性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

中晚孕期超声筛查唐氏综合征的价值

目的探讨中晚孕期超声筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的价值。方法回顾分析经羊水或脐血染色体分析确诊为唐氏综合征的32例胎儿的产前系统超声表现。结果 32例唐氏综合征中,超声检出鼻骨发育不良29例,持续伸舌28例,小指中节指骨缺如3例,脐动脉S/D升高13例,肱骨股骨短小9例,颈后皮肤皱褶(NF)增厚9例,胃十二指肠扩张7例,先天性心脏病6例;每例唐氏综合征均有2项以上的不同超声软指标异常表现,尤其以鼻骨异常及持续伸舌阳性率最高,分别为90.63%、87.50%。系统超声筛查唐氏综合征敏感性为96.88%。结论唐氏综合征胎儿中晚孕期可有多项超声改变,其中鼻骨异常及持续伸舌是最常见的表现。     

孕早期胎儿心脏结构的超声筛查

目的探讨孕11~13~(+6)周经腹部超声筛查胎儿心脏畸形的可行性及临床价值。方法于孕11~13~(+6)周对3360胎行心脏四切面扫查,包括胎儿四腔心切面、三血管切面、左心室流出道切面及右心室流出道切面。根据孕周分为A(11~11~(+6)周)、B(12~12~(+6)周)、C(13~13~(+6)周)3组,比较3组胎儿心脏切面满意显示率。并于该时期筛查胎儿严重心脏畸形并随访至中孕期。结果 C组心脏各切面显示率明显高于A、B组,差异有统计学意义(P0.05)。3360胎中于早孕期筛查出心脏异常12胎,并于中孕期得以证实。结论孕早期经腹部超声筛查胎儿严重心脏畸形是可行的。