髓系白血病导致ABO血型系统抗原减弱或缺失3例临床分析

目的 探讨髓系白血病(AML)导致ABO血型系统抗原减弱或缺失的血清学特点及临床输血问题.方法 对3例血型抗体减弱或缺失患者血液样本采用血清学方法进行ABO血型鉴定、直接抗人球蛋白试验、吸收放散试验,测定唾液中血型物质.结果 3例AML患者ABO血型系统抗原出现不同程度减弱或缺失,经治疗病情缓解后,2例接受复检者ABO定型恢复正常.结论 某些AML白血病患者可能出现A和(或)B抗原减弱甚至缺失,如果此时只做正定型会导致血型误定.     

白血病患者ABO血型抗原减弱的原因分析及血型鉴定方法

目的:分析因罹患白血病而造成患者红细胞ABO血型抗原减弱的原因,确定白血病患者的血型鉴定方法,以降低白血病患者血型鉴定发生错误的机率。方法:对我院收治的一例出现红细胞ABO血型抗原减弱的白血病患者进行ABO血型抗原的血清学正反定型试验、吸收放散试验和唾液血型物质检测。结果:该例白血病患者为A抗原减弱且抗B水平下降,最终ABO血型鉴定为A型。结论:采用血清学正反定型试验、吸收放散试验和唾液血型物质检测的方法可以更为准确对ABO血型抗原减弱的个例进行血型鉴定。     

ABO血型抗原及抗体减弱4例分析

目的 分析ABO正反定型不相符合的血清学和临床特点.方法 采用血清学方法对4例ABO血型正反定型不符的患者进行ABO血型鉴定、吸收放散试验.结果 4例ABO血型定型困难标本中,A抗原减弱1例,B抗原减弱1例;抗-B抗体缺乏2例.结论 肿瘤患者由于机体免疫功能低下会导致抗原减弱或特异性抗体消失,正常人由于免疫耐受也会导致抗原减弱或特异性抗体消失.     

3例疑难ABO血型鉴定及分析

目的:鉴定并分析3例疑难ABO血型红细胞抗原及血清抗体的特异性。方法:运用PCR-SSP方法对3例患者ABO血型抗原进行基因分型;运用血型血清学技术对造成ABO血型正反定型不符的原因进行分析。结果:3例患者ABO血型基因分型分别为A/O、O/O、O/O。结合血型血清学技术为患者提供了安全的血液制品。结论:ABO血型基因分型技术弥补了血型血清学方法的一些不足,运用血型基因分型技术可以解决血清学方法难以鉴定的血型抗原。     

呼和浩特地区献血者ABO血型正反定型不符原因分析

目的 通过对献血者ABO血型正反定型不符标本的进一步检测，总结分析正反定型不符的原因，以保证临床输血的安全有效。方法 对87例无偿献血者ABO血型正反定型不符标本采用ABO血型正反定型、抗体筛选试验、吸收放散试验等血型血清学方法、并采用PCR-SSP和ABO基因测序方法辅助检测。结果 87例正反定型不符标本中抗体筛选阳性者36例（41.38%）；血清抗体减弱21例（24.14%）；ABO亚型13例（14.94%）；冷凝集素17例（19.54%）。结论 综合分析各项实验结果，当血型血清学方法无法确定时，应进行基因检测，确保每一位献血者血型鉴定的准确性，并根据不同的原因，采用合理的用血建议。     

