麻痹性痴呆患者磁共振波谱与认知障碍的相关研究

目的应用氢质子磁共振波谱(1H-proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)技术,探索麻痹性痴呆(general paresis of the insane,GPI)患者海马区代谢物水平特点。方法纳入GPI患者52例,健康中老年对照(normal control,NC)38例进行双侧海马区1H-MRS检查,比较N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate,NAA)/肌酸、胆碱/肌酸,NAA/胆碱,胆碱/NAA和肌醇/肌酸的水平;并同日进行简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知检查量表(Mo CA)量表评定,探索GPI患者海马区代谢物水平与病程严重程度的相关性。结果 GPI和NC两组比较:GPI组的双侧海马区NAA/Cr水平较NC组明显下降,差异有统计学意义(P0.001)。不同痴呆程度的GPI患者比较:重度痴呆组左侧海马区NAA/Cr水平较轻度痴呆组明显下降,差异有统计学意义(P0.001)。重度痴呆组右侧海马区的Cho/Cr和m I/Cr较轻度痴呆组升高(P0.05)。GPI组左侧海马区的NAA/Cr与MMSE、Mo CA呈正相关(P0.001)。结论 GPI患者均存在双侧海马区神经元损伤。且痴呆程度越重,左侧海马神经元损害越严重。     

Synphilin-1在帕金森病模型鼠脑内的表达

【目的】利用动物模型探讨Synphilin-1与帕金森病(PD)的关系以及Synphilin-1反义寡核苷酸对PD的可能的治疗作用。【方法】50只sD大鼠随机分成5组，每组10只，第1组立体定向将6-羟多巴注入右侧黑质制作PD模型，术后每周用阿朴吗啡诱发旋转30min，至第4周旋转大于6次／min者定为成功的PD模型，第2至第4组利用立体定向将Synphilin-1反义、同义、错义寡核苷酸分别注入到各组大鼠的右侧黑质，取成功的模型鼠的术侧中脑黑质利用免疫组化(IH)、Westemblot、原位杂交(ISH)检测Synphilin-1的表达，第五组注入生理盐水作为对照组。[结果]IH、ISH Synphilin-1蛋白和mRNA表达，与正常对照组比较，PD组显著增加，与PD组比较，反义组表达显著下降。Westernblot表明，与正常对照组比较，PD组Synphilin-1表达量显著增多45％，与PD组比较，反义组Synphilin-1表达量显著减少50％。【结论】Synphilin-1的异常聚集可能是PD的重要发病机制之一，Svnohilin-1反义寡核苷酸可能对PD具有治疗作用。     

Parkin 基因多态性与散发性帕金森病关系的研究

目的探讨Parkin基因S/N 167多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,分为早发性PD组和晚发性PD组,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与对照组S/N 167多态性等位基因频率无显著性差异(P>0.05);早发性PD组S/N 167多态性等位基因频率显著高于对照组和晚发性PD组(均P<0.05).结论Parkin基因S/N 167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的危险性较对照组增高1.69倍.     

精神分裂症高危人群和首次发病未用药患者及正常人群大脑结构比较

目的：比较精神分裂症患者一级亲属（高危人群）和家族史阴性、首发未用药患者及正常人群之间大脑结构形态的差异。方法：应用基于体素的形态学研究方法（ VBM）,对满足入组标准的高危组（患者的一级亲属且无精神症状）10例、首发组（首次发病未用药且家族史阴性）10例及正常人群（正常对照组）10名进行头颅核磁共振扫描和 VBM分析,比较各组之间各脑区灰质体积的变化。结果：与正常对照组相比,高危组左侧扣带回内部和扣带旁回的灰质体积出现显著性缺损（ cluster=26 voxel;MNI：-7,-27,30）;首发组左侧丘脑灰质体积较小（ cluster=580 voxel;MNI：-10,-17,12）。与高危组相比,首发组左侧岛叶灰质体积较小（ cluster=1197 voxel;MNI：-38,-16,-5）。结论：精神分裂症患者大脑结构异常与遗传和环境均有一定的联系。     

青霉素治疗麻痹性痴呆预后观察

目的 研究青霉素治疗麻痹性痴呆(GPI)远期疗效.方法 用美国CDC"性病治疗指南"的青霉紊治疗GPI的方案,治疗72例GPI患者,并随访至少6个月.评价治疗后的疗效,观察随访期间临床症状是否加重.并定期检查血和脑脊液(CSF)的TRUST滴度和TPHA.观察病情加重组和未加重组血和CSF的TRUST滴度变化情况.结果 65例完成随访;经过青霉索治疗后.80%(52/65)患者好转,但46.15%(30/65)在6个月随访期间临床症状加重,其中23例复入院.在治疗完成时病情加重组和末加重组CSF和血TRUST滴度都比治疗前下降(P＜0.01);在随访期间,两组血浆中TRUST滴度都末再继续下降(P＞0.10),CSF中TRUST滴度继续下降(P＜0.001).结论 美国CDC"性病治疗指南"的青霉素治疗GPI的方案近期疗效好,但体内的梅毒螺旋体可能未完全灭活,病情加重的机率高,需要探索更加合理的个体化治疗方案.     

