缝隙连接蛋白37基因C1019T多态性与急性心肌梗死易感性的关联研究

目的：研究缝隙连接蛋白37（Cx37）基因C1019T遗传多态性与急性心肌梗死（AMI）易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术结合琼脂糖凝胶电泳，研究136例AMI患者和147例对照者Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果：病例组TT、CT和CC基因型频率分别为16.18％、39.71％和44.12％，T和C等位基因频率分别为36.03％和63.97％；对照组TT、CT和CC基因型频率分别为6.12％、28.57％和65.31％，T和C等位基因频率分别为20.41％和79.59％。病例组T等位基因频率明显高于对照组（OR=2.197，95CI％=1.507-3.201，P〈0.001），与CC基因型比较。TT和CT基因型AMI患病风险显著增加。男性和女性人群中病例组T等位基因频率均高于对照组。结论：Cx37基因C1019T多态性可能是广东汉族人群AMI患病危险因素之一，此多态性位点研究可为AMI个体化一级预防和个体化诊断提供新依据。惠卅I市中心医院检验科惠州516001     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ（peroxisome proliferation—activated receptor—delta,PPARδ）＋294T／C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[包括82例正常对照者（NC）,120例冠心病（CHD）患者1的PPARS＋294T／C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）;CHD组TC＋CC基因型频率及C等位基因频率均明显高于Nc组（P〈0．05）;C等位基因携带（TC＋CC）者冠心病危险性高于TT基因型（C等位基因携带者OR：3．16,95％CI：1．39～7．14）。结论PPARg＋294T／C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的的危险因素。     

CD40基因多态性与急性冠状动脉综合征、高血压和糖尿病的易感相关性

目的探讨CD40-E1SNP（-1C／T）和CD40-FASNP基因多态性与中国汉族人群急性冠状动脉综合征（ACS）的易感相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RnP）和DNA测序技术,检测160例经冠状动脉造影确诊的ACS患者和92例冠状动脉造影阴性人群CD40-E1SNP（-1C／T）、CD40-FASNP基因型和等位基因频率,分析两组人群CD40基因型和等位基因频率差异,并用Logistic回归模型分析CD40基因多态性和高血压、糖尿病对ACS的影响。结果CD40-1位点c等位基因频率在ACS组与对照组分别为0．606和0．489,T等位基因频率分别为0．394和0．511,两组差异有统计学意义（P〈0．05）;ACS患者CC基因型频率（0．281）明显高于对照组（0．130）,差异有统计学意义（P〈0．01）;C等位基因显著增加ACS的患病风险（OR：1．608,95％可信区间t1．12—2．32,P：O．011）;调整年龄、性别、体重指数后,Logistic回归分析CD40基因及其与高血压、糖尿病对ACS的危害作用,单独c等位基因型OR值为1．608（95％可信区间：1．12-2．32,P〈0．05）,C等位基因-有高血压OR值为5．71（95％可信区间：1．12-29．08,P〈0．05）,C等位基因-无糖尿病OR值为1．44（95％可信区间：1．12-5．13,P〈0．01）,C等位基因-有糖尿病OR值为2．35（95％可信区间：1.47-4．82,P〈0．01）。未检测到CD40-FASNP基因多态性。结论CD40-1C／T基因多态性与ACS有相关性,C等位基因携带者合并高血压、糖尿病显著增加患ACS的危险性,而汉族人群可能不存在CD40-FASNP基因多态性。     

IL-10基因C-592A多态与冠心病遗传易感性的相关性

目的探讨IL-10基因启动子C-592A多态与冠心病遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测212例冠心病患者（冠心病组）与218名健康体检者（对照组）的IL-10C-592A基因型及等位基因分布,以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比（oddratio,OR）及其95％可信区间（confidence intervals,CI）。结果冠心病组IL-10-592A等位基因频率（76．2％）显著高于对照组（68．3％）;A等位基因型的冠心病发病风险较C等位基因型显著增加（OR：1．48,95％CI：1．10-2．00,P=0．010）。两组人群的C．592A基因型分布差异有统计学意义（P=0．042）;AA基因型的冠心病发病风险相比C等位基因携带者（CC、CA基因型）呈显著增加（OR：1．64,95％CI：1．12—2．42,P：0．012）。结论IL-10基因C-592A多态性可增加我国人群的冠心病发病风险,可作为冠心病高危人群的筛选指标。     

