染色体11q上共同缺失区域抑癌基因与鼻咽癌的相关性研究

鼻咽癌好发于中国南部地区人群,是该地区最常见的头颈部恶性肿瘤之一,其病因学极其复杂.全基因组染色体杂合性缺失分析可定位鼻咽癌患者中染色体高频缺失区域,鉴定出多个鼻咽癌相关的候选抑癌基因.研究表明11号染色体长臂(11q)缺失区域与鼻咽癌的发生、发展密切相关,并且定义了最小共同缺失区域,分别是11q14-23、11q23...     

Y染色体微缺失与男性不育相关

目的：探讨Y染色体微缺失原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性。方法；特发性少精症18例、特发性严重少精症12例，特发性无精症5例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照，应用多重PCR技术，对精液基因组DNA进入Y染色体上连续的18个序列标记位点检测。结果：少精症18例中发现Y染色体微缺失2例，严重少精症12例中发现Y染色体微缺失3例，无精症5例和正常已生育男性10例均末发现Y染色体微缺失，缺失形式3种。结论：Y染色体微缺失与精子发生障碍相关。     

GSTT1基因缺失多态性与鼻咽癌发病关系的研究

目的　研究解毒酶GSTs基因多态性与鼻咽癌的遗传易感性。方法　应用PCR技术 ,对 80例鼻咽癌和 72例正常人进行对照研究其谷胱苷肽硫转移酶GSTT1基因缺失与鼻咽癌高发的关系。结果　GSTT1基因缺失率在鼻咽癌组和对照组的阳性率分别 6 3 75 % (5 1 / 80 )和 4 0 2 7% (2 9/ 72 ) ,P <0 0 1。结论　广西柳州鼻咽癌患者GSTT1缺失率偏高 ,为遗传易感因素 ,外加环境致癌物作用 ,成为鼻咽癌主要原因之一。     

微小RNA与鼻咽癌

鼻咽癌中有多种微小RNA(miRNA)的表达,有的由EB病毒产生,表达于鼻咽癌细胞中,有的由鼻咽癌细胞和组织直接产生。miRNA在鼻咽癌中的表达量明显升高或明显降低或缺失,有促进或抑制鼻咽癌细胞生长、增殖、分化和凋亡,影响鼻咽癌的发生、发展和侵袭转移的作用,在鼻咽癌的诊断和治疗方面具有很好的前景。现对miRNA与鼻咽癌发生、发展和侵袭转移的关系进行综述。     

GSTT1、GSTM1基因缺失多态性与鼻咽癌的发病关系

目的：研究解毒酶GSTT1、GSTM1基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系。方法：应用PCR技术检测鼻咽癌组和对照组人群GSTM1和GSTT1基因。结果：GSTM1和GSTT1基因缺失率在鼻咽癌组分别为62．5％（50／80）和63．75%（51／80），对照组分别为44.44％（32／72）和40．27％（29／72），两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）。多因素Logistic回归分析：吸烟及GSTT1缺乏与鼻咽癌的发生有关。结论：广西柳州地区鼻咽癌高发，当地人GSTM1和GSTT1缺失为遗传易感因素，联合环境致癌物作用，成为鼻咽癌主要原因之一。     

UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌危险性的关系

【目的】探讨UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌发病的相关关系。【方法】利用基因特异性引物扩增的方法鉴定不同人群UGT2817基因的缺失多态性，研究对象包括鼻咽癌高发区广东地区的170例鼻咽癌患者（96例血标本和74例组织标本）和96例健康对照（血标本），鼻咽癌低发区河南及山西的各96例健康对照（血标本）．观察UGT2817基因的缺失多态性在中国鼻咽癌高发区和低发区人群之间的差异，并通过在鼻咽癌高发区广东进行的病例对照研究，运用二分类logistic回归分析研究UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌危险性的相关关系。【结果】①UGT2817基因的纯合缺失型（del／del）在中国不同地区人群中的分布频率均较高（广东健康人群，67.5％；广东鼻咽癌患者，62．9％；河南健康人群，58．2％；山西健康人群，66．3％），且相互之间没有显著性差异（P〉0．05），但其远远高于非洲和高加索人群（约10％）。②UGT2817的各基因型和鼻咽癌之间的危险性分析结果显示UGT2817基因的各基因型均不会增加鼻咽癌发病的危险性（del／ins：OR=1．693，95％CI=0.636-4.503；del／de／：OR=1．132，95％CI=0．490-2.616；del／del＋del／ins：OR=1.253，95％CI=0．551-2.847）。【结论】①UGT2817基因的缺失多态性可能与种族密切相关，②UGT2817基因的缺失多态性与鼻咽癌的发病未见显著关联。     

