BDNF基因多态性与散发性阿尔茨海默病患者认知功能的相关性研究

目的探讨脑源性神经营养因子（BDNF）基因功能性多态（rs6265）与散发性阿尔茨海默病（SAD）发病的相关性。方法选取58例散发性阿尔茨海默患者（SAD组）与52例健康老年人（对照组）,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对BDNF基因rs6265,进行基因型检测,同时利用酶联免疫吸附技术对两组患者的血清BDNF水平进行检测。结果在〈60岁的人群中,等位基因（χ^2=6.0595,P=0.013）及基因型（χ^2=6.0826,P=0.0478）在两组人群中的分布差异有统计学意义,并且SAD的AA基因型患者的血清BDNF水平最低[（14.32±4.21）ng/ml,F=7.2545,P=0.0016]。结论 BDNF基因功能性多态rs6265与SAD发病相关,并且影响其血清BDNF的表达。     

PPARγ_2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)及其相关临床特征的关系。方法选取厦门地区汉族人群300例(糖尿病组与对照组各150例),应用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性方法对2组的基因型进行测定。结果 T2DM组和对照组PPARγ2基因P等位基因和A等位基因的分布频率分别为96.33%、96%和3.67%、4%,PP基因型频率为93.33%、92%,PA+AA基因型频率为6.67%、8%,2组基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。T2DM组A12变异与腰围及腰臀比有关(P=0.013,P=0.004)。结论厦门地区汉族人群PPARγ2基因P12A变异与T2DM不相关,但可能是T2DM患者的脂代谢异常的重要因素之一。     

慢性乙型肝炎患者E-选择素A561C基因多态性的研究

目的研究中国河北地区汉族人群E-选择素(E-selectin)A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测91例慢性乙型肝炎患者和85名健康对照组的E-selectin基因多态性.结果中国河北地区汉族人群中E-selectin A561C存在AA、AC和CC三种基因型,E-selectin A561C多态性在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异显著(χ2=5.96,P＜0.05).AC CC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.89倍(OR=2.89,95% CI:1.20～6.94).等位基因频率在两组间差异也有显著性(χ2=6.14,P＜0.05,OR=2.23,95% CI:1.02～4.85).结论中国河北地区汉族人群中存在E-selectin A561C位点单核苷酸多态性,其基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性,C等位基因可能是中国河北地区慢性乙型肝炎发病的易感因素之一.     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

脑梗死患者组织因子途径抑制物基因-287T/C多态性

目的分析脑梗死患者组织因子途径抑制物(TFPI)基因-287T/C多态性,探讨TFPI基因多态性与脑梗死形成的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测114例脑梗死患者、116名健康人作为对照的TFPI-287T/C基因型频率和等位基因频率。结果脑梗死组和对照组TFPI基因-287T/C多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组TFPI-287T/C具有杂合突变型(TC)基因型个体的频数(43.9%)高于健康对照组(31.0%),差异有统计学意义(χ2=4.040,P<0.05);C等位基因频率分布也高于对照组(χ2=5.831,P<0.05);正常纯合子(TT)基因型个体的频数(45.6%)低于健康对照组(62.1%),差异有统计学意义(χ2=6.265,P<0.05)。结论 TFPI基因-287T/C多态性与我国人群脑梗死易感性有关,杂合突变基因型可能是脑梗死的重要危险因素。     

前列腺素DP受体基因启动子-549位点多态性与哮喘的关系

目的 探讨前列腺素DP受体基因(PTGDR)启动子-549位点单核苷酸多态性(SNP)与哮喘的关系,观察基因型的分布频率.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂凝胶电泳的方法检测哮喘组与健康对照组PTGDR启动子-549基因型及等位基因,计算该位点基因型和等位基因在哮喘组与健康对照组分布频率,然后运用x2检验比较两组的基因型频率及等位基因频率有无显著差异.结果 哮喘组与健康对照组PTGDR启动子-549位点有3种基因型,即CC型,CT型和TT型,哮喘组和健康对照组的3种基因型之间基因型出现频率比较有显著性差异(x2=6.82,P=0.009),哮喘组与健康对照组T等位基因频率和C等位基因频率经比较两者有显著差异(x2=6.820,P=0.033).结论 前列腺素DP受体基因(PTGDR)启动子-549位点单核苷酸多态性(SNP)与哮喘发病有一定的相关性.     

