东北地区先天性马蹄内翻足病例-对照研究

目的 探讨中国东北地区（辽宁、吉林，黑龙江省）先天性马蹄内翻足（Idiopathic Talipes Equinovarus，ITEV）发生的可能危险因素。方法 以随访和问卷调查方式获得121个ITEV患者家系资料信息，同时选择220个正常者与其相匹配，进行病例-对照研究。结果 排除9例因合并其他畸形的ITEV患者后，剩余112例．男性与女性患者比为2．6：1，双侧马蹄足约占50％；在单侧发病的病例中，右侧多于左侧。夏冬季发病率明显高于春秋季节。在众多环境因素中，母亲孕前及孕期服药在对照组与病例组之间差异有统计学意义（x^2=8．64及13．49，P〈0．01）；孕期胎儿发育受限占病例组总例数的65．2％，与对照组相比差异有统计学意义（x^2=49．29，P〈0．01），是ITEV的高危因素；母亲孕期吸烟、饮酒及患病史在病例组及对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 母亲孕前及孕期用药、胎儿发育受限可能是ITEV的危险因素。     

人横纹肌肉瘤细胞中Utrophin表达机制的研究

目的探讨人类横纹肌肉瘤细胞中Utrophin蛋白表达上调的可能因素。方法查阅文献,检索人类Utrophin基因启动子区域可能的调控元件,应用染色质免疫沉淀(CHIP)和凝胶阻滞实验(EMSA)加以验证。并利用RNA干扰和荧光定量聚合酶链反应(PCR)的方法分析人类EN1转录因子调节Utrophin表达的作用机制。结果经查阅文献获知,Utrophin基因启动子区域有2个转录因子EN1的可能结合位点,经CHIP和EMSA实验证实位点2是真正结合位点。通过RNA干扰实验,发现在人横纹肌肉瘤细胞中EN1基因沉默后,可使Utrophin mRNA水平上调。结论如果能进一步验证其蛋白表达水平亦升高,将可能为假肥大性肌营养不良基因治疗提供新的靶点。     

MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因

目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果。方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者。采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测。结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失。MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者。MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大。结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段。 【关键词】假肥大性肌营养不良症;多重连接依赖式探针扩增;多重PCR;缺失/重复突变     

解除膜板DNA中杂质对Taq DNA聚合酶抑制作用的方法

在应用常规Kunkel法,提取甲型血友病家系成员外周血白细胞DNA为模板扩增F8C基因,进行RFLP连锁分析时,我们发现,有些DNA样品,不论是提高变性温度还是延长变性时间,都不能通过PCR扩增出恃异性产物。对这些样品,我们采取了如下处理方法:     

多重PCR法检测东北地区Dystrophin基因缺失及其应用

目的：了解东北地区Dystrophin基因缺失分析特点及进行产前基因诊断。方法：用12对引物以多重PCR法检测98例DMD／BMD患：将高危男性胎儿行缺失检测。结果：缺失检出率为53％：22例高危胎儿中9例男性胎儿为缺失型，缺失位点与先证相同。结论：首次对东北地区筛查缺失发现Dystrophin基因缺失主要分布于两个热区内，外显子8附近区域可能是该地区缺失断裂高发区；多重PCR法为检测患及产前基因诊断提供了捷径，尤其对散发家系是可行的并且有其优越性。     

Huntington舞蹈病与三核苷酸重复突变

Huntington舞蹈病是由于三核苷酸重复突变而发生,这种突变的不稳定性还与临床症状相关。通过三核苷酸重复突变的检测,便可进行临床诊断。     

多重置换扩增——一种新的全基因组扩增技术

全基因组扩增技术用于扩增大量的DNA以满足遗传检测的需要。在高通量的遗传分型中，处理有限的临床样本的基因组DNA，一直是个瓶颈问题。一种新方法—多重置换扩增，能高度忠实的复制整个基因组DNA，扩增出10–100 kb大小的片段，能提供大量均一完整的全基因组序列。MDA是一种简单、有效的方法，非常适用于遗传研究，法医学和临床诊断的需要。     

Down综合征核心区Cosmid DNA探针快速基因诊断Down综合征

Ｄｏｗｎ综合征（先天愚型、２１三体）为一种最常见染色体病,以先天性智力低下为主要症状。患儿呈特殊面容：脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,舌大常外伸。其发病率在１／７００～１／８００之间,由于２１三体或易位引起２１ｑ２２－ｔｅｒ部分三体所致。目前临床所用的染色体常规显带技术能对绝大多数患者进行诊断,但所需周期长,并且对微小的或复杂的畸变不易做出准确的诊断［１］。８０年代后期建立的荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术利用１３、２１号染…     

面向21世纪医学遗传学教学改革初探

医学遗传学是生命科学最前沿学科之一，近二十多年来分子生物学的飞速发展有力地推动了医学遗传学前沿领域和各学科交叉领域的深入研究。细胞分子遗传学的新理论、新知识、新概念、新技术促进了临床医学各学科的发展，临床各学科与医学遗传学相结合促进形成了新的分子医学...     

点滴式保留灌肠法的临床应用研究

目的探讨点滴式保留灌肠法在临床应用的护理效果。方法将60例需保留灌肠患者随机分为实验组和对照组各30例。对照组采用传统保留灌肠方法，实验组采用点滴式保留灌肠法。观察2组患者灌肠液保留时间、灌肠液是否外溢、f临床疗效及灌肠过程中患者的满意度和护士接受程度。结果与对照组比较，实验组灌肠液保留时间长（P〈0．01）、灌肠液外溢明显减少（P〈0．01）、患者满意度和护士接受程度显著优于对照组（P〈0．01）。结论点滴保留灌肠法可以提高灌肠效果，减轻患者灌肠中的不适，减少药液外溢，延长药物在肠内保留时间，提高治疗护理效果，具有较好的临床推广价值。