特发性Evans综合征复发后确诊为小B淋巴细胞淋巴瘤一例

Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血和免疫性血小板减少症，依据病因可分为原发性和继发性两种，其中血液系统恶性肿瘤是较为常见的继发因素。现报道1例特发性Evans综合征病例，首次起病时排除了可能的继发因素，经利妥昔单克隆抗体联合硼替佐米治疗后病情改善，1年后再次发病并最终确诊为小B淋巴细胞淋巴瘤，提示对于复发或难治性Evans综合征，应仔细筛查相关继发因素。本文通过分析此患者疾病复发过程、实验室检查结果、诊治经过，以期为临床医师诊治该类疾病提供帮助。     

马法兰、地塞米松、沙利度胺方案成功治疗复发难治特发性轻链沉积肾病一例报告及文献复习

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中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征北大核心CSCD

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。     

伴肾损害的初诊多发性骨髓瘤患者肾功能疗效影响因素北大核心CSCD

目的探究初诊伴肾损害的多发性骨髓瘤(MM)患者肾功能疗效的影响因素。方法纳入2007年8月至2021年10月北京协和医院伴肾损害的MM患者181例,其基线慢性肾脏病(CKD)分期为3~5期。对不同肾功能疗效组患者的实验室检查、治疗方案、血液学反应深度、生存情况等进行分析。多因素分析采用Logistic回归模型。结果纳入181例初诊时即有肾功能损害患者,以277例肾功能正常(CKD分期1~2期)患者作为对照组。大多数患者应用BCD和VRD方案。与无肾损害患者相比,肾损害患者的无进展生存(PFS)时间(14.0个月对24.8个月,P<0.001)和总生存(OS)时间(49.2个月对79.7个月,P<0.001)均显著缩短。肾功能疗效有效组和无效组高钙血症(P=0.013,OR=5.654)、1q21+(P=0.018,OR=2.876)和血液学反应达部分缓解及以上(P=0.001,OR=4.999)的差异有统计学意义,且均为肾功能疗效的独立预后因素。治疗后肾功能有效者的PFS时间和OS时间均较治疗后肾功能无效者延长(PFS:15.6个月对10.2个月,P=0.074;OS:56.5个月对47.3个月,P=0.665),差异无统计学意义。结论高钙血症、1q21+和血液学反应深度是MM患者肾功能改善的独立预后因素。基线CKD分期3~5期的MM患者生存更差,治疗后肾功能疗效有效有助于改善PFS。     

多发性骨髓瘤的影像学评估

多发性骨髓瘤具有独特的骨病表现,由于破骨细胞激活和成骨细胞功能抑制导致溶骨性破坏和严重骨质疏松。骨病严重程度对患者生活质量和生存均有负面影响。普通X线检出骨病的灵敏度很低,CT的灵敏度虽明显提高,但难以检出骨外病变。功能性影像方法(主要包括磁共振弥散加权成像和正电子发射断层显像/计算机体层成像)不仅能发现早期溶骨病灶,且在评估全身肿瘤负荷和缓解后微小残留病变方面更有优势。本文将对这些方面的进展进行综述。     

关节肿痛,活动后气短、咯血

心腔内血栓形成是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)继发抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)的罕见并发症,治疗难度极大。本文报道1例SLE合并心内血栓、肺栓塞病例,病情复杂,猝死风险高,血栓和出血状态下的抗凝选择、感染状态下的原发病评估和治疗均较为棘手。经过多学科诊疗,在内科积极治疗的基础上,创造手术条件并选择恰当时机完成手术治疗,病情得到有效控制。     