海洛因依赖与TPH1 rs1799913和TPH2 rs4570625多态性的关联研究

目的:探讨中国汉族人群中海洛因依赖与色氨酸羟化酶1(TPH1)基因rs1799913和TPH2基因rs4570625多态性的关联性。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术及DNA测序分别测定189例海洛因依赖患者及195例正常人TPH1基因rs1799913多态性和TPH2基因rs4570625多态性的基因型。结果:海洛因依赖患者与正常人TPH1基因rs1799913多态性(基因型:χ2=0.496,P>0.05;等位基因χ2=0.004,P>0.05)和TPH2基因rs4570625多态性(基因型:χ2=2.043,P>0.05;等位基因χ2=2.148,P>0.05)的基因型和等位基因频率的比较均无显著性差异。结论:汉族人群TPH1基因rs1799913和TPH2基因rs4570625的多态性与海洛因依赖的易患性可能缺乏一定的关系。     

山东汉族TIM-1基因多态性与2型糖尿病肾脏病的相关性

目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)基因多态性与山东汉族2型糖尿病肾病的相关性。方法采用病例-对照的方法,收集2型糖尿病肾病患者112例,正常对照组201例。采用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测TIM-1基因的两个SNP位点:rs1039438和rs6878732,计算其基因型频率及等位基因频率并统计分析。结果 rs1039438位点的基因型频率与等位基因频率在对照组和2型糖尿病肾病组中有显著的统计学差异(P值分别为0.005和0.002),rs6878732位点的基因型频率与等位基因频率在两组间无统计学差异。结论 TIM-1基因与山东汉族人群2型糖尿病肾病的发病有明显相关性,rs1039438位点的G等位基因可以增加2型糖尿病肾病发病风险,而此位点的A等位基因则为保护因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与冠心病(CHD)的发生及其严重程度间的关系.方法 根据冠状动脉造影结果选取洛阳地区汉族居民CHD患者203例(CHD组)和正常对照组194例,以冠状动脉病变支数判定严重程度.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与CHD的关系.结果 CHD组GT+TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);CHD组eNOS基因型分布在单支与多支病变组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 eNOS基因894位点G→T突变与洛阳地区汉族人群CHD的发生相关联,但与其严重程度间无关联.     

中国汉族人群中TNF-α-1031位点基因多态性分布的研究

目的 了解肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)启动子上游-1031位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对正常个体基因组DNA中TNF-α-1031位点基因多态性进行了观察,探讨其基因型及等位基因分布特点.结果 正常汉族人群中TNF-α-1031位点基因型以TT型发生频率最高(64.4%),TC型较少(33.0%),CC型最少(2.6%),T等位基因的频率为80.9%,C等位基因的频率为19.1%,这种分布特点在正常男女间差异不显著(P＞0.05).与其它种族相比较,TNF-α-1031位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布相似(P＞0.05).结论 中国汉族正常人群中存在TNF-α-1031多态性,其分布特点与日本人群中的分布相似.     

中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析

目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究

目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对74例支气管哮喘患者、39例健康者进行β2-AR基因多态性分析.结果 (1)贵州汉族人群β2-AR基因16、27位点多态性分布频率与英美高加索人群不同,与国内有关报道结果一致;(2)支气管哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率杂合子基因型占47.2%,甘氨酸纯合子基因型占35.2%,与健康组比较,差异有显著意义(P＜0.05),而等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05);27位点多态性分布频率谷氨酰胺纯合子基因型占52.7%,杂合子基因型占33.7%,谷氨酸纯合子基因型占13.6%,以及等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05).结论贵州汉族人群中β2AR基因16位点多态性与支气管哮喘相关联;27位点多态性与支气管哮喘无关联.     

贵州地区汉族人群2型糖尿病肾病RANTES基因启动子多态性分析

目的探讨RANTES基因启动子-28C/G多态性与贵州地区汉族人群2型糖尿病并发肾病之间的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测143例2型糖尿病患者(53例单纯2型糖尿病患者,90例2型糖尿病合并肾病患者)和55例正常对照组RANTES基因启动子-28C/G基因型,并对各组间的等位基因频率与基因型频率进行检测分析。结果(1)正常对照组与2型糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率差异无显著意义(P>0.05)。(2)糖尿病肾病组与单纯糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率显著升高(P<0.05)。结论RANTES基因启动子-28G等位基因与贵州地区汉族人群2型糖尿病的发生无关,但可能是糖尿病肾病的易感基因。     

