综合征性腭裂与腭裂术后腭咽闭合不全

腭裂修复术后的语音恢复 ,一直是备受外科医师和语音治疗师关注的焦点问题之一 ,随着腭裂修复手术年龄的下降 ,术后的语音效果得到明显提高 ,但无论手术年龄多小 ,仍有 5 %～ 10 %的患者术后存在腭裂语音[1] ,而腭裂语音的产生与术前的口鼻腔相通和术后的腭咽闭合不全有直接的关系。为什么腭裂术后有一定比例的患者发生腭咽闭合不全 ?除了学者们公认的影响因素 ,如 :手术年龄、手术技术以及患者的解剖生理条件外[1] ,腭裂伴有其他先天畸形也是非常重要的影响因素。据文献报道共有 178种伴有唇腭裂的综合征、序列征、联合征以及其他畸形 ,占…     

WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联

目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10^-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。     

利用CT三维重建技术研究唇腭裂患者鼻腔畸形

目的利用三维重建技术研究唇腭裂继发鼻畸形患者鼻腔畸形特点。方法 收集34名单侧唇腭裂继发鼻畸形患者(平均年龄19岁)及39例健康人(平均年龄23岁)的CT数据,利用mimics17.0软件提供的工具对其进行表面重建法三维重建,获得关于其解剖形态的相关信息。结果单侧唇腭裂继发鼻畸形患者鼻腔畸形主要表现为,患侧总鼻道、中鼻道、下鼻道狭窄和堵塞;健侧总鼻道中部偏向患侧,前部及末端偏向健侧;患侧鼻阈区狭窄及后移位;患侧鼻底下沉。鼻畸形患者患侧鼻腔体积小于健侧。健侧、患侧平均体积相差约1.5cm 3。鼻畸形患者鼻腔体积平均为13.11cm 3,健康人鼻腔体积平均为17.85cm3,平均相差约4cm 3。鼻畸形患者鼻腔黏膜面积大于健康人。鼻畸形患者鼻腔黏膜面积/鼻腔体积比大于健康人。结论 三维重建显示唇腭裂继发鼻畸形患者鼻腔形态与健康人之间存在明显差异。     

中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

腭裂患者犁骨发育程度的测量分析

目的：评价腭裂及其修复对犁骨生长发育程度的影响。方法：应用三维 CT 测量的方法测量38例大龄腭裂患者（年龄大于14岁,平均23．4岁）和正常对照组76例（平均22．8岁）的犁骨生长发育程度,选取以下3个指标：犁骨的下缘长度L1,前鼻棘到蝶鞍点的距离 L2,犁骨近似面积 S,将其与正常对照组相比。结果：腭裂患者包括腭裂术前及术后患者其 L1、L2和 S 均小于正常对照组（P ＜0．05）。腭裂术后组（CP1）与腭裂术前组（CP2）相比犁骨面积 S 差异有显著性（P ＝0．014）,L1差异无显著性（P ＝0．145）,L2差异有显著性（P ＝0．044）。结论：腭裂患者的犁骨发育程度较差,与上颌骨融合程度降低,与鼻中隔软骨、筛骨垂直板之间骨缝长度变短,后者受手术创伤影响较大。     

唇腭裂序列治疗与关键技术的应用

建立具有中国特色的唇腭裂多学科序列治疗专家共识,对提高我国的唇腭裂治疗水平具有较为现实的指导意义。本文将21家医疗单位唇腭裂序列治疗中唇腭裂的外科前治疗,唇、腭裂的外科修复,正畸治疗,牙槽突裂的植骨修复,唇裂鼻畸形的整复,唇裂术后继发畸形的二期整复,腭裂术后穿孔的处置,腭裂术后腭咽闭合不全的诊断与治疗,语音治疗,腭裂分泌性中耳炎的处置,颌骨畸形的外科矫治,心理评估和咨询及围手术期的护理等治疗经验进行了归纳总结并达成一致意见。其中对唇裂、腭裂、牙槽突裂和腭咽闭合不全的外科关键技术的应用和对语音治疗、正畸治疗和颌骨畸形牵张成骨等主要方法的应用也形成了共识。笔者希望通过这一努力,能够引导更多医护人员参与唇腭裂序列治疗和关键技术的创新工作,最终形成中国唇腭裂治疗指南。     

继续医学教育的现状与展望

为探讨继续医学教育的管理，本从继续教育概念入手，阐述了我国继续医学教育的基本情况，并分析了军队积极开展继续医学教育工作应注意的问题。     

路盖克缓解口腔颌面部小手术后疼痛的临床观察

目的：观察路盖克对口腔颌面外科小手术患者术后疼痛的镇痛效果,方法：给５０例患者在局麻作用消失后口服路盖克２片,并记录服药后不同时间的疼痛缓解度。结果：在口服路盖克半小时后,镇能总有效率为８６％,２ｈ后镇痛总有效率达１００％。结论：路盖克使用方便,不良反应小,对中重度冬痛镇痛效果好。     

大花哥纳香的化学成分

目的：研究云南西双版纳大花哥纳香(Goniothalamus griffithii Hook.f.et Thoms)茎皮的化学成分。方法：利用各种色谱技术进行分离纯化,根据理化性质和光谱数据等进行结构鉴定。结果：从大花哥纳香茎皮的乙醇提取物中分离得到5个化合物,其结构分别鉴定为5,7-二羟基双氢黄酮(I),5,6-2H-6-苯乙烯吡喃-2-酮(II),(5R,6S,7R,8R)-7-羟基-8-苯基-四氢呋喃骈［3,2-b］-2H-吡喃-2-酮(III),(6R,7R,8R)-6-(7,8-二羟基苯乙基)-5,6-2H-吡喃-2-酮(IV),(4S,5R,6S,7S,8R)-6-羟基-7-(α-乙酰氧基苄基)-四氢呋喃骈［3,2-b］呋喃-2-酮(V)。初步药理实验表明,化合物II～V有一定的抗肿瘤活性。结论：化合物V为新化合物,化合物II和III是首次从该植物中分离得到。