低出生体质量儿体质量发育及其影响因素

目的探讨低出生体质量儿(LBWI)出生12个月时体质量发育情况及影响因素。方法以2010年2月-2011年2月在本院出生后转入NICU的41例LBWI作为观察组,选择同期在本院产科出生的健康足月新生儿(NBWI)50例作为健康对照组。2组新生儿均于12个月时进行体质量发育评估,比较体质量发育情况;分析影响体质量发育的相关因素,调查内容包括姓名、性别、胎龄、日龄、出生体质量、娩出方式、家庭经济收入、父母文化程度、喂养方式、早期大小便训练等项目。结果 LBWI组在12个月时体质量显著低于NBWI组,差异有统计学意义(t=4.268,P<0.01)。回归分析显示,与体质量发育呈正相关的因素有孕周、出生体质量、娩出方式、喂养方式、母亲文化程度、早期大小便训练(Pa<0.05),其中孕周影响最大(OR=0.465)。结论 LBWI 12个月时体质量发育仍落后于NBWI,体质量发育受多种因素的影响,其中孕周影响最大。     

早产儿矫正年龄1岁时神经发育特征分析

目的分析早产儿1岁时神经发育水平及并发症所致的影响,为改善神经发育预后提供资料。方法以住院治疗早产儿为研究对象,采集出生胎龄、出生体重与并发症等资料,应用Bayley婴幼儿发展量表评估神经发育水平。早产儿按胎龄、出生体重及有无某种并发症分组,统计各组智力发展指数(MDI)、精神运动发展指数(PDI)及神经发育等级构成。结果矫正年龄1岁时,早期早产儿组MDI、PDI均数均显著低于晚期早产儿组(P0.05),智力、精神运动发育迟滞率均显著高于晚期早产儿组(P0.01)。低出生体重儿组MDI、PDI均数均显著低于正常出生体重儿组(P0.01),智力、精神运动发育迟滞率均显著高于正常出生体重儿组(P0.01)。有高胆红素血症、出生窒息、呼吸窘迫综合征(NRDS)早产儿MDI、PDI均数分别显著低于无此类并发症者(P0.05)。结论胎龄越小、出生体重越低的早产儿智力和运动发育水平越差、发育迟滞率越高。引起早产儿神经发育损害的主要并发症可能是高胆红素血症、出生窒息和NRDS。     

产前应用单疗程及多疗程地塞米松对早产儿脑发育的影响

目的 探讨产前应用单疗程及多疗程地塞米松对早产儿脑发育的影响.方法 选择本院2005年8月-2007年3月NICU收治的28～34周的早产儿118例,按母亲产前应用地塞米松的情况分为对照组、单疗程组、多疗程组.对照组未用地塞米松;单疗程应用地塞米松10 mg,1次/d,肌肉注射,3 d为1个疗程,仅用1个疗程;多疗程组应用地塞米松2个疗程以上.3组早产儿出生后均予对症支持治疗.纠正胎龄至预产期后行新生儿20项行为神经测定(NBNA),纠正胎龄至出生3、6、12个月时采用中国儿童发展中心(CDCC)制定的婴幼儿智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)量表进行检测.采用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 纠正胎龄达预产期时及达预产期后7 d单疗程组NBNA评分明显高于对照组及多疗程组(Pa<0.05).纠正胎龄至出生3、6个月时行CDCC评分,单疗程组MDI和PDI均明显高于对照组及多疗程组(Pa<0.05);12个月多疗程组MDI和PDI明显低于单疗程组及对照组(Pa<0.05),单疗程组显著高于对照组(Pa<0.05).结论 产前单疗程应用地塞米松能明显提高早产儿近、远期预后;多疗程GCS对早产儿神经系统近、远期发育均有一定的不良影响.     

