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21.
本文通过对接受拉米夫定治疗的慢性乙型肝炎患者病毒消长变化的分析,试图探讨影响病毒耐药发生的相关因素. 材料和方法 一、临床资料 相似文献
22.
23.
甲醛对小鼠致突变作用的研究 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 研究甲醛对小鼠的致突变作用。方法 选择健康昆明种小鼠 5 0只 (雌雄各半 ) ,随机分为 3个剂量组 :甲醛高剂量组 (2 0 0 0mg/kg·bw)、中剂量组 (2 0 0mg/kg·bw)、低剂量组 (0 2 0mg/kg·bw) ,1个阴性对照组 (生理盐水 )和 1个阳性对照组 (环磷酰胺 5 0mg/kg) ,采用腹腔注射染毒 ,每天 1次 ,连续 5d。于第六天处死雌性小鼠进行骨髓细胞微核试验 ,于第三十五天处死雄性小鼠进行精子畸形试验 ,显微镜下观察并计数微核及畸形精子数。结果 甲醛中、高剂量组骨髓细胞微核数显著高于阴性对照组 (P <0 0 5 ;) ,同时低、中、高剂量组精子畸形率显著高于阴性对照组 (P <0 0 1)。结论 甲醛对小鼠具有致突变作用 相似文献
24.
假肥大性肌营养不良 (DMD/BMD)是由营养不良性基因突变引起的X 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Mb ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14kb的mRNA编码。每个外显子均 <2 0 0bp ,而内含子却在 10 9bp到 2 0 0kb以上变化不等。由于发生新突变 (约占DMD的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1 策 略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的DMD/BMD是… 相似文献
25.
目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果:15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。 相似文献
26.
ZDY101和SZ201对α-分泌性淀粉样前体蛋白生成的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨ZDY10 1和SZ2 0 1及二者不同配比联合应用对HEK2 93sw细胞生成α -分泌性淀粉样前体蛋白的影响。 方法用Westernblot法检测HEK2 93sw细胞生成的α -sAPP含量 ,观察ZDY10 1、SZ2 0 1及二者不同配比联合应用在 2 4~ 48h、48~ 72h时段内α -sAPP生成量的变化。 结果 2 4~ 48h时段的实验中 ,ZDY10 1和SZ2 0 1浓度分别为 1× 10 - 5mol L时 ,α -sAPP含量分别为 2 .0 6± 0 .73、2 .6 4± 1.2 1,明显高于DMSO对照组的 1.0 0(P <0 .0 1) ;48~ 72h时段的实验中 ,ZDY10 1和SZ2 0 1单独应用且浓度分别为 1× 10 5mol L时 ,α -sAPP含量也明显高于DMSO对照组的 1.0 0 (P <0 .0 1)。二者相加的效果高于ZDY 10 1、SZ2 0 1单独应用 (P <0 .0 5 )。如果二者联合应用 ,降低各自的浓度 ,总浓度仍为 1× 10 - 5mol L时 ,提高α -sAPP含量的效果不明显。 结论ZDY10 1、SZ2 0 1在一定浓度时 ,能增加α -sAPP的生成 ,二者联合应用效果更强。 相似文献
27.
点突变疾病的常用基因诊断方法 总被引:2,自引:0,他引:2
点突变是人类基因组变异最常见类型,本文综术字近年来有关点突变疾病基因诊断的常用方法,着重介绍等位基因特异寡核苷酸杂交、抗突变扩增系统、酶切、连接酶链反应、聚合酶链反应产物的单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳检测、核糖核苷序列分析7种方法的原理和应用,并对各种方法进行综合分析,以指导临床合理应用。 相似文献
28.
本文以 E.coli CM891为靶细胞,用细菌内抗突变作用模式研究了肉桂醛,鞣酸,二烯丙三硫的抗4NQO 突变性及其作用机制。含质粒 pKM101的 CM891的高抗株(抗50μg/ml 氨苄青霉素)能提高该菌株的自发突变率和4NQO 诱发的突变率以及对鞣酸的杀伤抗性。肉桂醛的抗突变性不依赖质粒 pKM101效应,但与暂时性生长延搁有关。鞣酸及二烯丙三硫的抗突变机制可能包括质粒 pKM101介导的易误修复。上述三种化学物中每二种联合应用均显示抗4NQO 突变性的协同效应及对靶细胞的毒性杀伤作用。 相似文献
29.
一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
30.
宣威昆明两地肺癌ras基因表达及突变的比较研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :比较ras基因在宣威、昆明两地肺癌中遗传变异的差异性 .方法 :采用免疫组化染色和PCR -SSCP -DNA直接测序技术 ,对 4 5例宣威地区肺癌和 4 5例昆明地区肺癌石蜡包埋组织标本中ras蛋白的表达及k -ras基因 12密码子突变进行检测 .结果 :5 5例 (5 5 / 90 )ras蛋白表达阳性 ,其中宣威肺癌组 31例 ,昆明肺癌组 2 4例 ,2 8例 (2 8/ 90 )检测到k -ras基因 12密码子突变 .对ras基因在两组肺癌中的表达及突变进行比较分析表明 :ras蛋白表达及k -ras基因 12密码子突变在宣威肺癌组中高于昆明肺癌组 ,但差异无统计学意义 (P >0 0 5 ) ,ras蛋白在Ⅰ期肺癌病例以及腺癌病例中的表达 ,宣威肺癌组均高于昆明肺癌组 ,差异有统计学意义 (P =0 0 4 5 ,χ2 =4 5 72 ,P =0 0 32 ) .结论 :ras基因的激活是肺癌发生过程中常见的分子生物学事件 ;宣威地区肺癌与昆明地区肺癌相比 ,ras蛋白在Ⅰ期病例以及腺癌病例中的表达存在着差异 .k -ras基因 12密码子在宣威地区肺癌中的突变与昆明地区肺癌相比无明显特异性 相似文献