ABO血型正反定型不一致18例分析

目的 探讨ABO血型正反定型不一致的原因.方法 对我院2011年1-12月间18例ABO血型正反定型不一致样本采用ABO正反定型试验、直接抗人球蛋白试验、吸收放散试验、抗体筛选试验等血型血清学试验进行检测,找出ABO血型正反定型不一致的原因.结果 通过血型血清学分析发现,在18例正反不一致的病例中,由自身冷抗引起正反定型不符2例,自身温抗体引起正反定型不符2例,抗E伴自身冷抗1例,抗E、抗N伴自身冷抗引起正反定型不符1例,抗M抗体引起正反定型不符1例,多发性骨髓瘤(MDS)导致球蛋白紊乱引起血型抗体丢失2例,MDS引起的血型抗原减弱2例,异常性天疱疮继发感染引起抗体减弱1例,ABO血型不合异基因造血干细胞移植正反定型不符5例,急性白血病化疗后引起血型抗体减弱1例,AxB亚型1例.结论 当ABO血型正反定型不相符时,必须足够重视并进行血型血清学试验,需结合疾病来进行准确定型,从而确保临床用血安全.     

一例ABO血型A抗原减弱的血清学及其基因变异分析

目的 分析1例A抗原表达减弱患者的血清学及分子生物学特点,并探讨其分子生物学机制及输血策略。方法 应用常规血清学方法进行ABO血型鉴定,测序分型确定ABO基因型。结果 血清学格局为A抗原减弱,基因测序表明外显子6存在c.261delG杂合突变、外显子7存在c.467C>T杂合突变、内含子6存在c.374+5G>A杂合突变,患者基因型为A102/AEL04/O01,表型为Ael。结论 A等位基因内含子6的c.374+5G>A突变,导致转录过程形中成不同剪接变异体,造成A型糖基转移酶的活性减弱或失活,是本例患者A抗原减弱的主要原因。     

1例罕见B（A）血型者家系遗传调查及临床输血策略

本文对1例存在多次误定血型的B（A）血型献血者及其家系成员进行血型检测和回顾性分析,探讨稀有B（A）血型的遗传特性、鉴定方法和输血策略。采用血型血清学方法、PCR-SSP方法基因定型和ABO基因第6、7外显子直接测序的方法进行B（A）血型鉴定,分析该家系的血型遗传特点和分子机制。结果发现该家系中有3例B（A）血型,基因型均为B（A）04/O01型,且该B（A）型在家系中呈现稳定遗传。对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,B （A）型血液不能给B型或AB型患者输注,B（A）血型患者输血时应采取配合性成分输血或自身输血。     

血型抗原减弱引起血型鉴定困难1例分析

为使受血者有效地输入血液或血液制品,并在其体内存活且无不良反应,正确地鉴定血型是关键。在临床上由于抗原减弱或缺失引起血型变异,进而导致血型鉴定的错误时有发生。本文报道由于抗原减弱引起的血型变异1例。1临床资料王某,男,59岁。四年前诊断为MDS?RAEB(骨髓增生异常综合征),2个月前经体检、血象、骨髓象及细胞学等检查,诊断为ANLL-M2a(急性非淋巴细胞性白血病M2a),住院治疗。临床申请输血。血型鉴定时正反定型不符,正定型为O型,反定型为A型。2血型血清学检查2.1试剂与方法抗A,抗B,抗A、B,抗H由长春生物制品所出品,A、B、O型…     

