拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%...     

33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

通过处方点评分析中药临床使用的合理性

目的:通过处方点评的方式,分析重庆大学附属三峡医院(以下简称"该院")中药处方临床使用情况,为中药房管理和中药临床合理用药提供参考.方法:随机抽取该院2019年1-12月门诊中药处方7835张,根据相关文件进行点评,并将结果分类汇总,分析目前中药在临床应用中存在的相关问题.结果:不合理处方233张(2.99％),其中不规范处方168张(72％)、用药不适宜处方49张(21％)、超常处方16张(7％).结论:该院中药处方用药基本合理,不合理情况主要集中在临床诊断书写不全、特殊煎煮要求未标注或标注错误、门诊处方超过7d用量未注明理由以及适应症不适宜等方面.     

中国2012年18~59岁就业流动人口红肉摄入情况分析

目的 掌握中国就业流动人口红肉摄入水平和超标率。方法 采用分层整群抽样方法,利用半定量食物频率表膳食调查法分析中国31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团170个县(区、团)中48 511名18~59岁就业流动人口的红肉摄入情况。对数据进行复杂加权后,计算不同人口学特征的流动人口日均红肉摄入量和超标率。结果 (1)样本人群日均红肉摄入量为125.9(95%CI:116.5~132.5)g,男性高于女性,分别为141.6(95%CI:131.3~148.9)g和104.7(95%CI:95.8~111.2)g,差异有统计学意义(P<0.01)。未发现红肉摄入量随年龄、文化程度、BMI的变化趋势(趋势检验P值均>0.05)。按照2010年人口普查数据标化后,标化日均红肉摄入量为121.0(95%CI:113.4~128.7)g。(2)样本人群日均红肉摄入超标率为36.2%(95%CI:33.0%~39.3%),男性远高于女性,分别为42.4%(95%CI:38.9%~45.8%)和27.8%(95%CI:27.1%~31.0%),差异有统计学意义(P<0.01)。男女性别人群均为30~39岁组超标率最高,分别为43.5%(95%CI:39.7%~47.4%)和30.1%(95%CI:26.5%~33.9%)。标化日均红肉摄入超标率为34.6%(95%CI:31.9%~38.0%)。结论 中国就业流动人口日均红肉摄入量超过世界癌症基金会推荐的标准,摄入量和摄入超标率均高于当地常住人口。     

卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤20例临床病理分析

目的 探讨卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumors, SLCT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集20例卵巢SLCT的临床病理资料,行免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 20例卵巢SLCT患者年龄15～80岁,平均41.2岁,均发生于单侧卵巢。临床表现为下腹胀痛或异常子宫出血,部分患者出现月经量减少、经期缩短、闭经、血清睾酮升高等去女性化表现。肿瘤最大径1.8～10.5 cm,呈囊实性。镜下肿瘤由不同比例及不同分化程度的Sertoli细胞及Leydig细胞组成,并不同程度表达α-inhibin、Calretinin、WT-1、CD99、vimentin、Melan A、CD10、CKpan等,EMA、Syn、CgA等均不表达。中分化13例(1例伴网状成分),中～低分化3例,低分化4例,其中有2例伴异源性成分。随访时间1～97个月,1例低分化者失访,另19例患者均无瘤生存。结论 SLCT镜下组织学形态复杂多变,诊断需结合免疫表型及独特的临床表现以提高诊断准确性,经规范治疗后患者预后较好。     

卒中单元治疗急性脑血管病的临床对照研究

目的 探讨卒中单元治疗模式对急性脑血管病（ACVD）的效果。方法将符合标准的673例ACVD患者分为卒中单元治疗组（385例）及常规治疗组（288例）进行治疗。比较分析两组住院病死率、合并症发生率、近期临床疗效以及NIHSS、BI、OHS的差异。结果尽管两组在住院病死率上差异无统计学意义,但A组在近期临床疗效方面及NIHSS（3．51±4．46VS4．76±7．33）、BI（84．31±21．60VS79．46±16．70）、OHS（1．27±1．31vS1．55±1．12）等评分上均明显优于B组（P〈0．01）,合并症发生率两组为24．14％VS31．60％,A组显著低于B组（P〈0．01）。结论卒中单元医疗模式治疗ACVD有确切疗效,它能明显提高治愈率、减少并发症和致残率,提高患者的生活质量,是适合我国的ACVD的治疗模式。     

