Wilson病疑似自身免疫性肝炎1例及文献复习

正肝豆状核变性由Wilson在1912年首先报道,故又称为Wilson病,是由ATP7B基因突变引起铜在肝脏及其他组织中沉积,导致肝脏、神经和精神系统异常的一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,经Wilson病诊断积分≥4分可确诊。临床上,成人型Wilson病常难以与自身免疫性肝炎(AIH)鉴别,导致患者无法得到准确而及时的治疗。现报道上海     

超声弹性成像在调整C-TIRADS 4类结节评级中的应用价值

目的 探讨实时超声弹性成像(RTE)在调整中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)4类结节评级中的应用价值。方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月扬州大学附属医院72例患者82个C-TIRADS 4类结节的临床资料,所有患者术前均行常规超声及RTE检查,根据结节最大径将结节分成≤10 mm和＞10 mm两组。采用Asteria RTE评分法,将RTE评分＜3分结节的C-TIRADS分类下调一级;评分≥3分的上调一级。以手术病理结果为金标准,绘制RTE调整前、后C-TIRADS分类的受试者工作特征(ROC)曲线,并比较两者的诊断效能。结果 RTE调整前、后C-TIRADS分类诊断良恶性甲状腺结节的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值分别为90.4%、56.7%、78.0%、78.3%、77.3%和96.2%、80.0%、90.2%、89.3%、92.3%;其ROC曲线下面积分别为0.735和0.881(Z=2.869,P=0.004)。RTE对≤10 mm组及＞10 mm组结节调整后的诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值分别为95.0%、80.0%、88.6%、86.4%、92.3%和96.9%、80.0%、91.5%、91.2%、92.3%。≤10 mm组及＞10 mm组结节RTE调整后的C-TIRADS分类对良恶性甲状腺结节的诊断效能均高于调整前,ROC曲线下面积分别为0.875和0.884,其中≤10 mm组RTE调整前后差异有统计学意义(Z=3.211,P=0.001)。结论 RTE对C-TIRADS 4类结节评级调整可显著提高其诊断效能,尤其对于≤10mm的C-TIRADS 4类结节。     

慢性乙型肝炎合并自身免疫性肝炎的临床诊治分析

目的总结慢性乙型肝炎(CHB)合并自身免疫性肝炎(AIH)的临床诊断和治疗方法。方法回顾性分析2013年12月至2018年6月上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科门诊随访的19例诊断为CHB合并AIH患者的临床表现、实验室检查、影像学、病理组织学特点、治疗及转归情况,正态分布计量资料治疗前后比较采用配对样本t检验;不符合正态分布的计量资料以中位数(四分位数间距)表示,治疗前后比较采用配对样本的Wilcoxon符号秩和检验。结果19例患者中男性5例、女性14例,发病年龄35~63(47.10±8.76)岁。CHB先于AIH诊断有12例,AIH先于CHB诊断有5例,AIH和CHB同时诊断有2例。明确诊断CHB合并AIH后,予以核苷(酸)类似物抗乙型肝炎病毒联合糖皮质激素治疗,并根据肝内炎症(炎症分级在G3及以上)及白细胞情况加用免疫抑制剂硫唑嘌呤或吗替麦考酚酯。治疗2周至16周不等(治疗中位时间6周),除1例刚诊断治疗随访中外,其余18例患者治疗前后生物化学指标、免疫球蛋白均明显下降,治疗前后指标差异均有统计学意义(P值均<0.05),HBV DNA均<20拷贝/ml。结论CHB合并AIH容易漏诊,需要结合临床特点、自身抗体、免疫球蛋白水平,尤其重视肝组织病理学特点进行综合诊断。对抗-HBc阳性使用免疫抑制剂治疗的患者,应加强对HBV DNA的监测,必要时需抗乙型肝炎病毒治疗。     

医用器械含氯消毒液消毒性能的研究

目的研究医用器械消毒液对器械的消毒效果及其有关性能。方法采用理化分析方法、载体定量和定性杀菌试验方法、动物毒性试验方法进行了实验室观察。结果该器械消毒液原液有效氯含量为20.9 g/L,经37℃恒温存放90 d后,有效氯含量下降率平均为8.61%。用有效氯含量2000 mg/L该器械消毒液浸泡作用5 min,对载体上枯草杆菌黑色变种芽孢的平均杀灭对数值为4.36;作用20 min,对载体上枯草杆菌黑色变种芽孢可达到完全杀灭。有效氯含量为4000 mg/L该消毒液,作用20 min,对污染于止血钳关节部位上枯草杆菌黑色变种芽孢可达到完全杀灭。用有效氯4000 mg/L该消毒液浸泡72 h,对不锈钢、碳钢、铜、铝等4种金属片基本无腐蚀。该器械消毒液小鼠经口LD50>5000 mg/kg(体重);对小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验结果阴性;该消毒液原液对家兔一次性阴道粘膜刺激试验结果为极轻刺激。结论该器械消毒液性能稳定,毒性低,对金属基本无腐蚀;在常规使用浓度下对载体上细菌芽孢具有较好的杀灭效果。     

