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目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。 相似文献
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目的:探讨线粒体动力相关蛋白1(Drp1)在小鼠脑出血(ICH)后继发性炎症损伤中的作用及机制。方法:Western blot检测小鼠脑出血后Drp1和磷酸化Drp1(p-Drp1)的表达时间窗,并筛选出选择性Drp1抑制剂(Mdivi-1)在小鼠ICH模型中的最适药物浓度。将小鼠随机分为sham组、ICH组、ICH+溶剂对照组(ICH+Vehicle组)、ICH+Mdivi-1组。采用mNSS评估小鼠神经功能,干湿重法检测脑组织含水量,HE、Nissl染色观察小鼠脑组织形态学改变,MPO染色观察中性粒细胞浸润情况,Western blot检测炎症因子IL-6、TNF-α以及线粒体膜标志蛋白TOM20、COX4Ⅰ1蛋白表达水平。结果:与sham组相比,p-Drp1表达在ICH后12 h显著升高(P<0.01)。与ICH+Vehicle组相比,ICH+Mdivi-1组神经功能缺损评分升高(P<0.01),脑组织含水量增多(P<0.05),脑组织损伤程度加重,血肿周围炎症因子IL-6、TNF-α蛋白表达明显升高(P<0.05),MPO阳性细胞数量明显增加,线粒体膜蛋... 相似文献
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目的探讨联合多种危险因素获得的过敏风险评分预测食物过敏高风险儿童的价值。方法采用问卷调查方式获得≤3岁婴幼儿的过敏危险因素信息,以多元logistic逐步回归分析婴幼儿食物过敏危险因素,计算各危险因素对食物过敏的阳性预测值,依据回归方程计算过敏风险评分,通过ROC曲线评价过敏风险评分在筛查食物过敏高风险儿童中的价值。结果获得78例确诊为食物过敏及156例非过敏性疾病的≤3岁婴幼儿的回顾性调查信息。其中过敏性疾病家族史、剖宫产、孕期使用抗生素或解热镇痛药、孕期吸烟或接触吸烟环境、孕期接触杀虫剂或驱蚊剂、家中饲养宠物均是婴幼儿发生食物过敏的危险因素(P0.05)。过敏家族史预测食物过敏的阳性预测值为63.2%,ROC曲线下面积(AUC)为0.696(95%CI:0.620~0.771)。当联合多因素获得的过敏风险评分≥2.85时,其预测食物过敏的AUC为0.804(95%CI:0.746~0.863),灵敏度为0.526,特异度为0.910,尤登指数为0.436。结论多危险因素联合指标筛查食物过敏高风险儿童的预测价值高于过敏家族史。 相似文献
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目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122CT)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。 相似文献
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目的 探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征(APS)及血栓性微血管病(TMA)的临床特点。方法 回顾2019-10-29收入重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例SLE继发APS及TMA患儿的临床资料,并结合文献复习对该类疾病临床特征进行分析。结果 患儿女,12岁,病初全身水肿、尿少、皮肤溃疡伴感染,有血小板减少及贫血,肾功能损害,抗核抗体(ANA)及抗心磷脂抗体(aCL)阳性,肾脏病理示弥漫球性增生性狼疮性肾炎Ⅳ-G(A)伴TMA,明确诊断为SLE继发APS及TMA,使用血浆置换、甲基泼尼松龙、环磷酰胺、丙种球蛋白、血液透析滤过及抗凝、抗感染等治疗,患儿放弃治疗后死亡。结合国内外报道13例儿童SLE继发APS患者以及本例患儿资料,14例患儿中,女11例,男3例;14例患儿均发生血栓事件,静脉血栓9例,动脉血栓2例,微血管血栓3例;血小板减少11例,溶血性贫血7例,狼疮性肾炎4例,其中弥漫性增生性狼疮性肾炎Ⅳ2例,膜性肾病2例,1例(本例)抗磷脂综合征肾病,表现为TMA;14例加用激素和(或)免疫抑制剂治疗,10例患儿抗凝治疗,13例患儿病情好转随访无血栓事件复发,仅本例患儿因放弃治疗后死亡,死亡原因肾功能衰竭。结论 SLE合并APS患儿病情重,早期免疫抑制及抗凝治疗可有效缓解病情,血栓事件复发率低,但继发TMA时治疗效果及预后差,病死率高。 相似文献
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2019年12月,湖北省武汉市出现首批病因不明的肺炎患者,后经证实,该肺炎系一种病源尚未明确的新型冠状病毒[1]。2020年1月12日,世界卫生组织(WHO)将该新型冠状病毒命名为2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus disease,2019-nCoV),后根据病毒命名原则正式改名为严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2),而由该病毒感染引起的疾病被称为新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)。 相似文献
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严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染的疫情已经持续了近2个月,现处于疫情胶着的状态。因儿童SARSCoV-2感染症状不典型,慢性肾脏疾病(CKD)患儿是高危感染人群,儿童肾脏专科病房的管理在复工、返校压力下,面临疫情防控的新挑战,国家临床研究中心肾脏病房、重庆市医学会儿科专委会肾脏学组,为进一步做好肾脏专科病房的疫情防控工作,结合目前疫情和相关防控建议,推荐SARS-CoV-2疫情期间儿童肾脏病房感染防控思维导图,以供儿童肾脏专科病房参考。 相似文献