1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

帕金森病患者和健康对照者的纵向CSF生物标志物对比研究

目的 探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者脑脊液(CSF)生物标志物的水平变化及其临床意义。方法 选取本院2018年3月-2019年3月收治的70例PD患者,并根据改良PD综合评分量表(UPDRS量表)及Hoehn-Yahr评分标准将患者分为轻度组(n=38)、中度组(n=18)和重度组(n=14)。另选择同期于本院接受体检健康人员70例作为对照组,检测并比较4组研究对象CSF生物标志物蛋白α-突触核蛋白(α-syn)、磷酸化Tau蛋白(P-Tau)及总Tau蛋白(T-Tau),微小RNA133 b(miR-133b)及C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-8(IL-8)水平。结果 各组性别、年龄比较无明显差异(P>0.05); 不同病情严重程度PD患者UPDRS评分比较有明显差异,且均显著高于对照组(P<0.05); PD患者轻度组、中度组及重度组H-Y评分比较有明显差异(P<0.05)。各组α-syn、P-Tau、T-Tau、miR-133b、CRP及IL-8水平比较有明显差异(P<0.05),且随着PD患者病情严重程度加重,α-syn水平显著降低,P-Tau、T-Tau、miR-133b、CRP及IL-8水平显著升高(P<0.05)。Pearson相关分析显示,α-syn与UPDRS评分呈显著正相关,P-Tau、T-Tau、miR-133b、CRP及IL-8与UPDRS呈显著负相关(P<0.05)。受试者工作曲线(ROC)显示α-syn、P-Tau、T-Tau、miR-133b、CRP及IL-8水平诊断PD的曲线下面积(AUC)分别为0.755、0.785、0.742、0.746、0.779、0.755,联合诊断的AUC为0.905。结论 脑脊液生物标志物的水平变化是PD发生与发展的重要参考指标,其对于PD的诊断和病情严重程度判断具有重要价值     

急性脑梗死合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合症患者认知功能障碍发生现状及相关危险因素分析

目的 探讨急性脑梗死合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合症(obstrucyive sleep apnea syndrome, OSAS)患者认知功能障碍发生现状及相关危险因素。方法 选择2016年1月-2017年10月于本院住院治疗的急性脑梗死合并OSAS患者130例作为研究对象,观察2组患者呼吸暂停低通气指数、最低血氧饱和度、平均血氧饱和度、低氧指数等; 评估患者的认知功能; 检测2组患者血清HIF-1和Ngb水平; 根据2组患者的临床资料,对影响认知功能的因素进行Logistic回归分析。结果 认知功能障碍组夜间睡眠期的呼吸暂停低通气指数和低氧指数显著高于认知正常组,而其最低血氧饱和度和平均血氧饱和度的指数显著高于认知正常组(P<0.05); 认知障碍组视空间技能、执行技能、定向力、语言能力、记忆力(延迟记忆)、注意力以及抽象思维7个不同的认知领域的得分以及总分均低于认知正常组(P<0.05); 认知功能障碍组HIF-1和Ngb高水平患者的比例显著高于认知正常组(P<0.05); 认知障碍组P300潜伏期显著高于认知正常组,但波幅较认知正常组显著降低(P<0.05)。单因素分析显示,体重指数(χ²=7.428,P=0.006)、血脂血糖水平异常(χ²=9.917,P =0.002)、AHI(χ²=5.489,P=0.019)、脑梗死面积(χ²=5.857,P=0.016)、脑梗死部位(χ²=6.207,P=0.013)、HIF-1水平(χ2=29.138,P=0.000)和Ngb水平(χ²=32.385,P=0.000)是急性脑梗死合并OSAS患者认知障碍的影响因素; 经Logistic多因素回归分析显示,AHI≥20次/h(OR=6.417,95% CI=2.774～14.848,P=0.000)、HIF-1高水平(OR=4.768,95% CI=2.009～11.318,P=0.000)、Ngb高水平(OR=4.477,95% CI=2.443～8.204,P=0.002)、血脂血糖水平异常(OR=3.622,95% CI=1.422～9.225,P=0.004)、脑梗死部位(OR=4.428,95% CI=1.801～10.888,P=0.027)为影响认知功能障碍预后的独立危险因素。结论 影响急性脑梗死合并OSAS患者认知功能障碍的危险因素主要是AHI≥20次/h、HIF-1高水平、Ngb高水平、血脂血糖水平异常、脑梗死部位     

