COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

关节镜清理术联合透明质酸钠治疗膝骨性关节炎的效果

目的探讨关节镜清理术联合透明质酸钠治疗膝骨性关节炎患者的效果。方法100例膝骨性关节炎患者随机分为两组各50例,对照组采用关节镜清理术治疗,实验组采用关节镜清理术联合透明质酸钠治疗,比较两组的关节液炎性因子水平、膝关节功能以及疼痛情况。结果治疗后,实验组的TNF-α、IL-6、IL-8水平均显著低于对照组(P<0.05)。治疗1个月、3个月、6个月后,实验组的Lysholm评分均显著高于对照组,VAS评分均显著低于对照组(P<0.05)。结论关节镜清理术联合透明质酸钠治疗膝骨性关节炎可降低患者关节液炎性因子水平,改善膝关节功能,减轻疼痛。     

VR/AR技术在口腔教学中的应用探讨

虚拟现实技术(Virtual Reality,VR)与增强现实技术(Augmented Reality,AR)是目前最受关注和应用最多的技术手段之一.随着网络不断成熟和发展,VR/AR技术有望在口腔医学教学中被广泛推广.口腔医学是一门专业性较强的学科,对口腔医学生逻辑思维能力以及动手操作能力要求高.在传统的口腔医学教育模式中,学生临床操作相关的训练较少,致使学生毕业后临床操作技能普遍较差,而VR/AR的应用有望改变这一现状.本研究将对VR/AR技术在口腔教学中的应用进行探讨,分析目前VR/AR在口腔教学中的特点,结合我国教育现状,并对VR/AR在口腔教学中的应用趋势进行展望,以期优化临床训练模式,促进教学效果的提升.     

CT靶重建联合MRI诊断孤立性肺结节中早期周围型肺癌

目的研究CT靶重建联合MRI扫描诊断孤立性肺结节中早期周围型肺癌的临床价值。方法选取2017年8月~2020年8月我院收治的118例孤立性肺结节周围型肺癌患者，所有患者均接受CT靶重建以及MRI扫描进行分期检查，分析两种检查方式的病理特征，最终以术后病理学检查为金标准，分析两种检查结果的准确率以及诊断价值。结果CT靶重建提示T1期患者38人，T2期患者35人，T3期患者30人，T4期患者15人，早中期患者73人，准确率91.21%；MRI扫描诊断提示T1期患者39人，T2期患者33人，T3期患者32人，T4期患者14人，早中期患者72人，准确率90.00%；CT靶重建联合MRI扫描诊断提示T1期患者42人，T2期患者37人，T3期患者29人，T4期患者10人，早中期患者79人，准确率98.75%。CT靶重建在肿瘤内部空洞特征、周围特征分叶征的检出率高于MRI扫描方式（P < 0.05）；MRI检查对于患者的淋巴结、血管断面、侵润、积液、胸膜凹陷征的检出率高于CT靶重建检查；CT靶重建检查对于患者的病灶钙化检查率高于MRI检查（P < 0.05）。CT靶重建联合MRI扫描对于孤立性肺结节中早期周围型肺癌的特异性和敏感度均高于各项单独检查。结论CT靶重建联合MRI扫描对孤立性肺结节中早期周围型肺癌的诊断价值较高，特异度和灵敏度都高于各项单独诊断。      

结直肠癌造口病人周围性皮炎预测模型设计及预防护理

目的:设计结直肠癌造口病人造口周围性皮炎风险预测模型,并据此确定预防护理对策,以期为临床预防结直肠癌造口周围性皮炎提供支持.方法:选择收治的结直肠癌造口病人120例为研究对象,统计出现造口周围性皮炎的病人例数,通过单因素分析、多因素Logistic回归分析筛选周围性皮炎形成的危险因素,以此为基础设计风险预测模型,并验证模型预测效果,据此确定护理对策.结果:出现周围性皮炎病人共45例,通过单因素分析、多因素Logistic回归分析得到周围性皮炎形成的危险因素有年龄≥60岁、辅助放化疗、回肠造口、合并糖尿病、不了解造口护理知识、渗漏(P<0.05);据此设计预测模型为Z=P=1/[1+e-(-8.892+1.207×年龄≥60岁+1.125×辅助放化疗+1.388×回肠造口+0.985×合并糖尿病+1.000×不了解造口护理知识+0.807×渗漏)];经ROC曲线分析得到,ROC曲线下面积为0.803,最佳截断值为9.3分,敏感性系数为0.854,特异性系数为0.926,Youden指数为0.780,预测准确率96.67％.结论:结直肠癌造口病人多存在造口周围性皮炎风险,研究设计的造口周围性皮炎风险预测模型灵敏度、特异度均较高,且预测有效性强,可为临床预防护理提供有效支持.     

