儿童呼吸道合胞病毒感染诊断、治疗和预防专家共识

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是世界范围内引起5岁以下儿童急性下呼吸道感染(acute lower respiratory tract infections,ALRTI)最重要的病毒病原[1]。RSV感染是造成婴幼儿病毒性呼吸道感染住院的首要因素,严重危害儿童健康,尤其对早产儿、患有先天性心脏病或原发免疫缺陷的婴幼儿造成的疾病更重。目前,尚无RSV疫苗及有效的抗病毒药物用于RSV的治疗,唯一可用于RSV预防的人源化特异性抗体帕利珠单抗(Palivizumab)尚未引进国内临床应用。临床上在RSV的流行、致病机制、诊断、治疗及预防等方面尚存在一些不足,为进一步规范儿童RSV感染的诊断、治疗及预防,以国内外RSV最新研究进展为参考,特制定此专家共识。     

孕产妇初乳及外周血矿物质含量及相关性分析

目的了解孕产妇初乳及外周血矿物质含量及其相关性。方法选取2019年5月在首都医科大学附属复兴医院生产的80名孕产妇为研究对象,收集其初乳及外周血。后采用微波消解-电感耦合等离子体质谱及原子荧光光谱测定其中9种矿物质含量,后利用SPSS 21.0探讨初乳中矿物质间及其与外周血之间的相关性。结果检测的9种矿物质中,初乳钠、钾、铁、镁、锌、铜、硒及锰含量低于外周血(P<0.05),而钙含量[(259.56±7.99)μg/mL]高于外周血[(32.76±3.31)μg/mL](P<0.05);钠、铁及硒与其在外周血含量呈显著正相关性(钠:r=0.272,P=0.019;铁:r=0.271,P=0.020;硒:r=0.341,P=0.003);同时初乳中一些矿物质之间亦存在显著相关性,如钾与锰(r=-0.236,P=0.043)、钾与镁(r=0.400,P<0.001)、钠与硒(r=0.509,P<0.001)、钙与铁(r=0.251,P=0.031)、镁与铜(r=0.395,P=0.001)及锌与硒(r=0.310,P=0.007)。结论研究结果提示某些矿物质元素可通过各种转运机制从血到母乳,实现积累效应;且该类元素间亦存在某些交互作用,可见维持母乳中各种矿物质元素间的动态平衡对于子代健康是非常重要的。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

Rolandic癫痫的遗传病学研究进展

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS),是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为,RE预后通常良好,常在青春期以前自行缓解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念,指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点,但在病程的演变过程中,临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS),常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂,发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展,近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病,并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展,从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述,以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。     

幼年特发性关节炎诊疗规范

幼年特发性关节炎(JIA)临床上常见亚型包括全身型JIA、少关节型/多关节型JIA和幼年脊柱关节炎。本病无特异性诊断指标, 需与感染性疾病和恶性病相鉴别。全身型JIA起病多急骤, 病情进展快, 易合并巨噬细胞活化综合征而危及生命。儿童风湿科医生对JIA的诊断及治疗经验仍不足, 规范化诊疗水平有待进一步提高。中华医学会风湿病学分会组织有关专家, 在借鉴国内外诊疗规范和分类标准的基础上, 制定本规范, 旨在规范JIA各亚型及全身型JIA合并巨噬细胞活化综合征的诊断和治疗方案, 以降低致死率和严重并发症的发生率, 从而改善患儿预后。     

闫慧敏基于络病理论治疗儿童顽固性便秘经验

功能性便秘是儿童常见疾病,可影响儿童生活质量及体格发育。西医将经过积极内科治疗而无法缓解症状的便秘称为顽固性便秘,现代中医学认为其病机主要是脏腑气机升降失常以及肠道津液亏损。闫慧敏教授从络病理论出发论治本病,认为顽固性便秘患儿具有病程长、以功能失常为主导、难治性、缠绵性、易复发等特点,符合络病的临床特点,病机以大肠络瘀滞阻塞,津液不布,肠燥津亏为主,具有“瘀”“虚”“燥”的病理特点,治疗以疏通为要。闫老师治疗顽固性便秘以活血润燥通络,健脾运化津液为法,自拟“通络润燥汤”,全方由桃仁、火麻仁、当归、白术、白芍组成,方中桃仁、麻仁活血润肠,当归、白芍养血润燥,白术健脾化津,临证加减,应注意遵循以辛润为要,不可过于攻伐、滋腻。     

