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1.
2.
染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。  相似文献   
3.
目的了解北京市18个区县健康青年男性心理健康程度,为开展北京市青少年心理健康管理奠定基础。方法对自愿报名参加某专项体检并达标的北京市健康男性青年进行心理检测,检测方法主要有计算机检测、纸笔智力检测、结构式心理访谈等,依照受检者的各项检测结果来判定心理检测是否合格。结果自2006年10月至2009年10月对北京市18个区县的18~22岁28386名健康青年男性进行心理检测,总体合格率为94.68%(26876/28386)。四年度心理检测不合格率分别为2006年为2.53%、2007年为3.28%、2008年为7.56%、2009年为7.52%。结论我市该年龄段青年心理状况总体情况较好,高于全国平均水平,这可能与我市心理教育总体水平高、升学率高、市民经济状况较好、父母学历水平较高、社会精神文明建设活动多姿多彩等有重要关系;该计算机心理检测软件具有一定的稳定性。  相似文献   
4.
C反应蛋白与某些感染性疾病   总被引:2,自引:0,他引:2  
综述了C反应蛋白对肺部感染、慢性阻塞性肺疾病急性加重期、急性胰腺炎、肝硬变和重症肝炎、感染性肾积水、肾积脓、腹腔肿瘤伴感染者以及新生儿败血症的诊断作用。认为其诊断敏感性优于白细胞、血沉和体温变化 ,其水平高低与疾病预后有一定的相关性。  相似文献   
5.
目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变.对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MLPA法检测重复突变.结果 多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测.13例有缺失突变.未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变.16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变.产前诊断9个胎儿(其中双胎1例),2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩.结论 多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选.MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查.  相似文献   
6.
尼索地平(nisoldipine,ND)是一种新的钙拮抗剂,具有强力扩张动脉的作用。Vogt 等曾使用过1次剂量的 ND,对9名心导管检查病例和15例慢性充血性心力衰竭(CHF)病人观察到即时效应。然而,关于 ND 长期使用的疗效,尚乏报道。本文报告2例  相似文献   
7.
面神经功能重建临床观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
本文介绍了应用显微外科技术进行神经吻合和神经搭桥,解决腮腺恶性肿瘤术中面神经不能保留者的神经功能重建问题,通过对6例病人较长时间的追踪观察,取得了较满意的效果。同时还对1例外伤性面瘫患者的面神经功能重建进行了追踪观察,神经功能达完全恢复的良好效果。针对面神经缺损进行功能重建的修复方式、适应症以及术后放疗等问题进行了讨论。认为腮腺恶性肿瘤术中立即神经吻合,对功能重建的恢复具有十分重要的作用,同时还可缩短治疗时间,减轻或治愈伤残。因此,值得在临床应用中进一步探索提高。  相似文献   
8.
靶肌肉注射神经生长因子促进鼠坐骨神经再生的实验研究   总被引:7,自引:1,他引:6  
目的:为研究在靶肌肉上注射神经生长因子(Nervegrowthfactor,NGF)的可行性。方法:用硅胶管桥接大鼠双侧5mm长坐骨神经缺损,术后第1天向右侧胫前肌及腓肠肌分别注射高剂量(8μg/d)、低剂量(0.8μg/d)的2.5sNGF和等量生理盐水,术后20、40、80天,运用胫前肌湿重、运动神经传导速度测定、形态学及图像分析等手段测定各项指标。结果:高NGF组和低NGF组再生神经在结构及功能上均优于对照组,术后40天高NGF轴突直径优于低NGF组,高NGF组内右侧明显优于左侧。结论:靶肌肉注射NGF能促进鼠坐骨神经再生。  相似文献   
9.
10.
自 1 992年变性高效液相色谱 (denaturing highperformance liquid chromatography,DHPL C)基因扫描技术建立以来 ,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态 (singlenucleotide polymorphism,SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点 ,巳经有 80 0余篇研究论文或应用实例发表 ,而其中的 70 0多篇是在最近 5年内问世 ,涉及 370多个基因 ,由此发现或确认了许多致病基因突变或疾病相关基因 SNP位点。 DHPL C是一种准确、敏感、经济、实用的遗传变异筛查技术 ,可用于单碱基替换、小片段缺失和插入等多种基因序列突变的检测。 DHPL …  相似文献   
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