白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

白细胞介素-6基因启动子-174G/C单核苷酸多态性的研究

目的　研究广西汉族人群白细胞介素 -6(IL -6)基因启动子 -174位点单核苷酸多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)的分析方法 ,检测了 198例健康者IL -6基因启动子 -174位点单核苷酸的多态性。结果　IL -6基因各基因型频率GG型为 98.48% ,GC型为 1.5 2 % ;G、C各等位基因频率分别为 99.2 4% ,0 .76% ,这种基因多态性分布在男女之间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。但与其它种族比较 ,发现不同种族间IL -6基因型分布及等位基因频率差异均有高度显著性 (P <0 .0 1)。结论　IL -6基因启动子 -174G/C单核苷酸多态性分布存在着较大的种族差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

IL-6启动子-174G/C基因多态性与冠心病关系研究

目的:在湖北汉族人群中研究IL-6基因启动子-174G/C多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例冠心病患者和60名非冠心病对照人群IL-6启动子-174G/C多态性。结果:研究人群IL-6基因启动子-174只有GG和GC基因型,未见CC基因型,且基因型以GG为主(98.12%)。结论:IL-6启动子-174C等位基因在湖北汉族人群中的分布频率极低,对该类人群的冠心病易感性影响不大。     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系。方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6 基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点。 结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4％、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无统计学意义;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9% 、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险     

冠心病患者白细胞介素-6基因-174G/C的多态性研究

目的　探讨白细胞介素 -6基因多态性是否与冠心病患者有关联。方法　应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术对湖北地区汉族 112例冠心病患者及 183例正常对照组者白细胞介素 6基因 174G/C位点进行研究。结果　发现冠心病组与正常对照组白细胞介素 6基因 174位点均以GG型为主 ,其频率分别为 0 991和 0 989。 174位点等位基因频率在两组中无显著差异 (P >0 0 5 )。结论　提示白细胞介素 6基因 174G/C位点多态性与中国人冠心病无关联     

贵州地区汉族肺癌患者单核细胞趋化蛋白-1-2518 A/G基因多态性的研究

目的：研究贵州地区汉族人群中单核细胞趋化蛋白－1（MCP－1）－2518A／G位点是否存在基因多态性。探讨MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的相关性。方法收集2013年3～12月在贵州省人民医院呼吸与危重症医学科住院治疗、无血缘关系的肺癌患者（实验组）90例及同期健康体检者（对照组）32例的血样。通过运用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性技术对MCP－1－2518A／G的基因型进行检测。结果贵州地区汉族人群中MCP－1－2518A／G存在基因多态性,健康人群中,3种基因型（ AA、AG、GG）的分布频率分别为：6．2％、46．9％、46．9％,实验组为26．7％、46．6％、26．7％。2．实验组和对照组中MCP－1－2518A／G 3种基因型分布差异具有统计学意义（P＝0．022）,AA基因型个体患肺癌的相对风险度高（OR＝5.455,P＝0．015）,GG基因型个体患肺癌的相对风险度低（OR ＝0．412,P＝0．035）,A等位基因在实验组和对照组的分布频率差异具有统计学意义（P＝0．005）,携带A等位基因的个体患肺癌的相对风险是携带G等位基因个体的2．368倍。结论贵州地区汉族人群中存在MCP－1－2518A／G基因多态性。 MCP－1－2518A／G基因多态性与肺癌的发病有相关性,A等位基因可能是肺癌发病的易感基因。     

