变性高效液相色谱基因扫描技术在人类疾病基因诊断中的应用

自 1 992年变性高效液相色谱 (denaturing highperformance liquid chromatography,DHPL C)基因扫描技术建立以来 ,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态 (singlenucleotide polymorphism,SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点 ,巳经有 80 0余篇研究论文或应用实例发表 ,而其中的 70 0多篇是在最近 5年内问世 ,涉及 370多个基因 ,由此发现或确认了许多致病基因突变或疾病相关基因 SNP位点。 DHPL C是一种准确、敏感、经济、实用的遗传变异筛查技术 ,可用于单碱基替换、小片段缺失和插入等多种基因序列突变的检测。 DHPL …     

中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明，77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应，检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830），并进行GJB6基因编码区扩增，以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830），其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A，导致了氨基酸的错义改变T135K，多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低，GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

泰必乐治疗抽动-秽语综合征25例的临床观察

泰必乐治疗25例抽动-秽语综合征,有效病例占90％以上,其中14例以单盲安慰剂对照后13例症状明显加重。患者于服药1个月、4个月、1年时随访,平均有效率分别为37％、48％、62％;疗效稳定,尤其合并用药更优于单独服药。该药安全、副作用小,宜长期服用。以300mg/d为适合治疗剂量,大都在服药2周后症状改善。     

靶肌肉注射神经生长因子促进鼠坐骨神经再生的实验研究

目的：为研究在靶肌肉上注射神经生长因子（Ｎｅｒｖｅｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ，ＮＧＦ）的可行性。方法：用硅胶管桥接大鼠双侧５ｍｍ长坐骨神经缺损，术后第１天向右侧胫前肌及腓肠肌分别注射高剂量（８μｇ／ｄ）、低剂量（０．８μｇ／ｄ）的２．５ｓＮＧＦ和等量生理盐水，术后２０、４０、８０天，运用胫前肌湿重、运动神经传导速度测定、形态学及图像分析等手段测定各项指标。结果：高ＮＧＦ组和低ＮＧＦ组再生神经在结构及功能上均优于对照组，术后４０天高ＮＧＦ轴突直径优于低ＮＧＦ组，高ＮＧＦ组内右侧明显优于左侧。结论：靶肌肉注射ＮＧＦ能促进鼠坐骨神经再生。     

血管扩张药能延长心力衰竭病人的生命

十年来,血管扩张药对充血性心力衰竭的处理已成为一种可接受的方法.它通过对抗全身血管收缩限制心脏功能,改变衰竭的左心室负荷,从而改善其长期血液动力学和临床症状.尽管如此,慢性心衰病人的预后仍非常差.本文提出了改善心衰的血管扩张药能否延长病人生命,这类药如何延长病人生命以及怎样选用血管扩张药延长病人生命等问题.研究642例轻、中度男性心衰病人,随机分成安慰剂、哌唑嗪或肼苯哒嗪-消心痛三组,均附加洋地黄和利尿剂,结果联合用药组2年降低死亡率34%.另研究253例严重心衰的男女患者,随机接受苯丁酸丙脯氨酸或安慰剂,亦附加洋地黄和利尿剂,结果用药组一年降低死亡率31%.从而指出血管扩张药可延     

紫外分光光度法测定人血清中苯妥英钠的浓度

苯妥英是常用抗癫痫及抗心律失常药物,它的治疗有效血浓度为10～20μg/ml,20μg/ml以上时会出现中毒现象,所以治疗与中毒血浓度比较接近,由于生物个体差异,给同一剂量苯妥英,有时会产生不同的血浓度,从而导致不同的疗效乃至中毒。为了保证用药的有效与安全,测定血中苯妥英的浓度作为临床监护是有必要的。测定血中苯妥英浓度有比色法     

中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P＜0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P＜0.05）.     

大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析

目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4（PDS）基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征.方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大.以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%（32/35）.共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2 A＞G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者（23/32）携带此种突变,2168A＞G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C＞T,IVS15＋5G＞A,1226 G＞A,1199-1200insT,946 G＞T,916-917 ins G突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变.四种复发性突变IVS7-2 A＞G、2168A＞G、1229C＞T、IVS15＋5G＞A在此组病例的30例患者均有出现.三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变.结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.     

白花蛇舌草抗肿瘤药理研究近况

白花蛇舌草是常见的南方草药,多产于长江以南,生长于潮湿的田边、路边、沟边及草地.其性寒、味甘苦,归心肺肝胃大肠经.具有清热解毒、利湿通淋、消痈散结功效.常主治痈疮毒、咽喉肿痛、毒蛇咬伤及热淋等.现代药理表明该药具有抗菌、消炎、抗肿瘤、增强免疫功能.在临床上多用于治疗各类肿瘤,如原发性支气管癌、肺癌、直肠癌、鼻咽癌、肝癌、食道癌、淋巴癌、卵巢子宫内膜样癌、胃癌等[1].现将近年来有关其抗肿瘤作用的实验研究概述如下.