ARVCF基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( SNP)进行检测。结果 :父母组和患者组 ARVCF等位基因和基因型分布无差异 ;单体型相对风险分析 ( HRR)结果显示 ARVCF基因A/G多态性与精神分裂症无关联 ;传递不平衡检验 ( TDT)结果提示杂合子父母传递给患病子女致病等位基因频率没有偏离 5 0 %;ARVCF基因型与精神分裂症的阴性症状情感迟钝淡漠有关 ( χ2 =1 0 .386,P<0 .0 5 )。结论 :对于中国汉族精神分裂症患者来说 ,本研究尚不能确定 ARVCF基因多态性与精神分裂症有关联及连锁 ,但不能排除它在精神分裂症症状中所起的作用     

TAAR6基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的:探讨人群中TAAR6基因多态性与精神分裂症的关联,阐明TAAR6基因与精神分裂症的关系。方法:通过计算机检索PubMed、Cochrance、中国知网(CNKI)和万方数据库,检索TAAR6基因多态性与精神分裂症关联的相关文献。检索时间为1994年1月—2013年5月公开发表的文献。根据纳入标准对相关文献进行筛查,选出合适的文献,提取文献中的数据。以比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)为效应指标。采用RevMan 5.1软件对各项研究原始数据进行统计学分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果:按照纳入标准共有5篇文献符合条件,共选取了5个位点进行Meta分析,rs8192625位点的等位基因合并OR=0.93,95%CI=0.81~1.07,P=0.32;基因型合并OR=0.88,95%CI=0.76~1.02,P=0.08。rs4305745等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.90~1.03,P=0.29;基因型合并OR=1.03,95%CI=0.92~1.14,P=0.62。rs6903874位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.84~1.04,P=0.20。rs6937506位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.83~1.03,P=0.17。rs7772821位点的等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.87~1.05,P=0.35;基因型合并OR=0.96,95%CI=0.86~1.07,P=0.47。结论:人群中TAAR6基因5个位点的等位基因和基因型多态性与精神分裂症无关联,提示TAAR6基因多态性可能与精神分裂症无关联。     

HLA-DQA2基因多态性与精神分裂症临床症状的关系

目的：探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与HLA-DQA2基因多态性的关系。 方法：采用PCR-RFLP方法检测190例精神分裂症患者及其健康父母DQA2基因型并采用TDT、HRR等遗传学统计方法进行分析。 结果： DQA2基因的SNP (rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数分布在有无关系妄想症状患者中差异有显著性（χ²=7.066, P=0.008）,在有无夸大妄想症状患者中差异有显著性（P=0.045）,等位基因A的频数显著高于等位基因G的频数。GG、GA和AA 3种基因型频数分布与真性听幻觉症状（χ²=8.297,P=0.016）、关系妄想症状（χ²=10.686,P=0.005）、夸大妄想症状（χ²=7.103,P=0.029）和情感淡漠症状（χ²=11.906, P=0.018）有关联,GA和AA基因型频数分布高于GG基因型。 结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症的关系妄想、夸大妄想、真性听幻觉和情感淡漠症状有关联。     

DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 C与偏执型和未分型精神分裂症有关联     

GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类第5号染色体GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs1428157。 结果：父母组和患者组rs1428157等位基因频率的分布没有偏离Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性;单倍型相对风险分析（HRR）显示,该基因位点与精神分裂症无关联;该基因位点与精神分裂症阳性症状的读心症和思维连贯性障碍密切相关。 结论：GLRA1位点的基因多态性与精神分裂症无关联,但其位点多态性与精神分裂症的读心症和思维连贯性障碍症状密切相关。     

广东汉族人群CD40基因多态性与Graves病的相关性

目的 探讨CD40基因5' 非翻译区(5'uTR)-1位点的C/T单核苷酸多态性(SNP)与广东汉族人群Graves病(GD)的易感相关性.方法 采用病例一对照研究方法 ,对119例内分泌科门诊和住院GD患者和103例正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定CD40基因5'UTR_1位点的C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率.结果 CD40基因5'UTR_1位点的基因型频率在GD组和对照组中的分布差异有显著性(x2=14.152,P=0.010),GD组的CC基因型频率明显高于对照组(47.9% vs 24.3%,OR值=2.870,95%CI为1.612-5.105,P=0.000),TT 基因型频率明显低于对照组(16.0%vs 29.1%,OR值=0.462,95%CI为0.242-0.885,P=0.018),GD组的C等位基因频率明显高于对照组(66.0%vs 47.6%,OR值=2.136,95%CI为1.456～3.133,P=0.004).结论 CD40基因5'UTR_ 1位点的C等位基因多态性可能与广东地区汉族Graves病发病相关.     

VDR基因单核苷酸多态性与大骨节病关联分析

目的 探讨VDR基因2个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取64例大骨节病患者和60例健康人群为病例组和对照组,对所选基因的两个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中2个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs2254210和rs2189480在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联. 结论 在后续的研究中进一步增大样本量和SNP标记密度,进行全基因关联分析,以验证VDR基因与大骨节病的相关性.     

5-HT2A受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨 5 HT2A受体基因T10 2C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)存在关联。方法对 5 8名ADHD患儿和 97名健康成人对照 ,进行 5 HT2A受体基因T10 2C多态性检测 ,并作关联分析。结果ADHD病例组T10 2T基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 3 ,OR =2 .78) ,而T10 2C基因型频率明显低于正常对照组 (P =0 .0 2 9,OR =0 .47) ;ADHD病例组 10 2T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性 (P =0 .0 1)。结论 10 2T等位基因可能与ADHD存在关联 ,T10 2T基因型可能是ADHD发病的危险因素 ,而T10 2C基因型则是其保护性因素。     

细胞色素P4502D6基因多态性与难治性精神分裂症关联研究

目的 探讨难治性精神分裂症与细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因多态性的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析92例难治性精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例非难治性精神分裂症患者作为对照.结果 难治性分裂症组CYP2D6基因型C/T(OR=0.47,P=0.043)和等位基因C(OR=0.50,P=0.002)频率显著性低于非难治分裂症组,而其基因型T/T(OR=1.94,P=0.032)和等位基因T(OR=2.00,P=0.002)则显著高于非难治性分裂症组.结论 本组样本中CYP2D6C188T基因多态性与难治性精神分裂症关联,CYP2D6C188T突变可能是难治性精神分裂症发病因素之一,本组中国汉族人中22号染色体长臂(22q13.1)可能存在难治性精神分裂症易感性基因.     

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A（5-HT1A）受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95% CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果：共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta 分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta 分析结果,合并OR =0.34, 95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295 位点的基因型 Meta 分析结果,合并 OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295 位点的等位基因Meta 分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论：人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。        

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验（TDT）及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果：患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性（χ²=0.011,P>0.05）;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.010, P>0.05)。结论：3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性 （SNPs）rs2588014和rs626716。利用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验（TDT）、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果：rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布，患者组和其父母组比较差异均无显著性，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。 传递不平衡检验（TDT）结果显示，rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性（χ²=9.31，P =0.002 3）；rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50% (χ²=3.44，P=0.064)。单倍型分析显示，在患病子女中rs2588104(C)- rs626716(C) 单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性（χ²=9.8，P =0.006 8）。结论： 在中国北方汉族人群中，KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。     

APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性（SNPs）。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）;TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%（P>0.05）。结论：APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联。
     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS1 2.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果：患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性（P＞0.05）;传递不平衡检验（TDT）分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%（P＞0.05)。 结论：1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。