GPIbαKozak-5T／C基因多态性与宁夏回族人群冠心病相关性研究

目的探讨GPIbαKozak-5T／C基因多态性与冠心病相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析检测208例宁夏回族人群（冠心病组96例,对照组112例）Kozak-5T／C基因型及等位基因频率。结果208例宁夏回族人群GPIbαKozak-5T／C基因CC、CT和TT三种基因型分布频率分别为8．6％、23．1％和68．3％,C和T等位基因的分布频率分别为20．2％和79．8％。112例对照组CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8．9％、23．2％和67．9％,C和T等位基因的分布频率分别为20．5％和79．5％;96例冠心病组的CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为8．3％、22．9％和68．8％,C和T等位基因的分布频率分别为19．8％和80．2％。GPIbαKozak-5T／C基因多态性在冠心病组及对照组之间的分布差异无统计学意义（χ^21=0．029,P1=0．986;χ^22=0．036,P2=0．851）。结论GPIbαKozak序列-5T／C基因多态性与冠心病的发生未见相关性。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因T704C单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系，寻找可能与高血压有关的遗传标记。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测中国北方汉族人群AGT基因T704C单核苷酸多态性。结果在研究人群中，AGT基因T、C等位基因频率分别为0．63和0．37，其中患原发性高血压病组T、C等位基因频率分别为0．59和0.41。CC基因型组的原发性高血压患病率达50．00％，明显高于TC基因型组（17.02%）和TT基因型组（16.76%）（P〈0．05），此趋势在男性人群中表现更明显（P〈0．01）。突变纯合型（CC）与杂合子（TC）、野生型（TT）相比，SBP和DBP值显著升高（P〈0．01）。结论携带AGT基因突变纯合子CC基因型个体可能有较高的原发性高血压患病倾向，且在男性人群此趋势更加明显。     

血小板膜糖蛋白Ⅰα基因多态性与急性冠状动脉综合征关系的研究

目的：探讨汉族人群急性冠状动脉综合征（ACS）发生与血小板膜蛋白（Glycoprotein,GP)Ⅰα基因807C／T多态性的关系。方法：采用病例对照研究，选择75例冠心病患者（37例急性心肌梗塞和38例不稳定性心绞痛患者），65例无冠心病、血栓性及出血性疾病史者为对照。应用PCR－SSP方法检测血小板膜GPⅠα基因807C／T多态性。结果：在心肌梗塞组和对照组，（TT＋TC）基因型在两组的分布具有显著性差异62．16％比33．85％，P＜0．01，比数比（0dds Ratio,OR)=3.21,95%可信区间；1．33－7．75；在不稳定性心绞痛组和对照组，（TT＋TC）基因型在两组的分布具有显著性差异（65．79％比33．85％，P＜0．005，OR＝3．76，95％可信区间：1．65－8．59）；在ACS组和对照组，（TT＋TC）基因型在两组（64．00％比33．85％，P＜0．005，OR＝3．47，95％可信区间：1．75－6．88）4及年龄≤60岁亚组（70．00％比38．24％，P＜0．025，OR＝3．77，95％可信区间：1．19－11．90）的分布无显著差异（62．16比65．79％，P＞0．05）；Logistic多因素回归分析显示血小板膜GPⅠαT807等位基因与ACS的发生显著相关（OR＝4．94，95％可信区间：2．25－10．85）。结论：血小板膜GPⅠαT807等位基因ACS的发生显著相关，可能为ACS发生的一种遗传易感性标志。     

