干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。     

1例CIITA新发突变致MHC-Ⅱ类分子缺陷病的临床与分子特征

目的探讨1例CIITA基因突变所致MHCⅡ类分子(major histocompatibility complex classⅡ,MHCⅡ)缺陷病患儿临床与分子特征。方法分析1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的MHCⅡ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查,Sanger测序分析患儿CIITA基因序列、PCR法检测T细胞受体长度多样性,流式细胞术检测HLA-DR蛋白表达。结果患儿,男,2岁2月,3月起病,表现为反复腹泻、呼吸道感染、持续CMV感染、卡介苗病、重度营养不良,IgG、IgA下降、IgM升高,CD4~+T细胞比例下降但数量正常、CD4/CD8比例倒置。CIITA基因复合杂合突变,c.3223CT来源于父亲;c.1240delC来源于母亲,为未报道新发突变。患儿B细胞和单核细胞表面的HLA-DR表达明显降低,T细胞功能轻度受损。确诊后患儿行单倍体造血干细胞移植,因发生严重的移植物抗宿主病死亡。结论经临床、免疫学筛查、基因及流式细胞术检测,确诊MHCⅡ类分子缺陷患儿1例,其母源突变c.1240delC既往未见报道。反复多病原感染伴有CD4+细胞比例和(或)数量下降需警惕该病可能,综合临床与实验室检查行MHC-Ⅱ蛋白表达及基因测序可确诊该病,造血干细胞移植是目前根治的唯一办法,但成功率较其他联合免疫缺陷病低。     

线粒体动力相关蛋白Drp1在小鼠脑出血后炎症反应中的作用

目的：探讨线粒体动力相关蛋白1(Drp1)在小鼠脑出血（ICH）后继发性炎症损伤中的作用及机制。方法：Western blot检测小鼠脑出血后Drp1和磷酸化Drp1(p-Drp1)的表达时间窗,并筛选出选择性Drp1抑制剂（Mdivi-1）在小鼠ICH模型中的最适药物浓度。将小鼠随机分为sham组、ICH组、ICH+溶剂对照组（ICH+Vehicle组）、ICH+Mdivi-1组。采用mNSS评估小鼠神经功能,干湿重法检测脑组织含水量,HE、Nissl染色观察小鼠脑组织形态学改变,MPO染色观察中性粒细胞浸润情况,Western blot检测炎症因子IL-6、TNF-α以及线粒体膜标志蛋白TOM20、COX4Ⅰ1蛋白表达水平。结果：与sham组相比,p-Drp1表达在ICH后12 h显著升高（P<0.01）。与ICH+Vehicle组相比,ICH+Mdivi-1组神经功能缺损评分升高（P<0.01）,脑组织含水量增多（P<0.05）,脑组织损伤程度加重,血肿周围炎症因子IL-6、TNF-α蛋白表达明显升高（P<0.05）,MPO阳性细胞数量明显增加,线粒体膜蛋...     

早期预测食物过敏高风险儿童方法探讨

目的探讨联合多种危险因素获得的过敏风险评分预测食物过敏高风险儿童的价值。方法采用问卷调查方式获得≤3岁婴幼儿的过敏危险因素信息,以多元logistic逐步回归分析婴幼儿食物过敏危险因素,计算各危险因素对食物过敏的阳性预测值,依据回归方程计算过敏风险评分,通过ROC曲线评价过敏风险评分在筛查食物过敏高风险儿童中的价值。结果获得78例确诊为食物过敏及156例非过敏性疾病的≤3岁婴幼儿的回顾性调查信息。其中过敏性疾病家族史、剖宫产、孕期使用抗生素或解热镇痛药、孕期吸烟或接触吸烟环境、孕期接触杀虫剂或驱蚊剂、家中饲养宠物均是婴幼儿发生食物过敏的危险因素(P0.05)。过敏家族史预测食物过敏的阳性预测值为63.2%,ROC曲线下面积(AUC)为0.696(95%CI:0.620～0.771)。当联合多因素获得的过敏风险评分≥2.85时,其预测食物过敏的AUC为0.804(95%CI:0.746～0.863),灵敏度为0.526,特异度为0.910,尤登指数为0.436。结论多危险因素联合指标筛查食物过敏高风险儿童的预测价值高于过敏家族史。     

