心内型部分性肺静脉异位引流病理类型细化分型对术式选择的指导意义

目的:探讨心内型部分性肺静脉异位引流(PAPVC)病理类型的细化分型对手术方式选择的指导意义。方法:回顾分析2009年1月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院行经胸超声心动图检查诊断为心内型PAPVC并接受手术治疗的患儿46例。根据PAPVC肺静脉回流部位与房间隔缺损病理解剖特点,并结合外科治疗选择的不同术式进行细化分型。结果:(1)Ⅰ型腔静脉型33例(71.7%):回流至腔静脉-右心房结合部,此型中根据有无合并腔静脉窦型房间隔缺损再分Ⅰa骑跨型26例(56.5%),手术方式多采用房间隔修补;Ⅰb非骑跨型7例(15.2%),手术需做心内板障。(2)Ⅱ型右心房内型10例(21.7%):直接回流至右心房后壁,手术也需做心内板障。(3)Ⅲ型冠状静脉窦型3例(6.5%):回流至冠状静脉窦,手术需切开冠状静脉窦壁。结论:PAPVC细化后的病理亚型可以指导手术方式的精确选择。     

先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘的再手术治疗CSCD

Objective To explore the causes of iatrogenic rectovaginal fistula after pull-through in Hirschsprung’s disease (HD) and summarize the experiences and efficacies of reoperation. Methods From December 2007 to December 2020 , retrospective review was conducted for clinical data of 6 HD children with iatrogenic rectovaginal fistula after pull-through. The surgical procedures for repairing rectovaginal fistula included transabdominal and transanal Soave , transperineal or transanal surgery. Results A total of six girls were included. Clinical manifestation was vaginal excretion. Injuries occurred in initial surgery (n =4) and during redo pull-through (n =2). The reasons for re-operation were postoperative abdominal hemorrhage and aganglionic segment residue. Rectovaginal fistula with anastomotic retraction and stenosis were successfully repaired by transabdominal and transanal Soave procedure in single time(n =4). The remaining two cases underwent simple local repair of rectovaginal fistula , including fistula closure after anal repair twice (n =1) and failed closure after five local (perineal/anal) repairs (n =1). Conclusion Rectovaginal fistula after pull-through in HD is a serious iatrogenic injury. It should be separated close to rectal submucosa/rectal wall to avoid vaginal injury. Transabdominal and transanal Soave procedure has a high success rate for repairing rectovaginal fistula and managing anastomotic retraction and stenosis. © 2022, Journal of Clinical Pediatric Surgery. All rights reserved.     

基于过敏性疾病和健康儿童的淋巴细胞精细分型病例对照研究

背景：过敏性疾病的诊断缺乏明确的检测标准,主要依赖于病史,在无过敏原刺激情况下则无临床症状,诊断更加困难,寻找辅助诊断过敏标志物显得非常重要。 目的：检测过敏儿童淋巴细胞精细分型特征,期望对过敏性疾病的诊断提供新的标志物。 设计：病例对照研究。 方法：选择食物和呼吸道过敏儿童作为过敏性疾病组,选择与过敏性疾病组同时期在医院健康体检正常、性别和年龄匹配的儿童为健康对照组。采用流式细胞术分析对其淋巴细胞精细分型进行检测。 主要结局指标：淋巴细胞精细分型。 结果：过敏性疾病组30例,平均年龄3.6（0.7~10.6）岁;健康对照组27名,平均年龄4.1 (0.8~11) 岁。两组年龄、性别差异无统计学意义（P分别为0.616和0.574）。T淋巴细胞精细分型：Th2细胞占效应辅助性T细胞比例和Th2/Th1比值过敏性疾病组高于健康对照组［（31.34±2.52）% vs (20.02±2.05)%,（6.86±1.51） vs (2.73±0.35)］,差异均有统计学意义。B淋巴细胞精细分型：成熟B细胞比例及绝对计数、浆母细胞绝对计数、IgE+浆母细胞比例、IgE+记忆B细胞比例,过敏性疾病组均高于健康对照组［(11.53±1.22) % vs (6.02±0.52）%,(1 068±107.3)个/μL vs (578.74±58.49）个/μL ,(40.71±6.44) 个/μL vs ( 17.08±2.93)个/μL ,(8.21±1.33) % vs (1.64±0.53）%,(4.48±0.81) % vs (0.47±0.18）%。 结论：过敏儿童Th2细胞、IgE+浆母细胞和记忆B细胞比例增高,有潜力作为辅助诊断过敏性疾病的标志物。     

SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告

背景：SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的：总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院（我院）初诊为淋巴瘤且年龄＜18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案：侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征（HLH）患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标：SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5（4~12）岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期：Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型：3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBV DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV DNA上升至≥105拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV DNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论：SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤）,预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。     

