青海地区汉、回族女性FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的初步研究

目的观测FGFR2基因多态性在青海汉、回族女性乳腺癌患者与健康对照中的表现,初步探讨其与乳腺癌的相关性。方法收集青海汉、回族女性乳腺癌患者（各60例）与健康人群（60例）的外周血标本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法对FGFR2基因rs2420946位点分型。结果汉族乳腺癌组FGFR2基因单核苷酸多态性位点rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率分别为16．67％,46．67％、36．66％,对照组为15．00％、45．00％、40．00％,两组间基因型分布差异无统计学意义（P〈0．05）。回族乳腺癌组FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,1丫r）频率分别为26．66％、46．67％、26．67％,对照组为38．34％、51．67％、10．00％,两组间基因型分布的差异有统计学意义（P〈0．05）,与C／C型比较,携带cT／TT基因型者乳腺癌发生的危险性增加（OR=1．70,95％CI=0．79—3．70）。两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TF）频率不同（P〈0．05）。结论FGFR2基因rs2420946位点多态性可能与青海地区汉族人群乳腺癌易感性不存在相关性,与青海地区回族人群乳腺癌易感性存在相关性;两民族间FGFR2基因rs2420946的基因型（CC,CT,TT）分布频率存在差异。     

广西壮族人群骨桥蛋白基因的单核苷酸多态性研究

目的：分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性（SNP）位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用 SNaPshot SNP 分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）上4个人群（欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群）的 SNP 分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因 rs11728697位点的 CC 基因型最常见,约为42．7％;C 等位基因的频率最高,约为62．7％。 rs9138位点的 CA 基因型最常见,约为51．3％;C 等位基因的频率最高,约为63．0％。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。     

INSIG1基因SNPrs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54．1％,G 等位基因频率为45．9％,对照组 A等位基因频率为47．8％,G 等位基因频率为52．2％,两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。 T2DM 患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。     

胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区原发性高血压的关系

目的探讨胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区人群原发性高血压（EH）发病风险的相关性。方法选择东台农村地区190例EH患者（EH组）和94例血压正常者（对照组）作为研究对象。用基因芯片法检测胰岛素受体基因G6244A位点的基因型,比较EH组及对照组基因型分布及等住基因频率的差异。结果两组受检者身高、腰围、臀围、收缩压和舒张压间差异有统计学意义（P〈0．05）;其余指标间差异无统计学意义（P〉0．05）;EH组和对照组胰岛素受体G6244A位点的基因型分布及其等位基因频率间差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论胰岛素受体基因G6244A位点多态性与江苏东台农村地区高血压发病风险尚未发现存在相关性,需在今后的研究中进一步证实。     

巨细胞病毒肝炎患儿IL-12p403’非翻译区基因多态性研究

目的研究巨细胞病毒（CMV）肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点的基因型分布,探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术和基因测序方法测定105例健康儿童及122例CMV肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点基因型,采用双抗体夹心ELISA法、速率法和实时荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCIR）分别测定CMV肝炎患儿血清IL-12p40水平、ALT活性及尿HCMVDNA载量。结果CNV肝炎组IL-12p40rs3212227位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为34．4％、41．8％、23．8％,正常对照组分另q为47．6％、40．0％、12．4％,两组间cc基因型和非cc基因型之间频率分布差异有统计学意义（x2=4．855,P〈0．05,ORcc=2．207,95％cI：1．080～4．510）。CMV肝炎组IL一12p40rs3212227位点等位基因A、c分布频率分别55．3％、44．7％,对照组分别为67．6％、32．4％,两组等位基因频率比较差异有统计学意义（x2=7．168,P〈0．01;ORA=0．593,95％CI：0．404～0．871;ORc：1．686,95％CI：1．149—2．475）。rs3212227位点不同基因型的CMV肝炎患儿之间血清IL-12p40水平、尿HCMVDNA载量（拷贝／毫升,lg）差异均有统计学意义（H=7．385、F=9．325,P均〈0．05）,CC基因型患儿血清IL-12p40水平低于AA基因型,尿液HcMVDNA载量高于AA基因型,不剐基因型患儿之间血清ALT活性差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL—12p403’非翻译区rs3212227位点单核苷酸多态性与婴儿cMV肝炎的发生具有相关性,其中c等位基因可能是其遗传易感基因,携带c等位基因的个体可能更利于cMV病毒的复制。     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

