应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查河南汉族群体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析9个STR位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得9个STR位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出98个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。9个STR基因座总鉴别机率（TDP）达99.9999996%。结论：上述9个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

Ⅰ型糖尿病患者的HLA-DR基因单体型分析

目的：揭示中国人ＩＤＤＭ的遗传分子基础。方法：应用分子生物学研究方法,对ＨＬＡ－ＤＲＢ进行序列特异性引物的ＰＣＲ扩增,鉴定了８１例ＩＤＤＭ患者和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因多态性。结果：ＩＤＤＭ患者中ＤＲＢ１＊０３,ＤＲＢ１＊９等位基因频率明显高于对照组,其频率分别为８．６４％Ｖ．Ｓ３．０％和２８．４％Ｖ．Ｓ１６．１％（Ｐ〈０．０５）;ＩＤＤＭ患者中ＤＲＢ１－ＤＲＢ３／ＤＲＢ１－ＤＲＢ４基因     

HLAⅡ类基因与类风湿性关节炎的相关性

1978年Ｓｔａｓｔｎｙ[1]首先报道类风湿性关节炎(ＲＡ)和ＨＬＡＤｗ4抗原相关性后,随着分子生物学的发展,有关此研究已深入到以ＰＣＲ为核心的基因分型研究,通过对ＨＬＡ抗原等位基因多态性研究,阐明ＲＡ的遗传背景。一、ＨＬＡⅡ类抗原等位基因与ＲＡ的易感性1.ＨＬＡＤＲ基因与ＲＡ的易感性此位点以ＤＲＢ1基因的ＤＲＢ04家族研究的最早、最系统。Ｎｅｐｏｍ等[2]首先把ＨＬＡ与ＲＡ相关性研究从血清和细胞学水平深入到编码ＨＬＡ抗原的等位基因的研究,他们发现白人编码ＨＬＡｗ14抗原的等位基因ＤＲＢ10404/0408频率升高。继而在更多地…     

类风湿关节炎易感基因的多态性和临床应用研究

为了探讨ＤＲ４等位基因与我国北方汉族类风湿关节炎（ＲＡ）的相关性,采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物法（ＰＣＲ－ＳＳＰ）,对７０例健康人和６８例ＲＡ患者的ＤＲ４位点进行了血清学和ＤＮＡ定型分析,结果显示,血甭学分型ＤＲ４频率在正常人为１７．１４％,在ＲＡ患者中５５．４％;ＤＮＡ分型,两组均以ＤＲＢ１＊０４０５占多数但ＤＲＢ１＊０４０５基因频率在正常人为２０．０％,在ＲＡ患者组为５９．４６％,两组技     

动脉粥样硬化的免疫遗传学研究

为了阐明免疫遗传与动脉粥样硬化（ＡＳ）的关系，应用微量淋巴细胞毒（ＭＬＣ）和ＤＮＡ检测技术，探讨了我国健康汉族人群ＨＬＡ－类的自身免疫性基因－ＤＲ４的遗传多态性。对３８例ＡＳ患者和１０１例健康人的分析表明，：（１）ＡＳ患者具有较高ＨＬＡ－Ａ３０基因频率（ＲＲ＝８．１９０，Ｐ〈０．０１）该基因可能是汉族人群ＡＳ的易感基因；（２）ＡＳ患者具有较高的ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０４０５基因频率（ＲＲ＝８．４５６２     

畲族红细胞ACP1、6－PGD、ADA和AK1的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳结合特异酶染色方法研究１２６名畲族人红细胞酸性磷酸酶（ＡＣＰ１）、６－磷酸葡萄糖酸脱氢酶（６－ＰＧＤ）、腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）、腺苷酸激酶（ＡＫＩ）的遗传多态性。ＡＣＰ１、６－ＰＧＤ、ＡＤＡ、ＡＫ１各位点的各等位基因频率分别为：ＡＣＰＩＡ０．１８２５、ＡＣＰ１Ｂ０．８１７５、６－ＰＧＤＡ０．９６８３、６－ＰＧＤＢ０．０２７８、ＡＤＡ１０．９８８１、ＡＤＡ２０．０１１９、ＡＫ１１１．０００。畲族ＡＣＰ１、６－ＰＧＤ和ＡＤＡ等位点为多态，ＡＫ１位点为单态。发现１个６－ＰＧＤＲ变异等位基因。     

