非综合征性唇腭裂候选基因和位点研究进展

先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂（NSCL/P）,其发病机制尚无定论。近来,研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合,一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解,也为临床转化研究创造了新的机遇。     

ON、PINP、OPG、IGF-1、TGF-β与股骨颈BMD相关性研究

目的研究骨粘连蛋白(ON)、Ⅰ型原胶原N-端前肽(PINP)、骨保护素(OPG)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、转化生长因子β(TGF-β)与股骨颈骨密度(BMD)的相关性。方法采用美国Hologic公司Discovery WA型骨密度仪检测股骨颈BMD,采用美国Thermo公司全自动酶标免疫分析仪检测ON、PINP、OPG、IGF-1、TGF-β。将913例受试者检测结果按10岁为年龄段分组,应用SPSS 13.0分析软件进行统计分析。结果男性与女性正常组血清ON、PINP、IGF-1、TGF-β水平均明显高于骨质疏松组,而正常组血清OPG水平均明显低于骨质疏松组(P0.05)。女性血清ON、PINP、IGF-1、TGF-β水平与股骨颈BMD呈正相关(P0.05),OPG水平与股骨颈BMD呈负相关(P0.05)。男性血清ON、IGF-1、TGF-β水平与股骨颈BMD呈正相关(P0.05),OPG水平与股骨颈BMD呈负相关(P0.05)。结论血清ON、PINP、IGF-1、TGF-β水平与股骨颈BMD正相关,血清OPG水平与股骨颈BMD负相关。ON、PINP、OPG、IGF-1、TGF-β在骨代谢过程中相互作用影响骨质量,与股骨颈BMD存在重要关联。     

中国汉族人群FUT2基因385位点突变与Lewis表型的相关性

目的 分析中国汉族人群分泌型基因(FUT2)385位点突变与Lewis表型的相关性。方法 对73例中国汉族人进行Lewis血型血清学鉴定。采用SSP法对73例标本的FUT2基因进行385位点突变筛检，并用测序法验证。结果 385T突变发生率为54．79％。个体FUT2基因385T为纯合子且Lewis为阳性时，其Lewis表型为Le(a b )和Le(a b-)，Le(a b-)表型占总数的17．8％，Le(a b )占8．2％。结论 FUT2基因A385T的纯合子突变是Le(a b )和Le(a b-)表型的遗传基础。     

糖尿病患者总体认知功能和认知功能域的研究

目的:探讨糖尿病患者与正常对照组认知功能及认知域功能的差别,并对糖尿病患者认知功能评分与血糖之间的关系进行了相关分析研究。方法:选用痴呆扩充量表(dementiaexpansivescale,ESD)作为认知功能的评价工具,分别对糖尿病患者和正常对照组人群进行认知功能检测,并用独立样本t检验的方法,就两者认知功能评分进行显著性检验。同时,对糖尿病患者的认知功能评分与血糖的关系进行相关回归分析。结果:糖尿病患者的总体认知功能评分为(209.59±20.77)分,明显低于正常对照组(224.28±10.56)分,差异有非常显著性意义(t=4.208,P<0.001)。同时,糖尿病组记忆、抽象和结构等认知域的评分也低于正常对照组。相关回归分析结果提示,糖尿病患者总体认知功能评分、记忆功能与糖化血红蛋白有明显的相关关系,Pearson相关系数分别为-0.40(P<0.05)和-0.329(P<0.05)。结论:糖尿病认知功能障碍与血糖有明显的相关关系。     

糖化血红蛋白在老年非糖尿病高血压中的临床价值

近年来，糖化血红蛋白（hemoglobin Alc，HbAlc）重要性及反映患者近2～3个月血糖情况已达到共识。UKPDS研究发现HbAlc增加1％，则冠心病危险性增加11％，原因可能是HbAlc对血管重构有着重要作用。即使在血糖正常范围的人群中，HbAlc也和心血管疾病的发生有关^[1]。本文将深入探讨HbAlc在老年非糖尿病高血压中的临床价值。     

