Von Hippel-Lindau(VHL)病诊断与治疗(附3例报告)

目的提高Von Hippel-Lindau病(VHL)并发泌尿系疾病的诊断和治疗水平。方法回顾分析3例VHL病并发泌尿系疾病患者临床资料并结合文献复习讨论。2例为VHLⅠ型,1例为VHLⅢ型。结果1例VHLⅢ型随访3个月。肿瘤无复发。2例VHLⅠ型,其中1例随访26个月未见肿瘤复发,另1例因肾癌晚期远处转移致多脏器功能衰竭术后4个月死亡。结论肾癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤是VHL病在泌尿系的表现而肾癌具有多中心、双侧发病、易复发等特点。薄层CT是主要的诊断和随访手段。手术治疗方式包括双肾切除,肾肿瘤剜除和肾部分切除等,保留肾单位术后应密切随访,及时发现再发的病变。     

腹腔镜下保留肾单位手术治疗局限性肾癌的临床分析

目的探讨腹腔镜下保留肾单位手术治疗局限性肾癌的疗效。方法 47例局限性肾癌患者,25例采用开放保留肾单位手术（开发组）,22例采用腹腔镜下保留肾单位手术（腹腔镜组）,比较两组疗效。结果两组均手术顺利,腹腔镜组术中肾蒂阻断时间及手术时间要长于开放组,但住院时间明显短于开放组（〈0.05）。术后病理分期均为PT1N0M0,其中透明细胞癌36例,颗粒细胞癌6例,乳头状肾细胞癌3例,透明细胞与颗粒细胞混合癌1例,多房囊性肾细胞癌1例,切缘均阴性1。例肾透明细胞癌及1例颗粒细胞癌分别于术后18个月及13个月出现复发,均予行根治性肾切除术,术后病理仍为肾透明细胞癌及颗粒细胞癌。结论腹腔镜下保留肾单位手术是治疗局限性肾癌的一种安全、有效的方法。     

囊性肾癌14例临床诊治分析

目的 探讨囊性肾癌的诊断与治疗水平.方法 总结2005年1月至2010年12月浙江大学第一附属医院收治的14例囊性肾癌患者的临床资料.其中男10例,女4例,年龄40 ～71岁.术前CT检查显示囊性病变伴钙化4例,有分隔8例.术前诊断为复杂性肾囊肿12例.术中行冰冻病理检查12例,10例报告为囊性肾癌,1例报告为肾囊肿,1例报告为多房性肾囊肿.结果 14例术后病理均为囊性肾透明细胞癌,14例中行根治性肾切除术6例,后腹腔镜下根治性肾切除术4例,后腹腔镜下肾部分切除术2例,先行后腹腔镜下肾囊肿去顶,后又行根治性肾切除术1例,先行后腹腔镜下肾上极肿块切除,后行根治性肾切除术1例.随访4个月～6年,无肿瘤复发和转移.结论 CT检查对术前诊断囊性肾癌有帮助,术中应行冰冻病理检查确诊,囊性肾癌保留肾单位手术为首选,预后良好.     

不同亚型的囊性肾癌诊疗与预后分析

?目的:探讨不同亚型的囊性肾癌的诊疗及预后情况。方法:回顾性分析75例囊性肾癌患者的临床资料。患者术前影像学检查:56例考虑恶性病变,13例考虑单纯性肾囊肿,6例考虑为多房性肾囊肿。47例行根治性肾切除术,其中开放手术20例,腹腔镜手术27例;保留肾单位手术14例,其中开放手术9例,腹腔镜手术5例;后腹腔镜下肾囊肿去顶减压术13例 ,其中2例术中冰冻病理检查提示恶性,同期行根治性肾切除术,9例术后2～3周二期行根治性肾切除术,2例密切随访;1例行保留肾单位手术,术中冰冻病理检查提示恶性病变,同期行根治性肾切除术。结果:75例术后病理报告均为囊性肾癌,其中肾细胞癌囊性变38例,多房囊性肾癌16例,单房囊性肾癌（囊腺癌）8例,肾囊肿恶变13例。随访25～147个月,平均63个月,未见肿瘤复发和转移。结论:囊性肾癌的诊疗及预后需根据不同的亚型分析,保留肾单位手术可作为囊性肾癌的一种可选择的治疗方式。     

