198例颈部透明层增厚胎儿的染色体核型分析

目的探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值。方法对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊水核型分析,比较单纯性NT增厚胎儿的染色体异常检出率与NT增厚合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率的差别。结果 NT增厚的胎儿染色体异常检出率为27.3%(54/198),以21三体和18三体为主。单纯性NT增厚的胎儿染色体异常检出率为16.7%(25/150);NT增厚合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率为60.4%(29/48),明显高于单纯性NT增厚的胎儿(χ~2=35.091,P0.05)。结论 NT增厚对筛查胎儿染色体非整倍体数目异常具有重要的临床价值,尤其是当NT增厚合并全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、胎儿宫内发育迟缓等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率大大提高。     

早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值

目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显带染色体核型分析,共检出异常核型38例,染色体异常率为27.9%(38/136)。多发软指标异常胎儿染色体异常率(62.1%,18/29)较孤立性软指标异常胎儿(18.7%,20/107)显著增高,两者的差异具有统计学意义(P0.05)。其中,胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚合并其他软指标异常胎儿异常率为56.5%(13/23),孤立性NT增厚胎儿染色体异常率为25.8%(17/66),两者的差异具有统计学意义(P0.05)。鼻骨缺如合并其他软指标异常和孤立性鼻骨缺如的胎儿染色体异常率分别为60.0%(15/25)和3.9%(1/26),两者具有显著差异(P0.05)。结论多发软指标异常及孤立性NT增厚对染色体异常有较高的检出率,早孕期对该人群行产前诊断可有效防止出生缺陷以及减少对孕妇的伤害。     

早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析北大核心CSCD

目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层（nuchal translucency,NT）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34．5％（39／113）,主要为21三体、18三体和45,x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76．7％（23／30）,以45,X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62．5％（10／16）,以45,x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71．4％（10／14）,以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72．7％（8／11）,以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50．0％（4／8）,其中21三体2例、18三体和45,X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多,染色体异常检出率越高。     

产前诊断胎儿染色体异常病例相关分析

目的探讨产前诊断胎儿染色体异常病例的临床表现及妊娠结局,增强对染色体病产前识别能力,提高侵入性产前诊断阳性率。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断的染色体异常病例,对其检出类型、产前诊断指征、孕期临床表现及妊娠结局进行相关统计分析。结果 177例产前诊断染色体异常病例中染色体数目异常143例,结构异常34例;产前诊断指征顺位排列依次为超声检查提示异常、NIPT高风险、血清学筛查高风险、高龄、夫妇一方为染色体异常携带者。超声提示胎儿软指标异常前5位依次为NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿、肠管回声增强、长骨短;超声提示胎儿结构异常前5位依次为复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿、FGR、单纯房、室缺、唇腭裂。对于涉及大量基因的增加或减少,临床表现明确的病例多选择终止妊娠。对于新发染色体结构异常病例需结合多因素联合分析决定妊娠结局。结论在产前诊断的相关指征中,超声异常、NIPT及血清学筛查高风险和高龄仍是提示胎儿染色体病的主要高危因素,对于胎儿超声软指标NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿及复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿及FGR等结构异常者需高度警惕染色体异常发生。充分的遗传咨询能影响妊娠结局。     

超声NT值检测及鼻骨测量联合检测在判断胎儿21号染色体异常中的临床意义

目的通过超声检测11-14w胎儿颈部软组织厚度(nuchal translucency,NT)并联合测量孕16w胎儿鼻骨大小,观察胎儿NT值及鼻骨大小与胎儿21号染色体异常之间的相关性,探索临床产前筛查染色体异常的新方法。方法对2015.1-2016.12潍坊市妇幼保健院的门诊查体孕妇2000例,于妊娠11-14w常规超声测量NT值,妊娠16w超声检测胎儿鼻骨大小,对于NT值及鼻骨大小异常胎儿行染色体检查,观察胎儿NT值及鼻骨大小及与21号染色体异常之间的相关性。结果在2000例门诊查体孕妇中,NT值异常者55例,染色体检查约62%的胎儿出现21号染色体异常,鼻骨异常者75例,染色体检查约58%的胎儿出现21号染色体异常,NT值与鼻骨同时出现异常者,20例,染色体检查约95%的胎儿出现21号染色体异常。结论胎儿鼻骨大小及NT值与胎儿21号染色体异常存在一定的相关性,超声联合测量胎儿鼻骨大小及NT值对产前筛查染色体异常具有重要临床意义。     

