长链非编码RNA ZFAS1和SNHG5在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响分析

目的探讨长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)锌指蛋白反义链1(zinc?nger antisense 1,ZFAS1和核仁小RNA宿主基因5(small nucleolar RNA host gene 5,SNHG5)在鼻咽癌组织中的表达及对预后的影响。方法选择2013年6月至2015年6月本院收治的109例鼻咽癌患者为研究对象,所有患者均行鼻咽活检且经病理检查证实为鼻咽癌。采用实时定量PCR和荧光定量PCR检测并比较鼻咽癌组织、癌旁组织以及不同临床病理特征、不同预后患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量。结果鼻咽癌组织中ZFAS1的相对表达量显著高于癌旁组织(P <0.05),而SNHG5的相对表达量显著低于癌旁组织(P <0.05)。不同性别、年龄患者ZFAS1和SNHG5的相对表达量比较均无显著差异(P_均> 0.05)。TNM分期Ⅲ～Ⅳ期患者ZFAS1的相对表达量显著高于Ⅰ～Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者ZFAS1的相对表达量显著高于无淋巴结转移患者(P <0.05);TNM分期Ⅲ～Ⅳ期患者SNHG5的相对表达量显著低于Ⅰ～Ⅱ期患者(P <0.05),有淋巴结转移患者SNHG5的相对表达量显著低于无淋巴结转移患者(P <0.05)。107例患者完成随访,随访率为98.17%。随访3年,死亡19例,存活90例。死亡患者ZFAS1的相对表达量显著高于存活患者(P <0.05),且SNHG5的相对表达量显著低于存活患者(P <0.05)。结论在鼻咽癌组织中,lncRNA ZFAS1表达上调,且预后越差,其表达水平越高;lncRNA SNHG5表达下调,且预后越差,其表达水平越低。lncRNA ZFAS1和SNHG5在评估鼻咽癌预后方面具有重要的研究意义。     

2016-2017年大连市区适龄妇女乳腺癌和宫颈癌筛查结果分析

目的:分析大连市区适龄妇女乳腺癌和宫颈癌的筛查结果。方法:选取大连市市区2016年至2017年适龄妇女共46 846人为研究对象。对研究对象进行问卷调查、乳腺癌筛查、宫颈癌筛查。分析筛查结果。结果:共筛查适龄妇女46 846人,其中乳腺癌患病率为38.42/10万,宫颈浸润癌患病率为42.69/10万,宫颈上皮内瘤变患病率为394.91/10万,宫颈原位癌患病率为10.88/10万。各年龄组乳腺癌、宫颈原位癌患病率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);46～55岁组宫颈浸润癌患病率明显高于25～45岁组,差异有统计学意义(P<0.05);56～70岁组宫颈上皮内瘤变患病率明显低于25～45岁组和46～55岁组,差异均有统计学意义(P<0.05)。有生育史女性乳腺癌患病率高于无生育史女性,但宫颈上皮内瘤变发生率低于有生育史女性。合并子宫肌瘤的患者宫颈浸润癌、宫颈原位癌、宫颈上皮内瘤变发生率均明显高于慢性宫颈炎患者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:大连市适龄妇女乳腺癌和宫颈癌筛查对于女性恶性肿瘤的早期诊断和早期治疗具有重要的临床价值,尤其是对于46～55岁年龄段处于更年期的女性,更应该增加筛查的力度,从而起到改善患者预后的作用。     

珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响

目的探讨急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响。方法选取2016-06—2017-06新乡市第一人民医院神经内科收治的急性脑梗死患者418例。口服氯吡格雷5 d后抽取外周肘静脉血,血栓弹力图仪测定血小板抑制率。采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对患者CYP2C19与ABCBl基因多态性进行分型。出院后进行24个月的随访,记录主要终点事件发生类别及时间。结果根据CYP2C19*2/*3快速代谢型、中间代谢型、慢代谢型的血小板抑制率之间,以及ABCBl C3435T不同基因型之间差异均有统计学意义(P0.01);而ABCBlT(-620)C不同基因型的血小板抑制率之间差异无统计学意义(P0.05)。校正可能的混杂因素后,进行多元线性回归分析显示,CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T是血小板抑制率的独立影响因素;同时还发现体重指数(BMI)26 kg/m~2也是血小板抑制率的独立影响因素。共382例患者完成随访研究,终点事件发生率为13.61%(52/382),其中缺血性脑卒中复发36例(9.42%),心肌梗死4例(1.05%),血管性死亡12例(3.14%)。根据是否携带CYP2C19*2/*3基因分为2组,生存分析Log-Rank检验显示差异有统计意义(P0.05);而ABCBlT(-620)C、ABCBl C3435T基因的显性与阴性患者生存曲线间差异无统计学意义(P0.05)。多因素Cox回归分析显示,CYP2C19*2/*3基因携带是临床终点时间的独立危险因素;同时年龄也是临床终点时间的独立危险因素。结论携带CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T等位基因的急性脑梗死患者氯吡格雷疗效降低,其中携带CYP2C19*2/*3等位基因的患者终点事件风险增高。     

江苏省城乡居民心血管病高危人群流行病学特征及聚集性分析

目的了解江苏省城乡居民心血管病高危人群流行病学特征及聚集性,为全省心血管病防治策略提供科学依据。方法在全省选取6个县(区),于2015—2017年进行心血管病高危人群筛查,分析不同特征人群心血管病高危特征及聚集性。结果共筛查83 530人,检出心血管病高危对象21 362例,检出率为25.57%,其中男性、年龄较大者、农村、高中以下文化者、农民、家庭年收入<5万者检出率较高(P值均<0.001)。从不同类型看,血压高型检出率最高(19.24%),其他依次为患病风险≥20%型(5.77%)、血脂异常型(5.32%)和心血管病史型(3.29%);1、2、3、4种高危类型构成比分别为72.19%、24.31%、3.31%、0.19%,不同特征人群高危类型检出率和高危类型聚集性分布差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论江苏省心血管病高危人群检出率较高,且高危类型呈聚集性,应采取综合干预措施,以减少居民心血管病发病风险。     

人工智能在癌症筛查中的研究进展

人工智能应用于医疗领域近年来已经成为现代科技的热点，AI可以在疾病诊断、治疗和管理等多个环节中发挥重要作用。癌症的早诊早治可以利用癌症筛查手段达到早期发现、早期诊断和早期治疗，但是癌症筛查由于假阳性率较高，导致目前大部分癌种还没有统一的筛查指南，AI可以通过计算机辅助诊断等技术联合癌症筛查提高其早诊率、准确率和灵敏度。本文将AI在高发癌症筛查中的相关研究进展做一综述。