132例ABO血型正反定型不符患者的临床特点及相关影响因素分析

背景 影响ABO血型鉴定的因素较多,正确鉴定ABO血型对确保患者的安全输血至关重要.目的 分析ABO血型正反定型不符患者的临床特点及影响因素.方法 收集2017年1月-?2019年12月解放军总医院第一医学中心检验中心ABO血型正反定型不符患者的临床资料,血型正反定型一致作为对照组,分析ABO血型正反定型不一致患者的血型分布频率、临床特点和相关影响因素.结果 ABO血型正反定型不一致患者132例,男性75例,女性57例,年龄3?～?84(50.3?±19.3)岁,有手术史89例(67.42％),有输血史23例(17.42％).对照组142例,男性79例,女性63例,年龄10?～?78(50.5?±?15.55)岁,有手术史68例(47.88％),有输血史2例(1.40％).血型正反定型不一致患者中,B型59例(44.7％),A型38例(28.8％),AB型28例(21.2％),O型7例(5.3％).血型正反定型不一致在21个临床治疗科室中出现,血液内科21例(15.9％),骨科15例(11.36％),肝胆外科14例(10.6％),普通外科11例(8.33％),血管内外科11例(8.33％),其他科室在5％以下.血型正反定型不一致组:低/弱亲和力抗体A占3.79％,低/弱亲和力抗体B占18.18％,弱A抗原占3.03％,弱B抗原占12.12％,造血干细胞移植占10.60％,不规则抗体占46.70％,亚型占3.79％,冷凝集占1.51％.血型正反定型不一致患者疾病主要包括血液病、肿瘤、消化道出血、肝胆炎症、心脏瓣膜病、低蛋白血症、肾病综合征、骨关节炎等.二元logistic回归显示,血液病、肿瘤,手术史和输血史与血型正反定型不一致相关.结论 血型鉴定时可能存在检测不出应有的ABO血型系统抗体,血液病、肿瘤、手术史和输血史是血型正反定型不一致的主要原因,应结合临床资料用血清学方法综合判断正确的血型.     

JAK2-V617F突变初步研究

目的用等位基因聚合酶链反应（AS-PCR）方法检测Bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN）、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）、Bcr-abl阳性的慢性粒细胞白血病（CML）患者和正常健康人对照的外周血白细胞JAK2-V617F基因点突变情况,了解该突变在不同疾病中的表达,并建立敏感特异高效的JAK2-V617F突变的临床检测方法。方法采用AS-PCR方法检测基因组中JAK2-V617F突变,并经基因测序确定。所有MPN患者均行骨髓活检了解其纤维增生度。结果MPN各型中真性红细胞增多症（PV）阳性率为93.8%;原发性血小板增多症（ET）阳性率为60.0%;原发性骨髓纤维化（IMF）阳性率为0;MDS阳性率为4.5%;MDS/MPN阳性率为12.5%;AML、ALL、CML及正常对照均为阴性。MPN各型之间、MPN与其它疾病之间,阳性率差异有显著性（P〈0.05）。JAK2-V617F突变阳性的PV及ET患者白细胞数较阴性患者高,差异有显著性（P〈0.05）。且阳性患者骨髓纤维组织增生较阴性者明显,差异有显著性（P〈0.05）。AS-PCR法检测阳性率高于直接测序法,差异有显著性（P〈0.05）。结论JAK2-V617F是检测MPN尤其是PV的分子遗传学标志,同时与白细胞数、骨髓纤维化程度成正相关,有助于临床诊断及疾病预后判断。AS-PCR法是检测JAK2-V617F突变的敏感、特异的方法,可以成功应用于临床检测。     

B淋系/髓系混合表型急性白血病伴TEL-ABL1融合基因表达1例

 混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia,MPAL）临床罕见,约占急性白血病的2%~5%。TEL-ABL1融合基因阳性主要见于急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）、急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia,ALL）、骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）等恶性血液系统肿瘤,目前以病例报道为主,均提示预后不良。本例患者B淋系/髓系MPAL伴TEL-ABL1融合基因阳性为首次报道,我们给予针对淋系、髓系白血病化学治疗及酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗后,达到完全缓解,经巩固化疗后进行人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）相合同胞间异基因外周血造血干细胞移植,患者后因肠道排异反应死亡。     

伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

髓性白血病骨髓单个核细胞表面CD40、CD40L的表达及其意义

目的 研究共刺激分子CD40、CD40L在人急、慢性髓性白血病治疗前后骨髓单个核细胞表面的表达特点,探讨其与临床疗效的关系.方法 应用免疫荧光标记及流式细胞术（FACS）检测了37例急性髓性白血病及20例慢性髓性白血病患者治疗前后骨髓单个核细胞表面共刺激分子CD40、CD40L的表达.另取8例健康人骨髓作为正常对照组.结果 ①治疗前急性髓性白血病（AML）患者中,除急性早幼粒细胞白血病（M3）外,CD40表达均低于正常对照组（P＜0.05）;（②治疗后完全缓解（CR）和部分缓解（PR）患者CD40较其治疗前显著增高（P＜0.05）,CR患者接近对照者,两未缓解（NR）患者CD40的表达差异无统计学意义（P＞0.05）;③CD40在慢性粒细胞白血病骨髓单个核细胞上的表达与正常对照差异无统计学意义（P＞0.05）;④所有急、慢性髓性白血病患者及正常对照骨髓单个核细胞上的CD40L均存在表达缺陷,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 CD40是参与急性髓性白血病（AML）发病和抗白血病免疫反应的重要共刺激分子,其表达与白血病分化程度及分型有关,CD40表达异常可能是AML发病机制之一,且与临床疗效密切相关;调节单个核细胞上CD40的表达,纠正AML白血病患者细胞免疫功能缺陷,可能是免疫基因治疗人类急性髓性白血病的重要手段之一,具有一定的临床应用价值.     

增殖细胞核抗原、ras癌基因产物P21与白血病的相关性

目的探讨急性白血病及骨髓增生异常综合征（MDS）患者增殖细胞核抗原（PCNA）、ras-P21表达的相关性及其临床意义。方法采用单克隆抗体免疫细胞化学染色技术（SP法）检测33例急性髓细胞白血病（AML）、18例急性淋巴细胞白血病（ALL）、25例MDS及10例正常人的增殖细胞核抗原（PCNA）及ras-P21的表达，分析其相关性。结果AML、ALL及MDS PCNA的阳性率分别为62％，56％和53％，三者阳性率差别无统计学意义（P〉0．05）。AML与ALL、AML与MDS的PCNA表达强度（阳性细胞％）差别无统计学意义（X^2值分别为2．027和0．5217）。2例半年内转化成AML的MDS患者为PCNA高表达。17例ras-P21阳性者均有PCNA表达。结论ras-P21和PCNA共同表达的白血病细胞增殖活性及恶性增殖的潜能更高，ras-P21和PCNA综合检测对于白血病细胞增殖活性和预后分析可能具有参考价值。     

儿童急性白血病CD34、CD117抗原表达分析

目的 探讨儿童急性白血病（AL） CD34和CDll7抗原表达的临床意义.方法 采用流式细胞术对68例急性淋巴细胞白血病（ALL）及43例急性髓系白血病（AML）患儿的骨髓细胞进行CD34和CD117抗原检测,并比较CD34、CD117和CD34/CD117共表达在AL患儿表达的差异及与诱导化疗疗效的关系.结果 CD34在ALL和AML患儿中均有表达,差异无统计学意义（P＞0.05）.而CD117、CD34/CD117在AML患儿中的表达率明显高于ALL患儿（P＜0.05）.AL患儿中CD34＋组肝脾、淋巴结肿大及首轮诱导化疗缓解（CR）率与CD34-组差异均有统计学意义（P＜0.05）;CD34＋/CD117＋组CR率明显低于CD34-/CD117-组（P＜0.05）.ALL中回族患儿CD117表达率高于汉族患儿（x2=43.391,P=0.000）.CDll7＋及CD34＋/CD117＋组血小板（PLT）水平分别较阴性组低（P＜0.05）.在AML患儿中CD34＋组PLT水平较CD34-组低（P＜0.05）,CD117＋、CD34＋/CD117＋组肝脾肿大分别较阴性组多见（P＜0.05）.AML患儿中CD34、CD117、CD34/CD117在汉族阳性表达率均高于回族（P＜0.05）.结论 CD34抗原表达是儿童AL的独立高危因素,临床特征上主要表现为髓外浸润.CD117、CD34/CD117可作为AL患者MICM诊断分型的髓系免疫学依据.CD34/CD117有助于AML的诊断.CD34、CD34/CD117的表达可作为预测AL诱导化疗疗效的指标.     

