骨髓增生异常综合征核型分析与预后的关系

骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组源于造血干细胞的恶性克隆性疾病 ,并且与白血病的发生密切相关 ,它具有高度的异质性 ,表现复杂 ,不典型的 MDS用 FAB形态学分型 ,常难以做出准确诊断。有研究表明 ,染色体核型异常是 MDS的遗传学特征性改变之一 ,对于 MDS的早期诊断及判断预后具有重要价值 [1 ] 。笔者对我院 1999年 11月～ 2 0 0 1年 12月住院诊断的 2 2例 MDS病人进行性遗传学染色体核型分析 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 MDS病例 2 2例 ,男性 14例 ,女性 8例 ,中位年龄 4 5 .1岁 (2 2～ 6 8岁 ) ,所有病例均经外周血…     

病残儿童遗传病的季节性分析及优生措施的落实

目的观察遗传病与季节性变化关系，对提高人口素质，实行优生优育，防止和降低出生缺陷具有十分重要意义。方法医学鉴定小组对陆良县1999～2004年申报的68例病残儿材料进行初审鉴定，详细进行病残儿家庭遗传病咨询、问卷调查，对21种疾病发病季节性进行分析，部分病残儿及父母做染色体G显带技术核型分析。结果大多数遗传病与季节无显著关系，而少部分如多基因遗传病中腹股沟斜疝、先天性髋关节脱位、先天性聋哑、先天性足畸，染色体病中21三体综合征发病具有季节性关系。结论遗传病发病季节性探讨分析，不仅是人口生命质量的提高，而且是病因学，流行病学研究的第一步，越来越引起社会和人们的重视。     

东莨菪碱诱发染色体畸变的剂量效应

东茛菪碱五个剂量(1、2、5、10、20μg/ml作用于12名健康成人外周血淋巴细胞培养液诱发染色体畸变,并设空白对照组(生理盐水)。染色体畸变率分别为3.±0.5,9.6±1.1,11.7±1.1,13.6±2.3,18.0±3.0和17.5±2.0％;细胞畸变率为3.1±0.6,9.2±0.6,10.0±0.8,10.8±1.5,11.6±1.8和12.2±14.％。各剂量组与对照组比较差异高度显著(P<0.01)。方差分析,各剂量组间变异的差异高度显著(P<0.01)。相关系数和回归系数也非常显著(P<0.01)。结果表明,东莨菪碱剂量与染色体畸变率和细胞畸变率有线性关系。     

哪些皮肤病具有遗传

遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式。     

淋巴结转移性鼻咽癌患者染色体16p杂合性缺失的研究

我们比较基因组杂交研究已发现，鼻咽癌原发灶和淋巴结转移灶均存在显著的染色体不平衡。本研究以染色体缺失率较高的16p为研究对象，构建其杂合性缺失(loss of hetemzygosity，LOH)图谱，为进一步定位和克隆鼻咽癌转移相关抑癌基因提供基础。     

两种染色体检查法对良恶性胸腔积液诊断价值对比

[目的]探讨直接涂片和流式细胞术(FCM)两种染色体检测方法对良、恶性胸腔积液的鉴别诊断价值。[方法]采用直接涂片和FCM两种方法检查110例胸腔积液(良性组50例，恶性组60例)中的染色体，并将结果进行比较。[结果]直接涂片染色体检查对恶性胸腔积液诊断的敏感性为66．7％，特异性为94％，正确率79．1％；FCM法敏感性为85％，特异性为98％，正确率90．9％。[结论]FCM法检测染色体对鉴别良、恶性胸腔积液明显优于直接涂片法，可作为一种诊断恶性胸腔积液的有力手段。     

连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。