Schizophrenia susceptibility genes on chromosome 13q32

Schizophrenia is a complex mental disorder affecting approximately 1% of the general population worldwide.1 It has a high incidence in the general population, a poor prognosis and a poor outcome, in that it has become a major social problem. Family, twin, and adoption studies have clearly shown that a genetic component is quite likely to play an important role in determining susceptibility to schizophrenia. The genome-wide scan indicates that several chromosomal regions are linked to schizophrenia, some of which have been replicated independently including 6p21-24, 8p21-22, 13q14-33 and 22q11-12.2,3 This study was designed to detect two single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the 13q14-33 region, rs188608 at the STK24 locus and rs2892679 at the GPC6 locus, among Chinese population.     

13q33LOCl22330位点与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 SNPs与精神分裂症有关联     

电离辐射对小鼠胸腺中多巴胺β羟化酶及β_2受体mRNA表达的影响

目的 :探讨交感神经系统调节辐射所致免疫功能变化的分子机制。方法 :采用斑点印迹杂交检测 X射线全身照射后小鼠胸腺中 DβH m RNA及 β2 - ARm RNA表达的变化。结果 :无论75 m Gy还是 2 Gy X射线全身照射后 8、48和 72 h,小鼠胸腺中 DβH m RNA表达较对照组升高约5 0 %～ 60 % ,β2 - AR m RNA表达较对照组也有升高趋势。结论 :X射线全身照射可诱导 DβHm RNA及β2 - AR m RNA的表达 ,提示交感神经系统是通过直接和间接两种方式对免疫系统进行调节 ,并在辐射生物效应中起到不可忽视的调节作用。     

13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 SNPs与精神分裂症有关联     

DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 C与偏执型和未分型精神分裂症有关联     

PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法：以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验（TDT）及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果：患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性（χ²=0.011,P>0.05）;TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.010, P>0.05)。结论：3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

人类PIP3-E基因与精神分裂症的关系

目的：通过对中国北方汉族89个核心家系（由89个精神分裂症患者和其健康父母组成）进行易感基因定位研究,探讨6号染色体长臂2区5带PIP3-E基因与精神分裂症的关系。 方法：从全血中提取基因组DNA,应用PCR-RFLP方法检测PIP3-E基因rs2236257单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。 结果：①rs2236257基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡;②单倍型相对风险分析(HRR)表明,rs2236257与精神分裂症无关联（P>0.05）;③传递不平衡检验（TDT）显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡（P>0.05）,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异;④rs2236257等位基因频率与精神分裂症的思维不连贯、思维贫乏和病前人格三种临床症状相关联(均P<0.05)。 结论：PIP3-E基因位点rs2236257多态性可能与精神分裂症无关,但尚不能排除该位点附近其他SNPs与精神分裂症相关联的可能性。     

在克汀病重病区复制大鼠地方性克汀病的实验研究 Ⅰ.第一代仔鼠甲状腺和脑的改变

为深入研究地方性克汀病(以下简称地克病),我们从1981年7月开始,在地克病重病区(患病率为11.04%的集贤大队),利用病区的粮食、蔬菜和水就地饲养大白鼠,并连续传代,以期复制出接近人类地克病的动物模型。现将第一代仔鼠甲状腺和脑的改变做初步报导。材料和方法实验动物和分组:实验用160—180克Wistar 鼠(由中国医学科学院实验动物中心提供,北京),随机分成二组:实验组在病区现场动物室饲养,食用当地产的粮食按比例配成     

组织细胞周期调节缺陷基因A型单核苷酸多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态（RFLP）方法对HIRA基因rs1473109 (A/G碱基改变) SNP进行检测,应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。 结果: HIRA基因的rs1473109等位基因和基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P>0.05)。传递不平衡检验（TDT）显示HIRA基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联。HIRA基因的rs1473109位点基因型频数分布与精神分裂症的阳性症状中关系妄想、读心症和思维连贯性障碍有关联（χ²=9.310,υ=2,P=0.010;χ²=14.373,υ=2,P=0.001;χ²=11.067,υ=2,P=0.004）。结论:中国汉族精神分裂症患者HIRA基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症阳性症状的发生有关。     

遗传基因与精神分裂症的关系

目的探讨人类5q33区域内LOC345614基因位点与精神分裂症的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs154110。结果rs154110基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡；单倍型相对风险分析（HRR）显示，rs154110与精神分裂症无关联（0=0．011，P〉0．05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=0．011，P〉0．05）；该位点与精神分裂症阳性症状的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想密切相关。结论5q33LOC345614位点rs154110与精神分裂症无关联，但其位点多态性与精神分裂症的被害妄想、自责自罪妄想及其他妄想症状密切相关。