非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。     

婴儿灰色综合征一例报告

患儿常××,男性,40天,于1973年2月27入院。代主诉:口唇及全身皮肤灰绀一天。现症史:患儿系第二胎,足月顺产,生后一般情况良好。于六天前患儿低烧、轻咳,给注射青、链霉素效果不显,于入     

持续灌流与非灌流切换结合模式的耳内镜下中耳胆脂瘤手术

目的本文旨在探索持续灌流模式在耳内镜手术中应用的最佳方式,以及尝试建立持续灌流与非灌流模式切换结合的耳内镜中耳胆脂瘤手术流程。方法回顾性分析在2019年1月至2020年12月间收治的73名单侧的中耳胆脂瘤患者,术中确定为中上鼓室胆脂瘤患者,年龄为10-68岁,其中女性患者34名,男性患者39名。其中33名患者采用持续灌流与非灌流模式切换结合的耳内镜中耳手术方式,40名患者采用常规非灌流模式下的耳内镜中耳手术方式。所有患者手术中均为同一术者全程在耳内镜方式下完成。持续灌流与非灌流模式切换结合的耳内镜中耳胆脂瘤手术,自切口开始就在灌流模式下进行,除非鼓室内侧壁出血广泛影响手术视野外,探查和磨骨、清除病变的手术程序均要在水下进行,鼓室成形,听骨链重建和上鼓室外侧壁重建在非灌流模式下进行。结果两组患者平均年龄及术前听力无统计学差异,且两组患者病变范围、程度均无明显偏差。回顾性研究中,所有符合标准的病历均入选,无人为偏倚。33名采用持续灌流与非灌流模式切换结合的耳内镜中耳胆脂瘤手术患者平均手术用时86.52±7.30分钟;其中只有一名患者由于耳道皮瓣在灌流模式下漂浮影响,术中将耳道皮瓣连同鼓膜取出后,完成后续手术外,其余32个病例均保持耳道皮瓣原位固定后完成手术。40名采用常规非灌流模式下的耳内镜中耳手术患者平均手术用时117.15±9.34分钟。两种手术模式用时比较后具有统计学差异。结论耳内镜下持续灌流手术方式的引入,在一定程度上有助于解决术中切口止血,更为重要的应用在于术中磨骨骨质上的应用。若合理规划手术流程,将持续灌流与非灌流模式相结合,在手术中便捷地随时切换,可以极大地简化了手术流程,缩短手术时间,在临床实践中值得推介。     

阿托伐他汀对终末期肾脏病(ESRD)患者脑钠肽(BNP)及心功能的临床价值

目的探讨阿托伐他汀对终末期肾脏病患者脑钠肽及心功能的影响。方法选取本院2011年10月~2013年10月诊治的终末期肾脏病患者106例,根据治疗方案分为两组,53例患者实施常规治疗为对照组,53例患者加用阿托伐他汀为观察组,疗程12周。于治疗前后使用彩色多普勒超声检测患者的左室射血分数和左室舒张末期内径,比较两组患者治疗前后的脑钠肽水平和心功能指标,分析两组患者的不良反应情况。结果治疗后,两组患者脑钠肽、左室舒张末期内径均显著减小,而左室射血分数显著增加。观察组患者脑钠肽、左室舒张末期内径均明显小于对照组,观察组患者左室射血分数明显高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组患者不良反应发生率高于对照组,差异无统计学意义(P0.05)。结论阿托伐他汀可明显改善终末期肾脏病患者的心功能,降低脑钠肽水平,不良反应少且安全性高,值得临床推广使用。     

输尿管子宫内膜异位症2例

1 病历介绍 例1：36岁,因间断性右腰部疼痛伴血尿1 a入院.曾到多家医院检查,诊断为输尿管结石,治疗后无好转.月经紊乱,有痛经史.B超示右肾盂、输尿管上段积水.IVU示右侧肾盂、输尿管中上段积水.膀胱镜检：膀胱内未见异常.逆行肾盂造影右输尿管插管进入约5 cm时受阻,无法插入,注入造影剂发现右输尿管下段近膀胱处明显变窄,狭窄段以上扩张积水.手术探查见右输尿管距入膀胱约4 cm处有0.5 cm长的狭窄段,输尿管上段扩张,直径1 cm,周围粘连纤维化,行狭窄段切除、输尿管端端吻合术,输尿管内放置双J管引流.病理报告：输尿管腔外型子宫内膜异位症.术后常规给予达那唑口服治疗,6个月后拔除双J管,患者腰痛、肉眼血尿消失,肾积水减轻.     