非吻合口狭窄致冠状动脉旁路移植物慢血流危险因素分析

目的:探讨非吻合口狭窄致冠状动脉旁路移植物血流减慢的危险因素。方法:选取2008-06—2018-06本院心血管外科行冠状动脉旁路移植手术(CABG)患者病历资料,90例CABG术后经瞬时血流仪测定移植物血流减慢(移植物静脉桥15ml/min或动脉桥10ml/min)患者为慢血流组,130例移植物血流量正常患者为对照组,对比分析两组患者围手术期资料各变量差异。结果:单因素方差分析显示两组患者年龄、使用乳内动脉材料、复合手术、心功能Ⅲ-Ⅳ级、测流量时平均动脉压、术前等待时间、不稳定性心绞痛、术前心包积液及低氧血症等因素差异无统计学意义(P0.05);两组男性、饮酒、心肌梗死时间(AMI)7天、高血压、糖尿病、高尿酸血症(HUA)、高脂血症、C反应蛋白(CRP)、体重指数(BMI)28kg/m~2、肾功能不全、红细胞分布宽度(RDW)、血小板计数(PLT)200×109/L、血红蛋白(HGB)120g/L、脑血管病史、移植物内径等指标差异有统计学意义(P0.05);Logistic回归分析结果显示吸烟史、AMI7天、HUA、高脂血症、糖尿病、CRP、RDW、PLT200×109/L、HGB120g/L、肾功能不全、BMI28kg/m~2、脑血管病史为冠状动脉移植物慢血流高危因素(P0.05)。结论:吸烟史、CRP、BMI28kg/m~2及肾脏损伤等因素是冠状动脉移植物慢血流的危险因素。     

颈、胸、腰椎多节段椎管狭窄症行减压手术的临床疗效

目的分析颈、胸、腰椎多节段椎管狭窄症患者行一期椎管减压术的临床疗效。方法收集2009年10月~2012年5月解放军第八十九医院脊柱外一科收治的颈、胸、腰椎管狭窄症患者临床资料7例,均施行一期椎管扩大减压手术,从手术时间、出血量、日本骨科学会颈髓病评分评级标准(Japanese Orthopaedic Association,JOA-C)、日本骨科学会下腰痛评分评级标准(Japanese Orthopaedic Association,JOA-B)、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)、住院时间、围手术期并发症、患者满意度等方面来分析一期椎管减压术的临床疗效。结果 7例患者均得到随访,手术时间180~430 min,平均263 min。术中出血量350~1 500 m L,平均632 m L;JOA-C、JOA-B评分术前分别为(12.6±1.5)分、(14.2±5.3)分,术后(15.6±1.9)分、(20.2±5.5)分,术前术后差异具有统计学意义(P0.05);ODI术前(57.8±7.6)%,术后(28.3±6.8)%,术前术后差异具有统计学意义(P0.05)。患者总体满意度为85.71%(6/7)。结论对颈、胸、腰椎多节段椎管狭窄症患者行一期椎管扩大减压手术,有一定临床效果,可改善患者生活质量。     

锁骨钩钢板联合斜方肌筋膜瓣重建肩锁韧带及喙锁韧带治疗肩锁关节脱位

目的通过与单纯锁骨钩钢板固定比较,探讨锁骨钩钢板固定联合斜方肌筋膜瓣重建肩锁、喙锁韧带治疗肩锁关节脱位的疗效。方法 2008年1月-2012年4月,收治66例肩锁关节脱位患者。其中32例采用锁骨钩钢板固定联合斜方肌筋膜瓣重建肩锁、喙锁韧带治疗(试验组),34例仅采用锁骨钩钢板固定治疗(对照组)。两组患者性别、年龄、损伤侧别、致伤原因及受伤至手术时间等一般资料比较,差异均无统计学意义(P0.05),具有可比性。术前及术后2年测量两组患者疼痛视觉模拟评分(VAS)和肩关节Constant评分;摄肩关节正位X线片,测量喙突上平面与锁骨下平面的垂直距离(coracoid clavi-cledistance,CC.Dist);术后2年行MRI定量分析韧带噪声比(signal/noise quotiem,SNQ);记录术后并发症发生情况。结果两组患者术后切口均Ⅰ期愈合。试验组并发症发病率为12.5%(4/32),显著低于对照组的91.2%(31/34)(χ2=40.96,P=0.00)。患者均获随访,随访时间2~4年,平均2.8年。术后2年两组VAS评分及CC.Dist均较术前明显降低(P0.05),且试验组显著低于对照组(P0.05)。术后2年,试验组患侧肩关节Constant评分获优19例,良11例,一般2例,优良率为93.75%;对照组获优7例,良8例,一般16例,差3例,优良率为44.11%。术后2年试验组患侧肩关节Constant评分显著高于对照组,比较差异有统计学意义(t=2.30,P=0.03)。术后2年试验组SNQ显著低于对照组(t=55.03,P=0.00),提示试验组韧带愈合更好。结论与单纯锁骨钩钢板固定相比,联合斜方肌筋膜瓣重建肩锁、喙锁韧带治疗肩锁关节脱位,术后韧带愈合可靠,可减少并发症发生,早期肩关节功能改善明显。     

