一例Prader—Willi综合征的高分辨染色体研究

Prader-Willi综合征(PWS)是临床上常见的综合征之一,发病率约为1/10000。1976年Hawkey与Smithies等首先提出15号染色体结构重排与本病的发生有关。到目前为止,国外文献上报道的有染色体结构异常的PWS患者已近百例。本研究利用高分辨染色体显带技术对门诊筛选的1例PWS患者进行微细胞遗传学分析,以探讨该综合征染色体结构异常的特点。     

糖尿病合并代谢综合征中医诊疗标准

文章所讨论的糖尿病合并代谢综合征中医诊疗标准是在中华中医药学会2007年发布的《糖尿病中医防治指南》的基础上,研究、整合、优化以往中医糖尿病标准方面的研究成果,结合临床实际,研究而形成的能够被学术界普遍认可的诊疗标准。该文明确了糖尿病合并代谢综合征与肥胖的相关性,对糖尿病合并代谢综合征的临床表现、理化检查、处理原则、辨证施治、西医治疗等分别进行阐述,旨在进一步推广和发挥中医药在治疗糖尿病合并代谢综合征时的特色与优势,规范糖尿病合并代谢综合征的诊疗行为,促进糖尿病合并代谢综合征中医药临床疗效的进一步提升。     

Prader-Willi综合征分子遗传学诊断

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征（PWS）的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的1例患者根据1993年Holm等提出的临床诊断标准,高度怀疑Prader-Willi综合征,采用盐析法提取基因组DNA并经亚硫酸盐修饰,应用甲基化特异性PCR,扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果正常对照显示父源（P）和母源（M）2条带,而患者显示母源（M）1条带。该患者确诊为Prader-Willi综合征。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。     

128例行为干预性治疗代谢综合征临床效果研究

目的:探讨行为干预治疗对代谢综合征患者的临床效果。方法:将128例代谢综合征患者随机分为干预组64例和对照组64例,对照组患者只采取个性化药物治疗,而干预组则除进行个体化药物治疗,还采取综合行为干预措施并进行全程跟踪观察和干预,3年后测定对照组和干预组的正确行为生活方式的遵从比例及各项观察指标情况。结果:干预组患者的遵从率及其它各项观察指标要显著好于对照组,统计学上有极显著差异(P<0.01)。结论:进行有计划的行为干预,可明显提高代谢综合征患者良好行为生活方式的遵从率和防病意识,可以有效防治代谢综合征的发生、发展,减少心血管疾病及2型糖尿病的发生,还能在一定程度上减轻社会和患者的经济负担,可以说是一种经济、有效、易行的治疗手段。     

药物结合心理行为的综合干预对精神分裂症伴代谢综合征患者代谢指标影响的研究

目的:探讨药物结合心理行为治疗精神分裂症伴代谢综合征的临床效果。方法:将本院100例精神分裂症伴代谢综合征患者随机分为干预组和对照组,每组各50例,对照组给予常规药物治疗和护理,干预组在此基础上实施心理行为综合干预。观察患者的临床疗效,比较代谢综合征各指标的变化情况。结果:两组患者入组时PANSS总评分、代谢综合征各项指标水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。出院6个月后两组PANSS评分指标,空腹血糖、餐后2 h血糖、甘油三酯、总胆固醇均下降,干预组低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:药物结合心理行为综合干预治疗精神分裂症伴代谢综合征患者,可提高治疗效果,改善患者代谢紊乱的情况。     

慢性肾病患者饮食治疗依从性的护理干预

慢性肾病是因多种原因造成的肾脏受损,肾功能逐渐减退使体内的代谢废物不能充分消除而引起的临床一系列综合征,慢性肾病病程迁延,患者需要长期的自我管理治疗,而饮食治疗又是自我管理中重要的遵医行为之一。饮食治疗可以改善慢     

药物联合行为干预治疗代谢综合征72例的效果观察

目的观察药物联合行为干预治疗代谢综合征的临床效果。方法在2007年就诊的代谢综合征患者中,按患者能否做到行为干预随机抽取病例,研究组72例,采用药物联合行为干预治疗;对照组72例因患者因素不能实施行为干预仅采用药物治疗。疗程均24周。对比两组患者治疗前后的血压、体重、血脂的变化。结果治疗24周后,两组患者的BMI、FPG、2hPG、SBP、DBP、TC、TG、LDL、HDL均较治疗前明显改善（P〈0.05）。治疗后,研究组除SBP外,上述各项指标改善明显好于对照组（P〈0.05）。结论药物联合行为干预治疗代谢综合征具有良好的效果。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征是一种智力低下疾病,呈X连锁遗传,临床以智力低下,特殊面容(大头、大耳、大下颌等)、大睾丸、大出生体重、语言障碍、行为异常及皮纹异常等为特征,其发生率较高,仅次于先天愚型(21一三体综合征).由于本病是目前能够诊断并可望通过治疗改善患儿智力低下的疾病,因此如何及时诊断和治疗本病,是优生学中的一个重大课题.     

代谢综合征多学科健康教育数据库的构建

目的 设计基于Microsoft Access的代谢综合征多学科健康教育数据库.方法 以Visual C++为开发工具、设计了基于Microsoft Access的代谢综合征多学科健康教育数据库,从而把数据库技术引入了代谢综合征多学科健康教育.结果 实现了对代谢综合征多学科健康教育资料的存储、添加、查询、修改、删除等功能,并且可以完成向多媒体数据的转换传送.结论 解决了代谢综合征多学科健康教育的效率低下、互动性差、患者依从治疗性差等问题,具有很好的实用价值.     

高血压与代谢综合征的关系

我们在临床工作中常会发现，相当一部分高血压患者同时合并有糖尿病、高脂血症等多种疾病，其治疗不仅是给予降压药物那么简单。近年来，“代谢综合征”这个名词越来越多见于报纸和杂志。那么，究竟什么是“代谢综合征”呢？对合并有代谢综合征的高血压患者，在治疗策略上有什么特殊之处呢？     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

成都市属医院1，175例儿童支气管肺炎住院费用分析

为探讨成都市不同级别医疗机构儿童支气管肺炎单病种费用水平以及不同收费项目占总费用的比例特点及控制医疗费用的有效途径,为患者自主选择就诊医疗机构提供参考指导,对成都市卫生局所属不同级别医院儿童支气管肺炎住院医疗费用分析如下。1资料与方法1.1资料来自成都市卫生局2     

Malaria in children in Birmingham in the 1970s

Thirty-two children with malaria were admitted to Dudley Road Hospital, Birmingham, in the 1970s. None was admitted before 1974 and there was a rapid increase after that. All the infections were due to Plasmodium vivax and occurred in children of Asian immigrant families who had been born in or had visited India or Pakistan apart from one infant born in England who acquired the disease transplacentally. All presented within 12 months of entering or re-entering the United Kingdom. The clinical features of the 32 patients have been analysed and it is suggested that more effort should be made to educate travellers about the need for anti-malarial chemoprophylaxis and the necessity to continue it for one month after return.