维生素A中毒所致颅内病损:附5例报告(摘要)

浓缩鱼肝油(维生素AD制剂)已被广泛应用于防治佝偻病,应用不当可导致维生素A中毒。但小儿由于维生素A中毒所致颅内病损尚未见报道,现将我院近2年来收治资料较全的5例总结如下。资料与结果     

小儿sturge—weber综合征10例临床分析

通过对１０例小儿ｓｔｕｒｇｅ－ｗｅｂｅｒ综合症的临床分析，结果表明此病可不伴有面部血管痣表现，抽搐发作形式多样，部分智力落后，但头颅ＣＴ有特征性表现，提出临床遇到不明原因抽搐，偏瘫或单瘫，智力落后，应及时头颅ＣＴ检查并询问家族史。     

伴有精神障碍的肺炎支原体脑炎患儿27例

目的：总结伴有精神障碍的肺炎支原体脑炎患儿的临床特点。方法：收集本院2000年6月至2013年4月收治的伴有精神障碍的肺炎支原体脑炎患儿,共27例,回顾性分析其临床资料。结果：支原体脑炎在临床症状、脑电图、脑脊液等改变与病毒性脑炎相似,脑电图较脑脊液、影像学检查阳性率高,其中24例经治疗预后良好。结论：鉴于支原体相对较高的感染率,针对合并精神障碍的脑炎,在病原学检查时应重视肺炎支原体的检测,有助于明确病原体,尽早行针对性治疗。     

小儿发热性惊厥的影像学与腰椎穿刺检查策略

目的 探讨小儿发热性惊厥的影像学与腰椎穿刺检查策略.方法 选择发热性惊厥小儿360例,5-12个月64例,13个月-7岁296例,回顾性分析其临床资料.结果 360例中,268例行头颅CT或MRI检查,256例正常,12例初诊为病毒性脑炎患儿出现局部水肿或坏死灶.196例首次发作的高热惊厥行腰椎穿刺检查,脑脊液正常183例,13例脑脊液异常患儿年龄为5-12个月,符合病毒性脑炎或化脓性脑膜炎诊断.初诊为复杂性高热惊厥18例行腰椎穿刺检查,脑脊液异常12例(5-12个月患儿6例).初诊为中枢神经系统感染31例,伴有不同的神经系统阳性体征或意识改变.发热诱导的癫痫性脑病1例,头颅MRI及脑脊液检查均正常.结论 12个月以内小儿首次发作的高热惊厥建议进行腰椎穿刺检查,伴有脑膜刺激征或病理征或意识状态改变的发热性惊厥建议进行影像学及腰椎穿刺检查.     

6例以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床特征

目的:分析以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床特征,提高对此类疾病的认识?方法:总结6例以脓毒症样表现起病的感染后播散性脑脊髓炎的临床资料?实验室检查?影像学资料及随访结果?结果:6例患儿以头痛伴反复发热为主诉就诊,病程中有嗜睡或抽搐;应用过头孢菌素,甚至碳青霉烯类抗菌药物,由于脑脊液持续呈混合细胞反应,甚至曾应用抗结核药物;外周血白细胞(17.8~25.9)×109个/L,中性粒细胞78.3%~90.0%;脑脊液白细胞(100~>500)×106个/L,中性粒细胞40%~79%;血降钙素原(PCT)正常或0.25~0.50 ng/mL,病初头颅CT或MRI正常,入院后10~30 d复查头颅MRI提示皮层下白质和(或)深部白质脱髓鞘改变,部分累及基底节区;经单用糖皮质激素或联合丙种球蛋白治疗,均好转,临床症状消失,外周血象和脑脊液逐渐恢复正常,复查头颅MRI病灶消失或大部分吸收?结论:部分感染后脑脊髓炎,病初伴有脓毒症样表现,反复发热,外周血白细胞明显升高,中性粒细胞比例高,脑脊液呈混合细胞反应持续时间长,PCT基本正常,血及脑脊液培养阴性,抗菌药物治疗无效,早期头颅影像学正常,病程中需注意及时复查影像学,早期发现,早期治疗,提高治疗效果,减少抗菌药物应用?     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

