862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

孕11-14w超声软指标与胎儿染色体及妊娠结局关系

目的分析早孕期超声软指标与染色体异常、妊娠结局的关系。方法回顾性分析2017年6月至2018年12月于湖州市妇幼保健院就诊的妊娠早期(孕11-14w)超声发现软指标异常但未合并明确结构异常的患者850例,分析其染色体及妊娠结局。结果 1.共检测出14例染色体异常,其中12例引产,2例正常分娩。2.单项软指标异常胎儿染色体检出率为1.25%(10/800);两项超声软指标异常及其以上者胎儿染色体检出率为8%(4/50)。3.不同超声软指标染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚为31.25%(5/16),鼻骨缺失为25%(4/16),静脉导管(DV)频谱异常为3.8%(5/131)。三尖瓣返流为5.17%(6/116)。结论早孕期超声软指标两项及其以上异常和NT增厚及鼻骨缺失的胎儿有较高的染色体异常检出率,可在中孕期建议其行介入性产前诊断;单项超声软指标异常可结合唐筛和无创基因检测,以及中孕期超声检查,妊娠结局大多良好。     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效探究

目的分析二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用及疗效。方法选择2017年1月至2018年12月,2年以内在我院接受治疗的患者130例,按照治疗方法的不同分为对照组和观察组,对照组(65例,常规药物),观察组(65例,二甲双胍缓释片)。治疗结束后分别对两组患者的治疗结果进行分析。结果两组患者均有好转,观察组患者的餐后2 h血糖,糖化血红蛋白以及身体质量指数明显高于对照组患者,P<0.05,数据差异具有统计学意义。结论通过本文研究发现,二甲双胍缓释片治疗糖耐量异常的应用较为广泛,疗效较为显著,能够改善患者的症状,值得在临床上进行应用。     

氨磷汀治疗骨髓增生异常综合征的副作用观察与护理

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)为异常造血干细胞克隆性疾病,临床表现为不同程度的外周血细胞减少,病理特点示一系或多系细胞成熟障碍[1].氨磷汀是一种特异性的泛细胞保护剂,对MDS患者的骨髓具有明显的刺激造血作用,提高干细胞的克隆形成能力,使用推荐剂量的氨磷汀时,不良反应轻微,患者耐受性良好[2],一般不良反应为头晕、四肢酸软、乏力,主要不良反应为呕吐、低血压和血钙降低[3].2002年12月至2004年12月,本院采用氨磷汀治疗MDS患者31例,现将副作用的观察及护理报告如下.     

检测异常体温预警亚健康

近日，第三军医大学新桥医院已将医用红外热像技术作为检测亚健康状态的哨兵，取得成效。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

安博维对老年高血压并糖耐量异常患者左室结构及功能的影响

原发性高血压是导致老年人心功能异常的常见病，合并糖代谢紊乱后更加速了心脏疾患的进展，越来越多的证据表明。IGT往往与代谢综合征相关，从而增加了心血管事件的风险。本研究采用自身对照的试验方法。观察安博维治疗老年单纯高血压及高血压合并IGT患者12周后左室结构及功能的改变。