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1.
《中华妇产科杂志》2022,(6):407-412
目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00~0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26~1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15~0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC... 相似文献
2.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
3.
4.
软产道异常致梗阻性难产及处理 总被引:1,自引:0,他引:1
软产道由子宫体、子宫下段、宫颈、盆底软组织、阴道、外阴构成。生殖器官的病变可导致难产,盆腹腔的包块可以引起产道的梗阻而发生难产,其发作率均较低。软产道异常多在产前诊断,部分孕产妇临产后方才发现,也有极少数直至分娩时才得以确诊。因此,易造成不良后果。生殖器官病变可由先天性发育畸形和后天疾病所引起;盆腹腔内病变包括卵巢、肠道、膀胱等器官的肿瘤。 相似文献
5.
6.
注意缺陷多动障碍的教育管理 总被引:1,自引:0,他引:1
汪龙霞 《中国实用妇科与产科杂志》2005,20(9):521-523
颅面部由眼、鼻、口、耳等器官组成,这些器官既包含有与人体感知外部世界密切相关的视、嗅、听等功能,又承担着通过语言和面部表情与外界进行交流的重要功能。颅面部发育异常时上述器官出现畸形,不仅会影响这些器官功能,而且还会对人的心理、精神状态产生严重影响。因此,通过超 相似文献
7.
染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述) 总被引:1,自引:0,他引:1
徐悦凡 《中国城乡企业卫生》2004,(3):41-42
非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner综合征)或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY等。常用的产前诊断方法,如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术,都有其并发症及一定的胎儿丢失率。 相似文献
8.
9.
目的探讨巨大胎儿的产前诊断及分娩方式,降低母儿并发症。方法回顾性分析691例巨大胎儿诊断,分娩方式及并发症,并与单胎正常体重胎儿分娩情况进行比较。结果巨大胎儿中剖宫产组较阴道分娩组新生儿窒息率及产伤机会均明显降低,巨大胎儿与正常体重儿相比难产率明显升高。结论巨大胎儿的产前诊断非常重要,对巨大胎儿应避免困难的阴道助产,适当方宽剖宫产指征。 相似文献
10.
糖尿病知识问答(Ⅸ) 总被引:1,自引:0,他引:1
37老年糖尿病病人服药时应注意什么老年糖尿病病人往往还合并一些其他的老年多发疾病,如高血压、冠心病、高脂血症、脑血管硬化、抑郁症等。而治疗这些疾病的药物,有些有升高血糖的作用,有些与降糖药合用会对降糖药产生拮抗 相似文献