Penta D、Penta E基因座与军人被动攻击行为关联的病例对照研究

目的探讨军人被动攻击行为与Penta D、Penta E基因座的关联情况。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对178例男性军人被动攻击行为者（研究组）和459例健康男性（对照组）的外周静脉血样进行Penta D、Penta E基因座的基因型分析,观察两组在Penta D、Penta E基因座的等位基因及基因型分布差异。结果 Penta D、Penta E基因座均符合遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）;Penta E基因座等位基因及基因型频率在两个群体中分布差异有统计学意义（P〈0.05）;在两个群体中Penta E基因座的基因型16-18的频率分布差异有统计学意义（P〈0.01,OR：6.564,95%CI：2.278～18.914）;PentaD基因座等位基因频率及基因型频率在两个群体中分布无显著差异（P〉0.05）。结论 Penta E基因座多态性与军人被动攻击行为的发生存在关联,Penta E基因座基因型16-18为军人被动攻击行为的遗传易感因素。     

多巴胺D3受体基因多态性与帕金森病

目的：探讨多巴胺Ｄ３受体（ＤＲ Ｄ３）基因多态性与帕金森病（ｐａｒｋｉｎｓｏｎ ｄｉｓｅａｅ，ＰＤ）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分析比较了１３０例ＰＤ病人和１２０名正常对照者的ＤＲＤ３基因第１号外显子ＢａｌＩ多态性和第５号内含子ＭｓｐＩ多态性。结果：ＤＲ Ｄ３基因ＢａｌＩ多态位点和ＭｓｐＩ多态位点各基因型的分布和等位基因频率在ＰＤ组和对照     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的 研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据.方法 采用Chelex-100法应用PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计15个STR基因座的基因型分布、基因频率、杂合度(heterozygosity,Ho)、多态信息量(polymorphism information contents,PIC)、个体识别率(discrimination power,DP)、非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Hand-y-Weinberg平衡检验.结果 15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05).共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,Ho在0.6206~0.9146之间,PIC在0.5610~0.8967之间;累积个人识别率为0.999999999999999996156,累积非父排除率为0.999999663.结论 PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记.     

江苏省汉族人群 HLA 多态性

本研究对江苏藉汉族健康人群进行了HLA—A、B、DR 分型,得到了抗原频率、基因频率、单信型频率等遗传参数,并与国内其他地区汉族群体比较,A、B、DR 位点各等位基因及空白基因频率趋势一致,提示汉族人的HLA 遗传结构基本相似。     

Population distributions of allele frequency of apolipoprotein E by age and gender in Han Chinese 1

目的：研究在上海地区健康汉族人中不同年龄和性别的载脂蛋白Ｅ基因频率的群体分布．方法：本次调查包括６４９名健康汉族人（女：２３７人,男：４１２人）．载脂蛋白Ｅ基因用ＰＣＲ扩增,前引物：５′ＧＧＣＡＣＧＧＣＴＧＴＣＣＡＡＧＧＡＧＣＴ３′;后引物：５′ＧＡＴＧＧＣＧＣＴＧＡＧＧＣＣＧＣＧＣＴ３′．ＰＣＲ产物用５单位限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶切,用２０％聚丙烯酰胺凝胶电泳分离．结果：ＡｐｏＥ３频率最高为８６４％,其次ＡｐｏＥ４频率为７５％,ＡｐｏＥ２频率最低为６２％．经χ２检验,等位基因及基因型频率分布符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ平衡．结论：本项研究提供了正常中国汉族人群中载脂蛋白Ｅ三个等位基因２,３和４频率的数据     