内镜黏膜下剥离术治疗下咽部巨大纤维血管性息肉1例

咽部和食管纤维血管性息肉是在临床上很少见的病变,其治疗从外科手术逐步发展为内镜下微创治疗。本文报道了1例长约22 cm的下咽部巨大纤维血管性息肉,行内镜黏膜下剥离术治疗,瘤体切除完整,患者预后良好。     

2013年中国成年人吸烟状况与多种慢性病的关联研究

目的 研究我国成年人吸烟现状及不同吸烟人群与多种慢性病的关联。方法 基于2013年全国慢性病及其危险因素监测,覆盖31个省份的298个监测县（区）,按多阶段分层整群抽样方法抽取全国≥ 18岁居民176 534人。利用询问调查收集对象前12个月的吸烟行为（吸烟状态、现在吸烟者日均吸烟量、现在每日吸烟者吸烟年限等）、慢性病（高血压、糖尿病、高TC血症和高TG血症）相关信息,测量血压,检测血糖和血脂。采用基于复杂抽样设计的权重对指标进行分析。结果 共收集有效样本175 386人。其中男性占42.7%,女性占57.3%。成年人男性吸烟者高血压、高TC血症和高TG血症患病率分别为30.4%、7.2%和18.0%,高于非吸烟者;女性吸烟者高血压、糖尿病、高TC血症和高TG血症患病率分别为35.6%、14.0%、10.3%和15.9%,均高于非吸烟者,差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素分析结果显示,我国成年人男性吸烟者比非吸烟者高血压患病风险有所降低,患高TG血症风险比非吸烟者高19%（OR=1.19,95% CI：1.10~1.30）。其中,现在日均吸烟≥ 20支男性高TG血症患病风险比非吸烟者高41%（OR=1.41,95% CI：1.28~1.55）。我国成年人女性吸烟者比非吸烟者高TG血症患病风险高40%（OR=1.40,95% CI：1.15~1.70）;每日吸烟年限≥ 20年者高TG血症比<20年者高60%（OR=1.60,95% CI：1.31~1.95）。结论 吸烟者比非吸烟者总体慢性病患病率高,且吸烟年限长或现在每日吸烟量大的人群患病风险大幅增加。     

子宫转移性低级别浆液性癌合并子宫内膜样癌1例

正患者女性,59岁,绝经10年,2年前无明显诱因间断性反复出现阴道少量流血就诊。血清学指标:CA199 2 369 U/mL。超声检查:子宫内膜增厚,回声不均;子宫稍强回声(小肌瘤可能)。盆腔CT:(1)子宫内膜异常信号,考虑子宫内膜癌,病灶侵犯子宫结合带及肌层,并盆腔、髂窝多发淋巴结     

中西医结合治疗慢性荨麻疹临床分析

目的:观察盐酸左西替利嗪联合中药抗过敏煎治疗慢性荨麻疹的疗效及其对血清IgE的影响。方法:将62例慢性荨麻疹患者随机分为对照组30例和治疗组32例。对照组给予口服盐酸左西替利嗪片,治疗组在对照组基础上加服中药抗过敏煎治疗,4周为1个疗程。观察两组近期、远期疗效,酶联免疫吸附法检测血清IgE。结果:治疗组愈显率高于对照组(P<0.05);治疗组痊愈病例复发率显著低于对照组(P<0.01);两组治疗后血清IgE水平较治疗前显著下降(P<0.01),且治疗后治疗组血清IgE水平显著低于对照组(P<0.05)。结论:盐酸左西替利嗪联合中药抗过敏煎治疗慢性荨麻疹治愈率高,远期疗效好,能够明显减少复发率,其机制与降低血清IgE水平有关。