不同胎龄及出生体质量早产儿早期神经发育的纵向研究

目的探讨早产儿早期神经发育趋势。方法随访早产儿及足月儿于12、24月龄时(早产儿为校正年龄),以Bayley婴幼儿发育量表评估的智力发育指数(MDI)及运动发育指数(PDI)的差异。结果 12月龄时,出生胎龄32周、32~33~(+6)周、34~36~(+6)周早产儿各组与足月儿组之间按校正年龄(CA)的PDI得分差异无统计学意义(P=0.820);足月儿和出生胎龄34~36~(+6)周组按实际年龄(UCA)的MDI和PDI得分均高于32周和32~33~(+6)周组,足月儿组的PDI得分高于34~36~(+6)周组,差异均有统计学意义(P0.05)。不同出生体质量早产儿与足月儿组之间按CA的PDI得分比较差异无统计学意义(P=0.166),≥2 500 g早产儿及足月儿组按UCA的MDI和PDI得分高于出生体质量1 500 g、1 500~1 999 g及2 000~2 499 g早产儿组,差异均有统计学意义(P0.05)。24月龄时,按UCA的MDI得分足月儿组高于出生胎龄32周、32~33~(+6)周、34~36~(+6)周早产儿组,也高于出生体质量1 500 g、1 500~1 999 g及2 000~2 499 g早产儿组,差异均有统计学意义(P0.05)。1 500g早产儿组按UCA的MDI曲线呈下降趋势,而按UCA的PDI曲线呈明显上升趋势。结论早产儿CA12月龄、24月龄时神经发育基本达同龄足月儿水平。     

0～4个月婴儿早期教育效果的研究

目的：探讨0－4个月婴儿早期教育的效果。方法：儿科医师向实验组家长讲明0－3岁教育大纲及意义，指导家长对其婴儿进行早期教育，婴儿4个月时由儿科医师对婴儿做智能测查，并分析实验组与常规育儿组婴儿智力发育指数（MDI）及心理运动发育指数（PDI）的差异。结果：实验组MDI及PDI明显高于常规育儿组，两组最大的差异在于动手能力的不同，结论：婴儿早期教育的效果是显著的。     

双胎早产儿神经精神发育水平随访研究

目的 探讨双胎早产儿神经精神发育情况,并分析其危险因素.方法 将2010年6月至2012年6月在昆明医科大学第一附属医院新生儿病房住院的早产几分为2组:双胎早产儿为研究组,单胎早产儿为对照组.对其中88例早产儿在纠正胎龄1岁时行神经精神发育随访,由儿童保健科专人采用贝利婴幼儿发展量表进行测试,其中研究组根据量表正常测试结果分为神经精神发育异常组[智力发展指数(MDI)≤79分]和神经精神发育正常组(MDI ＞79分),并对2组资料进行统计学分析.结果 研究组MDI得分频数分布呈偏态分布,其中59％(27/46例)为神经精神发育异常(MDI≤79分);对照组MDI得分频数分布呈近似正态分布,其中仅12％(5/42例)为神经精神发育异常.1岁时双胎早产儿头围、身长、体质量、MDI、精神运动发展指数(PDI)均低于单胎早产儿,差异均有统计学意义(P均＜0.05).单因素分析中双胎早产儿神经精神发育异常的高危因素有胎龄、出生体质量、母亲育龄、父母亲文化程度、喂养方式、新生儿高胆红素血症、新生儿低血糖症、新生儿脓毒症、感染.多因素Logistic回归分析显示新生儿高胆红素血症是双胎早产儿神经精神发育异常的独立危险因素.结论 同胎龄双胎早产儿的神经精神发育落后于单胎早产儿.新生儿高胆红素血症有可能是导致双胎早产儿神经精神发育异常的高危因素,早期积极处理新生儿高胆红素血症有利于促进双胎早产儿的神经精神发育.     

未足月胎膜早破对早产儿神经发育的影响

目的探讨未足月胎膜早破对早产儿神经发育的影响。方法将早产儿根据产前有无胎膜早破分为未足月胎膜早破组（n=40）和对照组（n=37）。分别对二组患儿在纠正胎龄至40周、纠正胎龄后3个月、纠正胎龄后6个月进行新生儿神经发育评分（NBNA）及婴幼儿智能运动发育检测（CDCC）,比较二组神经发育情况。结果未足月胎膜早破组3个月及6个月运动心理发育指数（PDI）明显低于对照组,经统计学分析有显著性差异（Pa〈0.05）。二组NBNA评分、3个月及6个月智能发育指数（MDI）比较则无明显统计学差异（Pa〉0.05）。结论未足月胎膜早破对早产儿远期运动心理发育有明显的延迟和滞后的影响。     