46例儿童眼肌型重症肌无力的治疗体会

目的 探讨糖皮质激素治疗儿童眼肌型重症肌无力的疗效.方法 46例儿童眼肌型重症肌无力患者分为甲基强的松龙冲击治疗组34例(A组)、强的松口服治疗组12例(B组);A组首先给予大剂量甲基强的松龙冲击治疗,冲击结束后继续强的松口服;B组开始即强的松口服治疗.结果 A组痊愈28例,显效6例,平均起效时间为3 d,平均最佳疗效时间为9 d;B组痊愈12例,平均起效时间为8 d,平均最佳疗效时间为20 d.结论 甲基强的松龙冲击治疗或强的松口服治疗均能使儿童眼肌型重症肌无力痊愈,甲基强的松龙冲击治疗具有起效快、达到最佳疗效时间短、患儿和家长依从性高等优点.     

局灶性皮质发育障碍致痫的蛋白质组学研究

目的 寻找皮质发育障碍致痫的疾病相关差异蛋白,以期寻找抗癫痫治疗的新靶点,同时寻找早期十预脑皮质发育障碍新的手段.方法 利用液氮损伤诱导皮质发育障碍,应用比较蛋白质组学方法研究致痫组和对照组皮质蛋白表达图谱差异,并对发现的差异蛋白质进行分析和鉴定.结果皮质发育障碍致痫组筛选到103个差异表达蛋白质斑点,其中64个在致痫组表达上调,39个在致痈组表达下调.有12个蛋白质最终鉴定确认,分别是lissencephaly-lprotein (LIS-1)、synaptotagmin Ⅳ、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、热休克蛋白70(HSP70)、生长相关蛋白-43(GAP-43)、neuronal enolase、tubulin beta chain、谷氨酰胺合成酶、神经元胞浆蛋白、电压依赖性阴离子通道1(VDAC1)、丙酮酸激酶(PK)、neurofilament light polypeptide.结论 12个差异蛋白鉴定有利于进一步研究皮质发育障碍与癫痫关系,该结果也为运用蛋白质组学方法寻找皮质发育障碍致痫治疗新靶点提供了实验数据.     

左乙拉西坦对癫癎患者脑电电持续状态及认知的改善

目的 探讨左乙拉西坦(LEV)对癫癎患者脑电电持续状态及认知的影响.方法 选取8例EEG伴有睡眠期电持续状态(ESES)的癫癎患儿.其中良性癫癎伴中央颞区棘波(BECT)7例、获得性癫癎性失语(LKS)1例.8例患儿均应用LEV治疗,LEV起始剂量为10 mg· kg-1,每1～2周增加10 mg·kg-1,直至目标剂量40 ～60 mg·kg-1.例2同时予甲泼尼龙15 mg·kg-1冲击3d停4d,冲击2个疗程后改为泼尼松口服.分别在治疗前及治疗2周、4周及0.5a行视频脑电图监测.EEG疗效判断:棘慢波指数从85％减至50％以下为显效,有减少但仍在50％以上为有效,无变化为无效.并同时用韦氏儿童智力量表对这些患儿治疗前及治疗4周时进行神经心理评估.结果 治疗2周,患儿临床发作均得以控制,其中5例BECT患儿EEG棘慢波完全消失,其余3例患儿EEG棘慢波电压较前降低、数量较前减少;治疗4周,所有患儿的EEG恢复正常,临床无发作,LKS患儿语言较前好转.治疗4周,患儿的语言智商、操作智商及总智商均较治疗前有明显改善.随访0.5a,仅LKS患儿在随访2个月出现EEG恶化,且语言未完全恢复正常,余患儿病情及EEG均无反复.结论 LEV对局限性发作伴ESES的癫癎患者的EEG及认知有改善作用,对LKS患儿有短期疗效.     

社区获得性急性细菌性脑膜炎患儿的管理

细菌性脑膜炎(BM)是小儿常见的神经系统感染性疾病之一,常影响小儿精神运动发育,其正确的诊断和治疗一直是个挑战;美国、欧洲、加拿大、法国、英国先后于2004 - 2010年发布了BM治疗指南,对于指导临床医师处理BM有重要的参考价值.