谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因型与高原反应的危险性

目的探讨谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因型(GSTM1、GSTT1)与高原反应危险性的关系。方法从同一生活和工作环境中选取123名男性武警战士作为调查对象，根据是否发生急性高原反应，将其分成病例组和对照组，其中病例组43人、对照组80人。基因组DNA来自研究对象提供的外周血有核细胞，采用多重聚合酶链反应(17CR)方法对这些武警战士的谷胱甘肽转硫酶M1和T1基因进行分型。结果病例组GSTT1非缺失型基因频率为69．8％，明显高于正常对照组(42．5％)，差异有统计学意义(P=0．004，OR=3．12，95％CI为1．42—6．86)。两组GSTM1缺失型基因频率分别为72．1％和52．5％，差异有统计学意义(P=0．03，OR=2．34，95％CI为1．05—5．02)。GSTT1阴性／GSTM1阴性基因型者发生高原反应的危险性比携带GSTT1阴性／GSTM1阳性者高5倍(OR=5．04；95％CI为1．00-25．3)。结论谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与高原反应危险性有关。     

慢性苯中毒患者肿瘤坏死因子α基因多态性的研究

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)238及TNFα308基因的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法以50例慢性苯中毒工人为病例组,60例接触苯而未中毒的工人为对照组,用巢式聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRLFP)方法检测TNFα238及TNFα308基因的多态性,用病例-对照的研究方法对苯中毒的易感因素进行单因素和多因素分析。结果苯接触健康组TNFα238GG基因型为95%、AG基因型为5%、AA基因型为0%;苯中毒组TNFα238GG基因型为92%、AG基因型为6%、AA基因型为2%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。苯中毒组TNFα308GG基因型为76%、AG基因型为24%、AA基因型为0%;苯接触健康组TNFα308GG基因型为93%、AG基因型为7%、AA基因型为0%。经χ2检验,苯中毒组TNFα308AG比率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.22,P=0.013)。多因素分析结果表明,TNFα308AG基因型是苯中毒发生的独立危险因素(OR=5.3,P<0.05)。结论TNFα308AG基因型的个体容易发生苯中毒。     

肠道病毒71型北京分离株全基因组序列分析

目的 了解2008年北京地区肠道病毒71型(EV71)分离株的全基因序列特点.方法 收集北京地区手足口病患儿的咽拭子样本12份,对其中1份样品08YM-3,经Vero细胞分离培养,提取病毒RNA.利用RT-PCR和5'、3'RACE扩增EV71全长基因.对PCR产物克隆和测序.利用DNAStar软件包的MegAlign进行核苷酸序列分析,构建系统进化树.结果 分离的EV71病毒株经过扩增后克隆得到3个涵盖EV71全基因组的阳性质粒,测序后拼接为EV71全基因组,命名为BJ08株.BJ08的5'非编码区(UTR)、P1、P2、P3、3'非编码区(UTR)和全基因组的核苷酸与C4亚型的参考序列同源性均最高,分别为95.6%～96.7%、88.3%～96.1%、78.1%～94.0%、90.8%～94.6%、85.9%～94.1%和90.9%～93.9%.BJ08株与其他亚型各区段的核酸同源性均低于90%.在全基因序列与VP1区构建的系统进化树中,BJ08株均与C4亚型在同一分支.BJ08株与C4亚型参考株VP1区的6个亚型相关氨基酸序列一致,VP1抗原性表位(92～107aa)无变异.结论 北京BJ08 EV71病毒分离株为C4业型.     

不同基因型慢性乙型肝炎病人对拉米呋定应答反应的初步观察

[目的 ]　观察拉米呋定治疗B、C基因型慢性乙型肝炎病人的临床疗效。 [方法 ] 3 5例B型慢性乙型肝炎病人及 18例C型慢性乙型肝炎病人同时给予拉米呋定 10 0mg ,每天 1次 ,疗程 1年 ,观察血清病毒学指标、肝功能变化及药物不良反应。　 [结果 ]　B型慢性乙型肝炎病人治疗后HBV -DNA阴转率、ALT复常率均显著高于C型慢性乙型肝炎病人 ,差异均有显著性 (P <0 .0 5 )。　 [结论 ]　拉米呋定对B基因型的慢性乙型肝炎病人的临床疗效高于C基因型慢性乙型肝炎病人。拉米呋定用于治疗有病毒复制的慢性乙型肝炎病人安全有效     