低出生体重儿并甲状腺功能低下早期治疗及随访

目的 探讨低出生体重儿（LBWI）并甲状腺功能低下（甲低）患儿早期治疗及预后。方法 随机将LBWI并甲低96例分为甲状腺片治疗组50例及非治疗组46例；在生后纠正年龄12－30个月时随访，采用婴幼儿发育量表（全国常模）进行智力发育指数（MDI）及运动发育指数（PDI）的测定，同时测量身体生长值。结果 治疗组及非治疗组身高、体重及头围行政管理落后各为5例（10％）及10例（21．7％），MDI及PDI低下各5例（10％）和12例（26．1％）；两组身高、体重及头围落后发生率无差异（P＞0．05）；两组MDI和PDI及其低下发生率比较有明显差异（P＜0．005或P＜0．05）。结论 短期甲状腺片早期治疗有助于改善LBWI并甲低患儿的预后。     

新生儿重症监护病房极低出生体质量儿头围增长速度对1 岁龄神经发育结局的影响

目的以新生儿重症监护病房内极低出生体质量儿的不同头围增长速度预测纠正满1岁时的神经运动发育结局。方法前瞻性收集2016年6月至2017年12月入住新生儿重症监护病房的极低出生体质量(出生体质量1 500 g)早产儿,动态监测住院期间头围增长速度,按不同头围增长速度百分位数分为缓慢增长组(增长速度P_(10))、中度增长组(增长速度P_(10)～P_(90))和快速增长组(增长速度P_(90))。持续随访至纠正满1岁,运用贝利婴幼儿发育量表评估神经运动发育,分为发育迟缓(≤69分)、临界(70～79分)和正常(≥80分)组,比较各组体格发育及并发症情况。结果 131例研究对象,平均胎龄(30.29±2.06)周,平均出生体质量(1 280±184)g,住院期间头围增长平均速度为(0.49±0.19)cm/周。缓慢增长组、中度增长组和快速增长组的头围增长速度分别为(0.12±0.05)cm/周、(0.49±0.13)cm/周和(0.81±0.03)cm/周;中度增长组和快速增长组的纠正1岁龄的智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)均高于缓慢增长组,差异有统计学意义(P0.05)。MDI临界组和正常组的头围增长速度均大于发育迟缓组,PDI正常组的头围增长速度大于发育迟缓组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论极低出生体质量儿住院期间头围增长速度与纠正满1岁时的神经运动发育结局具有相关性。     

NICU出院早产儿1岁时神经发育预后及干预依从性对其的影响

目的：了解NICU抢救存活早产儿在1岁时的神经发育状况及其影响因素,重点讨论干预依从性对其预后的影响。方法：患儿出院后予以早期干预指导和随访,1岁时进行智能发育测试（CDCC）评估,了解神经发育概况。按照智力发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）将患儿分为神经行为发育异常组（MDI或PDI任何一项＜70）、临界组（MDI或PDI任何一项为70~85之间）和正常组（MDI或PDI均＞85）。列举可能对神经行为发育产生影响的社会家庭因素和临床相关因素,利用单因素方差分析和卡方检验的方法进行筛选,对于可能的高危因素进行logistic回归分析,了解各因素相对危险度。根据家长对患儿进行干预的具体情况将其分为依从性良好（每周进行家庭干预≥4 d,每天干预时间合计超过30 min,并在1年内能够随访≥5次）和依从性差二组,进一步分析干预依从性对其神经发育预后的影响。结果：210例患儿CDCC评分正常、临界和异常者分别为123例（58.6％）、61例（29.0％）和26例（12.4％）,共有精神发育落后儿18例（8.6％）和脑瘫儿9例（4.3％）。干预依从性良好者（111例）的MDI及PDI得分,分别为97.15±17.38,94.23±18.55均明显高于干预依从性差者的89.87±18.92,87.20±19.12;干预依从性好组脑瘫的发生率（3/111,2.7％）也低于干预依从性差者（5/99,6.1％）。另外,父母亲文化水平、多胎、颅内出血、呼吸暂停等也是影响早产儿神经发育预后的危险因素。结论：早产儿是神经发育伤残的髙危人群,尤其是NICU抢救成活的危重新生儿。早期干预可以改善高危早产儿的神经发育预后。［中国当代儿科杂志,2007,9（3）：193-197］     