儿童复发性分泌性中耳炎致病因素meta分析

目的明确儿童复发性分泌性中耳炎(OME)的高危致病因素,为指导复发性OME的治疗提供依据。方法检索英文PubMed、MEDLINE和EMBASE及中文中国期刊全文数据库(CNKI)、中国科技期刊全文数据库(VIP)、万方数据库,收集各个数据库建库至2020年5月1日已发表的文献。检索策略:英文检索(pediatric or children)AND(recurrent otitis media with effusion or refractory otitis media with effusion or recurrent OME or refractory OME);中文检索(儿童)AND(复发性分泌性中耳炎OR难治性分泌性中耳炎)。结果共纳入符合检索策略的文献15篇,总研究例数1867例,反复上呼吸道感染合并OR值为4.67(95%CI为2.97~7.36),性别合并OR值为1.18(95%CI为0.80~1.73),吸烟环境合并OR值为0.91(95%CI为0.67~1.22),腭裂合并OR值为3.80(95%CI为2.50~5.79)。结论儿童复发性OME的高危因素主要包括反复上呼吸道感染和腭裂2类。对于有高危因素的复发性OME患儿,建议延长鼓膜置管留置时间至12个月以上,以最大程度降低复发率。     

母婴ABO血型不相合的高胆红素血症患儿新生儿溶血病确诊率的影响因素分析

目的研究患儿性别、日龄、母婴血型类型及总胆红素水平是否为确诊ABO新生儿溶血病(ABOHDN)的影响因素。方法收集该院2015年1月至2017年12月母婴ABO血型不相合新生儿高胆红素血症患儿2501例,通过血清学3项试验诊断是否为ABO-HDN,并通过χ^2检验、分层χ^2检验、Bonferroni校正检验和二元Logistic回归分析进行统计分析。结果2501例病例中ABO-HDN确诊率为69.97%(1750/2501),其中女婴确诊率为74.18%(859/1158),高于男婴的66.34%(891/1343,P<0.001),分层χ^2检验中只有日龄<4d组男女确诊率差异有统计学意义(P=0.003);患儿血型A型确诊率(79.66%)高于B型(71.05%),包括母婴血型模式O-A(84.71%)高于O-B(76.46%),B-A(10.00%)高于A-B(1.23%);日龄<4d、4~7d和>7d3组患儿确诊率分别为82.08%、66.27%和46.86%,经Bonferroni校正检验,差异有统计学意义(P<0.001),即日龄越小,确诊率越高;二元Logistic回归分析显示患儿日龄、母婴血型类型和总胆红素水平是确诊ABO-HDN的独立影响因素(P<0.001)。结论患儿日龄、母婴血型类型及总胆红素水平是确诊ABOHDN的独立影响因素。     

肺炎链球菌常见血清型国内分离株的耐药克隆变迁

肺炎链球菌是儿童社区获得性感染的首位致病病原,可引起侵袭性和非侵袭性疾病。近年来由于抗菌药物的广泛使用,国内肺炎链球菌耐药克隆的替代使耐药问题日趋严重。推广疫苗及合理使用抗生素对控制肺炎链球菌耐药克隆的播散具有重要作用。     

肺炎链球菌感染相关的儿童泌尿系统疾病

肺炎链球菌感染可引起全身各个系统的疾病,同样也可以引起泌尿系统相关疾病,如肺炎链球菌相关的溶血尿毒综合征、肺炎链球菌感染致肾病综合征并自发性腹膜炎,及婴幼儿在先天性泌尿道畸形的基础上并反复的肺炎链球菌感染。对这些疾病的早期诊断和治疗,能显著提高患儿的生活质量,并降低病死率。