1 例儿童 Wolfram 综合征并新发现的 WFS1 基因突变位点分析

目的:分析儿童 Wolfram 综合征(WS)的基因型和临床特点。 方法:回顾性总结分析 1 例 WS 患儿的临床资料及基因检测结果。 结果:患儿,男,16 岁,2 岁时在当地医院诊断“1 型糖尿病”;8 岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11 岁时诊断“尿崩症、神经源性膀胱、双侧输尿管扩张、肾积水”,予去氨加压片口服及间断导尿治疗,肾功能进行性恶 化;15 岁时进入终末期肾病,接受血液透析治疗;16 岁时行异体肾移植,腹部输尿管造口排尿。 现患儿经胰岛素泵给予门冬胰岛素控制血糖,醋酸去氨加压素片缓解多尿症状,他克莫司抗排斥治疗。 基因检测显示,患儿 WFS1 基因纯合移码突变(c. 14delC),导致氨基酸移码 138 位后提前终止(p. T5Mfs∗138);父母验证为杂合突变。 依据美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG)指南,该突变为致病性突变,人类基因突变数据库(HGMD)未见报道,为新发现的突变位点。 结论:WS 为多系统受损疾病,进展快,预后差,极易误诊、漏诊。 基因检测是确诊 WS 的重要依据。 对于<10 岁儿童发现有血糖异常伴视力或听力下降者应考虑此病并积极行基因筛查。 本研究新发现 1 个 WFS1 基因纯合的移码突变位点,丰富了 WFS1 基因的突变谱。     

青少年成年起病型糖尿病的流行现状与精准治疗

青少年成年起病型糖尿病(MODY)是一种特殊类型的单基因糖尿病,至今发现的MODY突变分型至少有14种。不同的分型其发病机制、治疗方法各不相同。目前,对常见的MODY-1,2,3,5报道较多,对罕见分型报道较少。该文总结了目前存在的14种MODY分型的流行现状、发病机制及精准治疗方法,为MODY的精准治疗提供参考。     

1型糖尿病患儿自我血糖监测的调查现状分析

目的 提高1型糖尿病患儿的自我管理能力,延缓并发症的发生.方法 对110 例 1 型糖尿病患儿进行门诊及电话随访6个月,采用血糖自我管理日记收集资料.结果 每个月最多仅 4 例患儿能做到每天进行自我血糖监测,月监测血糖总例次数由第 1 个月的1613例次下降为第6个月的544 例次;3 个月及6个月糖化血红蛋白均值分别为(8.69±1.65)%及(8.23±1.92)%;患儿月血糖监测次数与家庭月收入、父母学历呈正相关(P< 0.01),与患儿年龄呈负相关(P< 0.01).结论 1 型糖尿病患儿出院后血糖自我监测状况不理想,其可能的相关因素为父母教育水平低,家庭月收入不佳所导致的对疾病治疗的理解力较差,再加上青春期患儿的逆反或自卑心理.     

住院冠心病患者糖代谢状况分析

目的 调查住院冠心病患者的糖代谢状况.方法 连续入选经冠状动脉造影确诊的住院冠心病患者65例,常规检测空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbAlc)和血脂.对FPG未达糖尿病诊断标准的无糖尿病病史者进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT).结果 65例患者中,46例(70.8%)并发糖代谢异常(糖代谢异常组).其中有确诊糖尿病病史者14例(21.5%),经人院FPG检查确诊新发糖尿病患者2例(3.1%),经OGTT检查确诊新发糖尿病者10例(15.4%),空腹血糖受损(IFG)者1例(1.5%),糖耐量异常(IGT)者19例(29.2%).其余19例(29.2%)糖代谢正常(糖代谢正常组).糖代谢异常组高脂血症的发生率显著高于糖代谢正常组(76.1%vs.15.8%)(P<0.05).在有糖尿病病史的14例患者中,仅2例(14.3%)HbAlc控制在理想范围,6例(42.9%)控制良好,4例(28.6%)控制差.结论 住院冠心病患者糖代谢异常发生率达70%以上,其知晓率不及三分之一;已知糖尿病患者血糖控制率低.     