鼻咽癌颌下或颏下淋巴结转移24例分析

鼻咽癌颌下或颏下淋巴结转移２４例分析广西区人民医院放疗科谭祥干鼻咽癌颌下或颏下淋巴结转移较少见（１），而首次发病的鼻咽癌颌下或颏下淋巴结转移更少见。笔者统计我院１９８５年元月至１９９５年１２月病历，发现２４例为鼻咽癌颌下或颏下淋巴结转移。现报道如下。...     

头颈部恶性肿瘤中微卫星的不稳定性与杂合性缺失

癌症是一种基因病，并且越来越多的研究发现癌症与微卫星的不稳定性（MSI）和杂合性缺失（LOH）相关。微卫星（MS）是广泛存在于真核生物基因组中具有高度多态性的、非编码的、简单串联式核苷酸重复序列，具有介导基因重组、保持基因组稳定性的作用。MSI是指与正常组织相比，在肿瘤组织基因组中微卫星简单重复序列的增加或丢失，多是由于DNA错配修复功能的缺失所致。LOH是指一对染色体中的一条染色体发生了几千个核苷酸乃至一整条染色体遗传物质的缺失，多发生于抑癌基因的附近，是识别抑癌基因的标志。头颈部恶性肿瘤是我国东北地区常见的恶性肿瘤，主要包括口腔癌、鼻咽癌、喉癌及下咽癌，其中以喉鳞癌的发病率及死亡率居首。在致癌因素中，MSI与LOH则是近年来研究的新热点。且LOH被认为是在头颈部恶性肿瘤中较MSI发生频率更高的事件。     

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor，AZF)微缺失情况，建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例，严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增，检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS)，用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例，占8．3％。AZF、区微缺失21例，缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例，表现为无精子症。缺失均在AZFc区，7例为DAZ(sY254、sY255)缺失，另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

肿瘤抑制基因p53及Rb在鼻咽癌中的表达

为观察ｐ５３基因和Ｒｂ基因与鼻咽癌发生的关系，应用聚合酶链反应－单链构型多态分析技术（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术），检测３３例鼻咽癌组织、４例鼻咽部炎性组织及３例正常鼻咽部组织中ｐ５３基因第７，８外显子的突变。结果显示，在３３例鼻咽癌中有７例存在ｐ５３基因第８外显子的突变，突变率为２１．２％。在第７外显子中未检测出突变发生。应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，对Ｒｂ基因在鼻咽癌中存在状态进行研究。结果表明，在１３例鼻咽癌组织中有１１例鼻咽癌组织有Ｒｂ基因的缺失或明显减弱，提示ｐ５３基因突变及Ｒｂ基因的缺失而导致的基因失活与鼻咽癌的发生有密切关系。     

鼻咽癌转移相关分子标志物的研究进展

鼻咽癌是常见的恶性肿瘤之一,肿瘤浸润及转移与治疗效果和预后密切相关.肿瘤转移的研究已经深入到分子水平,关于鼻咽癌转移的分子机制有大量的研究.本文对肿瘤转移抑制基因、肿瘤转移促进基因、血管内皮生长因子-C、EB病毒相关基因及蛋白与鼻咽癌转移的关系作一综述.     

非编码RNA在鼻咽癌转移中的研究进展

转移已成为鼻咽癌患者死亡的主要原因,阐明鼻咽癌侵袭转移的机制是鼻咽癌研究领域的重点之一。近年来大量研究显示非编码RNA(ncRNA)通过影响细胞上皮-间质转化进程、遗传表观学、血管生成、肿瘤干细胞干性、肿瘤微环境等方面调控鼻咽癌的侵袭转移,有望成为早期预测鼻咽癌转移的标志物。本文就非编码RNA和鼻咽癌侵袭转移机制的最新研究进行综述,以期对鼻咽癌远处转移的诊断、治疗以及预后评估有所获益。     

High frequency loss of heterozygosity on the long arms of chromosomes 13 and 14 in nasopharyngeal carcinoma in Southern China

