以宫腔积液为首发症状的胃型宫颈腺癌1例报道并文献复习

宫腔积液指宫腔内液体积存(积水、积血或积脓),是绝经后女性常见体征之一,常于超声检查时发现。持续宫腔积液患者,需宫腔镜检查寻找病因。本文报道1例以宫腔积液为首发症状,经宫腔镜检查确诊为胃型宫颈腺癌的患者。通过病例回顾并文献复习,以期为更多绝经后宫腔积液及宫颈病变的诊断提供参考,避免漏诊及误诊。1病例资料患者67岁,女,主因"绝经18年,不规则阴道出血2月"于2020年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

衰减伪影对冠心病患者门控心肌灌注显像图像质量及灌注结果的影响

目的探讨衰减伪影对冠心病患者门控心肌灌注显像(GMPI)图像质量及灌注结果的影响。资料与方法回顾性分析2020年3月—2021年3月在郑州大学第一附属医院核医学科经冠状动脉造影证实且于造影前后1周行GMPI的99例冠心病患者的图像,定性及半定量分析衰减校正前后GMPI图像结果,比较衰减校正前后左心室各壁段平均放射性计数及灌注结果的差异,进一步分析衰减校正前后灌注结果不一致部分的受检者的节段性室壁运动及增厚情况。结果与衰减校正前比较,衰减校正后左心室间隔、下后壁及侧壁的平均放射性计数较高(Z=-7.302、-8.014、-3.991,P均<0.001),心尖部较低(Z=-8.021,P<0.001)。其中女性衰减校正后前壁平均放射性计数减低(Z=-2.314,P=0.021)。男性衰减校正前后下后壁放射性计数差值明显高于女性(t=-8.408,P<0.05)。衰减校正后44%(44/99)的左前降支及37%(37/99)的右冠状动脉分支供血区域显像结果发生改变,结合超声心动图及GMPI结果显示其中85%(35/41)的左前降支及81%(29/36)的右冠状动脉分支供血区域室壁运动及室壁增厚率均正常。结论衰减伪影对GMPI的图像质量和灌注结果有较大影响,结合室壁运动和增厚情况等有助于鉴别衰减伪影,提高诊断准确度与特异度。     

优秀运动员睡眠与运动表现:问题分析、影响因素、改善策略北大核心CSCD

睡眠是运动员运动表现提升的重要非训练策略之一,科学分析影响运动员睡眠的各类因素和改善策略有助于在训练和比赛期最大化运动表现。通过对国内外相关文献的整理与总结发现,运动员群体普遍存在睡眠问题,且该问题在比赛前后更为严重。影响运动员睡眠的因素可分为运动类和非运动类,其中训练、比赛和旅行是运动员睡眠问题的主要致因。多导睡眠图、睡眠问卷/量表/日记、睡眠活动记录仪和手机App等是目前运动员睡眠的主要监测方法。睡眠问题对运动员不同运动表现有着不同程度的影响,其中对次最大强度下的重复冲刺能力、力量耐力和认知参与类运动表现影响的证据相对更为充分。增加睡眠时长、改善睡眠环境/睡前行为、营养补充、旅途调节和运动后恢复策略,是目前改善睡眠的主要手段。     

Analysis on internal mechanism of zedoary turmeric in treatment of liver cancer based on pharmacodynamic substances and pharmacodynamic groups

Zedoary tumeric (Curcumae Rhizoma, Ezhu in Chinese) has a long history of application and has great potential in the treatment of liver cancer. The anti liver cancer effect of zedoary tumeric depends on the combined action of multiple pharmacodynamic substances. In order to clarify the specific mechanism of zedoary tumeric against liver cancer, this paper first analyzes the mechanism of its single pharmacodynamic substance against liver cancer, and then verifies the joint anti liver cancer mechanism of its "pharmacodynamic group". By searching the research on the anti hepatoma effect of active components of zedoary tumeric in recent years, we found that pharmacodynamic substances, including curcumol, zedoarondiol, curcumenol, curzerenone, curdione, curcumin, germacrone, β-elemene, can act on multi-target and multi-channel to play an anti hepatoma role. For example, curcumin can regulate miR, GLO1, CD133, VEGF, YAP, LIN28B, GPR81, HCAR-1, P53 and PI3K/Akt/mTOR, HSP70/TLR4 and NF-κB. Wnt/TGF/EMT, Nrf2/Keap1, JAK/STAT and other pathways play an anti hepatoma role. Network pharmacological analysis showed that the core targets of the "pharmacodynamic group" for anti-life cancer are AKT1, EGFR, MAPK8, etc, and the core pathways are neuroactive live receiver interaction, nitrogen metabolism, HIF-1 signaling pathway, etc. At the same time, by comparing and analyzing the relationship between the specific mechanisms of pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group", it is found that they have great reference significance in target, pathway, biological function, determination of core pharmacodynamic components, formation of core target protein interaction, in-depth research of single pharmacodynamic substance, increasing curative effect and so on. By analyzing the internal mechanism of zedoary tumeric pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group" in the treatment of liver cancer, this paper intends to provide some ideas and references for the deeper pharmacological research of zedoary tumeric and the relationship between pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group".     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

微血管减压术治疗原发性三叉神经痛的疗效观察

目的 总结微血管减压术（MVD）治疗原发性三叉神经（PTN）的经验。方法 回顾性分析2016年1月至2017年12月MVD治疗的90例PTN的临床资料。结果 术中发现，65例为单纯动脉压迫（动脉组），17例动静脉共同压迫（混合组），8例单纯静脉压迫（静脉组）。术后1 d、6个月、1年、2年，治愈率分别为82.2%、87.8%、90.0%、87.8%；其中动脉组治愈率分别87.7%、92.3%、93.9%、93.9%、85.3%；混合组分别为70.6%、 76.5%、82.4%、76.5%；静脉组分别为62.5%、75%、75%、62.5%。三组治愈率均无统计学差异（P>0.05）。结论 MVD治疗PTN效果良好。     

全国职业病诊断机构工作及激励机制现状分析

掌握全国职业病诊断机构开展职业病诊断工作积极性现状，了解机构在诊断工作方面的激励机制基本情况等，为进一步开展职业病诊断工作提供参考依据。方法 2021年4月，按照分层抽样法，抽取全国12个省份29家职业病诊断机构的管理人员通过问卷星进行职业病诊断机构工作及激励机制现状调查。结果 全国29家职业病诊断机构开展职业病诊断工作有积极性的有16家，占比55.2%。统计分析结果显示，职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性与地区分布、单位分类、单位级别、机构内诊断管理部门设置、资质类别、近3年诊断病例数、申请诊断病源量、职业病诊断医师及仪器设备配置情况无关（P＞0.05）。有激励机制的职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性（100.0%）明显高于无激励机制的机构（43.5%），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 全国职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性不高，建议机构应重点关注诊断的激励机制等方面。此外，建议相关部门采取制定职业病诊断收费标准、完善职业病诊断工作支持保障政策等措施来提升职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性，以促使职业病诊断机构更好地完成全国职业病诊断工作。