Fabry病GLA基因突变及临床表现的相关研究

目的:分析Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现,探讨Fabry病基因型与临床表现型之间的关系。方法:回顾性分析一个Fabry病家系成员中所有患病者的临床资料,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增和测序分析确定GLA基因的突变类型,并与健康对照组进行比较。结果:基因型为g.1028-1029del AA的Fabry病患者中男性患者的临床症状重于女性患者,半合子男性有典型临床表现如血管角质瘤、肢端疼痛以及心、脑、肾等损害,女性杂合子仅表现为肢端疼痛等症状;在对照组人群中也存在GLA基因突变,为1号外显子1390位点的错义突变(1390A>G),但患者无临床症状。结论:即使相同基因型的Fabry病患者其临床表现也有所不同,GLA基因突变中可能存在非致病型。     

轮状病毒的研究进展

轮状病毒性腹泻是波及全球的一种常见疾病,主要发生在婴幼儿,每年导致大约61．1万婴儿和儿童死亡,发展安全有效的疫苗是预防RV腹泻的最佳措施。对RV结构功能作深入了解及对流行病学作广泛调查是疫苗发展的基础。     

乌鲁木齐市11株麻疹野病毒基因特征分析

目的分析新疆乌鲁木齐市2008年流行的11株成人麻疹野病毒的基因特征。方法用Vero/slam细胞从成人麻疹暴发患者的标本中分离出麻疹野病毒,应用逆转录一聚合酶链反应（RT-PCR）对麻疹野病毒分离株扩增核蛋白N基因羧基末端676个核苷酸片段,再对扩增产物进行核苷酸序列测定和分析。并以N基因羧基末端450个核苷酸片段构建基因亲缘性关系树,进行核苷酸变异分析。结果共分离到1l株麻疹野病毒,这些病毒N基因450个核苷酸之间的差异为0%～0.2%,均为H1基因型中的Hla基因亚型。11株麻疹野病毒与H1基因型代表株（Chin9372）的核苷酸和氨基酸差异分别为2.2%～2.4%之间和4.0%~4.6%之间。结论 2008年新疆乌鲁木齐流行的成人麻疹野病毒为Hla基因亚型。     

乌鲁木齐地区人巨细胞病毒临床分离株PCR-RFLP分析研究

目的 通过对人巨细胞病毒临床分离株基因结构的分析，了解乌鲁木齐地区人巨细胞病毒(HCMV)的分子流行病学情况。方法 分别扩增28株HCMV临床分离株的3个相对保守基因：DNA聚合酶基因(pol)，糖蛋白H基因(gH)和主要即刻早期蛋白基因(MIE)片段并进行限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析。结果 非流行病学相关毒株限制性图谱差异较大，流行病学相关毒株如母婴配对株限制性图谱有很大的相似性。8对母婴配对HCMV毒株，4对限制性图谱一致，4对存在差异。结论 本地HCMV分离株基因变异广泛存在。PCR-RFLP分析可揭示HCMV感染的传播方式，可用于病毒的分子流行病学研究。     

心衰加重体征:交替脉

急诊护士护理的病人呈各种疾病状态。某种危重疾病, 可能不幸被继发的异常症状及体征所掩盖, 例如, 严重腹痛隐藏着心衰, 这就需要具有良好的诊断技能及临床经验以确保严重后果不被忽视。一个可被忽视的临床特征———交替脉就是一个例证。交替脉是一种心血管现象, 以窦性节律中强弱脉搏交替为特征。由于心脏收缩期搏动振幅交替变化, 所以这种交替在动脉波形中尤为明显, 在心电图上或在心脏舒张期不能显现。交替脉可表明严重心力衰竭, 在主动脉瓣和二尖瓣狭窄、肥厚及充血性心肌病、渗出性心包炎以及使用普通麻醉的病例中均可发生, 它的出现…     

维吾尔族、汉族健康儿童人疱疹病毒6型感染的调查

[目的]了解人疱疹病毒6型(human herpes virus type 6,HHV-6)在维吾尔族(维族)、汉族母婴、儿童人群感染状况. [方法]用间接免疫荧光方法(IFA)检测健康维、汉族新生儿脐血、婴儿、儿童血清中HHv-6 IgG抗体,用巢式聚合酶链反应(PCR)方法检测1岁以下维、汉族婴儿及其父、母唾液中HHV-6 DNA. [结果]维、汉族新生儿的脐血抗体阳性率分别为78.79%和71.42%,到3月龄降为43.24%、17.50%,达最低,汉族明显低于维族(χ2=6.08,P<0.05).随着年龄增大逐渐升高,至～2岁维族为60.00%,汉族已高达83.78%,汉族又明显高于维族(χ相似文献   

乌鲁木齐市2011年婴幼儿腹泻轮状病毒感染监测

目的了解乌鲁木齐地区婴幼儿腹泻轮状病毒(RV)感染流行情况。方法 2011年1～12月,采集门诊或住院≤5岁婴幼儿腹泻样本419例,用胶体金和ELISA法检测RV抗原,阳性样用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)进行G、P基因型分型。结果 419例腹泻患儿,RV阳性率为24.3%(102/419),主要感染对象为24月以内婴幼儿(占92.2%)。对100份RV阳性样本进行G/P基因型分型,结果显示:G1和G9型为主要流行株,分别占26%,其次为G2型(19%)和G3型(11%);混合G型感染占7%,其中首次检到G4以混合感染形式存在3例;未能G分型达11%。P基因型以P[8]为主占55%,其次为P[4](21%)和P[6](16%);P型混合感染占6%;2例(2%)未能分型。最主要的G/P基因型组合依次为G1P[8](25%),G2P[4](18%),G9P[8](13%)、G9P[6](11%)和G3P[8](11%)。结论 2011年乌鲁木齐地区婴幼儿腹泻轮状病毒流行基因型多样,G9型和G2型明显上升,值得高度关注。持续监测优显重要。     

母婴配对巨细胞病毒感染的研究

目的进一步探讨母婴之间巨细胞病毒(CMV)的感染与传播.方法对36对母婴配对的尿和16例母乳标本进行CMV分离,其中26例检测CMVIgM抗体.结果婴儿尿CMV分离阳性率为47.2%,其中1个月内、～4个月、～1岁婴儿阳性率分别为0、60.0%和33.3%,存在显著差异(χ2＝6.57,P＜0.05).母亲母乳CMV分离阳性率为75%,显著高于其尿的排毒率5.6%(χ2＝23.74,P＜0.01).在喂养方式中,纯母乳喂养儿CMV阳性率为57.7%与非纯母乳喂养儿的20%相比,差异显著(χ2＝4.12,P＜0.05).在不同病种中,婴儿肝炎综合征(婴肝)患儿CMV培养及IgM的阳性率为55%,支气管肺炎患儿CMV阳性率则高达80%,而6例其它病种患儿仅2例阳性.结论母乳是婴儿获得CMV感染的主要来源.婴肝及小婴儿肺炎以CMV感染为主.     

新生儿轮状病毒研究进展

近年来新生儿RV感染有所增加,且新生儿中流行的基因型与婴幼儿有所不同.一些弱毒株在新生儿体内经过重配、重组、突变等,使毒力增强或形成新的组合型,然后感染婴幼儿,成为婴幼儿中的罕见基因型,易造成腹泻暴发流行.本文就新生儿感染RV的特点和分子流行状况加以综述.