儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全的介入治疗及随访分析

目的探讨儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全介入治疗的安全性及预后。方法回顾分析2016年1月至2017年10月收治的先天性心脏病合并心肌致密化不全患儿的临床资料。比较患儿在心脏介入治疗前后,以彩色多普勒超声心动图测量的非致密心肌/致密心肌(N/C)比值及心功能参数的变化;记录并发症发生情况。结果共纳入患儿25例,男9例、女16例,中位年龄为1岁(0.14～8岁);动脉导管未闭22例、房间隔缺损2例、室间隔缺损1例。术前、术后1、6、12个月之间左心室舒张末期内径(LVEDD)-Z值和N/C比值的差异均有统计学意义(P0.05),均以术后12月时为最低;其中6例患儿在随访过程中心肌致密化不全基本消失。但各时间点之间左室射血分数(LVEF)的差异无统计学意义(P0.05)。术前及术后1、6、12个月,患儿N/C比值、LVEDD-Z值与LVEF值均无相关性(P0.05)。术后随访中位时间19个月(12 ～27个月),随访过程中未出现心血管不良事件及心律失常发生。结论儿童先天性心脏病合并心肌致密化不全如满足介入治疗指征,应积极介入治疗以减少左向右分流,减轻心脏负荷,有利于左室心肌发育及心室逆重构。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

介入堵塞治疗儿童复杂型肺动静脉瘘

<正>肺动静脉瘘(pulmonary arteriovenous fistula,PAVF)是指肺动脉分支与肺静脉之间有一个或多个交通,部分血液不经过肺泡毛细血管床而回到左心房,是一种少见的发绀型疾病。临床上主要因缺氧而引起一系列临床症状。该病传统的治疗方法是手术治疗,但手术创伤大,并发症多。本文报告湖南省儿童医院自2011至2013年共收治复杂型肺动静脉瘘患儿3例行介入堵塞治疗的情况。1临床资料3例患儿,男2例、女1例,年龄分别为6个月、2岁、7岁。临床症状均为口唇、四肢末端发绀,发育差,活动后气促、发     

超声介导在脑肿瘤切除术中的应用价值

目的探讨超声介导对脑肿瘤切除手术的应用价值。方法将70例经CT/MRI诊断为颅内肿瘤的患者,按随机数表法分为实验组(35例)和对照组(35例),两组在显微外科手术基础上术前均结合头颅影像资料确定皮瓣和骨窗范围;实验组术前颞窗和枕窗常规超声探查,术中将探头置于硬脑膜或脑表面实时探查病灶,在手术进程中监测以指导术者对病灶的切除;对照组术者仅根据术前CT/MRI检查结果进行手术操作;术后观察记录两组病灶残余率并定期对患者进行随访,对两组术后Karnofsky功能状态评分进行评价。结果实验组术中肿瘤病灶定位准确率达100%,实验组术后肿瘤残余率2.86%,对照组肿瘤残余率14.28%,组间比较有显著差异(P0.05);两组患者术后KPS评分比较,也具有显著性差异,实验组显著优于对照组(P0.05)。结论术中超声介导能准确对颅内肿瘤病灶进行定位,实现对病灶切除的实时监测,有助于指导术者准确彻底切除肿瘤。     

泛在学习环境下超声医学住培多元反馈教学模式的构建应用

摘要]:目的 对泛在学习环境下超声住院医师规范化培训（简称住培）构建多元反馈教学模式的效果进行评价。方法 选取2019年1月—2020年10月在内蒙古医科大学附属医院超声医学科规培轮转的70名住院医生作为研究对象，按随机数字表法分为对照组和实验组，每组35名，对照组根据专题训练法开展住培教学，期间结合信息化教学手段开展必要的在线教学；实验组带教者通过对大数据时代“互联网+”条件的深入分析与掌握，构造出基于泛在学习环境下的多元反馈教学模式。比较两组学员超声医学专科技术过程性考核成绩，使用教学评估问卷对两组学员进行“教学认可度调查”。结果 实验组学生超声医学专科技术过程性考核中的常见超声技术掌握程度、诊断报告书写、文献分析作业及阅片成绩等方面均明显高于对照组(均P<0.05)；在问卷调查中，实验组学员对泛在学习环境下的多元反馈教学模式普遍满意，各项指标满意度均在80%以上，多项教学指标的满意度优于对照组(P<0.05)。结论 泛在学习环境下的多元反馈教学模式适应“互联网+”大背景下的医学在线课程建设与发展，有利于提高超声住院医师规范化培训教学课     

心血管疾病危险因素的研究概况

循环系统疾病包括心脏病和周围血管病，合称心血管病，是危害人类健康较大的疾病。我国最近的调查结果显示心血管疾病死亡率为165．80／10万，占总死亡的25．47％，列在首位，已成为我国城乡居民的主要死因。心血管疾病的发病因素除了其本身的器质性病变外，各种危险因素在心血管疾病的发生、发展过程中也起到了非常重要的作用，传统公认的危险因素有高血压、高血脂、吸咽和糖尿病等。这些可分为不可改变危险因素和可改变危险因素。随着分子生物学、检验医学等学科的发展，逐渐发现了一些新的危险因素与心血管疾病的发生密切相关。     

腹部穿透伤保守治疗30例分析

目的 探讨腹部穿透伤保守治疗指征,总结辅助检查在治疗过程中的价值.方法 回顾性分析同一治疗小组于2006年8月至2010年10月保守治疗30例腹部穿透伤的临床资料.结果 保守治疗成功25例,中转手术5例.所有保守治疗成功病人于入院24～72 h出院.结论 保守治疗应成为腹部穿透伤治疗的手段之一,严格掌握指征、动态观察是...     

雅博司在老年肝性脑病的应用观察

肝性脑病是严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病征，其主要临床表现包括神经和精神方面的异常，含氮物质可能对肝性脑病的发病起主要作用。对肝性脑病的治疗最可行的方法是降低血液和组织里的氨浓度。作对45例老年肝性脑病患应用雅博司治疗的情况进行了临床疗效观察。     

超声萤火虫联合弹性成像技术对乳腺肿瘤良恶性倾向的判断价值简

目的 探讨超声＂萤火虫＂技术联合弹性成像技术对乳腺肿瘤良恶性倾向的诊断价值.方法 对2011年1月至2013年9月就诊,经钼靶X线摄片发现微小钙化拟行病理活检的乳腺肿块患者90例进行前瞻性研究,对乳腺肿块分别进行超声＂萤火虫＂技术联合超声弹性成像技术检查和单独使用超声＂萤火虫＂技术、单独使用超声弹性成像技术检查,比较三种方式对乳腺微小钙化的检出情况,并与病理结果相比较,分析不同方式检出乳腺癌的灵敏度、特异度和正确指数.结果 90例患者中病理证实良性肿瘤患者17例,乳腺癌患者73例;联合方式与弹性成像、萤光单一方式恶性微小钙化检出灵敏度分别为97.00%、95.92%、94.90%;特异度分别为86.96%、76.00%、72.00%;正确指数分别为83.96%、71.92%、66.98%.联合检查灵敏度、特异度和正确指数均高于两种方式单独检查,其中正确指数有显著差异（P〈0.05）.结论 超声＂萤火虫＂技术检查联合超声弹性成像检查对乳腺微小钙化灶的检出率较高,对于乳腺肿瘤良恶性倾向的判断有重要价值.