C20orf54基因rs3746804多态性与食管鳞状细胞癌的相关性研究

目的：探讨核黄素转移蛋白（C20orf54）基因 rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞状细胞癌（ESCC）的相关性,以期为 ESCC的防治提供潜在的分子靶点。方法收集该院2010年1月至2013年1月收治的 ESCC患者156例（ESCC组）,另选取该院体检中心的健康体检者100例作为对照组。SNP位点多态性检测使用实时（real-time）PCR分析。结果对照组 rs3746804位点C等位基因频率为48．0％,T等位基因频率为52．0％,ESCC组C等位基因频率为59．6％,T等位基因频率为40．4％,两组间差异无统计学意义（P＞0．05）。对照组 C/C、C/T和 T/T基因型频率分别为31．0％、34．0％和35．0％,ESCC组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为46．8％、25．6％和27．6％,统计学分析显示 C/C基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而C/T和 T/T基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异无统计学意义（P＞0．05）。C20orf54基因rs3746804位点C/C基因型表达与患者的年龄、性别、临床分期、肿瘤分化程度无关（P＞0．05）,而在有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义（P＜0．05）。结论 C20orf54基因 rs3746804位点 C/C基因型与 ESCC易感性密切相关,对 ESCC的早期筛查以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。     

内皮素受体B的基因多态性与COPD的相关性研究

目的探讨内皮素受体B（endothelin B receotor,EDNRB）基因的第4外显子-30 G／A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）易感性之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因-30G／A（L277L）单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该突变位点是否与COPD患者肺功能的下降程度相关。结果研究发现EDNRB基因-30G／A处基因型频率在COPD组和对照组之间的分布存在统计学差异（P〈0．05）,但等位基因频率的分布在两组之间无统计学差异存在（P〉0．05）。此外,COPD患者组中AA基因型组的最大呼气中段流速值（maximal mid—expiratory flow,MMEF）（0．51±0．44）明显小于GG基因型组（1．49±1．70）,且三组之间的差异存在统计学意义（P〈0．05）。结论EDNRB-30G〉A位点处的基因多态性可能与COPD的易感性相关,同时AA基因型与较低的MMEF值相关。     

AGT基因(-20)A/C变异与哈萨克族人原发性高血压的关系研究

目的：研究血管紧张素原基因核心启动子区域（-20）A／C位点变异与哈萨克族人原发性高血压的关系。方法：采用经典的饱和酚／氯仿抽提法提取哈萨克族人高血压组（125例）和正常血压组（74例）白细胞基因组DNA，通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，鉴定不同个体AGT基因（-20）A／C位基因型的类型，观察在高血压组和正常血压组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果：（1）哈萨克族人AGT基因存在（-20）A／C变异。（2）AGT基因（-20）位点AA、AC、CC基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0．69、0．26、0．05和0．65、0．32、0．03，差异无统计学意义（X^2=2．42,P〉O．05）；A、C等位基因的频率分别为0．82、0．18和0．82、0．18，差异无统计学意义（X^2-0．00，P〉O．05）。（3）AGT基因（-20）A／C位各基因型组间平均收缩压和舒张压水平差异无统计学意义（P〉O．05）。结论：AGT基因（-20）A／C变异可能与哈萨克族人原发性高血压的发生无关。     