中国人NF1基因突变分析

目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测．探讨和分析中国人NF1，基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性，以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性和（或）异源双链分析（SSCP／HA）技术，结合DNA测序方法，对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查。结果在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带，重复检测单链构象多态实验无异常发现，而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带，DNA测序证实为该家系第20号外显子上T—G的杂合性突变，即kull41Arg错义突变。同时发现，另1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的第28号外显子亦表现为电泳条带移动异常．测序证实为第28号外显子5’端上游第28位核苷酸G→T杂合子。未发现第29号和39号外显子电泳条带移动异常。结论聚合酶链反应一单链构象多态性与异源双链分析联合应用，可提高Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变检测的敏感性和阳性检出率。所测28个家系56例患者NF1基因的第20、28、29及39号外显子并非突变热点或突变率相对较高的区域。     

Alzheimer病和路易体痴呆患者血清及脑脊液金属元素含量的变化

目的 探讨Alzheimer病(AD)和路易体痴呆(DLB)患者血清及CSF中金属镁铜(Cu)、铁(Fe)、钙(Ca)、(Mg)、锌(Zn)、铅(pb)和锰(Mn)含量的变化.方法 使用电感耦合等离子体质谱法检测40例AD患者、20例DLB患者及18名正常对照者血清及CSF中Cu、Fe、Ca、Mg、Zn、Pb及Mn的含量.结果 (1) DLB组血清Zn含量明显低于AD组及正常对照组(均P＜0.05);(2)AD组及DLB组CSF Ca含量明显高于正常对照组(均P ＜0.05);(3)AD组CSF Fe含量明显高于DLB组及正常对照组(均P＜0.05).结论 AD及DLB患者体内或神经系统存在金属元素Zn、Fe、Ca稳态失衡,这些可能有助于评估AD和DLB患者神经系统的氧化应激损伤及对发病机制的研究.     

EMAP-Ⅱ及TNF-α炎症通路在无菌性脑炎致病机制中的作用

目的探讨内皮-单核细胞激活多肽酶Ⅱ(EMAP-Ⅱ)及TNF-α炎症通路在无菌性脑炎致病机制中的作用。方法收集2013~2014年我院确诊为无菌性脑炎的43例患者血清标本,用ELISA的方法半定量检测EMAP-Ⅱ、TNF-α的表达,用比色法测定超氧化物歧化酶(SOD)水平。比较无菌性脑炎患者治疗前后外周血中EMAP-Ⅱ的表达变化及与TNF-α、SOD水平的相关性。结果(1)无菌性脑炎患者外周血中EMAP-Ⅱ水平较正常人明显升高,并于治疗后明显下降,但仍高于正常水平;(2)无菌性脑炎患者外周血中EMAP-Ⅱ水平与TNF-α水平呈明显正相关,与SOD水平呈明显负相关。结论 EMAP-II及TNF-α炎症通路可能参与了无菌性脑炎的致病。     

扶舒清与节氧器用于肺炎老年患者雾化湿化效果比较

目的：探讨扶舒清、呼吸节氧器2种氧气雾化装置在间断吸氧的过程中对肺炎患者临床效果的差异。方法对2015年11—12月入住我科的52例肺炎患者进行氧气雾化治疗,按住院号的单双号分为2组,各26例,进行前瞻性对照研究。扶舒清组采用扶舒清进行湿化,节氧器组采用呼吸感应节氧器进行湿化,对2组患者在吸氧过程中的湿化效果、出现的噪音、异味及鼻腔不适等情况进行比较。并对使用24 h、48 h、72 h、96 h、120 h的湿化液连续进行标本取样作细菌培养,对培养结果进行差异比较。结果2组湿化装置在雾化时湿化效果、异味方面的差异无统计学意义（P>0.05）;低流量吸氧时,2组在湿化效果、噪音、鼻腔不适的结果差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）,扶舒清组优于节氧器组;2组在24 h、48 h、72 h、96 h这4个时间点的湿化液细菌培养均无细菌滋生,120 h后对照组1例细菌培养阳性,但差异无统计学意义（P>0.05）。结论扶舒清在临床应用过程中,较采用注射用无菌用水的湿化方案而言,可提高患者氧气湿化吸入过程中的舒适率,但在雾化吸入、缩短患者的住院周期及降低感染率等方面并未体现出优势。     

Ⅰ型神经纤维瘤病基因 GRD区突变研究☆

目的对39例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区(GRD区)的cDNA突变进行研究.方法应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性(SSCP)及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析.结果仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306号精氨酸(R)变成亮氨酸(L).结论NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域.