用等位基因特异性PCR检测β纤维蛋白原-1420G/A、-993C/T多态性的研究

目的建立分析β纤维蛋白原(Fbg)基因启动区-1420G／A、-993C／T多态性等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)的方法，并分析海南汉族人群中这两个多态性位点的基因型和等位基因频率。方法应用AS-PCR和核苷酸序列测定技术分析130例海南籍汉族人群Fbg β-1420G／A、β-993C／T多态性的基因型和等位基因频率。结果Fbg β-1420多态性位点有GG、GA、AA等3种基因型，频率分别为0．577、0．362、0．062，G和A的等位基因频率为0．758和0．242；β-993多态性位点有CC、TT等2种基因型，频率分别为0．623、0．377，C和T的等位基因频率为0．812和0．189。结论AS-PCR为一种简便、快速、准确的检测Fbg β-1420G／A和β-993C／T多态性的方法。     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL-6)基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点(-572G/C、-597G/A、-174G/C)进行检测。结果宁夏回族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G/C(CC:55.71%;CG:34.76%;GG:9.52%;C:73.10%;G:26.90%);-597G/A(GG:94.29%;GA:5.71%;AA:0%;G:97.14%;A:2.86);-174G/C(GG:96.67%;GC:3.23%;CC:0%;G:98.33%;C:1.67%)。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572(CC:52.92%;CG:35.71%;GG:11.36%;C:70.78%;G:29.22%);-597(GG:92.86%;GA:7.14%;AA:0%;G:96.13%;A:3.57);-174(GG:97.08%;GC:2.92%;CC:0%;G:98.54%;C:1.46%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05);按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6（intedeukin6,IL-6）基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点（-572G／C、-597G／A、-174G／C）进行检测。结果宁夏回族群体肛-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G／C（CC：55．71％;CG：34．76％;GG：9．52％;C：73．10％;G：26．90％）;-597G／A（GGl94．29％;GAl5．71％;AA：0％;G：97．14％;A：2．86）;-174G／C（GG：96．67％;GC：3．23％;CC：O％;G：98．33％;C：1．67％）。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572（CC：52．92％;CG：35．71％;GG：11．36％;C：70．78％;G：29．22％）;-597（GG：92．86％;GA：7．14％;AA：0％;G：96．13％;A：3．57）;-174（GG：97．08％;GC：2．92％;CC：0％;G：98．54％;C：1．46％）。两组间差异均无统计学意义（P〉0．05）;按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

Relationship between Single Nucleotide Polymorphisms in -174G/C and -634C/G Promoter Region of Interleukin-6 and Prostate Cancer

The association between the single nucleotide polymorphisms （SNPs） in -174G/C and -634C/G of interleukin-6 （IL-6） promoter region and prostate cancer was examined in the population of Han people in Hubei region. TaqMan PCR was employed for the gene-typing of -174G/C and -634C/G in promoter region of IL-6 gene to compare the prostate cancer patients and normal controls in terms of genotype frequency, allele frequency and risk of prostate cancer. Enzyme-linked immu- nosorbent assay （ELISA） was used for the detection of IL-6 concentration in peripheral blood of the patients with prostate cancer and the relationship between the IL-6 level and the genotype was studied. Our results showed that in all the subjects, the genotype of genetic locus -174G/C was found to be GG and no CG and CC were observed. There was a significant difference in gene frequency of GG, CG and CC of -634C/G and allele frequency of G and C between prostate cancer patients and normal controls （P〈0.05） and the gene frequency of GG＋CG increased with the clinical stages and pathological grades of prostate cancer. The IL-6 level in GG＋CG group was significantly higher than that in CC group. It was concluded that no SNP in -174G/C IL-6 promoter region was found in the population of Han people in Hubei region. The SNP in -634C/G was, to some extent, associated with the development and progression of prostate cancer. The population with GG＋CG genetype has higher risk for prostate cancer.     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

前炎性细胞因子基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者（病例组）和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A，-308G/A和IL-6-597G/A，-174G/C，-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率，病例组明显高于对照组（P＜0.01，相对危险度［OR］=6.71及P＜0.01，OR=2.22）；TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用（P＜0.05，OR=2.91）。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关，而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

白介素6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的探讨白细胞介素6（Interleukin-6,IL-6）基因0572C／G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C／G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C／G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG＋GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P〈0．01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2．09倍（95％CI：1．03—4．23）和5．44倍（95％CI：1．20～24．75）;-572C／G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572C／G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。     

Relationship of interleukin-6-572C/G promoter polymorphism and serum levels to post-percutaneous coronary intervention restenosis

Background It has been recently reported that inflammatory mechanisms play an important role in in-stent restenosis (ISR) processes.Inflammatory factors after percutaneous coronary intervention (PCI) f...     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

白细胞介素-6基因启动-子572 C/G多态性与心绞痛的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在心绞痛患者中的分布频率,并分析其基因型及血清水平与心绞痛的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例心绞痛患者及140例对照者IL-6基因启动子-572 C/G多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测心绞痛和对照者血清IL-6水平。结果心绞痛组IL-6血清水平非常显著高于对照组(P<0.01),IL-6基因启动子-572 C/G基因型频率和等位基因频率在心绞痛组和对照组间比较差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患心绞痛的风险是C等位基因的1.665倍(OR=1.665,95%CI:1.089~2.544),携带G等位基因的心绞痛患者IL-6血清水平显著高于不携带者(P<0.05);结论IL-6基因启动子-572 C/G多态性与心绞痛的发病具有相关性,G等位基因可能是心绞痛发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加心绞痛的发病风险。     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。