尿酶NAG改良速率法测定及其临床应用

目的对尿酶NAG速率法[2]测定进行改良,以求克服底物不溶解现象和提高底物缓冲液的稳定性,进而提高本法的灵敏度.方法用冠醚(0.2%)改进底物的溶解度;用NAGase酶直接配制的校正液和质控液,且将其定值按国内通用的参考值进行修正,以保证定值的正确性和实用性.结果改良后的试剂克服了底物不溶解现象,底物缓冲液的稳定性从一天增加到五天.新试剂的精密度为CV 2.9～5.2%;回收率94.1～107%;线性范围0～150U/L,高活性尿样的等速反应时相大于10分钟.本法参考值范围为＜21.6U/L.结论126例临床应用证明本法虽未能按文献报导说明一些肾病的早期发现方面的灵敏性(由于收集的病种所限),但仍足以说明本法对常见肾病的检出能力.     

湖北汉族人IL-18基因编码区105位点多态性及其血清含量相关性研究

白细胞介素-18（interleukin-18，IL-18）是一种分布广泛的细胞因子，具有诱导γ-干扰素（IFNγ）等细胞因子的产生、增强自然杀伤（NK）细胞活性及促进T辅助（Th1）细胞的分化、增强Th1类反应等多种生物学活性，在介导炎症、调节机体的免疫功能方面具有重要作用。人IL-18基因位于11号染色体的长臂上（11q22．2-q22．3），由6个外显子和5个内含子组成。其中转录起始区位于第2外显子上，2个启动子分别位于第2外显子上游6．7kb的区域和5’端非编码区。目前发现IL-18基因启动子区和编码区存在突变位点，而且启动子-137和-607位点多态性与IL-18的转录和表达有关。我们的主要目的是调查健康汉族人IL-18基因编码区105A／C位点多态性的情况，同时测定血清IL-18含量，并进行健康汉族人IL-18基因编码区105A／C位点多态性与血清IL-18含量相关性分析。     

莫诺苷对晚期糖基化终末产物诱导人脐静脉内皮细胞损伤的代谢组学研究

目的研究晚期糖基化终末产物(AGEs)诱导损伤人脐静脉内皮细胞(HUVECs)模型导致的细胞内源性代谢物的变化及山茱萸环烯醚萜苷类特征成分莫诺苷对异常代谢的调节作用,寻找莫诺苷保护损伤HUVECs潜在的代谢生物标志物,探索莫诺苷保护AGEs诱导损伤HUVECs的作用机制。方法体外培养HUVECs,AGEs诱导制备HUVECs损伤模型。将细胞分为对照组、模型组和给药组,通过高效液相色谱-串联四极杆飞行时间质谱(UPLC/Q-TOF-MS)技术,对3组细胞样本进行分离测定。采用主成分分析(PCA)、偏最小二乘法-判别分析(PLS-DA)、正交偏最小二乘法-判别分析(OPLS-DA)等模式识别方法对变量数据进行分析,t检验进行显著性统计分析,筛选出潜在生物标志物。通过独特通路分析(IPA),构建代谢组学特征网络图。结果模式识别能够较好地区分对照组、模型组和给药组细胞;进一步根据VIP数值大小筛选出30个对分类有显著贡献的离子,定性鉴定出10种潜在代谢生物标志物,这些内源性物质在给药组细胞内的水平均得到了不同程度的恢复。找到5条代谢通路,构建了莫诺苷保护AGEs诱导HUVECs损伤的代谢组学特征网络图。结论莫诺苷可使AGEs诱导损伤的HUVECs中代谢物水平有不同程度的恢复,其保护作用可能与5条相关代谢通路的调节有关。     

双阻滞位点特异性PCR鉴别铁皮石斛及其近缘物种

建立一种快速、准确鉴别铁皮石斛加工制品的方法。该研究通过对Gen Bank数据库收录的铁皮石斛及其同属近缘物种的ITS序列进行对比分析,根据变异位点设计双阻滞位点特异性鉴别引物,并优化PCR条件,对铁皮石斛及其69种近缘种共362个样品进行扩增和检测。结果显示,在退火温度为60℃的同一PCR反应中,铁皮石斛均扩增出397 bp条带,而其他69种近缘物种均无条带,且该方法灵敏度高,检出限可达0.03 mg·L~(-1)。该文所建立的位点特异性PCR方法可实现铁皮石斛的准确鉴别,具有操作简便、稳定可靠、应用范围广的优点。