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遗传因素在普通型偏头痛发生中的作用 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨遗传因素在普通型偏头痛发生中的作用及该病的遗传方式.方法以27例普通型偏头痛患者为先证者,收集其一级和二级亲属的患病资料,采用零截尾泊松分布模型判断该病有无家庭聚集性,应用Penrose法和Li-Mantel-Gart法判断该病的遗传方式,应用PPAP软件估算该病的遗传度.结果先证者一级亲属该病的患病率>二级亲属>一般人群,符合多基因遗传病的特点;Penrose法的结果也显示该病为多基因遗传病,其一级亲属的遗传度为0.935±0.098,二级亲属的遗传度为0.439±0.284,遗传度的加权平均值为0824±0.093.结论普通型偏头痛是一种多基因遗传病. 相似文献
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GSTM1基因内三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性… 总被引:1,自引:1,他引:1
为探讨谷胱甘肽-S-转移酶M1基因5'端非编码区CGG三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系,采用PCR-PAUGE-DNA银染方法,对65例肝癌患者和106例健康对照的研究表明,病例组和对照组CGG拷贝数小于6者,分别占49.23%和7.55%,两组差异显著(P〈0.0001)。OR值为11.88,EF值为0.4509。提示CGG拷贝数小于6者,患肝癌的危险性增加10.88倍,由CGG拷 相似文献
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细胞色素P450 3A4基因多态性及与肝癌易感性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨细胞色素P450 3A4(CYP3A4)基因的多态性与肝癌的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、单链构象多态(SSCP)和DNA测序技术,对84例肝癌患者和144例健康对照的CYP3A4基因的多态性进行了研究。结果 通过对CYP3A4基因10个外显子的检测,发现2例肝癌患者的第7外显子第15742位核苷酸发生了A→G转换,使得第183位氨基酸残基由天冬酰胺转变为丝氨酸;发现第10内含子存在一单核苷酸多态,表现第20338位核苷酸发生了G→A转换。病例组G/G、G/A和A/A基因型频率分别为59.52%,36.90%和3.58%;对照组则为59.72%,33.33%和6.95%。两组比较没有统计学差异。结论 CYP3A4基因可能高度保守,虽有突变,但属罕见。 相似文献
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遗传因素在乳头状甲状腺癌发生中的作用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨遗传因素在乳头状甲状腺癌(PTC)发生中的作用.方法采用以医院为基础的病例对照家系研究设计,采用Greenwood-Yule法和Haldane-Smith法,对172例PTC先证者及18例患PTC的亲属进行出生顺序分析.比较先证者一、二级亲属和一般人群的患病率,并进行零截尾负二项分布拟合检验,分析PTC是否具有家族聚集性.结果Greenwood-Yule法的分析结果显示,PTC出生顺序的实际分布与期望分布相近,各出生顺序的实际数与期望数的比值在1范围波动,表明PTC与出生顺序无关.Haldane-Smith法计算得C=|∑6A实际值-∑6A理伦值|/√∑V6A=0.567,P>0.05,实际值与期望值的差异无统计学意义,亦表明PTC与出生顺序无关.PTC患者的一、二级亲属和人群患病率分别为1.08%、0.42%和0.09%,其中,一、二级亲属患病率的差异有统计学意义(x2=4.07,P=0.044),二级亲属与人群患病率的差异亦有统计学意义(Fisher P=0.046),PTC患病率存在一级亲属>二级亲属>一般人群的规律.零截尾负二项分布拟合检验结果表明,PTC在家系中的分布符合零截尾负二项分布(x2=0.13,P>0.05),PTC的发生存在家族聚集性.结论遗传因素可能是PTC的主要危险因素,PTC可能是一种多因子遗传病. 相似文献