磺脲受体1基因外显子16-3c/t多态性与格列齐特降血糖的关系

目的研究磺脲类药物受体1(SUR1)基因多态性与格列齐特降糖疗效的关系。方法用Taqman-PCR技术检测119例2型糖尿病患者SUR1基因型,分析基因型与血糖变化的关系。结果SUR1基因16外显子-3c/t位点的突变纯合子tt基因型患者,其基线空腹胰岛素水平高于野生纯合子cc基因型患者(P<0.05)。格列齐特治疗后,各基因型空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数下降幅度均无显著性差异。结论16外显子-3c/t多态性与格列齐特降糖疗效无关。     

MODY患者染色体基因突变的初步研究

目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5-35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1α突变4例，HNF-4α基因突变3例，GCK基因突变6例，结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感，应用FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊。并与1型糖尿病进行本质区分。     

应用无缝隙护理提高糖尿病患者健康知识的掌握情况及血糖控制效果

目的探讨无缝隙护理对糖尿病患者健康知识掌握情况及血糖控制情况的影响效果。方法于本次治疗结束后对照组仅给予常规出院指导,研究组在常规出院指导基础上加用无缝隙护理。记录两组糖尿病患者护理前后健康知识掌握情况、血糖(空腹)测量结果。结果研究组随访1个月健康知识问卷评分均较出院前有所提高(P<0.05),而其空腹血糖检测值与之前对比并无显著变化(P>0.05);对照组随访1个月健康知识问卷评分较之前并无显著变化(P>0.05),而该组空腹血糖检测结果则较之前显著提高(P<0.05)。结论应用无缝隙护理可显著提高糖尿病患者健康知识掌握程度及血糖控制效果,有利于保障其生活质量及身心健康。     

肝源性糖尿病42例临床分析

目的探讨肝源性糖尿病的临床特点和治疗。方法回顾性分析42例肝源性糖尿病的临床资料。结果肝源性糖尿病以男性为主(85.7%),无症状者较多(59.5%),未发现有糖尿病慢性并发症,普遍存在高胰岛素血症(95.2%),空腹C肽检测多数正常(90.5%)。给予保肝降糖处理后,血糖大都能得到较好地控制(90.5%)。结论肝源性糖尿病临床表现不典型,胰岛素抵抗和肝功能受损是两个重要的发病因素。治疗上控制血糖应以短效胰岛素为主。     

肠溶阿司匹林引起继发糖尿病1例

1 病例报告患者男性,52岁。主因家族性心脑血管病史,无糖尿病史。预防性服用肠溶阿司匹林,75mg/日,每日晨空腹服用。未合用其他药物。服药1个月后,出现乏力、多尿、体重减轻,来院就诊。经检查尿糖阳性,空腹血糖(毛细血管全血葡萄糖)11mmol/L。诊断为糖尿病。立即停用肠溶阿司匹林,口服美比达治疗,每日3次,每次1片,连续服用30天后,临床症状消失,现血糖、尿糖经复查均正常。2 讨论糖尿病是一组常见的代谢性疾病,分为原发性和继发性两种。其病理生理为绝对或相对胰岛素分泌不足和胰升高血糖素活性增强引起的代谢紊乱。继发性糖尿病可由多种     

二甲双胍治疗空腹血糖受损的临床观察

目的探讨应用二甲双胍治疗空腹血糖受损的临床疗效观察。方法按ADA标准诊断的空腹血糖异常并伴超重或肥胖(BMI>25)的患者共计56例,IGT(5.6～7.0mmol/L)诊断依据两次FPG及OGTT排除糖尿病给予二甲双胍缓释片500mg一日二次,疗程1个月。结果与对照组比较,在治疗后1个月后,患者体质量指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿酸(UA)等指标均有改善;在临床上病人感觉改变,较前好转,且原有脂肪肝在B超监测下提示好转,有的消失。结论二甲双胍治疗空腹血糖异常疗效显著。     

早发糖尿病家系葡萄糖激酶基因突变的筛查

目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MODY2基因（GCK）的致病突变，了解MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中作用。方法 收集100个2型糖尿病家系，先证者均在40岁前被诊断为糖尿病，且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA，用PCR产物扩增MODY2基因的所有外显子和外显子／内含子拼接区，将PCR产物直接进行测序。SPSS进行统计分析。结果 在MODY2基因的筛查中发现3个DNA变异，一个在外显子4（ccc—ccg，为杂合的脯氨酸同义突变Pr0145Pro），一个在外显子7（gcc—gcg，为杂合的丙氨酸同义突变ala233ala），一个在内含子9（IVS＋8C〉T）。这三个变异等位基因频率分别为0．5％、0．5％、36％。对内含子IVS9＋8C〉T多态性的群体关联研究发现等位基因T在糖尿病组频率显著低于非糖尿病对照组（36％V847％，P〈0．05），而C等位基因高于对照组（64％V853％，P〈0．05）。结论 MODY2基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因。     