选择性剖宫产对(近)足月儿发生呼吸窘迫综合征的影响

目的 探讨选择性剖宫产对(近)足月儿呼吸窘迫综合征(RDS)发生的影响.方法 以2008年11月-2009年10月在郑州大学第三附属医院NICU住院的76例诊断为RDS的(近)足月儿为研究对象,分析其分娩方式、胎龄分布.RDS(近)足月儿根据分娩方式分为2组:选择性剖宫产组和阴道分娩组,比较不同分娩方式RDS发生风险的高低;足月儿选择性剖宫产组根据胎龄分为2组,37~38+6周组和39~41+6周组,比较不同胎龄选择性剖宫产RDS发生风险的高低.结果 76例RDS(近)足月儿中63例为选择性剖宫产,占82.9%.(近)足月儿选择性剖宫产组RDS发生风险显著高于阴道分娩组(OR=2.38,95%CI 1.06~5.33,P<0.05),随着胎龄增加,RDS发病例数逐渐降低,但差异无统计学意义(P>0.05).足月儿选择性剖宫产组RDS发生风险显著高于阴道分娩组(OR=4.14,95%CI 1.58~10.90,P<0.01),这种风险在37~38+6周组显著升高(OR=4.50,95%CI 1.10~18.20,P<0.05),39周之后不再升高,且与阴道分娩组相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 选择性剖宫产是(近)足月儿发生RDS的重要危险因素,且选择性剖宫产时机对(近)足月儿发生RDS也很重要.如果条件允许,足月儿选择性剖宫产分娩应在39周以后进行,可显著减少RDS发生.     

儿童胡桃夹现象并肾脏疾病24例

目的 探讨儿童胡桃夹现象并肾脏疾病的临床特点及诊治情况.方法 回顾性调查2009年10月-2010年10月在本院儿内科住院的24例存在胡桃夹现象患儿的临床资料,分析其合并疾病、临床表现、辅助检查特点和治疗情况.结果 24例诊断为胡桃夹现象的患儿中,单纯血尿者、仅存在肾小管损伤者各3例(各12.5%),单纯蛋白尿者8例(33.3%),血尿、蛋白尿者10例(41.7%).24例中10例并紫癜性肾炎(41.7%),6例并IgA肾病(25.0%),4例并肾病综合征(16.7%),3例并过敏性紫癜(12.5%),1例并乙型肝炎病毒相关性肾炎(4.2%).10例彩超诊断为胡桃夹现象的患儿尿检存在肾小球源性血尿和(或)蛋白尿,肾脏病理提示并肾小球疾病.4例临床或肾脏病理诊断为肾小球疾病的患儿,尿检存在非肾小球源性血尿或经治疗后仍存在较长时间的轻度血尿和(或)蛋白尿,彩超检查存在胡桃夹现象.患儿均存在血β<,2>微球蛋白、尿β<2>微球蛋白、N-乙酰-β-氨基葡萄糖苷酶升高.结论 胡桃夹现象可与肾脏疾病共同存在.胡桃夹现象易损伤肾小管.必要时应行肾活检以助诊.     

新生儿重症监护室极低出生体质量儿院内感染的变迁

目的探讨新生儿重症监护室(NICU)极低出生体质量儿(VLBWI)院内感染的流行病学情况、危险因素和结局等的变化趋势,以便对近年院内感染的相关情况有新的认识。方法回顾性分析1998年1月1日-2008年12月31日北京大学第三医院NICU收治的出生体质量<1500g且住院时间>48h的VLBWI的临床资料。将11a分为2个阶段:1998年1月1日-2003年12月31日为第1阶段,2004年1月1日-2008年12月31日为第2阶段;每个阶段根据是否发生院内感染均分为未感染组和感染组,采用SPSS12.0软件分别对2个阶段及每阶段2组患儿的临床资料进行比较分析。结果第1阶段VLBWI31例,发生院内感染者10例;第2阶段127例,发生院内感染者46例;感染发生百分比分别为32.3%和36.2%,2阶段院内感染发生率比较差异无统计学意义(P=0.679)。2个阶段败血症构成比较差异有统计学意义(P<0.05)。第1阶段院内感染患儿检出细菌均为革兰阴性(G-)杆菌;第2阶段检出细菌中G-杆菌占52.6%,革兰阳性(G+)球菌占50.0%。在第1阶段未得出与院内感染相关的危险因素。第2阶段得出胎龄、出生体质量、机械...     