武汉市儿童医院婴幼儿腹泻轮状病毒的VP4型别分析

目的研究武汉市儿童医院腹泻门诊A组轮状病毒VP4基因的分子流行病学特征. 方法利用聚丙烯酰胺凝胶电泳,将检测出的A组轮状病毒阳性样利用多重RT-PCR技术对VP4基因进行分型研究. 结果武汉地区793份腹泻患儿粪便样本经检测轮状病毒阳性257例,阳性率为32.4%.其中P [8]型232例(90.3%),P [4]型3例(1.2%),P [8]与P [4]混合感染15例(5.8%),尚有7例(2.7%)未能分出型别.对检测结果按采样时间、年龄和性别分布分别进行了分析. 结论武汉地区A组轮状病毒以P[8]型为主要流行基因型,患儿以6月至1岁为主,男女性别差异不大,武汉地区婴幼儿腹泻A组轮状病毒VP4基因分型研究将为轮状病毒疫苗的研制提供基础.     

四川省麻疹野病毒的分离和鉴定

目的　了解四川省麻疹病毒分子生物学特征 ,确定现阶段四川省流行的麻疹野病毒的基因型别。方法　用绒猴淋巴母细胞 (B95a )从一疑似麻疹散发患者的标本中分离麻疹病毒 ,通过逆转录 -聚合酶链反应 (RT -PCR )和其序列测定方法鉴定是否为麻疹病毒。结果　四川省分离的这株毒株确定为麻疹野病毒H1基因型。结论　分离出麻疹野病毒属于H1基因型 ,和中国的本土优势流行株相同     

GSTM1和GSTT1基因多态性与COPD易感性的研究

目的　探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与COPD易感性的关系。方法　应用PCR技术对 91例COPD患者和 44例非COPD人群GSTM1、GSTT1不同基因型进行检测并根据性别、年龄及吸烟史对其易感性进行分析。结果　两组之间相比较男性及 >40岁的人群其GSTM10 / 0基因型频率有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;在吸烟指数为≥ 3 1PY时 ,COPD组的GSTM10 / 0基因型频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ;根据性别、年龄组及吸烟史分析 ,在两组人群中GSTT10 / 0基因型频率均未发现有显著性差异 (P值均 >0 0 5 ) ;两组人群综合基因型频率分析显示 ,在吸烟指数≥ 3 1PY的人群中GSTM10 / 0 -GSTT10 / 0基因型频率则显著高于对照组 (P<0 0 5 )。结论　GSTM1纯合缺失基因型可能增加了长期大量吸烟人群对COPD的易感性 ,若同时伴有GSTT1的纯合性缺失可进一步增加对COPD的易感性     

乌鲁木齐市老年人群ApoE基因与脑梗死、心肌梗死关联性研究

目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P＜0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.     

应用PCR-反向斑点杂交技术快速检测结核分枝杆菌耐链霉素基因型

目的 应用膜反向斑点杂交技术快速检测结核分枝杆菌对链霉素(SM)的耐药性。方法 设计与合成用于检测结核分枝杆菌耐SM基因rpsL和ms的寡核苷酸探针，点于硝酸纤维素膜上，与结核分枝杆菌分离株生物素标记的聚合酶链反应(PCR)产物进行反向斑点杂交，并与PCR-单链构象多态性(PCR—SSCP)和PCR-直接测序(PCR-DS)结果比较。结果 53株结核分枝杆菌临床分离株中，三种检测方法符合率为100％。9株敏感株rpsL和ms基因的SSCP图谱、膜杂交结果与标准株完全相同；44株耐SM菌株中，33株存在rpsL基因43位密码子AAG→AGG突变，6株有ms基因513位A→C突变，1株有ms基因513住A→T突变，突变检出率为90．9％，40株耐SM菌株和9株敏感株可用膜杂交方法检测出来，与传统药敏试验方法检测符合率为49／53。结论 应用膜反向斑点杂交技术检测结核分枝杆菌耐SM基因型灵敏度高、特异性好、简便、快速，可用于临床耐药性检测。