作用.方法 2006年1月~2007年6月收治脊柱胸腰段骨折48例,均行胸腰椎X线、CT、MRI检查,根据TLICS系统进行评定,3个月后进行再次评估.使用Cohen加权Kappa系数(Unweighted Co hen kappa coefficients)对观察者问一致性和可重复性进行分析.结果 计算TLICS亚类Kappa系数位于中度和较高可靠性之间(0.43~0.72).TLICS系统可重复性的Kappa系数则位于中度和较高度可重复性之间(0.55~0.76).TLICS系统诊断准确率为95.1%,敏感性87.5%,特异性96.8%.结论 TLICS分类系统具有较高的可靠性和可重复性,使用简单,易于掌握,此方法对于胸腰椎损伤的评估较全面和准确,可以作为患者临床治疗选择的依据. 相似文献
36.
目的:探讨3.0T心脏磁共振(CMR)特征组织追踪成像(FT)测量中国汉族健康人群左心室心肌形变参数的可行性,并分析年龄、性别对各应变参数的影响。方法:本研究共纳入健康志愿者53例。其中男27例,女26例。随后每组纳入人群按照年龄分为青年、中年及老年3个亚组。所有纳入者均行3.0TCMR检查。分析、对比不同性别和不同年龄组人群左心室整体及局部的径向、周向及纵向峰值应变(PS)、峰值收缩期应变率(PSSR)、峰值舒张期应变率(PDSR)。结果:其中,女性整体周向PS、纵向PS、心基底段周向PS大于男性;男性整体周向PSSR及心中间段周向PSSR、纵向PSSR大于女性。分析不同年龄段心肌形变结果显示,整体径向PS在男女性中老年组均明显高于中年组和青年组;女性组整体周向PS、周向PDSR老年组低于青年组。左心室整体径向、周向、纵向PS分别与部分心功能参数相关。结论:3.0TCMR-FT能客观地量化健康人群左心室心肌形变的相关参数,且不同性别、不同年龄段心肌各形变参数也存在差异,制定相应正常人群心肌形变参数范围需考虑性别及年龄的影响。 相似文献
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环境与健康—欧洲国家的合作关系可以视为典范 总被引:1,自引:0,他引:1
1713年签定乌得勒支和平条约时 ,阿贝·皮埃尔曾经感叹欧洲各国之间缺乏信任。他所憧憬的是一个由各个国家组成的大社区 ,在统一的法制框架内 ,共有的研究机构使它们能够解决不同时期所面临的问题。欧洲花了几个世纪才基本实现这一理想。大部分欧洲国家不仅在本国内而且在国与国之间实现了民主 ,实行法制。在此方面 ,世界其他地区无法与之相比。在不分国界的诸多问题中 ,环境问题是其中之一。在这一问题上 ,欧洲应显示其跨国界领导的独特优势。环境是决定一国人民是否健康的重要因素1。许多欧洲国家在环境上大为改进 :鲁尔上空重现蓝天 ,鱼… 相似文献
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目的 总结分析应用前臂髓内钉治疗成人前臂双骨折的疗效。方法 回顾性分析解放军总医院第四医学中心骨科医学部2015年1月至2018年12月应用髓内钉治疗且获得随访的成人前臂双骨折患者16例,其中男性13例,女性3例;年龄22~51岁,平均年龄(32.9±7.8)岁。损伤机制:摔伤8例,交通伤6例,传送带绞伤1例,砸伤1例。骨折按AO分型,A型骨折8例,B型骨折5例,C型骨折3例。记录患者围手术期并发症、随访时间、骨折愈合时间,术后12个月随访前臂旋转活动度和上肢平均臂、肩、手功能障碍(disabilities of the arm, shoulder and hand, DASH)评分,评价髓内钉治疗成人前臂双骨折的临床疗效。结果 16例患者围手术期无神经血管肌腱损伤和感染事件发生,随访时间12~36个月,平均(19.5±6.8)个月。14例患者骨折顺利愈合,愈合时间3~6个月,平均(4.3±0.9)个月;其余2例延迟愈合,通过附加制动1个月后骨折愈合;骨折顺利愈合患者中1例出现骨间膜线性骨化。术后12个月随访16例患者平均前臂旋前活动度为(80.9±4.9)°(70°~90°),旋后活... 相似文献