CX37基因1019C/T多态性与腰椎间盘突出症及临床分型的关系

目的探讨间隙性连接蛋白37基因1019C/T多态性位点与腰椎间盘突出症及临床分型的关系。方法采用基因测序技术,检测腰椎间盘突出症组191例(根据影像学表现分为A组:膨出型64例,B组:突出型98例,C组:脱出型29例)和健康对照组187例CX37基因1019C/T多态性分布。结果腰椎间盘突出症组和对照组均存在CX37基因1019C/T多态性,2组均以C等位基因为主。突出型组、脱出型组的CC基因型和C等位基因(CC+CT)分布频率明显高于对照组(P0.05)。在性别亚分组分析比较中,男性人群的CC基因型和C等位基因频率在突出型组和脱出型组中明显高于对照组,而女性在3组中均未发现上述明显差异。另外在膨出型组和对照组基因型、等位基因频率分析比较中未发现差异有统计学意义。结论 CX37等位基因可能与腰椎间盘突出症相关。     

ANP和NPR—C基因多态性与高血压病的相关性研究

目的探讨ANP和NPR—C基因多态性与高血压病的相关性。方法用病例一对照相关性研究,选择3代居住云南的汉族为研究对象,用基因芯片技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行ANPT2238C和NPR—CA-55C位点基因多态性分析。结果（1）云南汉族97例健康人群中ANPT2238C位点的TT、TC基因型频率分别是0．959、0．041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0．979、0．021。（2）NPR—CA-55C的AC、CC基因型频率分别是0．763、0．237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0．381、0．619。（3）ANPT2238C（TT、TC、CC）基因型多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义。（4）NPR—CA-55C位点的CC基因型频率（0．540）与对照组（0．237）比较差异有极显著性意义（X^2=18．973,P=0．000）,OR=3．777（95％CI：2．050～6．960）。结论云南汉族NPR—CA-55CCC基因型可能与高血压病易感性相关。     

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系研究

目的分析金属蛋白酶-9（MMP-9）-1562C／T基因多态性在冠心病患者及非冠心病患者中的分布情况,了解MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLR法对调查对象血液样本进行基因分型．分析MMP-9-1562C／T基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异。结果病例组与对照组CC／CT＋TT的OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．51-1．36,P〉0．05）;C/T等位基因OR值为0．83,差异无统计学意义（OR95％C10．44-1．55,P〉0．05）。结论MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系尚不能肯定．还需要今后进一步的研究证实。     

PTEN基因多态性与抑郁症风险的相关性研究

正抑郁症患者的临床特征主要包括持续缓慢的思维、抑郁情绪以及认知障碍,对日常生活活动的兴趣下降~([1])。抑郁症的发病机制复杂,与多种因素有关,如年龄、性别、婚姻状况、种族、教育、环境和遗传因素等,其中遗传因素是目前研究者们关注的热点之一。PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chrom-some ten,PTEN)是一种肿瘤抑制     

CYP1A1rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.     

TLR4基因多态性与冠心病易感性相关性Meta分析

目的 研究TLR4(1196C/T)基因多态性与冠心病(CAD)易感性的相关性.方法 计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、VIP、Pubmed、Web of Science、Science direct以及Wiley online library等数据库,检索TLR41196C>T基因多态性与冠心病相关性的病例对照研究,检索文献均为建库至2016年9月17日.由两名评价员按照纳入与排除标准单独进行文献筛选及资料提取,采用RevMan5.0和Stata11.0软件对纳入的文献进行统计分析.结果 共纳入7篇文献累积7891例冠心病和4018例健康对照.Meta分析结果表明TLR41196C>T基因多态性与CAD风险相关性无统计学意义[等位基因模型T/C:OR=1.02,95%CI(0.77~1.34),P=0.91;显性模型CT+TT/CC:OR=1.01,95%CI(0.76~1.35),P=0.92;隐性模型CC+CT/TT:OR=1.03,95%CI(0.61~1.75),P=0.91;共显性模型CT/CC:OR=1.02,95%CI(0.76~1.36),P=0.91;共显性模型CC/TT:OR=1.05,95%CI(0.62~1.77),P=0.87].各基因模型均无发表偏倚.结论 TLR41196C>T基因多态性与CAD易感性无明显相关性,受纳入文献数量限制,上述结论尚需开展更多研究予以验证.     