空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白检测在糖尿病诊断中的临床价值分析

目的 探讨空腹血糖（FPG）、餐后2h血糖（2hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）检测在糖尿病诊断中的临床价值。方法 对198例2型糖尿病确诊者（2型糖尿病组）、110例空腹血糖受损者（空腹血糖受损组）及118例健康者（正常对照组）进行FPG、2hPG及HbA1c测定,对检测结果 进行计量资料统计学分析和各项诊断指标诊断糖尿病的确诊率及漏诊率分析。结果 2型糖尿病组的FPG、2hPG、HbA1c明显高于正常对照组,差异有统计学意义（则5）。空腹血糖受损组的FPG和HbA1c明显高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,2hPG与正常对照组比较。差异无统计学意义（P〉0．05）。198例糖尿病患者中FPG确诊率为48．0％,2hPG确诊率为91．4％,HbA1c确诊率为89．9％,三者联合检测确诊率为98．5％,明显高于任一单项指标的确诊率,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 FPG、2hPG及HbA1c作为糖尿病诊断指标,有其自身的诊断特点,联合检测能进一步提高糖尿病的检出率．在糖尿病的筛查、诊断和风险评估上具有重要的临床意义和价值。     

糖尿病合并肺结核患者空腹高血糖50例临床分析

目的探讨糖尿病合并肺结核患者空腹高血糖的原因。方法监测50例糖尿病合并肺结核患者22:00～6:00时段血糖,每2小时监测1次,对监测结果进行分析。结果 6例为Somogyi现象,14例为黎明现象,30例为胰岛素用量不足,分别给予不同处理,空腹血糖均达标。结论检测午夜前后的血糖,对于肺结核合并糖尿病患者空腹高血糖的处理是十分必要的。     

糖耐量试验应用于急性脑血管病的临床分析

目的 通过检测急性脑血管病患者的糖耐量(OGTT),进而分析其检测的必要性.方法 选取2009-2011年我院收治的580例急性脑血管病患者,按脑血管疾病种类分为脑梗死组(A组,193例)、短暂性脑缺血发作(TIA)组(B组,194例)、脑出血组(C组,193例),分别记录患者既往糖尿病史、随机血糖、空腹血糖(FPG)、餐后2h血糖(2hPG),无糖尿病史患者均接受OGTT,OGTT检测FPG和2hPG.结果 A组患者入院前已被诊断糖尿病患者43例(22.28%),无糖尿病史患者150例(77.72%),入院后OGTT检查发现糖尿病51例(54.26%),糖调节受损46例(23.83%);B组患者入院前已被诊断糖尿病患者44例(22.68%),无糖尿病史患者154例(77.32%),入院后OGTT检查发现糖尿病52例(54.17%),糖调节受损48例(24.74%);C组患者入院前已被诊断糖尿病患者45例(23.32%),无糖尿病史患者152例(76.68%),入院后OGTT检查发现糖尿病50例(52.63%),糖调节受损47例(24.35%).结论 OGTT试验可以及时准确地发现既往未被发现糖代谢异常患者,为下一步的诊治提供有力参考依据.     

血糖调节受损患者早期干预治疗的效果评价

目的通过对空腹血糖受损(IFG)人群进行综合干预来观察干预后的效果。方法对临沂铁路在职职工2617人,使用葡萄糖氧化酶法检测空腹和餐后2 h静脉血血糖,对检出的122例空腹血糖受损(IFG)者进行综合干预管理1年。结果干预后,糖尿病知识知晓率、锻炼率较干预前有明显提高,空腹血糖、三酰甘油、低密度脂蛋白、身高体质量指数、较前下降,干预管理组62例中有5例发生糖尿病,未干预组有22例发展成糖尿病。结论及早综合干预可以降低空腹血糖受损人群的空腹血糖及冠心病、高血压、高血脂等指标的水平,是预防糖尿病及并发症行的重要措施。     

高血压合并糖代谢异常患者动脉粥样硬化状况的临床研究

目的:观察无糖尿病病史的高血压患者糖代谢异常发生情况,及其发生动脉粥样硬化情况.方法:对150例高血压患者进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),根据血糖分为正常葡萄糖耐量(NGT)、糖调节受损(IGR)包括空腹血糖受损(IFG)、葡萄糖耐量减低(IGT)和糖尿病组,分析各组的发病率.对各组的血脂(LDL)、颈动脉内膜-中...     