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目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)含量变化在甲状腺乳头状癌发生中的作用及其意义。方法 应用TaqMan实时荧光定量聚合酶链反应检测29例甲状腺乳头状癌,14例甲状腺腺瘤,11例结节性甲状腺肿及其配对正常甲状腺组织的mtDNA含量变化,并结合甲状腺乳头状癌主要临床病理参数进行分析。结果 (1)29例甲状腺乳头状癌中mtDNA相对含量为224.13±217.24;配对癌旁正常甲状腺组织mtDNA相对含量为88.69±44.06,明显高于癌旁正常甲状腺组织(P<0.01)。与癌旁正常甲状腺组织相比,甲状腺乳头状癌中mtDNA含量增加、无明显变化和减少的比例为21:2:6。(2)25例甲状腺良性病变中mtDNA相对含量为129.48±105.27;配对瘤旁正常甲状腺组织mtDNA相对含量为89.44±29.75。甲状腺良性病变mtDNA含量与瘤旁正常甲状腺组织无显著差异,但低于甲状腺乳头状癌组(P<0.05)。(3)甲状腺良性病变中,甲状腺腺瘤和结节性甲状腺肿的mtDNA含量差别无统计学意义。(4)甲状腺乳头状癌的mtDNA含量变化与患者年龄、肿瘤大小、淋巴结转移等临床病理参数无关(P>0.05)。结论 mtDNA含量增加与甲状腺乳头状癌发生有关,但与其临床病理参数未见相关性,是肿瘤发生的早期事件。 相似文献
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谷胱甘肽-S-转移酶M1和T1空白基因型与肝癌遗传易感性的研究 总被引:18,自引:0,他引:18
目的谷胱甘肽-S-转移酶M1和T1(GSTM1和GSTT1)空白基因型与肝癌遗传易感性的关系。方法应用多重PCR技术检测63例肝癌患者和88例健康对照的GSTM1和GSTT1空白基因型。结果病例组GSTM1空白基因型的频率为57.1%,对照组则为42.0%,二者差异无显著性(χ2=3.35,P=0.067),处于临界水平。OR值为1.84(95%CI=0.91~3.73)。病例组GSTT1非空白基因型的频率为87.3%,对照组则为62.5%,二者差异有非常显著性(χ2=11.42,P=0.0007274),OR值为4.13(95%CI=1.64~10.70)。叉生分析表明,GSTT1非空白基因型与肝癌的关联大于GSTM1空白基因型,两因素在肝癌发生中存在协同作用。结论具有GSTM1空白基因型和GSTT1非空白基因型的个体,患肝癌的危险性增加。 相似文献
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本文以陕西省黄龙县为研究对象,选择可能影响其克山病流行的16项自然因素和28项社会因素共144个变量,进行逐步回归和通路分析。发现累积放弃自然村数、7月中旬降雨量、旱地面积和人口迁入率是影响该县克山病流行过程的主要因素。该县克山病发病率的年度变异84.16%可能由该4因素的改变所引起。 相似文献
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目的:探讨I相代谢酶CYP2E1、CYP2D6、CYP3A4和Ⅱ相代谢酶GSTMl、GSTTl、GSTP1、UGTlF基因多态在肝癌发生中的作用。方法:应用PCR技术对84例肝癌患者和144例健康对照的上述代谢酶基因进行分型。结果:单因素和多因素非条件1ogisic回归分析显示GSTMl空白基因型、GSTTl空白基因型、CYP2El c1/c1基因型和UGTlF 754位点G/G基因型均是肝癌的易感基因型。联合分析显示,随着拥有易感基因个数的增加,患肝癌的危险性增加。结论:CYP2El、GSTMl、GSTTl和UGTlF基因均可作为肝癌高危人群筛检的重要指标。 相似文献
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N—乙酰化转移酶基因多态与肝癌遗传易感性的研究 总被引:10,自引:2,他引:10
为探讨N-乙酰化转移酶(NAT)基因多态与肝癌遗传易感性的关系,应用PCR、ASPCR和RFLP,对65例肝癌患者和106例健康对照进行了研究。结果表明,病例组慢型基因频率为70.77%,对照组为52.83%,两者差异显著(P=0.001)。OR值为2.16,EF值为0.3801。提示携带慢型基因者患肝癌的危险性增加1.16倍,由慢型基因所致的肝癌病例占人群中全部肝癌病例的38.01%。病例组基因型F1/F1、F1/S和S/S的频率分别为9.23%、40.00%和50.77%,对照组则分别为22.64%、49.06%和28.30%,两者差异显著(P=0.0056)。OR值分别为1.00、2.00和4.40,存在剂量反应关系。发现4个新的慢型基因亚型,其点突变组合为341/590、590/803、282/341/590、282/341,将其暂命名为S9,S10,S11和S12。 相似文献