重庆地区2 200名正常儿童青少年外耳和眼部间距的横断面调查

目的 了解0~18岁正常儿童青少年外耳及眼部间距的发育,建立外耳及眼部间距正常参考值的数据库。方法 选择重庆医科大学第一附属医院妇产科出生的胎龄37~40周、单胎和出生体重＞2 500 g的新生儿,重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科1月龄至12岁健康体检儿童以及重庆医药高等专科学校18岁青少年为研究对象。分为新生儿组、1月龄、3月龄、6月龄、9月龄、1岁、2岁、3岁、6岁、12岁和18岁组。每组均为200名,男女各半。测量右耳的耳长、耳宽、内眦间距和外眦间距,并计算耳指数和睑裂长。分析外耳及眼部间距随年龄增长的发育规律和性别差异,并建立外耳及眼部间距正常参考值。结果 ①耳长、耳宽均随年龄的增长而增长。耳长1岁时较新生儿增长1.3 cm,2～12岁增长缓慢,平均每年增长0.15 cm,12岁时达18岁时的95%;耳宽1岁时较新生儿增长0.5 cm,6岁后无明显变化。各年龄组耳长、耳宽男性均大于女性。平均耳指数随年龄的增长而下降。②内眦间距、外眦间距均随年龄的增长而增宽。内眦间距1岁时较新生儿增宽0.5 cm;外眦间距1岁时较新生儿增宽1.6 cm,睑裂长1岁时较新生儿增长0.6 cm;以后每年增长较平缓;各年龄组内眦间距、外眦间距和睑裂长性别差异不显著。结论 耳长、耳宽、内眦间距和外眦间距均随年龄增长而增长,6岁后增长不明显;耳长和耳宽发育存在性别差异。     

极低出生体重儿血胃泌素和胃动素水平动态研究

目的探讨极低出生体重儿生后1周内血胃泌素(GAS)和胃动素(MOT)水平的动态变化。方法用放射免疫法分别测定20例极低出生体重儿(体重<1500 g)、20例低出生体重儿(体重1500～2500 g)生后12 h、24 h、72 h和7天的血GAS、MOT水平,将15例健康足月儿(体重>2500 g)作对照组。结果 (1)极低出生体重儿组生后12 h、24 h、72 h和7天GAS、MOT水平均明显低于对照组(P<0.01);MOT水平低于低出生体重儿组(P<0.01或P<0.05),GAS水平与低出生体重儿组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)各组生后72 h内血GAS、MOT水平变化不明显,对照组和低出生体重儿组7天时明显高于72 h(P<0.01),极低出生体重儿组MOT 7天时高于72 h(P<0.05),GAS水平变化差异无统计学意义(P>0.05)。(3)≤33周组各时间点GAS、MOT水平均低于≥37周组(P<0.01)。结论 GAS、MOT水平与新生儿体重、胎龄密切相关。极低出生体重儿生后1周内消化功能低下,GAS、MOT水平先降后升,但变化幅度没有低出生体重儿和足月儿明显,提示功能追赶需要更长时间,临床应选择合适的喂养时机和方式。     

早产儿脑病相关危险因素回顾性分析

目的 探讨早产儿脑病的发生情况,并分析其相关危险因素,以降低其发病率,改善神经发育预后.方法 对2009年11月1日-2010年10月31日青岛大学医学院附属医院NICU收治的胎龄≤32周的186例早产儿行头颅MRI检查,分析早产儿脑病的发生率,根据头颅MRI表现分为颅内出血组和无颅内出血组、缺血性脑损伤组和无缺血性脑损伤组,头颅MRI未发现异常者设为对照组,详细统计临床资料,应用SPSS 17.0软件进行数据分析,比较2组基本情况、产科病理、生后并发症及治疗措施方面的差异;对相关因素进行Logistic回归分析,筛选出早产儿脑病的高危因素.结果 1.早产儿脑病发生率为36.0%(67/186例),出血性脑损伤发生率为29.0%(54/186例);缺血性脑损伤发生率23.1%(43/186例);缺血性脑损伤中局灶性损伤20例,弥散性损伤23例;67例患儿中同时表现出血及缺血性损伤的发生率16.1%(30/186例);43例缺血患儿中11例表现为神经元轴突损伤.2.脑病组与对照组出生胎龄及第1次MRI检查时间的差异均无统计学意义(Pa>0.05),出生体质量的差异有统计学意义(P<0.05).3.Logistic回归分析:母孕期感染、产道分娩、脓毒症、机械通气是出血性脑损伤的独立危险因素,出生体质量为其保护因素;机械通气、脓毒症、低碳酸血症是缺血性脑损伤的独立危险因素,出生体质量、产前激素为其保护因素.结论 早产儿脑病是多种因素相互作用的复杂结果,母孕期感染等宫内暴露因素、围生期缺氧及出生后感染均为早产儿脑病的危险因素.     