保留肾单位手术治疗肾癌的临床观察

目的:探讨保留肾单位手术治疗肾癌的安全性和疗效。方法:回顾性分析21例行保留肾单位手术的肾癌患者临床资料,其中双侧肾癌2例,孤立肾肾癌2例,对侧肾有病变或潜在功能受损的肾癌8例,对侧肾正常肾癌9例,肿瘤平均直径3.3cm。21例中13例行肿瘤剜除术,8例行肾部分切除术。结果:术后组织病理学结果示肾透明细胞癌16例,颗粒细胞癌3例,混合性细胞癌2例。术后20例(95%)获随访,随访时间6个月～140个月,平均随访56个月。5a、10a生存率分别为90%、81%。4例术后出现局部复发和远处转移。结论:保留肾单位手术治疗肾细胞癌安全有效,尤其适于局限性低分期小肾癌患者。     

小肾癌的诊断和治疗

目的　探讨小肾癌诊断和治疗的方法 ,为进一步研究小肾癌保留肾单位的治疗方法提供线索。方法　回顾分析 6 0例直径≤ 4cm的小肾癌病例 ,分析小肾癌的临床特点及其合并疾病 ,比较B超、CT、MRI、DSA、IVP及ECT在诊断小肾癌中的特点和作用 ,随访观察各种手术治疗的效果。结果　B超、CT、MRI、DSA在诊断小肾癌中的准确性分别为 85 7% ,96 3% ,82 3%和 10 0 % ,而IVP及ECT只能作为辅助检查。该 6 0例患者全部进行了手术 ,其中行肾肿瘤剜除术 6例 ,行腹腔镜手术 3例 ,3例先行术中冰冻病理检查 ,然后行肾切除术 ,2例行肾肿瘤剜除术 ,术后病理报告为肾癌 ,术后 1周再次行肾切除术 ,行肾癌根治术 14例 ,行单纯肾切除术 32例。病理诊断 :透明细胞癌 5 0例 ,颗粒细胞癌 1例 ,混合型 (透明细胞癌 颗粒细胞癌 ) 6例 ,其他类型 3例。随访 4 6例 (76 7% ) ,随访时间 3个月至 7年。术后存活 5年者 14例。结论　B超、CT、MRI是诊断小肾癌最常用最准确的方法 ,更小肾癌需结合DSA检查和病理检查 ;小肾癌保留肾单位的治疗方法是小肾癌治疗的趋势。     

保留肾单位手术治疗早期肾癌29例临床分析

【目的】探讨保留肾单位的手术治疗早期肾癌的效果。【方法】采用保留肾单位手术治疗肾癌29例,其中双侧肾癌3例,孤立肾肾癌2例,单侧肾癌24例,其中对侧肾功能存在损害者14例,对侧肾功能正常者10例。【结果】术后均未发生严重并发症,术后病理均为T1期,其中透明细胞癌21例,乳头状肾癌5例,囊性肾癌2例,嫌色细胞癌1例。术后平均随访49.8个月,肿瘤复发2例,复发率为6.9%。1年、3年、5年无瘤生存率分别为100%、93.1%(27例)、82.8%(24例)。随访期间未出现因肾功能衰竭而需透析治疗者。【结论】保留肾单位手术对早期肾癌有很好的治疗效果,在尽可能保留肾功能的情况下可以获得与根治性肾切除相似的疗效,是治疗肾癌的一种较为理想的方法。     

保留肾单位手术治疗肾癌临床观察

目的：探讨保留肾单位手术治疗早期肾癌的临床应用价值。方法：对采取保留肾单位手术治疗的28例孤立肾或对侧肾功能不全的早期肾癌临床资料进行回顾性分析。结果：术后均未发生严重并发症,术后病理均为T1a期,其中透明细胞癌22例,嫌色细胞癌3例,乳头状肾癌2例,囊性肾癌1例。术后平均随访46．5个月,肿瘤复发1例,复发率为3．6％。随访期间未出现肾功能衰竭而需透析治疗者。结论：肾癌保留肾单位手术安全、有效,适合于对侧肾功能正常、一侧局限的偶发肾肿瘤患者。     