MAOA基因多态性在宁夏人群中的分布特征

目的探讨单胺氧化酶（MAOA）基因rs1137070、rs3027400和rs12843268位点在宁夏回、汉族人群中及不同性别间的分布特征。方法研究对象为宁夏医科大学体检健康学生681例,其中回族311例,汉族370例。rs1137070、rs3027400位点采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测,rs12843268位点采用等位基因特异性PCR（AS-PCR）的方法检测。结果宁夏回、汉族人群MAOA基因三个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs1137070（C：43.75%/47.02%,T：56.25%/52.98%）;rs3027400（G：42.19%/45.03%,T：57.81%/54.97%）;rs12843268（A：57.81%/55.63%,G：42.19%/44.37%）;女性rs1137070（CC：16.39%/18.26%,CT：46.45%/44.75%,TT：37.16%/36.99%;C：39.62%/40.64%,T：60.38%/59.36%）;rs3027400（GG：16.39%/21.46%,GT：47.00%/35.16%,TT：36.61%/43.38%;G：39.89%/39.04%,T：60.11%/60.96%）;rs12843268（AA：36.06%/37.44%,AG：46.45%/40.64%,GG：17.49%/21.92%;A：59.29%/57.76%,G：40.71%/42.24%）。宁夏女性人群rs1137070位点基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得北京、日本女性人群相比无显著性差异（P〉0.05）,而与欧洲及非洲女性人群相比有显著性差异（P〈0.05）;rs3027400和rs12843268位点基因型频率的分布与北京、日本、欧洲及非洲女性人群相比差异均有显著性（P〈0.05）。结论 MAOA基因rs1137070、rs3027400和rs12843268多态性位点在宁夏男性与女性回、汉族之间均无显著性差异;宁夏女性人群存在显著的种族及地区间差异。     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

乳腺癌分子分型与GSTM1、GSTT1和GSTP1（rs1695）基因多态性的关系及意义

目的 探讨乳腺癌患者谷胱甘肽转硫酶M1 （GSTM1）、谷胱甘肽转硫酶T1（GSTT1）和谷胱甘肽转硫酶P1（GSTP1 rs1695）的基因多态性分布,并分析其与乳腺癌分子分型的关系.方法 应用多重PCR技术（M-PCR）和高分辨融解曲线技术（HRM）分析252例女性乳腺癌患者外周血中GSTM1、GSTT1和GSTP1 （rs 1 695）的基因多态性.结果 252例乳腺癌患者中,108例（42.9％）为GSTM1（＋）,144例（57.1％）为GSTM1（-）;178例（70.6％）为GSTT1（＋）,74例（29.4％）为GSTT1（-）;143例（56.7％）为GSTP1（rs1695） AA基因型,102例（40.5％）为GSTP1（rs1695） AG基因型,7例（2.8％）为GSTP1（rs1695） GG基因型.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,证实本研究入组病例GSTP1（rs1695）基因具有群体代表性（P＞0.05）;8例Cerb-B-2（2＋）和（2＋→3＋）者未行FJSH检测予以剔除,其中Luminal型占63.1％ （154/244）,三阴型占22.1％ （54/244）,Her-2过表达型占14.8％ （36/244）;GSTT1（-）在不同分子分型的乳腺癌人群中的分布不同,差异有统计学意义（P＜0.05）,而GSTM1和GSTP1（rs1695）基因多态性在各分子分型的乳腺癌人群中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 GSTT1基因多态性与乳腺癌的分子分型有关,GSTT1（-）在三阴型乳腺癌中缺失率较低,其基因多态性可为分子分型下乳腺癌的异质性提供合理补充.     

TLR4基因内含子区rs12377632T／C位点多态性研究

目的：通过对TLR4（tolllikereceptor4）基因内含子区单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）基因型和等位基因的研究,旨在了解其在中国广西地区人群的频率分布及其在不同地区、种族之间分布是否存在差异。方法：使用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测中国广西地区人群TLR4基因内含子区rsl2377632T／c多态性,并比较中国广西地区人群与人类基因组计划研究的4个人群（欧洲、中国北京、日本、非洲）的SNP分型数据,以分析TLR4基因内含子区rsl2377632T／C位点基因型和等位基因在不同地区、人群之间的差异。结果：中国广西地区人群的TLR4基因内含子区rsl2377632T／C位点SNP分型数据在男性、女性之间分布差异无统计学意义（P〉0．05）。其sNP分型数据与日本、中国北京地区人群相比较,分布差异无统计学意义（P〉0.05）;而与欧洲、非洲地区人群比较,分布差异有统计学意义（P〈0．001）。结论：TLR4基因内含子区rs12377632T／c位点SNP,在不同地区、种族人群之间存在明显差异。     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究

