国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系

目的 研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法 收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果 经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论 以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

河南汉族人群D7S3048基因座遗传多态性分布

目的:了解河南汉族人群中STR基因座D7S3048的遗传多态性.方法:采用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析河南地区119例无血缘关系汉族人群该STR位点的遗传多态性.结果:首次获得河南汉族人群中D7S3048的分布情况.D7S3048基因座检出10个等位基因,基因型为37个,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.汉族与蒙古族相比较,等位基因分布有差异.结论:河南地区汉族人群中D7S3048位点具有较高的多态性,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记.     

云南昆明汉族9个STR基因座的遗传多态性

目的调查昆明市汉族人群无关个体9个STR基因座的遗传多态性发布，研究其在法医学检验中的应用，方法应用美国ABI公司AmpFSTRR profiler plus、identifiler试剂盒荧光标记复合扩增系统，应用3100 Avant遗传分析仪对昆明市109名无关个体血样的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18s51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行遗传多态性调查。结果获得昆明市汉族人群9个STR等位基因座遗传学参数，其基因型频率发布均符合Hardy-Weinlerg平衡定律，累计个人识别力（TDP）：0.99999999999，累积非父排除能力（PE）为：0.0999999。结论昆明市汉族9个STR基因座遗传等位基因高度多态性与中国汉族群体调查数据无显著差异，适用于个体识别和亲权鉴定。     

云南双江佤族、布朗族15个STR基因座遗传多态性及遗传关系分析

目的检测云南双江县佤族、布朗族15个STR基因座遗传多态性及与其他群体的遗传关系。方法以Power PLex16system Kit复合扩增15个STR基因座(D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、VWA、D8S1179、TPOX、FGA),用ABI PRISM310遗传分析仪检测扩增产物,计算群体等位基因频率等法医学参数,并结合文献发表的国内其他群体的遗传学资料,运用CODIS系统13个基因座计算群体间的遗传距离。结果 15个STR基因座在佤族、布朗族中均具有较高的遗传多态性,适于群体的法医学应用。群体遗传距离比较中,佤族与布朗族最近(0.011 0),佤族与布依族及鄂温克族分别为0.030 2和0.024 3;佤族与汉族群体的遗传距离普遍较近,最短为浙江汉族(0.014 0)。布朗族与布依族、鄂温克族遗传距离分别为0.034 3和0.030 9,与汉族群体的距离也较近,最短为安徽汉族(0.012 4)。结论 15个STR基因座在云南双江佤族、布朗族中具有较高的遗传多态性,适于群体的法医学应用;群体分析对了解佤族、布朗族群体的起源、迁徙及其遗传关系有重要意义。     

中国南方汉族人群20个常染色体STR基因座的多态性分析

目的 评估PowerPlex(R)21系统所含基因座的等位基因频率、法医学常用遗传学参数和系统效能.方法 对PowerPlex(R)21系统包含的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、PentaE、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、PentaD、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)进行基因分型.统计2367个南方汉族无关个体中上述20个基因座的等位基因频率和遗传学参数,并将本研究人群的等位基因频率与文献报道的其他人群数据进行比较.结果 该系统各基因座的个体识别率为0.7839～0.9852,非父排除率为0.2974～0.8099.除D5S818基因座外,其余基因座均符合哈-温平衡.该系统的累积非父排除率和累积个体识别率均超过0.999 999 999 999 999 999 999 999999 999.南方汉族人群与8个少数民族(广西彝族、广西回族、广西苗族、贵州侗族、贵州苗族、青海土家族、青海回族、云南彝族)相比,等位基因频率有显著性差异.中国南方汉族人群和日本、菲律宾、韩国、北意大利和阿根廷等人群相比,在8-20个STR基因座上存在显著性差异.南方汉族人群与上述5组国外人群以及及3组文献报道的国内人群(北京汉族、浙江汉族、福建汉族)在D1S1656基因座上的等位基因频率均有显著性差异.Neighbor-joining系统发生树显示所有亚洲人群聚类为一个分支,意大利北部和阿根廷人群聚集成另一个独立的分支,南方汉族人群和云南彝族人群遗传距离较近.结论 PowerPlex(R)21系统的20个STR基因座在中国南方汉族人群具有较高的遗传多态性,可满足亲子鉴定、个体识别以及人类学研究的需求.     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

陕南地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性研究

目的:调查陕南地区汉族人群9个STR基因座(D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820)的遗传多态性分布. 方法: 采用ABI-310分析仪对Profiler Plus系统的9个STR基因座的复合扩增产物进行电泳分离和四色荧光自动分析检测. 结果: 在449名无关个体中,共检测到104个等位基因, 基因频率分布在0.0011～0.3579之间. 9个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05). 9个STR基因座的多态信息量均大于0.6765,杂合度均大于0.7248,个体识别力均大于0.8751,非父排除率均大于0.4589,随机个体相同表型的偶合率在0.0405～0.1294之间. 结论:获得了陕西地区汉族人群9个STR座位的多态性分布资料;陕西汉族人群的9个STR座位具有较高的遗传多态性,可用于法医亲子鉴定、个体识别和人类群体遗传学等研究领域.     