出生早期体重增长速率对早产儿矫正12月龄时神经发育的影响

目的 研究早产儿出生早期的体重增长速率对矫正12月龄时神经发育的影响。方法 收集2015年7月1日至2019年12月31日期间在广州医科大学附属第三医院新生儿科出院,且在该院高危儿门诊随访的早产儿的相关资料,根据其出生至矫正胎龄40周时的体重增长速率分为低速率组[< 10 g/（kg·d）;21例]和高速率组[≥10 g/（kg·d）;87例],在矫正3月、6月、12月龄时采用Gesell发育量表进行神经发育评估,并比较两组间的差异。结果 在矫正12月龄时,低速率组的精细运动能评分明显低于高速率组（P < 0.05）,语言能评分异常率明显高于高速率组（P < 0.05）。其中在出生体重 < 1 500 g与出生体重≥1 500 g的早产儿中,低速率组精细运动能评分均较高速率组评分低（P < 0.05）;出生体重≥1 500 g早产儿中,低速率组语言能评分异常率较高速率组高（P < 0.05）。结论 早产儿出生至矫正胎龄40周时的体重增长速率可能影响其12月龄时的精细运动及语言发育,但有待更大样本量的研究进一步论证。     

早产儿校正18~24月龄体格生长和神经发育水平研究

目的 应用动脉自旋标记（arterial spin labeling,ASL）成像技术测量的脑血流值（cerebral blood flow,CBF）评价支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia,BPD）早产儿局部大脑皮质血流灌注量。 方法 采用前瞻性研究方法,选择2021年8月—2022年6月在郑州大学第三附属医院产科出生并转入新生儿科的胎龄<32周、出生体重<1 500 g,于纠正胎龄35~40周完成头颅磁共振成像及ASL检查的90例早产儿为研究对象,根据是否诊断为BPD分为BPD组（n=45）和非BPD组（n=45）,比较两组早产儿ASL相同感兴趣区（额叶、颞叶、顶叶、枕叶、丘脑和基底神经节）CBF值的差异。 结果 与非BPD组早产儿相比,BPD组早产儿1 min Apgar评分更低,辅助通气时间更长,胎儿窘迫发生率更高,差异均有统计学意义（P<0.05）。应用多元线性回归分析控制头颅磁共振成像检查时纠正胎龄、日龄等混杂因素后,与非BPD组相比,BPD组左右两侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶、基底神经节、丘脑的CBF值仍较高（P<0.05）。 结论 BPD可使早产儿大脑皮质血流灌注量增高,可能与前期缺氧、较长时间辅助通气有关。     

胆盐输出泵基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积的关系

目的 探讨特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积患儿胆盐输出泵(BSEP)基因的突变情况.方法 收集2008年10月- 2010年2月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科的婴儿胆汁瘀积性肝炎患儿81例(病例组),48例无肝内胆汁瘀积、肝功能正常的婴儿为对照组.提取病例组和对照组儿童外周血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术检测BSEP基因上2、3、4、5、6、9、10、16、17、23、24外显子基因多态性,分析BSEP基因多态性与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积之间的关系.结果在外显子24上检测到BSEP A1028A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为丙氨酸；其他10个外显子均未发现异常突变.A1028A基因型在病例组,CC型53例(占65.4％),TC型28例(占34.6％),C等位基因频率为82.7％；对照组中CC型32例(占66.7％),TC型16例(占33.3％),C等位基因频率为83.3％.二组基因型差异经Fisher's精确概率法检验,差异无统计学意义(P＞0.05)；等位基因频率经Fisher's精确概率法检验,差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 尚不能认为BSEP A1028A是特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积的一个危险因素.BSEP A1028A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁瘀积发生的易感性无关.