行胃大部分切的非肥胖型2型糖尿病患者血糖监测的观察与护理

目的:探讨不同术式胃大部分切除的非肥胖型2型糖尿病患者血糖监测的观察和护理。方法:纳入2007年5月～2010年5月我科合并非肥胖型2型糖尿病胃部病变行胃大部分切除术55例,其中Roux-en-Y式28例和毕Ⅱ式27例。在血糖监测方面均给予心理、疼痛护理,运用数字化技术及时获取数据,加强健康宣教等方法,测量术前(0周),术后1周、2周和1、3、6个月空腹血糖水平,检测术前、术后3、6个月糖化血红蛋白情况,比较两组术式后血糖的变化。结果:两组术后1周～6个月空腹血糖均显著降低(P<0.01),术后3～6个月糖化血红蛋白显著降低(P<0.01或P<0.05),其中Roux-en-Y式组空腹血糖、糖化血红蛋白与毕Ⅱ式组相比下降幅度更大,相同治疗用药情况下术后低血糖发生率高。结论:两种方式的胃转流术均有降糖效果,但术后血糖下降的程度有一定的差异。医护人员在加强血糖监测的观察和护理的同时,应区别对待不同术式后患者血糖的变化,根据实际情况合理调整胰岛素的剂量,避免低血糖的发生。     

地特胰岛素注射液联合短效胰岛素治疗学龄期1型糖尿病的疗效分析

[摘要]目的：观察地特胰岛素注射液联合短效胰岛素治疗学龄期1型糖尿病（T1DM）的临床疗效,为临床提供参考。方法：选取2012年1月至2017年1月在郑州儿童医院内分泌遗传代谢科初诊住院、血糖控制稳定后出院门诊长期随访的学龄期T1DM患儿64例,按治疗方案分为观察组和对照组各32例。观察组应用睡前地特胰岛素注射液联合三餐前短效胰岛素,对照组采用传统治疗方案三餐前短效胰岛素联合睡前中效胰岛素治疗。观察两组患儿糖化血红蛋白、晨起空腹血糖、C肽、胰岛素用量及低血糖、糖尿病酮症酸中毒发生情况。结果：出院治疗3个月、6个月时,观察组糖化血红蛋白均低于对照组（P均<0.05）;两组C肽、晨起空腹血糖、胰岛素用量比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。出院6个月内,观察组发生非严重低血糖12例次,对照组发生62例次（χ2=7.14,P<0.05）。两组均无严重低血糖、糖尿病酮症酸中毒发生。结论：地特胰岛素注射液能够较好地控制学龄期T1DM患儿的血糖,减少非严重低血糖发生率,且不增加胰岛素用量,值得临床推广应用。     

糖化血红蛋白检测对糖尿病微血管病变评估的临床价值

目的探讨糖化血红蛋白检测对糖尿病微血管病变评估的临床价值。方法将88例糖尿病患者据微血管病变情况分为病变组48例和无病变组40例,并选取同期42例健康体检者作为对照组。对3组进行空腹血糖和糖化血红蛋白检测,对比检测结果。结果病变组和无病变组空腹血糖、糖化血红蛋白水平均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）;病变组空腹血糖和糖化血红蛋白水平均高于无病变组,差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论对糖尿病微血管病变患者定期进行空腹血糖和糖化血红蛋白检查对病情评估、监测有着极为重要的临床意义。     

二甲双胍干预治疗空腹血糖受损106例临床报道

目的观察二甲双胍干预治疗空腹血糖受损的临床疗效。方法选取昆明市官渡区人民医院自2006年1月至2009年7月收治的空腹血糖受损(IFG)患者106例随机分为观察组(二甲双胍治疗组)和对照组(安慰剂组)各53例,治疗周期均为6个月,比较两组的治疗效果。结果观察组空腹血糖、三酰甘油、胆固醇及体质量指数较治疗前均有改善,相对于对照组来说,空腹血糖、三酰甘油、胆固醇改善水平均有统计学意义(P<0.05)。结论二甲双胍可以有效干预空腹血糖受损情况,是临床预防IFG发展为糖尿病的有效药物。