新药时代自体造血干细胞移植在多发性骨髓瘤一线治疗中的地位

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)患者的总生存期(overall survival, OS)在过去20年间从3年延长至8~10年, 这得益于蛋白酶体抑制剂和免疫调节药物等的广泛应用。即使在新药时代, 自体造血干细胞移植(autologous stem cell transplantation, ASCT)仍可显著提高移植后反应率, 增加微小残留病变阴性率, 延长无进展生存期。ASCT对OS的影响在不同研究中结果并不一致, 这主要与进展后采用不同治疗方案有关。随着更多新药的出现, ASCT后复发患者会有更多选择。故新药时代, ASCT仍是MM患者诱导治疗后的一线巩固方案。     

物理诊断对内科门诊功能性疾病的诊断价值

目的评价物理诊断（询问病史和体检）对于普通内科门诊功能性疾病的诊断价值。方法连续纳入2008年10月10日至17日就诊于北京协和医院普通内科门诊的145例患者,并进行12个月的随访。结果145例患者失访18例（12．4％）。45例（35．4％）患者经随访确诊为医学不能解释的症状（MUS）。物理诊断评估MUS的敏感性为82．2％,特异性为95．1％,阳性似然比为16．9,阴性似然比为0．19,阳性预期值为90．2％,阴性预期值为90．7％,总体准确率为90．6％。结论MUS是内科门诊常见的临床现象,物理诊断评估MUS可靠性较高。在物理诊断的基础上合理选择辅助检查有助于提高MUS的诊治水平。     

醋酸棉酚对Raji细胞增殖和凋亡的影响

目的 观察醋酸棉酚对人Burkitt淋巴瘤细胞株Raji细胞增殖和凋亡的影响.方法 采用台盼蓝染色和噻唑蓝(MTT)法观察醋酸棉酚对Raji细胞生长存活的影响,瑞氏染色法观察药物处理后细胞形态学变化,琼脂糖凝胶电泳和Annexin V-FITC标记流式细胞仪检测细胞凋亡,流式细胞仪分析细胞周期、检测细胞凋亡率及Bcl-2蛋白表达水平变化,比色法测定Raji细胞Caspase-3样蛋白酶活性.结果 5 μmol/L以上浓度醋酸棉酚能抑制Raji细胞生长增殖并诱导其凋亡,效应与药物浓度及给药时间呈正相关.醋酸棉酚作用后,Raji细胞被阻滞于G_0/G_1期.比色法显示Caspase-3样蛋白酶活化.流式细胞仪检测到Bcl-2蛋白表达下调,且与Caspase-3活化在时间上存在同步趋势.结论 醋酸棉酚能抑制aaji细胞增殖并诱导凋亡,其原因可能与调节细胞周期及下调Bcl-2蛋白表达有关.     

血药浓度监测在大剂量甲氨蝶呤治疗中的应用价值

目的 探讨血药浓度监测在大剂量甲氨蝶呤(MTX)治疗血液系统肿瘤中的应用价值.方法 给予105例急性淋巴细胞白血病及淋巴瘤患者217例次大剂量MTX(1.5～9.0 g)治疗,根据MTX的血药浓度,以不同剂量及不同给药方式给予四氢叶酸钙(CF)解救.于开始用药44h起,间隔6～12h用荧光偏振免疫法测定MTX血药浓度,监测至MTX浓度<0.1 μmol/L止.结果 6例次(2.8%)患者开始用药44h后MTX浓度(C_(MTX/44h))≥5 μmol/L,平均浓度为11.67μmol/L(6.01～20.15 μmol/L),平均解救中止时间为开始用药170 h(92～272 h);23例次(10.6%)患者1 μmol/L≤C_(MTX/44h)<5μmol/L,平均浓度为2.23 μmol/L(1.07～4.69 μmol/L),平均解救中止时间为开始用药116 h(68～188 h)后.C_(MTX/44h)≥1 μmol/L者基本出现于使用MTX剂量≥5 g的患者中.除个别患者出现轻度黏膜炎症外,所有患者均未发生严重不良发应.结论 MTX的代谢过程存在个体差异,应进行血药浓度监测.排泄延迟更易出现于使用高剂量药物时.在血药浓度监测下使用大剂量MTX安全可行.