胆固醇酯转运蛋白基因单核苷酸多态与中国东北地区人群阿尔茨海默病的关系

目的明确胆同醇酯转运蛋白（CEPT）基因在中国人种有影响CEPT活性、血清HDL水平的3个单核苷酸多态（SNP,rs708272、rs5882、rs2303790）与中国东北地区人群散发性阿尔茨海默病（sporadicalzheimer＇s disease,SAD）发病的关系。方法184例来自中国东北地区无AD家族史的AD患者组成SAD组,205名性别、年龄阢配的健康老年人组成对照组。PCR扩增包含前述位点的基因片段,应用基因测序方法检测这些SNP,并分析两组间分布的差别。结果SAD组的rs2303790G碱基及AG基因型频率低于对照组（二者P=0．015及P=0．001）;用ApoEε4分层后,发现有ApoEε4的SAD组rs2303790G碱基、AG基因型频率低于对照组。而无Apoε4。的分组中,rs2303790G碱基、AG基因型频率在两组问无差异。结论rs2303790G碱基、AG基因型可能在SAD的发病中具有保护作用,这种保护作用只在拥有ApoEε4等位基因的人群中存在。     

TCF7L2、AKT2、FOXO1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨天津地区汉族人群TCF7L2、AKT2、FOXO1基因多态性与2型糖尿病(T2DM)发生的关系。方法:选取352例T2DM患者(T2DM组)及176例健康体检者(对照组),提取基因组DNA,PCR扩增目的片段后,应用变性高效液相色谱技术检测3种基因的基因型频率,并选取不同峰型进行DNA测序。分析不同基因型频率的组间差异,并对联合基因型进行分析,Logistic回归分析影响T2DM发病的相关因素。结果:2组TCF7L2基因rs12255372、FOXO1基因rs2701891基因型及等位基因频率差异有统计学意义,2组AKT2基因rs11669332基因型及等位基因频率差异无统计学意义。TCF7L2T+/FOXO1T+、TCF7L2G+/FOXO1C+与TCF7L2G+/FOXO1T+在2组间的分布差异有统计学意义。Logistic回归分析结果示糖化血红蛋白及尿素氮升高、TCF7L2T+/FOXO1C+为T2DM的危险因素,高密度脂蛋白胆固醇水平升高为保护因素。结论:携带TCF7L2基因rs12255372位点G/T基因型与FOXO1基因rs2701891位点C/C、C/T基因型者发生T2DM的危险性增大,可能与天津地区汉族人群T2DM的发病有关,且两基因间存在一定协同作用。     

乙二醛酶1基因多态性与糖尿病肾病关系的研究

目的探讨乙二醛酶1(GLO1)基因的A419C和C-7T多态性与糖尿病肾病(DN)之间的关联。方法使用Taqman探针法和直接测序法检测2型糖尿病(T2DM)不伴DN患者(NDN组)174例、DN患者(DN组)221例及244名健康体检者(对照组)GLO1基因A419C和C-7T多态性分布频率和等位基因频率。结果①DN组C-7T位点CC基因型者和C等位基因频率明显高于NDN组(P<0.05,P<0.01)。②A419C位点基因型频率和等位基因频率3组差异无统计学意义(P>0.05)。③多因素Logistic回归分析提示,-7CC基因型是DN的独立危险因素[OR=2.05,95%CI(1.12³.75),P<0.05]。结论上海地区汉族人群中GLO1C-7T多态性与DN密切相关。     

遵义汉族人群降钙素受体基因多态性研究

目的探讨遵义汉族人群降钙素受体（CTR）基因C1377T位点多态性分布情况。方法收集109例遵义汉族人群静脉血标本,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定CTR基因C1377T位点多态性．分析遵义汉族人群基因型频率和基因频率分布规律。结果C1377T的等位基因频率为C0．934、T0．066。结论CTR基因C1377T位点多态性在遵义汉族人群中的分布具有多态性,与其他地区类似。     

白介素-13基因多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25～2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

MMP-9基因多态性与糖尿病性白内障易感性的相关性研究

目的探讨MMP-9基因（-1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障易感性的关系。方法对58例糖尿病性白内障患者（病例组）和56例健康人群（对照组）采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行基因型分析。结果 MMP-9（1562C/T）基因多态性在河南省汉族人群中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。MMP-9（1562C/T）位点变异等位基因T在病例组及对照组的频率分别为17.2%和13.4%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、T/T基因型频率在病例组和对照组中的频率分别是69.0%、27.6%、3.4%和75.0%、23.2%、1.8%。与C/C基因型相比C/T、T/T基因型个体携带者并未增加患糖尿病性白内障的发病风险。结论 MMP-9（1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障的发病风险无相关性。