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性｡ 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验｡【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间｡统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)｡【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究｡     

曲靖汉族人群19个STR基因座遗传多态性分析

目的调查云南曲靖地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法用GoldeneyeTM20A试剂盒检测601个曲靖地区汉族群体样本,使用Modified-Powerstates、Phylip3.695、Mega7.0等软件进行统计计算与群体间遗传距离比较。结果在601例曲靖汉族人群中,19个STR基因座均具有高度遗传多态性,共检测出236种等位基因,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P> 0.05)。曲靖汉族人群19个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 999 999 999 999 9,累积非父排除率为0.999 999 907。曲靖地区汉族人群与陕西汉族人群遗传距离最近,与新疆维吾尔族人群间的遗传距离最远。结论这19个STRs位点具有较高的个体识别力和多态信息量,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,同时对人群进行区分有重要意义。     

太原汉族人群17个Y-STR基因座等位基因频率及遗传关系

目的 研究太原汉族人群17个Y-STR等位基因的频率、遗传多态性分布、遗传距离和聚类分析及其在法医学应用研究. 方法 应用Y-filerTM试剂盒检测102例太原汉族无关男性个体的血样,运用3130 xl遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率.应用相关分析软件,参考其他地区人群资料,对太原汉族群体的遗传距离和遗传关系进行研究. 结果 17个Y-STR基因座共有137个等位基因.基因多样性在0.433 5-0.894 0之间.根据遗传距离分析发现,与公开发表的国内其他群体相关数据资料相比,太原汉族与北京汉族之间的遗传距离最小（0.001 7）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.469 6）;与其他少数民族相比,太原汉族与辽宁满族群体之间的遗传距离最小（0.001 4）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.4696）. 结论 17个Y-STR基因座在太原汉族群体中有较好的遗传多态性,且有较强的个体识别能力及非父排除能力,对建立Y染色体数据库和法医学实际检案都有重要的意义.     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

目的：分析中国汉族人群2l号染色体上3个短串联重复序列(slaort tanclem repeat，STR)的等位基因及基因型分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人2l号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果：在中国汉族人群中，D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因，18、17和56种基因型，杂合度分别为73％、82％和91％。结论：中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性，其基因型频率分布符合Harcly-Weinberg平衡。     

浙江省汉族人群18-STR基因座的分型资料及其应用

【目的】 建立浙江地区汉族人群18个STR基因座(D8S1179､D21S11､D7S820､CSF1PO､D3S1358､TH01､D13S317､D16S539､D2S1338､D19S433､VWA､TPOX､D18S51､D5S818､FGA､PentaE､PentaD､SE33)的遗传多态性数据资料,并探讨18-STR鉴定分析系统在亲子鉴定､产前诊断等领域的应用｡ 【方法】 对浙江汉族598例无血缘关系个体,采用2组荧光标记STR-PCR复合扩增系统及毛细管电泳基因分型技术,获取18个STR基因座数据资料;在497个亲子鉴定案例中,比较18-STR与15-STR鉴定系统在亲子鉴定和产前诊断中的应用｡ 【结果】 18个STR基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P > 0.05)｡18个STR基因座的杂合度在0.630 ~ 0.942之间,累积个体识别力大于0.9999999999,基因型分布与中国其它地区汉族人群存在差异｡与15-STR鉴定系统相比,18-STR鉴定系统更有利于二联体亲缘关系的认定及可疑突变的判断｡在胎儿亲子鉴定中偶然发现的1例21三体胎儿在D21S11､PentaD两个STR基因座出现了特征性峰型｡ 【结论】 18个STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系的认定或排除具有较大价值,部分STR基因座的检测也有助于非整倍染色体的产前诊断｡     

宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析

目的：分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S5394个STR位点的遗传多态分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性。结果：4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型；杂合度分别为0．7972、0．7094、0．8437、0．8057：多态信息量分别为0．7683、0．6683、0．8243、0．7769；个体识别率分别为0．9255、0．8680、0．9499、0．9333；非父排除率分别为0．6289、0．4955、0．7079、0．6392。在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型；杂合度分别为0．7726、0．7745、0．8342和0．8355；多态信息量分别为0．7388、0．7415、0．8342和0．8355；个体识别率分别为0．9066、0．9190、0．9386和0．9229；非父排除率分别为0．5880、0．5905、0．6913和0．6897。结论：宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征，且彼此之间存在着一定的差异。所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义。     

东北汉族人群7p14-15区域内9个STR位点的遗传多态分析

目的:分析东北汉族人群中7p14-15区域内9个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性。方法:采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对7p14-15区域内9个STR多态位点在100名随机选取的无血缘关系的东北汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果:在东北汉族人群中,7p14-15区域的D7S526、D7S690、D7S2252、D7S817、D7S683、D7S656、D7S484、D7S2250、D7S2251位点分别检测出6、6、8、6、4、6、7、8和7个等位基因,17、19、29、17、10、17、24、27和22种基因型,杂合度分别为84%、85%、79%、82%、79%、85%、89%、88%和83%。结论:7p14-15区域的9个STR位点的基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在东北汉族人群中呈现较好的遗传多态性。