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1.
2.
染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。  相似文献   
3.
目的了解北京市18个区县健康青年男性心理健康程度,为开展北京市青少年心理健康管理奠定基础。方法对自愿报名参加某专项体检并达标的北京市健康男性青年进行心理检测,检测方法主要有计算机检测、纸笔智力检测、结构式心理访谈等,依照受检者的各项检测结果来判定心理检测是否合格。结果自2006年10月至2009年10月对北京市18个区县的18~22岁28386名健康青年男性进行心理检测,总体合格率为94.68%(26876/28386)。四年度心理检测不合格率分别为2006年为2.53%、2007年为3.28%、2008年为7.56%、2009年为7.52%。结论我市该年龄段青年心理状况总体情况较好,高于全国平均水平,这可能与我市心理教育总体水平高、升学率高、市民经济状况较好、父母学历水平较高、社会精神文明建设活动多姿多彩等有重要关系;该计算机心理检测软件具有一定的稳定性。  相似文献   
4.
C反应蛋白与某些感染性疾病   总被引:2,自引:0,他引:2  
综述了C反应蛋白对肺部感染、慢性阻塞性肺疾病急性加重期、急性胰腺炎、肝硬变和重症肝炎、感染性肾积水、肾积脓、腹腔肿瘤伴感染者以及新生儿败血症的诊断作用。认为其诊断敏感性优于白细胞、血沉和体温变化 ,其水平高低与疾病预后有一定的相关性。  相似文献   
5.
本文报告自1984年5月~1985年10月对40例无精症患者采取外周血淋巴细胞作体外培养,染色体制片,作GTG、CBG显带镜下及照相核型分析,必要时加高分辨G带(HRC)或银染(NOR-AS)分析,并作了C带异态性研究和家系调查,结果如下:(1)数目异常9例(22.5%);(2)结构异常3例(7.5%):(3)异态性19例(47.5%);(4)核型正常无异态性者9例(22.5%)。部分病例测宠血HCG、LH、FSH、T,血、精液锌含量,和睾丸电镜检查及输精管X线造影。  相似文献   
6.
尼索地平(nisoldipine,ND)是一种新的钙拮抗剂,具有强力扩张动脉的作用。Vogt 等曾使用过1次剂量的 ND,对9名心导管检查病例和15例慢性充血性心力衰竭(CHF)病人观察到即时效应。然而,关于 ND 长期使用的疗效,尚乏报道。本文报告2例  相似文献   
7.
目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变.对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MLPA法检测重复突变.结果 多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测.13例有缺失突变.未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变.16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变.产前诊断9个胎儿(其中双胎1例),2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩.结论 多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选.MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查.  相似文献   
8.
经舟骨月骨周围脱位的诊治   总被引:2,自引:0,他引:2  
腕关节损伤在临床上很常见,但经舟骨月骨周围脱位相对较少,且伤后所摄X线片多非标准正侧位,X线征象多有重叠,给诊断带来一定困难,初诊时误、漏诊率极高。现将我院近10年来收治的13例患者进行回顾性分析,并结合有关文献,对其相关解剖、损伤机制及X线征象进行探讨如下。  相似文献   
9.
我们查阅 1994年~ 2 0 0 1年《中国学术期刊全文数据库光盘》关于刺五加注射液文献 44 8篇 ,现就其中 8篇有关肺心病方面临床研究文章作一概述。1 观察治疗后肺心病血液流变学变化叶氏将 6 2例肺心病患者随机分为治疗组 32例及对照组 30例。对照组给予吸氧、抗感染、利尿、扩血管、止咳化痰及支持疗法。治疗组则在此基础上加用刺五加注射液 40 m l加入液体内静滴 ,观察 2周 ,结果治疗组显效 18例 ,好转 11例 ,无效 3例 ,总有效率 90 .6 % ;对照组显效 16例 ,好转 8例 ,无效 6例 ,总有效率 80 .0 %。同时观察到治疗组全血比粘度、血浆比粘…  相似文献   
10.
小腿胫前、踝关节及足跟部的软组织移动性差,血运欠佳,外伤后易引起软组织缺损。自1 997~2 0 0 3年应用近或远端为蒂的腓肠神经伴行血管岛状皮瓣修复下肢软组织缺损2 6例,均取得满意疗效。1 临床资料1 1 一般资料 男1 6例,女1 0例,年龄8~5 5岁,平均35岁。小腿中下1 / 3以上胫前及内外侧面软组织缺损1 2例,小腿远1 / 3胫前缺损8例,跟腱跟骨外露6例。皮瓣切取面积最大为1 0cm×7cm ,最小为3cm×4cm ,供区直接闭合1 8例,中厚皮片移植闭合8例。1 2 手术方法 ①小腿后侧腓肠筋膜皮瓣以近端为蒂,旋转弧较大,适合修复膝关节周围及小腿中上…  相似文献   
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