肾脏偶发小肿瘤的诊断和治疗

目的提高肾脏偶发小肿瘤的诊治效果。方法对192例肾脏偶发小肿瘤进行回顾性研究,探讨其影像学检查特点和治疗方法。结果诊断为肾脏透明细胞癌160例,血管平滑肌脂肪瘤18例,后肾腺瘤14例。术中冰冻病理报告为后肾腺瘤、术后病理报告为透明细胞癌3例,术前诊断肾癌行根治性肾脏切除术、术后病理检查结果为肾血管平滑肌脂肪瘤2例。肾癌、后肾腺瘤超声表现为低回声为主58.1%（93/160）,肾血管平滑肌脂肪瘤超声表现为高回声为主44.4%（8/18）。CT扫描肾癌增强扫描CT值略高于后肾腺瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤。肾血管平滑肌脂肪瘤位于肾脏边缘突向肾外部分大于肿瘤1/2者占83.3%。肾癌行根治性肾切除术生存率与保留肾单位术后生存率无显著差异,而且保留肾单位手术后仅1例再发肾癌。结论影像学检查难以准确判断肾脏偶发小肿瘤的性质,肿瘤位于肾脏边缘突向肾外部分大于肿瘤1/2者可能为肾血管平滑肌脂肪瘤。肾脏偶发小肿瘤应该采取保留肾单位手术。     

保留肾单位手术治疗小肾癌(附26例报告)

目的探讨保留肾单位手术治疗小肾癌的方法和疗效。方法对26例经手术和病理证实为肾细胞癌的小肾癌临床资料进行回顾性分析,其中双侧肾癌1例,孤立肾癌5例,对侧肾有病变或潜在功能受损的肾癌1例,对侧肾正常肾癌19例;26例中7例行肿瘤剜除术,其余行肾部分切除术。结果本组术后无外科并发症,平均随访40个月,无局部复发和肿瘤转移。结论保留肾单位的手术是治疗小肾癌的一种有效方法。     

肾移植术后双侧乳头状肾癌1例

肾移植是目前终末期肾病患者最佳的治疗方式,随着肾移植技术的不断进步和免疫抑制药物研发的不断发展,肾移植术后患者的生存期也有所延长.但是同时,肾移植患者术后的远期并发症也逐渐引起重视,当前恶性肿瘤已成为继心血管疾病和感染后造成肾移植患者死亡的第三大原因[1].     

肾移植术后双侧乳头状肾癌1例

With the continuous development of kidney transplantation technique, the survival time after kidney transplantation is gradually prolonged. Thus, the malignant tumor has been the important influencing factor on the long-term survival for kidney transplantation patients. Renal cell carcinoma is a relatively common tumor after kidney transplantation. Besides, clear cell renal cell carcinoma and papillary renal cell carcinoma are the relatively common pathological types for renal cell carcinoma following kidney transplantation. However, bilateral renal cell carcinoma following kidney transplantation is comparatively rare. In this article, we presented a case of bilateral papillary renal cell carcinoma, which occurred after kidney transplantation. And the diagnosis and treatment were introduced in detail. The patient was 37 years old, and he underwent kidney transplantation 13 years ago in our hospital, because of kidney failure. After kidney transplantation, he had regular medical check-up every year. In this year, his urological ultrasound results indicated bilateral renal tumors. And then, he received abdominal and pelvic computed tomography, and the result also showed bilateral renal tumors, which were likely to be malignant tumors. After adequate consultation, the patient chose surgical treatment. The patient received long-term immunosuppressive therapy, because of kidney transplantation. Considering this, the surgeon decided to choose a staging surgical treatment, in order to reduce the bad influence of one-stage surgery. Then, the patient first underwent retroperitoneal laparoscopic radical nephrectomy for right renal tumor in our hospital, and he had no complications after operation. The pathological results showed papillary renal cell carcinoma. He was discharged successfully. He underwent retroperitoneal laparoscopic radical nephrectomy for left renal tumor in our hospital one month later, and he had no complications after operation. The pathological results also showed papillary renal cell carcinoma. He was discharged successfully two days after surgery. In the 3-month follow-up, the patient was recovering well. To sum up, the incidence of bilateral renal cell carcinoma following kidney transplantation is relatively rare, and bilateral radical nephrectomy is effective and safe treatment. Above all, it is the patient''s condition that determines the choice of staging surgery or simultaneous surgery.     