超声骨刀在脊柱椎板回植术中的应用

目的探讨采用超声骨刀进行椎板整块切除、回植椎管成形术在治疗胸腰椎管内肿瘤中的应用价值。方法 2012-07-2013-07,对10例胸腰椎椎管内肿瘤采用超声骨刀将椎板整块锯下,切除肿瘤后将椎板原位回植联合钛板螺钉内固定方法重建胸腰椎后柱结构。平均随访1年,观察病人的神经恢复情况和影像学变化。结果所有患者切口均I期愈合。10例患者均获随访,术后平均随访时间约1年。术后3月复查胸腰椎CT及三维重建示回植椎板开始融合,胸、腰椎生理弧度可,无钛板螺钉松动、断裂等现象,胸腰椎MRI未见肿瘤复发,脊髓受压等。结论采用超声骨刀将椎板整块切除后回植的椎管成形术,可恢复椎管正常解剖,操作安全,是一种新的治疗胸腰椎管内肿瘤的手术方法 。     

人牙本质涎蛋白对体外培养的人牙乳头间充质细胞增殖和碱性磷酸酶活性的影响

目的 :观察人牙本质涎蛋白对体外培养的人牙乳头间充质细胞增殖和碱性磷酸酶活性的影响。方法 :分对照组和实验组 ,对照组是转染不含目的基因的空白质粒 pcDNA3的培养上清 ,实验组是转染pcDNA3 -hDSP重组质粒的培养上清。取第 5代人牙乳头间充质细胞 ,接种于 96孔板 ,对照组 6孔 ,实验组 10孔 ,用MTT法检测hDSP对体外培养的人牙乳头间充质细胞增殖的影响 ,用碱性磷酸酶检测试剂盒检测hDSP对体外培养的人牙乳头间充质细胞碱性磷酸酶活性的影响。结果 :hDSP能明显抑制体外培养的人牙乳头间充质细胞增殖 (P <0 .0 1) ,但能促进细胞内和培养上清中碱性磷酸酶的分泌 (P <0 .0 1)。结论 :hDSP能促进人牙乳头间充质细胞的分化和矿化     

多巴丝肼联合普拉克索治疗帕金森病患者的临床研究

目的 观察多巴丝肼片和盐酸普拉克索片联合用药对帕金森病(PD)患者治疗的效果。方法 入选PD患者分为A组、B组及C组。B组PD患者使用多巴丝肼片进行治疗;C组PD患者使用盐酸普拉克索片进行治疗;A组PD患者同时使用多巴丝肼片和盐酸普拉克索片进行联合用药治疗。评价治疗前后患者的日常活动和运动功能、非运动症状(NMS)情况、生活质量以及临床疗效,记录和统计药物不良反应发生情况。结果 治疗后,A组(88.00%)有效率显著高于B组(44.00%)和C组(40.00%)(均P<0.05)。治疗后,A、B和C组帕金森病综合评分量表(UPDRS)第Ⅱ量表评分分别为(6.78±1.16)、(13.45±1.31)、和(13.32±1.23)分,第Ⅲ量表的评分分别为(7.69±1.27)、(14.78±1.45)和(14.54±1.67)分,汉密顿抑郁量表(HAMD)评分分别为为(10.96±2.25)、(18.76±2.47)和(15.54±2.67)分,汉密顿焦虑量表(HAMA)评分分别为(8.62±2.27)、(15.78±2.45)和(18.65±2.56)分,蒙特利尔认知评估量表(MO...     

肺癌并发急性主动脉夹层动脉瘤1例报告

以上腹部剧烈疼痛为首发症状的主动脉夹层动脉瘤临床上误诊的病例并非罕见.现将1例有吸烟史、肺癌并发主动脉夹层瘤患者的病情简述如下,旨在探讨吸烟与两者的关系.