早孕期胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体G显带核型的关系

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度（NT）测量与绒毛染色体核型分析联合应用的临床价值。方法回顾性分析120例早孕期行绒毛染色体核型分析的孕妇,研究其胎儿NT值与染色体核型及妊娠结局的关系。结果 120例病例中胎儿NT≤2.5 mm 76例,未检出异常核型（0%）;NT≥2.5 mm 44例,异常核型9例（20.45%）。其中,25例2.5mm≤NT≤3.5 mm的胎儿检出染色体异常1例,检出率为4%（1/25）;19例NT≥3.5mm的胎儿检出染色体异常8例,检出率为42.11%（8/19）,两组异常核型检出率的差异有统计学意义（P〈0.05）。根据NT增厚程度的不同将NT值分为2.5-3.4mm、3.5-4.4mm、4.5-5.4mm、5.5-6.4mm、≥6.5mm,其中异常核型比例分别为1/25、0/6、2/4、1/2、5/7,各组的差异具有统计学意义（P〈0.05）,可以认为不同NT值范围内的染色体异常的检出率不同或不全相同。结论胎儿NT增厚是早孕期筛查胎儿染色体非整倍体异常的有效且敏感的超声指标,绒毛活检行染色体核型分析应作为胎儿NT≥3.5mm的孕妇的首选产前诊断方法。     

染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。     

13392例早孕期超声筛查结果分析

目的评价早孕期超声筛查在产科临床中的应用价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行孕早期产前超声筛查的13 392名单胎妊娠孕妇作为研究对象,统计胎儿颈项透明层增厚及不良妊娠结局发生的情况。结果胎儿颈项透明层增厚胎儿染色体异常的发生率为12.12%,胎儿颈项透明层增厚呈分割状或合并全身水肿或鼻骨缺失胎儿妊娠结局差。结论仔细、规范的早孕期超声筛查能发现一部分的严重结构畸形及染色体异常的胎儿,早期发现、早期诊断、早期干预,对于降低出生缺陷具有积极作用。     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

11～13~(+6)周胎儿超声与染色体异常的关系

目的评价11-13+6周胎儿超声检查在早孕期检出胎儿染色体异常方面的作用。方法超声测量的NT值结合胎儿鼻骨、孕妇年龄及早孕期血清生化学检查重新评估其风险值,对于新风险值仍是高风险胎儿进行染色体检查.NT测量监测方法及判定标准均按照英国胎儿医学基金会测量监测方法和标准。结果新风险值仍为高风险的为158例,进行染色体检查的共125例,最终检出染色体异常16例,其中6例21三体,2例18三体,4例45,XO,其他4例。16例染色体异常中NT增厚10例,鼻骨未显示3例。结论 11-13+6周胎儿超声检查是孕早期筛查胎儿染色体异常的敏感而有效的超声指标。     

S0N0NT检测早孕期双胎妊娠NT合并胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的探讨S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常的研究。方法选择2015年1月至2016年4月本院及协作医院孕11~13+6w双胎早孕,应用自动颈后透明层厚度测量(Sonography-based Nuchal Translucency)S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常,对发现的双胎妊娠胎儿NT增厚者,进行绒毛活检术或羊膜腔穿刺术行染色体检查,确诊染色体异常的胎儿在超声引导下行选择性减胎术治疗,并对妊娠结局进行跟踪分析。结果 10例NT增厚,4例染色体异常,分别为21-三体综合征2例,1例Turner综合征,1例染色体微缺。另6例患者在早中期超声复查中,发现其中3胎儿结构异常,分别为颈部淋巴管囊肿、心脏异常、全身水肿等。10例患者中4例染色体异常患者行选择性减胎。3例足月分娩,新生儿均未见异常。结论双胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗,而对早中期超声检查发现其中的三胎儿结构异常者,根据父母意愿,选择妊娠去留,为临床及孕妇提供客观的诊断依据。     

孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组（95例）和结构异常组（39例）两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28．4％（38／134）。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76．3％（29／38）。结构异常组染色体异常率为（46．2％,18／39）较单纯软指标异常组（21．1％,20／95）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28．1％（20／65）和19．4％（6／31）。多发软指标异常胎儿染色体异常率（66．7％,12／18）较单纯软指标异常胎儿（10．4％,8／77）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％（8／14）和87．5％（7／8）。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。     

胎儿超声软指标异常的染色体微阵列分析

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomalmicroarryanalysis,CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州妇幼保健院产前诊断中心就诊,超声检查发现软指标异常但未合并明确结构畸形的125例患者,包括多项软指标异常孕妇35例,单项软指标异常孕妇90例。入选病例已排除常见染色体非整倍体异常。对上述病例羊水行CMA检测,并分析结果。结果 CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy numbervariation,pCNV)6例,检出率为4.80%。其中35例多项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为8.57%;90例单项软指标异常胎儿中检出pCNVs3例,检出率为3.33%;结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,有较高的临床应用价值。     

产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的研究产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院中孕期孕妇的鼻骨发育异常胎儿138例,采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,然后统计分析鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形情况、单纯和合并畸形鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生情况、单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生情况。结果 138例鼻骨发育异常胎儿中,48例鼻骨缺失,14例合并畸形,合并畸形率为29.2%;90例鼻骨短小,26例合并畸形,合并畸形率为28.9%。鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形率之间的差异不显著(P>0.05)。接受染色体检查82例,其中64例为单纯鼻骨发育异常,8例染色体异常,染色体异常发生率为12.5%;18例为鼻骨发育异常合并畸形,14例染色体异常,染色体异常发生率为77.8%。鼻骨发育异常合并畸形胎儿的染色体异常发生率显著高于单纯鼻骨发育异常胎儿(P<0.05)。单纯鼻骨发育异常胎儿64例中,18例单纯鼻骨缺失,其中1例染色体异常,染色体异常发生率为5.6%;46例单纯鼻骨短小,其中6例染色体异常,染色体异常发生率为13.0%。单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生率之间的差异不显著(P>0.05)。结论产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果好,能够将有效依据提供给临床治疗,从而有效改善患者预后,值得推广。     

480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常情况及妊娠结局研究

目的探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及对妊娠结局的影响。方法择我院超声检查异常的妊娠中、晚期孕妇480例作为对象。了解胎儿超声结构异常与超声软指标异常情况;对胎儿进行染色体核型分析、唐筛及无创基因检测;对所有孕妇进行门诊不定期随诊,统计在我院进行介入性产前诊断及在我院引产、分娩孕妇资料,对于未在我院引产或分娩孕妇给予电话随访。结果 480例妊娠中、晚期胎儿超声异常中,379例超声软指标异常,占78.95%,101例超声结构异常,占21.04%;480例妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常中,436例单项异常,占90.83%,32例两项异常,占6.67%,12例三项及以上异常,占2.5%。单项异常、两项异常、三项及以上异常染色体异常、染色体三体、性染色体异常及倒位发生率比较均无统计学意义(P0.05);无创基因或唐筛检查高风险率占83.33%;对所有孕产妇进行随访,89.40%胎儿引产。结论妊娠中、晚期胎儿超声结构或软指标异常者常伴有较高的染色体异常率,临床上对于单项超声异常者可行唐筛、无创基因检测;对于多项超声异常者可行脐血管穿刺染色体检查,提高患者妊娠结局。     

超声软指标产前筛查唐氏综合征的临床策略研究

目的通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值。方法 2014年2月至2017年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16~25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查。染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾盂扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等。结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4%),其中鼻部软指标异常25例(4.2%),其他软指标异常43例(7.2%)。46例DS胎儿中,合并结构畸形15例(32.6%),超声软指标异常44例(95.7%),多发软指标异常29例(63.0%),单发软指标异常5例(10.9%),鼻部软指标异常40例(87.0%),非鼻部软指标异常21例(45.7%)。DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查。     