儿童毛母质瘤的影像及病理特征分析

目的 总结毛母质瘤的CT和MRI表现,并揭示其影像表现的病理基础。方法 回顾性分析经病理证实的13例17个毛母质瘤病灶的临床及影像资料,14个病灶行影像检查,其中6个病灶行CT平扫,1个行CT增强扫描,7个行MR平扫。结果 肿瘤发生于头颈部13个（耳周5个,头皮5个,耳垂1个,颌面部1个,颈部1个）,躯干3个,下肢1个。行影像检查的14个病灶均位于皮下脂肪层,其中13个边界清楚,多与皮肤关系密切,肿瘤的最长径6～51 mm。CT表现：6个病灶为软组织肿块,密度与肌肉相近,其中5个病灶内可见钙化,另1个病灶表现为完全钙化;行增强扫描的1个病灶呈中度强化。MR表现：头颈部毛母质瘤中,4个T₁WI呈均匀等肌肉信号,4个T₂WI信号不均匀,5个T₂WI抑脂序列见环状高信号,其中3个病灶内可见网状高信号。结论 毛母质瘤在CT上表现为软组织密度,内可见不同类型的钙化;MRI上T₂WI和T₂WI+FS呈特征性的网状和环状高信号表现;影像学表现与病理表现密切相关。     

中国高原新生儿医学面临的机遇与挑战

尽管我国新生儿的诊疗和救治水平全面提升,新生儿的存活率不断提高,但地区间的发展仍不平衡,特别是在低气压、缺氧的高海拔地区规范开展新生儿医学临床工作和研究极具挑战。目前对于高海拔地区新生儿生存状况和疾病评价等方面尚缺乏基线数据和相关规范。因此,推动高海拔地区新生儿相关问题的临床研究,不仅有助于建立高海拔地区新生儿的医疗临床规范和标准化管理,同时也将为国家卫生相关政策的制定提供依据。     

鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎有效性和安全性研究

目的　探讨鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎的有效性及安全性。方法　采用多中心、随机、双盲、对照的临床研究方法,于2016年9月至2019年2月纳入国内17个中心480例病例,其中试验组和对照组各240例,试验组给予常规治疗+鼻窦炎口服液,对照组给予常规治疗+安慰剂,对药物疗效和安全性进行评价。结果　试验组主要症状消失时间为5d低于对照组7d（P<0.01）,鼻内镜检查客观量化评分（P<0.01）与中医证候积分（P<0.01）均显著低于对照组;中医证候总有效率试验组（P<0.01）明显高于对照组;试验组主要症状复发率与VAS评分数值都低于对照组,但两组间均无统计学差异（P>0.05）。试验组不良事件发生率与药物相关不良反应发生率均与对照组无统计学差异（P>0.05）。结论　鼻窦炎口服液治疗儿童急性鼻-鼻窦炎效果显著,安全性好,值得儿科临床用药广泛推广。     

重度阻塞性睡眠呼吸暂停患儿临床预测模型研究

目的　建立习惯性打鼾患儿中重度阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的临床预测模型,为临床诊疗提供依据。方法　选择2019年1月至12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院睡眠中心的3～12岁习惯性打鼾患儿。所有患儿完成一般资料收集、OSA-18问卷、PSQ-SRBD量表及多导睡眠监测。应用决策树方法构建重度OSA患儿的临床预测模型。结果　共纳入受试患儿1441例,根据PSG结果,重度OSA 1152例,非重度OSA 289例。重度OSA组年龄、男性比例、体重指数（BMI）、颈围/身高比、腹围/臀围比、SRBD量表呼吸维度、其他维度及总分均高于非重度OSA组（P均<0.01）。OSA-18问卷各个维度得分及总分在两组患儿间比较,差异无统计学意义（P均>0.05）。基于决策树构建的重度OSA患儿预测模型,对非重度OSA患儿预测精确率为90%,召回率76%,F1得分82%,对重度OSA患儿的预测精确率32%,召回率58%,F1得分41%,整体准确率为73%。 结论　该研究构建的重度OSA患儿临床预测模型整体准确率73%,有一定的预测价值,能为临床排除重度OSA患儿提供一定的依据,指导临床决策,但仍需更多的临床资料进一步优化模型。     

我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式

脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩,在疾病不同阶段可出现多系统（骨骼、呼吸、消化等）合并症。随着SMA的疾病修正治疗药物在国内的应用及研究的开展,SMA多学科管理及诊治模式迎来了新的挑战。该文从疾病修正药物治疗、康复管理、骨骼管理、营养管理、呼吸管理等方面进行了介绍。     

儿童动脉缺血性脑卒中研究进展

儿童动脉缺血性脑卒中(AIS)是重要的全球健康问题。近年来多项国际合作研究的开展使儿童AIS的诊疗有了重要进展。文章对儿童AIS的诊疗新进展进行综述,主要内容包括脑动脉病的分类和诊治进展、AIS相关基因及再灌注治疗三个方面。