目的通过研究转移生长因子β2（TGFβ2）基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动（AF）的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点（rs6658835）多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点（rs6658835）GG＋AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05）。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。     

新疆维吾尔族乳腺癌中细胞色素P45019基因rs10046位点基因多态性与病理免疫组化指标表达状态的研究

目的 探讨应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测 112 例维吾尔族女性乳腺癌患者和 139 例维吾尔族正常女性细胞色素 P450（CYP）19 基因 rs10046 位点多态性,回顾性分析该位点多态性和乳腺癌免疫组化的关系。结果：细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点三种基因分型符合Hardy-Weinberg 平衡;细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点存在 C-T 的替换,等位基因 C、T 在病例组所占的比例分别为 48.2%、51.8%,对照组为 47.5%、52.5%,等位基因分布无统计学差异（P〉0.05）;CC、TC、TT 基因型在乳腺癌组分布频率分别为 26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为 18.0%、,57.6%、24.5%,两组间分布差异有统计学差异（P〈0.05）。细胞色素 P450 19 基因型与乳腺癌组织中的 ER、PR、Her-2、Ki-67 的表达差异及相关性均无统计学意义（P〉0.05）。结论新疆维吾尔族乳腺癌的CYP19基因rs10046位点多态性与对照组的分布差异有统计学意义,基因rs10046位点多态性与免疫组织化学指标表达的状态差异无统计学意义。     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

广西人群IL-6基因启动子区rsl800796C／G遗传多态性研究

摘要：目的研究白细胞介素-6（Interleukin6,IL-6）基因启动子区rsl800796C／G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rsl800796C／G单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）,并与人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（非洲人、欧洲人、日本人和北京人）的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因多态性的分布频率差异无统计学意义（P均〉0．05）,但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义（P均d0．05）。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。     

广西人群TLR4基因内含子区基因多态性的研究

目的探讨人类Toll样受体4（TLR4）基因内含子区单核苷酸多态性在广西人群中分布情况及其与不同人群的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法检测196例健康广西人群（男115例,女81例）TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群（欧洲、北京、日本、非洲）单核苷酸多态性分型数据进行对比。结果广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点存在AA、GA、GG 3种基因型,其基因型及等位基因频率在男性、女性组间分布差异无统计学意义（P〉0.05）;广西人群TLR4基因内含子区rs11536879A/G位点基因型及等位基因频率与欧洲、非洲、日本人群比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,而与北京人群比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论广西人群TLR4基因内含子区基因多态性的基因型及等位基因频率分布在男女性之间无明显差异,在不同地区人群之间存在明显差异。     

非小细胞肺癌中EphB4的表达及基因多态性

目的观察EphB4在非小细胞肺癌（NSCLC）中的蛋白表达和基因多态性情况,探讨EphB4与NSCLC的关系。方法采用免疫组织化学染色方法和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分别检测28例NSCLC患者癌组织和外周血中EphB4蛋白表达和rs314310（C／A）基因多态性情况,并与12例癌旁正常肺组织和30名正常健康人外周血作对比,分析EphB4的蛋白表达和基因多态性与NSCLC的关系。结果NSCLC组织中EphB4的阳性率（53．6％）明显高于癌旁正常肺组织（0．0％）,（P〈0．05）;其EphB4表达与分化程度、淋巴结转移和TNM分期有关（P〈0．05或〈0．01）,而与性别、年龄和组织来源没有关系（均P〉0．05）。NSCLC患者和正常健康人群外周血中rs314310的CC、CA、AA基因型频率分别为25．O％、53．6％、21．4％和43．3％、53．3％、3．3％,差异均无统计学意义（均P〉0．05）;C和A等位基因频率分别为51．8％、48．2％和70．0％、30．O％,差异均有统计学意义（均P〈0．05）。进一步分析显示,AA基因型患者的EphB4的阳性率明显高于其他基因型患者（P〈0．05）。结论高表达的EphB4在NSCLC的发生发展中有重要的作用,其rs314310AA基因型可能是NSCLC的危险因素。