粪便自诱导分子-2在新生儿坏死性小肠结肠炎临床病情监测中的价值

目的初步探讨粪便自诱导分子-2(AI-2)监测新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病情变化的价值。方法以2017年10月至2018年4月收治的12例NEC患儿为研究对象,并按照胎龄、日龄、生产方式、喂养方式、抗生素使用等选择12例与NEC组患儿匹配的非NEC新生儿为对照组。NEC诊断时定为急性期,再次开奶3天后定为恢复期。采集NEC急性期、恢复期和对照组的粪便标本,以BB170生物荧光检测法检测粪便AI-2浓度,采用16s rDNA高通量测序分析粪便菌群。结果在菌门水平,拟杆菌门比例在NEC组急性期、恢复期和对照组之间差异有统计学意义(P0.05),其中NEC恢复期比例最低。在菌属水平,肠球菌属、拟杆菌属比例在三组之间差异均有统计学意义(P0.05),其中NEC急性期肠球菌属比例最低,恢复期拟杆菌属比例最低。三组粪便AI-2浓度差异有统计学意义(P0.05),以NEC急性期为最低。结论 AI-2在监测NEC病情变化方面具有潜在临床应用价值。     

肺吸虫病的诊治进展

肺吸虫病是一种食源性寄生虫病,由肺吸虫感染引起。在中国流行的主要是斯氏、卫氏肺吸虫,南方地区流行的是斯氏肺吸虫。肺吸虫病临床表现多样,影像学检查无特异性,临床上易误诊,可致严重并发症,故及早诊断与治疗尤为重要。     

川崎病患儿精细免疫分型分析及其临床意义

目的分析急性期川崎病(KD)患儿淋巴细胞各亚群的数量变化,探讨对临床诊治的意义。方法前瞻性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的20例急性期KD患儿的临床资料以及外周血淋巴细胞各亚群(CD3~+、CD4~+及各亚群、CD8~+及各亚群、TCRαβ~+DNT、TCRγδ~+、CD4/CD8、CD19~+及各亚群、CD16~+CD56)的数量,并选取20例健康儿童为对照组,比较2组间的变化并分析临床指标与淋巴细胞各亚群的关系。结果 20例患儿的临床表现均符合典型KD的诊断标准,与对照组相比,KD组的CD8 naive、TCRαβ~+DNT、CD4/CD8、CD19~+及各亚群水平均明显升高(P0.05),而CD4 EM(CD4~+CD45RA-effector memory T cells)、CD4 Temra(CD4~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD8~+T、CD8 CM(CD8~+CD45RA-central memory T cells)、CD8 Temra(CD8~+CD45RA~+effector memory T cells)、CD16~+CD56水平明显降低(P0.05)。有冠状动脉损害的KD患儿与未出现冠状动脉损害的KD患儿相比,TCRγδ~+T细胞水平明显升高(P0.05),CD4 Temra细胞水平有下降趋势。合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿与未合并呼吸道或消化道系统并发症的KD患儿相比,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra细胞水平明显下降(P0.05),Transitional B细胞水平明显升高(P0.05)。结论急性期KD患儿的T、B淋巴细胞均处于异常活化的状态,其中TCRγδ~+T和CD4 Temra细胞与川崎病合并冠状动脉损害相关,CD3~+T、CD8 CM、CD8 EM、CD8 Temra和Transitional B细胞与川崎病合并呼吸道或消化道系统并发症相关。     

婴幼儿多发性线状汗孔角化症

患儿女,1岁9个月。因右下肢、右下腹褐色斑疹伴瘙痒3个月来我院就诊。3个月前患儿家长无意中发现患儿右大腿、右下腹出现多数淡褐色、淡红褐色斑疹,呈条带状,长度约2~10cm,边界尚清,但皮疹迅速逐渐增多、融合扩大,皮疹未超过身体中线。伴瘙痒,常搔抓,无其他不适。门诊诊断"线状苔藓?线状银屑病?线状扁平苔藓?疣状痣?"。患儿平素健康,否认家族成员中有类似患者。     

出生免疫错误相关的肝脾问题

目前已用出生免疫错误（IEI）来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病，肝脏和脾脏作为人类重要的免疫器官，与IEI疾病过程中伴发感染、淋巴增殖及自身免疫现象等有重要关联。文章就与IEI相关的肝脾问题进行概述。