散发性肾透明细胞癌VHL基因突变的研究

目的 了解散发性肾透明细胞癌组织中VHL（Von Hippel-landau）基因突变率及其临床意义。材料与方法 提取28例1998年4月-2000年1月间手术并获得病理诊断的散发性肾透明细胞癌及远离肿瘤的正常肾组织基因组DNA，采用单链构象多态性（SSCP）分析明确是否存在VHL基因有突变，分析VHL基因突变与肿瘤体积、分期、分级以及患者生存率等的关系。结果 远离肿瘤的正常肾组织中未检测到VHL基因的突变，10例（35．7％）癌组织标本中存在VHL基因的突变。VHL基因的突变率在T1a与T1b～T3间存在显著差异（P=0．035），肿瘤最大径4cm及以下者VHL基因突变率显著高于4cm以上者（P=0．011）。伴随VHL基因突变的患者5年生存率为100％，不伴随VHL基因突变者5年生存率为83％。结论 散发性肾透明细胞癌肿瘤组织中存在VHL基因突变，VHL基因突变较多发生于肿瘤的早期，VHL基因突变可能是肾透明细胞癌的有利预后因素。     

石蜡包埋肾肿瘤标本VHL基因突变研究

目的：研究石蜡包埋肾肿瘤标本ＶＨＬ基因突变情况。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法分析３８ 例肾透明细胞癌、１０ 例肾颗粒细胞癌、１０ 例肾盂移行细胞癌、１０ 例肾胚瘤ＶＨＬ基因突变情况。结果：９ 例肾透明细胞癌ＶＨＬ基因外显子２ 发生突变,突变率为２３％ ,其他３ 种肾肿瘤均未发现ＶＨＬ基因突变。结论：ＶＨＬ基因突变与肾透明细胞癌的发生关系密切,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法检测ＶＨＬ基因突变可用于ＶＨＬ病及肾透明细胞癌的诊断     

Genetic study of a large Chinese kindred with von Hippel-Lindau disease

Background Von HippeI-Lindau (VHL) disease is a heraditary cancer syndrome caused by germline mutations of the VHL tumor on the suppressor gene. This study was to show the clinical characteristics of a large Chinese kindred with yon HippeI-Lindau disease and to evaluate the role of the genetic test of VHL disease in the diagnosis of VHL disease and clinical screening of members of the VHL disease family.Methods DNA extracted from peripheral blood was amplified by PCR to three exons of the VHL gene in 27 members of a large kindred with VHL disease. PCR products were directly sequenced. The involvements of multi-organs in the kindred with VHL disease were confirmed by history taking and radiography.Results Of 47 members in the four generations of the kindred, 18 members were diagnosed as having VHL desease. Clinical manifestations of 18 patients included: central nervous system (CNS)hemangioblastoma (5), renal cell carcinoma and CNS hemangioblastoma (3), renal cell carcinoma and retinal angioma (3), renal cell carcinoma and multiple pancreatic cysts (1), renal cell carcinoma and retinal angioma and multiple pancreatic cysts (2), renal cell carcinoma and CNS hemangioblastomas and multiple pancreatic cysts (1), and multiple pancreatic cysts and multiple renal cysts (1), multiple pancreatic cysts (2). The common lesions of the 18 patients were renal cell carcinoma (55.6%), CNS hemangioblastoma (50.0%), retinal angioma (27.8%), and multiple pancreatic cysts (38.9%). Among the 27 members who volunteered for genetic analysis, 15 members including 9 affected family patients and 2 asymptomatic patients and 4 carriers, who are still alive, presented a codon 78 from Asn to Ser change at nucleotide 446 (A→G) in exon 1. Four members were carriers with the same VHL gene mutation. Two asymptomatic patients were initially diagnosed by genetic testing and subsequently confirmed radiologically and surgically. Members without gene mutation had no clinical evidence of VHL disease.Conclusions The large Chinese kindred with VHL disease was classified as type I . The main characteristics in the kindred were higher incidence of renal cell carcinoma and lower incidence of retinal angioma. Genetic test plays an important role in early detecting asymptomatic patients and the carriers in clinical screening of members of the families with VHL disease. It is also important to prevent the transmission of VHL disease to their offsprings in the kindred.     