患者参与决策与医学新技术使用行为的关联分析

目的研究我国医学新技术临床应用中的患者参与决策,分析患者参与决策对患者医学新技术使用行为的关联性及影响。方法采用横断面设计和分层整群抽样方法,选取上海市、福建省、四川省18家医院临床科室的患者进行调研,调查问卷为自主设计,借鉴国外SDM-Q-9量表,应用LIKERT五分量表赋值进行logistic回归分析等。结果共调查了来自18家医院临床科室的554名患者,患者SDM-Q-9量表总得分为(34.66±7.314)分,单条目得分为3.74~3.95分,聚类分析显示,310名(占64.32%)患者的量表得分为"较高";患者SDM-Q-9得分对患者是否使用医学新技术有统计学意义(P<0.05),对患者决策满意度有统计学意义(P<0.05),患者满意度对患者是否使用新技术也有统计学意义(P<0.05),此三者间两两相关。结论医学新技术临床应用中患者参与决策的实际有效性仍有待研究;患者参与决策正向影响患者决策满意度,并影响患者是否使用医学新技术。建议加强合理的患者参与,适度把握新技术监管,以提高患者满意度,促进医学技术创新发展与适宜推广。     

FⅨ基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用

目的 探索应用FⅨ基因全外显子测序技术进行血友病B(HB)基因携带者检测和产前基因诊断.方法 在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后,采集相关家系成员标本.3个产前诊断标本中,2例为胎儿脐血标本,1例为羊水标本.从标本中提取基因组DNA,通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列,将产物进行全外显子直接测序.结果 5个家系的HB患者以及FⅨ基因携带者共检出5种突变:c.484 C＞T (p.R162X)、c.1022G＞A(p.R341Q)、c.1135C＞T(p.R379X)、c.799C＞T(p.H267Y)和c.1232G＞T(p.S411I).在产前诊断中,发现1例c.484 C＞T(p.R162X)突变,另2例未检出FⅨ基因突变的胎儿出生后血浆FⅨ促凝活性分别为52.7％和76.2％.结论 首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c.1022G＞A(p.R341Q)、c.1135C＞T(p.R379X)、c.799C ＞T (p.H267Y)和c.1232G＞T(p.S411I)突变;在严格的质量控制下,FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法.     

益肾疏肝汤含药血清对雷公藤多苷干预的大鼠颗粒细胞凋亡的影响

目的：探讨益肾疏肝汤含药血清对雷公藤多苷干预的大鼠颗粒细胞凋亡的影响及其可能的作用机制。方法：分离大鼠卵巢颗粒细胞,使用不同含量的肾疏肝汤含药血清以及不同浓度的雷公藤多苷含药血清处理细胞48 h后,使用CCK-8法检测细胞存活率,筛选益肾疏肝汤含药血清和雷公藤多苷含药血清剂量。并将细胞分为正常组（正常培养的细胞）、损伤组、中药低剂量组、中药中剂量组、中药高剂量组、阳性对照组（雌二醇）。分别采用CCK-8法、TUNEL法、蛋白质印迹法检测细胞增殖、细胞凋亡、凋亡及磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）/蛋白激酶B（AKT）/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路相关蛋白表达。结果：与正常组比较,损伤组细胞增殖、B细胞淋巴瘤-2（Bcl-2）、p-PI3K、p-AKT、p-mTOR蛋白表达均显著受到抑制（P<0.05）,而细胞凋亡率、B细胞淋巴瘤-2相关X蛋白（Bax）、裂解胱天蛋白酶-3（cl-caspase-3）蛋白水平均显著增加（P<0.05）;与损伤组比较,阳性对照组及中药低、中药中剂量组、中药高剂量组细胞增殖、Bcl-2、p-PI3K、p-AKT、p-mTOR蛋白表达水平均显著增加（P<0.05）,而细胞凋亡率、Bax、cl-caspase-3蛋白水平均显著抑制（P<0.05）;且中药组呈剂量依赖。结论：益肾疏肝汤含药血清可能通过激活PI3K/AKT/mTOR通路,抑制卵巢颗粒细胞凋亡。     

脑干听觉诱发电位对眩晕的诊断价值

眩晕是临床常见的症状之一.脑干听觉诱发电位作为一项无创性、适用范围广泛的眩晕辅助检查,且检测结果 与患者意识、教育程度不相关,对眩晕的诊断、正确区分周围性和中枢性眩晕有较为重要的价值.     

面部激素依赖性皮炎——一种独立的疾病?

<正>随着外用糖皮质激素(以下简称"激素")越来越广泛地被应用于临床,因长期滥用或误用激素而导致的皮肤问题亦日渐增多。其中具有代表性的是一种泛称为"激素依赖性皮炎"疾病的出现。但在该病的统一命名、鉴别诊断上,国内外专家及文献中均存在许多不一致的观点。亦有专家认为激素依赖性皮炎并非常见独立的疾病~([1])。笔者查阅了国内外相关文献,并在临床上收集了大样本病例,总结出一些自己的看法,特提出向同道们商榷。