抗炎蛋白肽的分离和性质

猪四肢骨提取物对大白鼠蛋清性关节炎及甲醛性关节炎具有显著抗炎作用,对酒石酸锑钾所引起的疼痛有镇痛作用,现已广泛用于治疗风湿、类风湿关节炎和骨质增生。我们通过葡聚糖凝胶G-25、G-50及羧甲基葡聚糖凝胶C-25等纯化步骤,获得一个蛋白肽组分。此组分经薄层层析鉴定为单一斑点,醋纤电泳为单一区带,凝胶柱等电聚焦为一条强带,一条弱带,分子量为27,000左右,不含糖类及核酸类物质,对大白鼠蛋清性关节炎具有明显的抗炎作用。初步认为此蛋白肽组分可能是猪四肢骨提取物中抗炎作用的有效物质。     

三氧化二锑尘肺临床动态观察研究

目的探讨三氧化二锑(Sb2O3)粉尘职业接触对人体肺组织的损伤作用及脱离粉尘作业后病变的转归、机体对Sb2O3的清除作用。方法采用现场职业流行病学调查及临床动态观察的方法进行研究。结果包装岗位锑及其化合物平均浓度为3.03mg/m3。39例包装工中咳嗽、咯痰、慢性咽炎、胸片异常的发生率明显较对照组高(P<0.05),高千伏X射线胸片15例异常,其中3例确诊Ⅰ期Sb2O3尘肺,4例确诊为无尘肺(0 )。3例Sb2O3尘肺患者支气管肺活组织病理检查显示肺组织弥漫性炎性病变和少量胶原纤维形成。脱离粉尘作业的3例Sb2O3尘肺和4例无尘肺(0 )病例经住院治疗后,症状较前有所改善;高千伏X射线胸片观察见肺门密度增高影较前有增加,但肺野中弥漫性分布的圆形或不规则形影的分布范围与4年前比较无明显改变,肺区密集度仍在1/0级以上(病例)或0/1级[无尘肺(0 )病例]。其中4例自身前后比较,尿锑在脱尘第3年时(平均69.12mg/L)比脱尘第2年时(平均为212.5mg/L)明显减少(P<0.05)。结论人体对吸入并潴留于肺内的Sb2O3粉尘有一定的自净作用,但这一过程比较长,在此过程中Sb2O3粉尘可致肺组织弥漫性炎性病变、肺间质纤维化和少量胶原纤维形成,高千伏X射线胸片表现有1级密集度p或s影,Sb2O3粉尘可致尘肺。     

岩舒注射液联合顺铂治疗40例癌性胸水的疗效观察

目的观察岩舒注射液联合顺铂治疗癌性胸水的疗效。方法将80例癌性胸水患者随机分为两组A组（40例）、B组（40例）给予A组患者岩舒注射液20ml、顺铂30mg分别注入胸腔：B组顺铂60mg注入胸腔。结果A组CR24例PR10例NC6例,B组CR10例PR18例NC12例,A组薄副反应发生率低于B组。结论岩舒注射液联合顺铂治疗癌性胸水较单药顺铂治疗效果明显,毒副作用小。     

高渗性非酮症糖尿昏迷21例临床分析

目的：探讨高渗性非酮症糖尿病昏迷（ＨＮＤＣ）的诱因、误诊率及死亡率。方法：采用性分析法。结果：２１例病例中感染为诱因占５７．１％，医源性因素占３８％，误认臃３３．３％，死亡率２３．８％。结论：感染是本病最主要诱因，医源性因素不唿 视。去除诱因，合理使用小剂量胰岛素，迅速纠正高渗性脱水是减少本病死亡率的关键。