年轻多囊卵巢综合征患者发生子宫内膜样腺癌并透明细胞癌1 例报告

患者,26岁,未婚未育。主诉月经不调4年,阴道流血10 d,发现宫腔占位5 d。病理检查：中-低分化子宫内膜样腺癌。行 腹腔镜下筋膜外全子宫及双附件切除术,术后诊断：子宫内膜样中低分化腺癌并透明细胞癌Ⅱ期,辅予以化疗,患者恢复可。年 轻多囊卵巢综合症患者是发生子宫内膜癌的高危人群,而合并透明细胞癌者罕见,术前多科室综合评估、治疗方式的选择及预 后分析是十分必要的,这也为今后的临床工作提供了经验。     

Synchronous bilateral multiple chromophobe cell renal carcinoma complicated with right kidney cyst： a case report

Synchronous bilateral multiple chromophobe cell renal carcinoma is rare; here we report a case diagnosed with bilateral renal multiple tumors complicated with a cyst in the right kidney. Retroperitoneal laparoscopic bilateral nephron sparing surgery was performed and there was no serious postoperative renal dysfunction. Pathological and immunohistochemical diagnoses of both tumors were chromophobe cell renal carcinoma. The patient has been doing well without any evidence of recurrence or metastasis for 6 months.     

透明细胞乳头状肾细胞癌的研究进展

2016年WHO正式将透明细胞乳头状肾细胞癌作为一种肾细胞癌新类型。该肿瘤可以为散发性也可以发生于终末期肾病或Von Hippel?Lindau综合征（VHL综合征）,具有相对特征性的病理组织学形态、免疫表型和分子遗传学特点,诊断时应与透明细胞肾细胞癌、乳头状肾细胞癌以及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌相鉴别。鉴于透明细胞乳头状肾细胞癌生物学行为相对惰性或低度恶性,因此准确诊断对指导临床治疗和判断预后具有十分重要的意义。     

原发性散发性肾透明细胞癌患者癌组织中抑癌基因VHL突变的研究

目的 探讨国人原发性散发性透明细胞癌中ＶＨＬ抑癌基因突变及其意义。方法 采用聚合酶链反应及单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和测序等方法,分析了２０例原发性散发性肾透明细胞癌中Ｖon Hippel-Lindau(VHL）抑癌基因突变的情况。结果 ２０例癌组织中１１例有ＶＨＬ基因突变,突变率为５５％。这些突变主要发生在第１,２,３号外显子的后１／３区,其中６例缺失,２例插入３例误义突变。结论 国人原发性散发性肾透明细胞癌中存在ＶＨＬ基因的突变。ＶＨＬ基因可作为临床诊断指标,并可望成为肾透明细胞癌基因治疗的重要目的基因。     

桥本病合并甲状腺癌41例临床分析

目的分析桥本病（Hashimoto’s disease,HD）合并甲状腺癌的临床特征,探讨其诊治经验。方法回顾性分析2002年1月至2011年7月中南大学湘雅医院经术后石蜡病理证实为HD合并甲状腺癌41例的临床资料。结果术前诊断为HD10例,诊断为甲状腺癌37例,诊断为HD合并甲状腺癌8例,术前诊断率仅为8／41（19．51％）。所有患者均行手术治疗,其中行甲状腺全切术22例,次全切除术14例,仅行病变侧腺叶切除术5例;行同期同侧颈淋巴结清扫24例,双侧颈淋巴结清扫（患侧根治性,另一侧选择性）4例。术后石蜡病理证实HD合并甲状腺乳头状癌39例,局灶性癌变1例,甲状腺黏膜相关型B细胞性淋巴瘤1例,所有患者均获随访。结论HD合并甲状腺癌术前确诊率低,临床上应重视HD的诊断,对HD中高度怀疑癌变者,应积极手术探查,根据术中冰冻病理结果选择手术方式,术后常规应用甲状腺激素治疗。