目的：分析鼻咽癌（NPC）13号染色体长臂（13q）和14号染色体长臂（14q）上21个位点的等位基因杂合子丢失（LOH）,并分析这些位点的LOH与NPC临床病理及EBV感染的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）为基础的微卫星多态性分析技术结合基因扫描和基因绘图技术对60例NPC进行LOH分析。结果：13q染色体发生一个或多个位点LOH频率为78％,高频率LOH（大于30％）位点集中于13q12.3-q14.3和13q32附近。14q染色体发生至少一个位点LOH的频率为80％,高频率丢失位点集中于14q11-q13、1q421-q24和14q32附近。13q31-q32位点的LOH与低滴度血清EBV EA/IgA有关;14q染色体的LOH与NPC细胞的分化差有关。结论：华南地区鼻咽癌在13q和14q染色体发生高频率的LOH,这些缺失区可能存在多个在NPC发生发展过程中起重要作用的肿瘤抑制基因。     

266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例（18.80%）;进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人（9.02%）,其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的。     

男性不育患者Y染色体微缺失的多重PCR筛查

目的 建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法，对因无精症或少精症俗行单精子卵细胞浆注射（ICSI）治疗的男性不育患进行Y染色体微缺失的常规筛查。方法 建立两套稳定和可靠的五重PCR筛查方法，对本在中心进行ICSI治疗的26例无精症患和61例少精症患进行Y染色体微缺失的检测。结果 在26例无精症患中发现1例有Y染色体AZFc／DAZ的缺失，在61例少精症患中发现4例Y染色体AZFc／DAZ的缺失。结论 本研究Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的。     

染色体微阵列分析检测不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复的临床价值

目的：分析不同产前诊断指征孕妇染色体微缺失/微重复临床检测中染色体微阵列技术的应用效果。方法：随机选择2021年1月—2022年6月于本院常规产检中介入染色体微阵列分析技术干预孕妇183例为研究对象，开展回顾性临床研究。经采集孕妇羊水样本后，将样本均分后分别开展实验室染色体核型分析、染色体微阵列分析，明确染色体微缺失/微重复检出效果；染色体微阵列分析技术对致病性CNVs类型筛查效果；染色体微阵列分析对染色体杂合性缺失/单亲二体性的检验效果。结果：(1)CMA检验中微缺失/微重复检出率(20.77%)高于染色体核型检验(12.57%),差异显著(P<0.05)。(2)对此次研究中检出致病性CNVs进行分类筛查后可知，以4/8/9/13/16/22为主要异常染色体序号，片段大小范围为538.6Kb～70.5Mb,且多为VUS及良性染色体异常，仅检出2例致病性染色体异常。(3)CMA检验中共检出6例LOH/UPD,含1/2/3/8/12染色体序号，片段大小范围为10.2～18.7Mb。结论：在具备不同指征孕妇产前侵入性诊断中开展染色体微阵列分析，可有效提升胎儿染色体异常临床筛查效果，对...     

nm23转移抑制基因表达在结直肠癌淋巴结转移中的意义

人类肿瘤转移抑制基因ｎｍ２３定位于１７号染色体，有Ｈ１和Ｈ２两个亚型，编码１７ＫＤ蛋白质，氨基酸排列顺序与二磷酸核苷激酶高度同源。已发现ｎｍ２３基因的等位基因缺失，突变和低表达与多种人类肿瘤转移相关。ｎｍ２３基因产物的表达与结直肠癌转移的主意义尚无一致意见。     

多发性神经纤维瘤病的染色体研究

本文取１５例神经纤维瘤病人及其近亲的淋巴细胞短期培养，并进行染色体分析，结果均获得可分析标本。其中ＮＦ－２型８例均有２２号染色体缺失，查其近亲中有７例２２号染色体的缺失。本文结果提示２２号染色体的缺失与神经纤维瘤病的发生、发展及遗传性有密切关系。     

视网膜母细防患者染色体缺失及其传递的研究

对10例视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)患儿染色体作高分辨G带分析,发现3例有13q14.2缺失;3例患儿的父亲均有类似缺失,但是嵌合缺失,患儿父亲异常细胞所占比值分别为10％、14％和21％。本研究结果提示,视网膜母细胞瘤患者染色体13q 14缺失的发现率有上升趋势,且染色体13q 14缺失均来源于父亲。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。