颈项透明层增厚胎儿的临床结局分析

目的 研究颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床结局,探讨超声测量NT厚度在评估胎儿预后中的临床价值.方法 对11～13+6周,头臀径为45～84 mm的4081例胎儿常规进行NT的测量,NT≥2.5 mm视为增厚,随访观察NT增厚胎儿的临床结局.将NT厚度分为4组(A组:2.5～3.4mm,B组:3.5～4.4mm,C组:4.5～5.4mm及D组:5.5～6.4mm),不同NT厚度胎儿的临床结局的比较采用Ridit分析,并应用等级相关分析NT增厚与胎儿健康存活率的相关性.结果 超声共检出58例NT增厚胎儿,其中6例NT≥6.5 mm,均于早孕期行人工流产终止妊娠,余52例NT＜6.5 mn,其中4例染色体异常,10例染色体正常但合并畸形或遗传综合征,1例中孕早期停止发育,33例至出生未见异常,4例失访.不同NT厚度胎儿的临床结局差异有统计学意义(P＜0.05),随NT增厚程度的增加,胎儿健康存活率呈降低的趋势[A组:81.8%(27/33),B组:62.5%(5/8),C组:25%(1/4),D组:0%(0/3),r=-0.993,P＜0.05].结论 超声测量NT厚度对于临床早期评价胎儿的预后有重要参考价值.     

妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究

目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观察并记录被检查者的情况。结果超声软指标异常2项异常、3项及以上异常发生出现染色体异常以及染色体三体的概率要明显高于单项异常(P0.05),羊水过多组的染色体异常的检出率要明显高于羊水正常组的检出率(P0.05),胎儿超声异常情况与染色体异常存在密切联系。结论在临床诊断中,妊娠中期以及妊娠晚期的胎儿出现超声异常、羊水过多以及超声软指标异常的现象后,胎儿的染色体异常的发生率要明显升高,因此对于胎儿的染色体检查需要进行脐血管的穿刺。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

颈部透明层增厚胎儿染色体异常及预后分析

目的探讨胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系及预后分析,为临床咨询提供依据。方法 2017年1月至2018年6月于妊娠早期(11～13+6w)在广西柳州市妇幼保健院进行超声筛查胎儿颈项透明层,其中超声提示NT≥3.0mm并接受介入性产前诊断进行常规染色体核型分析及CNV-Seq技术检测的单胎胎儿153例,除外重度ɑ地贫6例,最终147例胎儿纳入研究,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组128例,合并其他超声异常组19例。(2)根据NT值分为4组,3.0-3.4mm组46例,3.5-4.4mm组56例,4.5-5.4mm组19例,≥5.5mm组26例。不同NT值组胎儿间染色体异常的发生率及合并其他超声异常比较采用χ2检验。结果 (1)产前诊断结果:共44例胎儿(29.9%,44/147)染色体核型异常。单纯组与合并超声异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为25.8%(33/128)、57.9%(11/19)]比较,差异有统计学意义(P0.01)。103例(70.1%,103/147)染色体核型正常的胎儿中,CNV-Seq技术再检出3例(2.9%,3/103)含有致病性CNV,染色体异常检出率32.0%(47/147)。(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组、4.5-5.4mm组、≥5.5mm组染色体异常发生率依次为:21.7%(10/46)、25%(14/56)、31.6%(6/19)、53.8%(14/26),随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,4组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P0.05);两两比较,3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组与≥5.5mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异均有统计学意义(P0.05),余组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 NT增厚的胎儿染色体异常的发生率高,且随NT值增加而逐渐升高,运用CNV-Seq技术检测NT增厚胎儿的CNV,可以提高染色体异常的检出率,进一步检出染色体微缺失/微重复综合征,但同时会检出一些临床意义不明的CNV,给临床咨询困难。