口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染临床特征及病原学

目的 分析口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染的临床特征及病原学。方法 选取2017年6月-2020年6月在东营区人民医院、东营区新区医院口腔科接受手术的98例口腔颌面部恶性肿瘤术后厌氧菌感染患者为感染组，选取同期100例口腔颌面部恶性肿瘤术后未发生感染患者为未感染组。对比两组患者临床特征，分析感染组患者的病原菌分布及耐药性。结果 感染组患者的手术时间、住院时间及合并糖尿病、Ⅲ°牙周结石、临床分期Ⅲ～Ⅳ期、术前营养不良、颈部淋巴结清扫、术中应用抗菌药物的比例均高于未感染组(P<0.05)。Logistic多元回归分析结果显示，合并糖尿病、Ⅲ^°牙周结石、颈部淋巴结清扫是口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染的影响因素(P<0.05)。感染组共检出病原菌111株，其中，革兰阳性菌52株占46.85%,革兰阴性菌59株占53.15%,主要革兰阳性菌对环丙沙星、左氧氟沙星的耐药率较高，主要革兰阴性菌对青霉素、环丙沙星的耐药率较高。结论 口腔颌面部肿瘤术后厌氧菌感染的发生与基础疾病、手术术式、口腔卫生情况有关，病原菌耐药性较强，临床医生应及时采取干预措施降低感染风险，并根据病原菌的耐药性选用敏感性药物进行治疗。     

信迪利单抗治疗晚期食管癌致垂体炎1例

摘要：＜正＞1病例资料患者，男，65岁，既往因“进行性吞咽困难3月余”于2021年5月30日就诊本院。患者既往无其他特殊病史。胃镜示:距离门齿24～31 cm可见菜花样肿块，主要侵犯食管左壁。CT示:（1）食管中段肿块，考虑肿瘤性疾病，食管癌待排;（2）双肺多发小结节，转移瘤待排。病理回报:（食管活检）中分化鳞癌。诊断:中段食管鳞癌。行新辅助化疗及免疫治疗:分别于2021年6月3日和6月24日给予信迪利单抗（信达生物制药有限公司，批号:S20180016，规格100 mg）200 mg d1+白蛋白紫杉醇400 mg d2+奈达铂140 mg d2。     

皮肌炎/多发性肌炎患者并发间质性肺病的危险因素

目的 间质性肺病为皮肌炎和多发性肌炎的常见并发症之一，影响患者疗效和预后，探讨伴发间质性肺病的危险因素具有重要临床意义。方法 回顾性分析2019年6月—2021年11月于安徽医科大学第一附属医院住院治疗的132例皮肌炎和多发性肌炎患者，分为间质性肺病组和非间质性肺病组，并采用Logistic回归分析并发间质性肺病的独立危险因素。结果 132例患者中伴发间质性肺病的患者高达71例(53.79%)。单因素分析显示两组患者性别构成、年龄、眶周皮疹、Gottron丘疹、技工手发生率、抗PL-7、抗PMSCL-100、抗PMSCL-75、抗Mi2、抗SRP抗体阳性率、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶、CD4/CD8细胞计数、IL-6水平差异无统计学意义。发热、关节炎/痛、恶性肿瘤、抗核抗体、抗Jo-1抗体阳性率，血沉、C-反应蛋白、白细胞计数、中性粒细胞百分比、肌酸激酶、天冬氨酸氨基转移酶、癌胚抗原、糖类抗原153、铁蛋白水平在两组患者间差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析提示抗Jo-1抗体和糖类抗原153为间质性肺病的独立危险因素。结论 间质性肺病为皮肌炎和多发性肌炎的常见并...     

取环致宫腔化脓性感染引发腰椎间盘炎一例报道并文献复习

宫腔化脓性感染是一种严重的盆腔炎性疾病（PID），主要表现为发热、腹痛、阴道分泌物增多等症状。椎间盘炎是发生于椎间盘间隙和邻近椎体或软骨板的感染性病变，其症状及体征缺乏特异性，临床上容易诊断延迟直至出现椎体骨质破坏及下肢肌力减弱。本文报道了1例因取环手术引发宫腔化脓性感染进而引发腰椎间盘炎，出现腰痛伴行走障碍的患者，并进行了文献复习，加深了对PID的病原体、感染传播途径、诊断标准、治疗原则及其严重不良后果的认识。对于非特异性椎间隙感染，临床医生除实验室检查及影像学检查之外，还应仔细询问病史并了解病情的演变过程，及时诊断并进行手术治疗。