CD117在白血病细胞中的表达及意义

目的 :探讨细胞分化抗原CD117在各型白血病中的表达情况及意义。方法 :采用三色流式细胞术 ,CD45 /SSC双参数散点图设门方法 ,对 15 9例白血病患者骨髓或外周血白血病细胞免疫分型及CD117表达进行分析。结果 :急性髓系白血病患者表达率为 5 4% ,各型急性白血病M0 /M1 ( 75 % )、M4 /M5( 62 % )、M6 ( 10 0 % )、在M3中CD117表达较低为 14 %。慢性髓细胞白血病慢性期CD117为表现性 ,加速期、急变期患者CD117阳性细胞 >10 % ,急淋、慢淋CD117均为阴性 ,在双表型白血病中CD117亦达 5 0 %。结论 :CD117有助于淋巴系和髓系白血病的鉴别 ,同时在AML中CD117的表达与CD3 4呈正相关性     

CAG方案治疗中高危骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病疗效观察

目的观察阿糖胞苷、阿克拉霉素和粒细胞集落刺激因子联合方案（CAG方案）治疗中、高危骨髓增生异常综合征（MDS）和初治急性髓系白血病（AML）的临床疗效及不良反应。方法应用CAG方案治疗中高危MDS28例和AML20例,完成1个疗程后评估疗效,治疗失败患者退出观察,有效者继续接受1个疗程治疗,并进行评估。结果28例MDS临床总有效率53％,其中完全缓解15例（53％）,部分缓解0例。AML临床总有效13例（65％）,其中完全缓解10例（50％）,部分缓解3例（15％）。大部分患者出现了可以耐受的轻微不良反应,主要表现为骨髓抑制。结论CAG治疗中、高危MDS和预后差的AML安全有效,长期疗效需进一步观察。     

难治复发性白血病患者造血干细胞移植后复发的分析

目的分析难治复发性白血病患者接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后复发的生存预后情况及影响因素。方法回顾性分析140例难治复发性白血病患者,其中急性髓系白血病69例,急性淋巴细胞白血病46例,慢性粒细胞白血病11例,急性混合型白血病10例,淋巴瘤白血病4例;移植前处于完全缓解(CR)49例,未缓解(NR)91例;诊断为中枢神经系统白血病(CNSL)28例。结果观察期内87例死亡,总死亡率为62.1%(87/140),复发率为39.3%(55/140),复发相关死亡为25.7%(36/140)。5年总生存率(OS)为(36.7±5.2)%,无病生存率(DFS)为(31.2±5.5)%。年龄≥40岁、移植前疾病NR状态、中枢侵犯、Ⅱ~Ⅳ°移植物抗宿主病均为影响难治复发白血病患者造血干细胞移植后复发相关死亡的独立危险因素。结论 allo-HSCT是挽救性治疗难治复发性白血病患者的有效手段,移植后复发是影响患者生存率的主要因素之一。降低移植后复发率是提高难治复发性白血病患者allo-HSCT后DFS的关键。     

小儿急性白血病的免疫表型分析及其临床意义

目的探讨儿童急性白血病的免疫表型特征及其临床意义。方法采用流式细胞仪对66例急性淋巴细胞白血病（ALL）及23例急性髓系白血病（AML）进行免疫表型分析。结果 ALL患儿淋系抗原以CD19阳性率最高,为70.9%,髓系抗原表达以CD13多见。AML患儿髓系抗原以CD33多见,阳性率为69.6%,淋系表达以CD19多见。My＋组与My-组及Ly＋组Ly-组相比,在发病年龄、性别、形态学亚型、临床体征及CD34表达差异均无统计学意义,CR率差别有统计学意义。CD3＋4组、CD7＋组与其阴性组相比,ALL及AML患儿完全缓解（CR）率的差别有统计学意义。结论 ALL及AML患儿分别高表达CD19、CD33;部分患儿同时表达髓系、淋系抗原;对于淋系表达的AML可兼顾ALL治疗;CD34及CD7阳性与治疗反应差相关。