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11.
13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)检测SMN1基因7号外显子纯合缺失。结果婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变。肌电图显示神经源性损伤。基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生。  相似文献   
12.
目的 探讨CD4+ CD25+ CD127low调节性T细胞(Treg细胞)、Th17细胞特异性分泌因子IL-17在COPD急性加重期(AECOPD)及COPD稳定期中的改变及临床意义.方法 选取住院AECOPD患者26例,随访COPD稳定期患者20例,健康对照患者15例.流式细胞仪检测患者外周血CD4+ CD25+ CD1271.wTreg细胞比例、ELISA检测外周血IL-17浓度.结果 ①AECOPD组患者外周血Treg细胞比例较COPD稳定期组、对照组均明显升高[分别为(10.319±2.154)%,(6.406±1.498)%,(6.307±1.626)%;P<0.05],COPD稳定期组患者Treg细胞比例高于对照组但差异无统计学意义;②A ECO PD组及COPD稳定期组外周血IL-17水平较对照组明显升高[分别为(0.813±0.233) ng/L,(o.547±0.157) ng/L,(0.408±0.169) ng/L;P<0.001],AECOPD组IL-17水平高于COPD稳定期组(P<0.01),COPD稳定期组IL-17水平高于对照组(P=0.046);③各组Treg细胞、IL-17水平与各指标之间未见相关性.结论 Treg细胞、IL-17在AECOPD及COPD稳定期中的水平异常说明在COPD的不同时期存在着不同的炎症,Treg/Th17细胞失衡可能导致COPD的免疫紊乱和慢性炎症持续.  相似文献   
13.
单底物一步法测定血清脂肪酶及其临床应用   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 介绍一种脂肪酶(Lipase,LPS)测定的新方法,并探索其临床应用。方法 采用一个大分子有机物作单底物的一步速率法,结果 该法零级反应长达15min以上,线性范围0-1500U/L,CV1.8%-7.8%之间。与比浊法相比r=0.998。临床观察38例急性胰腺炎,同时测定胰淀粉酶,二酶呈高度相关。结论 本法简单、准确,稳定,可与淀粉酶一起用作急腹症的常规测定。  相似文献   
14.
病毒性心肌炎血清TNF-α、IL-1β中的变化及其临床价值   总被引:3,自引:0,他引:3  
放免法测定了 40例病毒性心肌炎 (viralmyocarditis ,VMC )患儿及 38例正常对照儿童血清TNF α、IL 1β水平 ,探讨其在VMC发生发展中的作用。结果显示 ,VMC急性期血清TNF α、IL 1β显著高于恢复期及正常对照组 (P <0 0 1) ,同时观察到病情越重 ,血清TNF α、IL 1β水平越高。并与CK MB、LDH1呈明显的正相关。恢复期血清TNF α、IL 1β水平与正常对照组比较无差异 (P >0 0 5 )。提示血清TNF α、IL 1β水平与VMC的心肌损害过程及病情程度存在一定的关系。  相似文献   
15.
目的分析贝尔麻痹(Bell′s麻痹)患者早期面神经运动传导检测指标,探讨其在贝尔麻痹早期诊断中的作用。方法对22例贝尔麻痹患者在起病1周内进行双侧面神经运动传导对比检测,比较患、健侧面神经运动传导动作电位潜伏期、波幅,分析其与早期诊断的关系。结果 22例患者双侧面神经各支均引出运动传导动作电位,患侧面神经各支动作电位波幅较健侧明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);患侧面神经各支动作电位潜伏期与健侧相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论面神经颞支和颊支的运动传导波幅检测可作为面神经损伤的早期诊断指标之一。颧支受累较颞支和颊支相对少,它是否能作为损伤程度及预后判定的指标尚需进一步观察。  相似文献   
16.
本文报导AE_(121)破乳剂对小鼠精子畸变试验。精子畸变试验以1/2.5、1/5,1/10LD_(50)三个剂量组,结果是三个试验组精子畸变率分别为1.56%、1.52%和1.88%,空白对照组为1.51%。各试验组与空白对照组比,差异无显著性,(P>0.05)实验结果表明A E_(121)破乳剂对小鼠精子无致畸变作用。  相似文献   
17.
20 0 1年 10月 1~ 2日 ,闵行区疾病预防控制中心犬咬伤门诊室连续接诊多名来自闵行区曹行地区被同一条来历不明的恶犬咬伤的病人。事件发生后 ,区疾病预防控制中心立即通知公安部门并会同公安部门赴现场捕杀恶犬并进行流行病学调查处理。现将结果报告如下 :1 流行病学调查1.1  相似文献   
18.
胆管结石是目前临床上的常见疾病,在国内许多医院仍以手术治疗为主要手段,但是手术残余结石的发病率极高,特别是肝内胆管结石在50%以上,是造成多次手术的原因,也使再次手术十分困难。如果此类患者同时伴有胆囊疾病需行胆囊切除术,则术中应用纤维胆道镜为胆管结石的治疗提供  相似文献   
19.
为了解和掌握部队传染病发病特点和流行规律,对某部1993-2002年传染病疫情进行了分析。  相似文献   
20.
判断肺癌病情加重与否,X线检查较为直接可靠,但非唯一标准,除此之外尚有较多临床征象对判断及预示肺癌病情是否加重也有一定意义。本文对此进行初步探讨。1 临床资料与方法1.1 临床资料 对我院1992~1996年收治的复诊肺癌病例首、末两次入院体力状况进行KPS评分,评分下降≥10分判为病情加重,随机选取其中100例病情加重者。详见表1~表2。表1 100例肺癌病理资料病理类型男(例)女(例)小计鳞 癌281442腺 癌141832小细胞癌11819肺泡细胞癌325鳞癌+腺癌202表2 100例肺癌…  相似文献   
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