用PCR-RFLP方法检测天津地区汉族人群HLA-DQA1等位基因多态性

目的：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对天津地区９６名汉族人进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的分型研究，以了解天津地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＡ１多态性的分析。方法：通过ＰＣＲ反应扩增ＨＬＡ－ＤＱＡ１第二外显子多态性片段，以限制性内切酶Ｄｄｅ，Ⅰ，Ｈａｅ，Ｒｓａ，Ⅰ，ＦｏｋⅠ及ＭｎｌⅠ，ＭｂｏⅡ进行酶切反应，对ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因进行分型。结果；在天津地区汉族人群中共检出８种ＤＱＡ１等位基因，其中ＨＬＡ－ＤＱＡ１     

太原地区汉族人群DYS390基因座多态性研究

目的　探讨 Y染色体特异基因座 DYS390在太原地区的多态性分布资料。方法　用聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)技术对 16 3例太原地区汉族男性群体 DYS390基因座等位基因频率分布进行了调查。结果　 DYS390基因座观察到 6个等位基因 ,最高频率等位基因为 DYS390 * 2 3,基因多样性为 0 .70 5 8。等位基因频率分布与国内不同地区差异不明显 ,与白种人有明显差异。通过对最高频率等位基因 DYS390 * 2 3的测序分析 ,确认了基因座核心重复序列及重复数。结论　 DYS390是 Y染色体上多态性较高的基因座 ,可广泛应用于法医学检案     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

乙型肝炎表面抗原阳性孕妇及其新生儿人类TH01基因遗传多态性

目的了解乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其新生儿群体人类(HUM)TH01的遗传多态性,获得这类群体相应多态位点的遗传学数据。方法非抗凝血样采自123对无血缘关系的HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体,蛋白酶K法提取模板DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增模板DNA后,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分析。结果HBsAg阳性孕妇群体HUMTH01基因座观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.1138、TH01*7=0.2439、TH01*8=0.0732、TH01*9=0.4472、TH01*9.3=0.0691及TH01*10=0.0610;HBsAg阳性孕妇新生儿观察到6个等位基因,等位基因频率为TH01*6=0.0732、TH01*7=0.2398、TH01*8=0.0894、TH01*9=0.4797、TH01*9.3=0.0813及TH01*10=0.0366。结论HBsAg阳性孕妇及其新生儿群体HUMTH01的等位基因多态性分布均符合哈温(Hardy-Weinberg)平衡定律,且两群体的遗传多态性分布差异无显著性,与中国汉族TH01等位基因分布差异无显著性。     

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.     

自愿呈报法与病历调查法联用对住院病人药品不良反应的调查分析

目的：探讨住院病人药物不良反应（ＡＤＲｓ）的发生率。方法：采用回顾性调查方法,结合自愿呈报ＡＤＲｓ报表方法,对１９９７年４月至１９９８年３月期间住院的１１３５４例病人进行了分析。结果：病历调查法所得到的ＡＤＲｓ数量明显多于自然呈报系统,与ＳＤＲｓ“真实”发生率较为接近;ＡＤＲｓ的临床表现以消化系统最多见;引起ＡＤＲｓ的药物分布以抗生素的样品数量多,而较为严重的ＡＤＲｓ以解热止痛药及器官移植药发生率     

我国福建汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究

目的：了解福建省汉族人儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）1947位点基因多态性分布，为探讨该基因多态性与疾病的相关性及对药物代谢影响提供遗传背景资料。方法：应用聚合酶链反应技术-限制性内切酶分析检测了166名福建汉族正常人的COMT基因1947位点多态性，并比较了不同人群之间的基因型与等位基因频率。结果：福建汉族人COMT1947位点基因型（GG，GA和AA）分布频率分别是58．4％，36．7%，4．8％。COMT1947位点等位基因频率G和A分别是77％和23％。福建汉族人COMT1947位点的基因型分布和等位基因频率同肯尼亚人、日本人、台湾地区汉族人群比较差异无显著性，与美国、英国、芬兰和东南亚人比较，差异有极显著性CP〈0．01）。福建汉族人COMT的GG纯合型显著高于美国、英国、芬兰和东南亚人群；而AA纯合型显著低于美国、英国、芬兰和东南亚人群。结论：福建汉族人COMT1947位点基因多态性分布不同于某些地区的人群，具有种族差异。