绝经后妇女白介素1受体拮抗物基因多态性与骨密度的关系

目的 研究绝经后妇女白介素1（IL-1）受体拮抗物基因（IL-1RN）多态性与骨密度，骨生化指标之间的相互关系。方法 采用PCR和电泳检测IL-1RN多态性，双能X线骨密度仪（DEXA）测定腰椎和股骨颈骨密度。结果 在166例绝经后妇女中发现了A1A1，A1A2和A1A4三种IL-1RN基因型，91%的绝经后妇女属于A1A1型，杂合子A1A2/A4型的腰椎骨密度低于纯合子A1A1型，但这种差异受到体重的影响。两组的骨生化指标差异无显著性。结论 IL-1RN多态性与体重有关，但与骨密度无直接关系。     

糖尿病性骨病

对糖尿病动物、1型和2型糖尿病患者的骨密度变化及其病因和影响因素进行了综述。糖尿病动物表现为低转换型骨量减少,这与高血糖引起的钙磷代谢异常和因胰岛素/胰岛素样生长因子-1缺乏引起的成骨细胞功能和数量减少有关。无论是儿童还是成人1型糖尿病患者,骨量减少是1型糖尿病的一种并发症,但不一定是慢性并发症。糖尿病微血管病变,尤其是肾脏病变可能会造成骨密度下降。2型糖尿病患者受体内激素水平、肥胖程度、胰岛素抵抗和(或)瘦素抵抗等因素的影响,骨密度可升高、降低或不变。     

一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究

目的 研究1个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学机制.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况.结果 3例患者CYP 17基因中一等位基因的第6号外显子有杂合点突变His373→Leu,用等位基因特异性扩增的方法证明此点突变来自父方;另一等位基因第8号外显子另有9个碱基缺失的突变,使位于羧基端487-489位的Asp-Ser-Phe缺失,并用限制性内切酶酶切的方法证实患者的母亲和一个胞弟是该缺失突变的携带者.结论 1个三姐妹同时患病的中国人P450c 17α缺陷的家系是由于CYP 17基因的复合杂合突变所致.     

绝经后妇女骨质疏松侯选基因ER、IL-6、COLIA1的研究

目的　骨质疏松是一种多基因疾病 ,本研究目的是探讨绝经后妇女的雌激素受体(ER)、白介素 6 (IL 6 )和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性与骨密度等指标的关系。方法　用DEXA检测 2 0 5例绝经后妇女的腰椎和股骨颈骨密度 ,用PCR RFLP方法检测ER基因PvuII和XbaⅠ多态性和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性 ;PCR扩增IL 6基因 3’端非翻译区的多态性区域。结果　ER基因PP、Pp和pp基因型频率分别为 13 7%、5 1 2 %和 35 1% ,pp型的绝经后妇女股骨颈骨密度Z值明显高于Pp型。ER基因XX、Xx和xx基因型分别占 6 8%、2 5 9%和 6 7 3%。XX基因型的妇女虽然停经时间更长 ,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型。发现了D/D、D/E、C/D、C/C和E/E5种IL 6基因型 ,93%以上的绝经后妇女属于D/D和D/E型。在绝经 10年以上的妇女中 ,D/E型的腰椎骨密度明显高于D/D型 ,且前者的体重指数更高。所有样本的COLIA1基因型检测结果都是无突变的纯合子SS。结论　ER基因型中的pp和XX型可能分别对股骨颈和腰椎有保护作用 ;IL 6基因多态性与停经时间较长的绝经后妇女腰椎骨密度有一定关系 ;COLIA1基因型可能不适于评估本地区绝经后妇女骨密度的差异。这些骨质疏松候选基因的意义尚有待在不同种族的人群进行更大样本的研究     

脂肪细胞因子的临床和基础研究

脂肪组织具有旺盛的内分泌功能。其分泌的细胞因子可分为脂肪组织特异表达的脂肪因子如瘦素、脂联素和非特异表达的脂肪因子如多种炎症因子。近年新的脂肪因子不断被发现如内脏脂肪素等,同时已肯定脂肪因子参与体内多种代谢活动,尤其是与胰岛素抵抗的发生等密切相关。此外,脂肪因子的新的功能也不断被挖掘,其在体内的作用越来越重要。本文将结合本课题组对脂肪因子的临床和基础研究,介绍脂肪内分泌功能和脂肪因子作用等的进展。     

唾液睾酮放射免疫测定

本研究建立了唾液睾酮(T)的氚标记放射免疫测定法(RIA),抗 T 血清的工作液最适稀释度为1:200,000,测定灵敏度达5pg,外加 T 标准回收率平均97.2%,唾液容量与 T 含量间的相关性好,r=0.9779,p <0.01,批内变异系数(CV)7.7%,批间 CV14.9%。男性唾液 T 平均浓度13岁(n=41)29.8pg/ml,14岁(n=34)38.9pg/ml,22—50岁(n=30)75.0pg/ml,唾液与血清 T 比值1.3%。生育年龄女性(30—45岁,n=26)卵泡期(MC3)唾液 T16.4pg/ml,黄体期(MC21)18.1pg/ml,唾液与血清 T 比值2.8～4.1%。妊娠8～41周孕妇(n=105)唾液平均 T 水平从30.9升至80.0pg/ml,血清 T 从1840升至2995pg/ml,呈平行变化。唾液 T 浓度可反映血浆游离 T 水平,在临床研究中有广泛应用价值。     

甲状腺激素不敏感综合征

甲状腺激素不敏感综合征的基本特征是:临床表现甲状腺功能正常或低下,而伴有血清甲状腺激素浓度增高;发病机理不在激素水平,而是靶组织对甲状腺激素不敏感;缺陷可能在靶细胞甲状腺激素受体或受体后环节。发病多为家族性,由于不同组织受累程度差异很大,临床表现复杂多样。本文综述了近年来有关本综合征临床分型、发病机理及诊断治疗等方面的研究进展。     

多发性内分泌腺瘤病五例临床分析

多发性内分泌腺瘤病(MEA)系常染色体显性遗传的家族性疾病,其特征为两个或两个以上内分泌腺体发生病变(肿瘤或增生),近来随着认识水平和诊断技术改善,使得该病的发现渐趋增多,本文报告五例如下。 例1:女,39岁,住院号200439。患者1974年6月在当地医院行“左甲状腺癌切除术”,同年9月复发,第二次行“右甲状腺癌手术”,经我院病理科证实为甲状腺髓样癌。术中见血压升至160/110mmHg,术后服用降压药疗效欠佳。1975年1月出现阵发性高血压伴头痛、心悸、出汗、面色苍白,     

原发性醛固酮增多症201例的诊断和治疗

本文报道201例原发性醛固酮增多症,男87例、女114例,年龄21～61岁,腺瘤184例,腺癌1例,增生16例,除1例外均有高血压。平均血钾2.34±0.48     

糖尿病防治笔谈

糖尿病的患病率在世界各地迅速增长。此病及其并发症对人类健康危害很大,于1979年被列为中央卫生部的重点科研课题,并成立了全国糖尿病协作组。几年来,本病的基础理论和临床研究不断深入,取得了一定的成绩。为加强我省的糖尿病及其并发症的防治工作,本部特邀请省内外有关专家、医师笔谈自己的诊治经验及体会,供大家学习、参考。