Excision repair cross complementation group 1 polymorphisms and lung cancer risk: a meta-analysis

Background  Several studies have evaluated the association between polymorphisms of encoding excision repair cross complementation group 1 (ERCC1) enzyme and lung cancer risk in diverse populations but with conflicting results. By pooling the relatively small samples in each study, it is possible to perform a meta-analysis of the evidence by rigorous methods.

Methods  Embase, Ovid, Medline and Chinese National Knowledge Infrastructure were searched. Additional studies were identified from references in original studies or review articles. Articles meeting the inclusion criteria were reviewed systematically, and the reported data were aggregated using the statistical techniques of meta-analysis.

Results  We found 3810 cases with lung cancer and 4332 controls from seven eligible studies. T19007C polymorphism showed no significant effect on lung cancer risk (C allele vs. T allele: odds ratio (OR)=0.91, 95% confidence interval (CI)=0.80–1.04; CC vs. TT: OR=0.76, 95% CI=0.56–1.02; CC vs. (CT+TT): OR=0.96, 95% CI=0.84–1.10). Similarly, there was no significant main effects for T19007C polymorphism on lung cancer risk when stratified analyses by ethnicity (Chinese or Caucasian). No significant association was found between C8092A polymorphism (3060 patients and 2729 controls) and the risk of lung cancer (A allele vs. C allele: OR=1.03, 95% CI=0.95–1.11; AA vs. CC: OR=1.08, 95% CI=0.88–1.33; AA vs. (AC+CC): OR=1.08, 95% CI=0.88–1.31).

Conclusion  We found little evidence of an association between the T1900C or C8092A polymorphisms of ERCC 1 and the risk of lung cancer in Caucasian or Han Chinese people.

     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

转化生长因子β1基因多态性与慢性肾衰竭的相关性研究

目的 探讨转化生长因子(TGF-β1)T869C基因多态性与慢性肾衰竭的相关性.方法 将入选该研究的79例慢性肾小球肾炎患者(21例肾功能正常,58例肾功能异常)和70例健康体检者分为慢性肾小球肾炎肾功能代偿组、慢性肾小球肾炎肾功能失代偿组和健康对照组.用序列特异性引物聚合酶链(PCR-SSP)技术检测TGF-β1 T...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测230例骨质疏松症患者(骨质疏松症组)与291名健康者(健康对照组)的MTHFR C677T的基因型分布及差异。结果骨质疏松症组中,T等位基因频率为43.0%,高于对照组的35.9%,T等位基因的骨质疏松症发病风险是C等位基因的1.35倍(95%CI为1.05～1.73,P=0.019)。与CC纯合子相比,CT杂合子的骨质疏松症风险增加至1.44倍(95%CI为0.97～2.15,P= 0.074),而TT纯合子的骨质疏松症风险显著增加至2.20倍(95%CI为1.24～3.87,P=0.007)。将CC、CT和TT视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.017)。结论MTHFR C677T增加骨质疏松症发病风险,并呈等位基因剂量-反应关系,TT基因型是上海地区汉族人群患骨质疏松症的一个遗传易感因素。     

深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

目的:探讨N~5,N~(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系。方法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果:病例组677TF、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4％、49.3％和63.0％,明显高于对照组(分别为15.6％、46.8％和39.0％。x~2=19.393,P<0.01;x~2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(OR_(TT)=7.503,95％CI为2.931～19.207;OR_(TC)=3.215,95％CI为1.391～7.434)。病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x~2=3.533,P>0.05;x~2=0.100,P>0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 67CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95％CI为1.353～201.290)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素。