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| MODY患者染色体基因突变的初步研究 | |
| 引用本文： | 夏元,林建立,林丽香,庄维特,章静波,陈克铨.MODY患者染色体基因突变的初步研究[J].福建医药杂志,2001,23(1):28-29. |
| 作者姓名： | 夏元 林建立 林丽香 庄维特 章静波 陈克铨 |
| 作者单位： | 1. 福建省立医院内分泌科 2. 中国医学科学院中国协和医科大学 |
| 摘 要： | 目的 探索MODY相关基因的染色体突变及临床MODY确诊方法。方法 运用FISH测定MODY患者周围淋巴细胞染色体突变位点，并应用PCR进行验证。结果 在86例5-35岁2型糖尿病患者中检出HNF-1α突变4例，HNF-4α基因突变3例，GCK基因突变6例，结论 FISH技术比传统细胞遗传学方法更敏感，应用FISH法可对该病进行症状前诊断与确诊。并与1型糖尿病进行本质区分。 |
| 关 键 词： | MODY HNF－1α HNF－4α GCK 糖尿病 基因突变 FISH |
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